PHACE sündroom: põhjused ja ravi

PHACE sündroom on haruldane vaskulaarne häirekompleks, mis seab paljud lapsed ja nende pered keeruliste väljakutsete ette. Iseloomulike sümptomitega, nagu suured sünnimärgid ja arterite arengu anomaaliad, on PHACE sündroomi põhjused veel ebaselged ning ravi nõuab individuaalset lähenemist. Uurime sündroomi tõukeid ja vaatleme, kuidas meditsiinipraktikas sellele mitmetahulisele seisundile kõige efektiivsemalt lähenetakse, otsides parimaid viise patsientide elukvaliteedi parandamiseks.

PHACE sündroom mõjutab paljusid teie lapse kehaosi, sealhulgas aju, südant, artereid ja silmi. Seisundi juhtiv märk on suur punane kuni lillakas nahakasv (hemangioom) teie lapse näol või kaelal. See seisund võib olla eluohtlik, kui sümptomid on rasked. Ravi aitab haigusseisundit juhtida.

Ülevaade

Mis on PHACE sündroom?

PHACE sündroom on haruldane seisund, mis mõjutab teie lapse mitut kehaosa, sealhulgas nahka, aju, südant, suuri artereid ja silmi. PHACE sündroomi tunnuseks on hemangioomide olemasolu, mis on mittevähkkasvajad (healoomulised) veresoontest koosnevad nahakasvajad, tavaliselt teie lapse näol ja kaelal.

Mida tähendab PHACE?

PHACE on akronüüm, mis kirjeldab teie lapse järgmiste kehaosade kasvu ja arengu kõrvalekaldeid:

• Tagumine lohk: ajuosa, täpsemalt väike ala teie lapse kolju tagaosas tema ajutüve ja väikeaju lähedal.
• Emakakaela ja näo piirkonna hemangioom: Veresoonte punakas kuni lillakas nahakasv teie lapse näol ja kaelal.
• Arterid: teie lapse vereringesüsteemi teed, mis koosnevad veresoontest, mis transpordivad hapnikurikast verd tema südamest kõikidesse kehaosadesse. Täpsemalt mõjutab see nende peamisi aju- või emakakaelaartereid.
• Kardiovaskulaarne: Süda, täpsemalt aordikaar või peamise arteri ülemine osa, mis kannab verd teie lapse südamest eemale.
• Silmad: Teie lapse silmade tagumine osa (tagumine), mis hõlmab võrkkesta, koroidi ja nägemisnärvi, samuti nende silmade eesmine osa (eesmine), nagu sarvkest, iiris ja lääts.

PHACE sündroomi nimetatakse mõnikord PHACES sündroomiks, kus tähed “s” tähistavad rinnaku lõhet (puuduvat või vähearenenud rinnaku) või muid kasvuhäireid teie lapse keha keskmises osas (tüves). Rinnaluu on teie rindkere seina keskel asuv luu.

Täiendavad kasvuhäirete kohad on ectopia cordis, mis on teie lapse südame piirkond, mida tema rinnaluu ei kata. See paneb nende südame välja nägema, nagu oleks see väljaspool rinda. Teine probleem, kõhu lõhenemine (gastroskiis), tekib siis, kui loote kõhusein ei sulgu emakas.

Keda mõjutab PHACE sündroom?

PHACE sündroom on haruldane ja käimas on uuringud, et saada rohkem teavet selle kohta, keda see mõjutab. Kuna uuringud näitavad, et sellel võib olla geneetiline põhjus, on oht, et see võib mõjutada iga last juhuslike või juhuslike muutuste tõttu, mis juhtuvad loote DNA-s eostamise ajal. Seda haigusseisundit esineb sagedamini tüdrukute või laste seas, kes on sünnil määratud naissoost, mitte poiste või laste seas, kes on sünnil määratud meheks.

Kas PHACE sündroom on surmav?

Igal lapsel, kellel on diagnoositud PHACE sündroom, on sümptomid, mis võivad ulatuda kergest kuni raskeni. Kuna see võib mõjutada teie lapse elutähtsaid organeid, võib see tõsiste sümptomitega imikutele lõppeda surmaga. Mõnikord võib see põhjustada eluea lühenemist, kui esineb tüsistusi, mis mõjutavad nende aju, suuri artereid või südant.

Sümptomid ja põhjused

Millised on PHACE sündroomi sümptomid?

PHACE sündroomi sümptomid võivad olla erineva raskusastmega ja erineda inimeseti. Teie lapse sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Hemangioomid: Hemangioomid näevad välja nagu punased kuni lillad või sinised sünnimärgid. Need on veresooned, mis on tavaliselt teie lapse näol ja kaelal. Need võivad ilmneda sünnihetkel või ilmneda nädalaid kuni kuid pärast lapse sündi. Kuigi hemangioomid on imikutel tavalised, võib tervishoiuteenuse osutaja kahtlustada PHACE sündroomi, kui hemangioomi läbimõõt on suurem kui 5 sentimeetrit. Enamik hemangioome mõjutab ainult nahka, kuid mõned võivad olla suunatud teie lapse siseorganitele ja põhjustada nägemis- või kuulmislangust.
• Aju: Teie lapse aju tagaosas on tagumine lohk. See sisaldab väikeaju, silla ja medulla oblongata. See teie lapse ajuosa ei pruugi areneda nii nagu peaks ja võib põhjustada tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleeme, kognitiivse arengu (vaimupuue) ja käitumise probleeme ning tahtmatuid liigutusi.
• Süda: Aordikaar ehk südame ülemine väljumistee ei pruugi areneda nii nagu peaks ja olla kitsas. See võib põhjustada ebanormaalset verevoolu läbi teie lapse keha ja põhjustada hingamisraskusi, lihasnõrkust, kõrget vererõhku, ärrituvust ja higistamist. Teie lapse südames võib olla auk (vatsakeste vaheseina defekt), kui see ei arenenud täielikult.
• Arterid: Teie lapse arterid võivad olla kitsad. Kitsad arterid võivad takistada teie lapse aju verevoolu. See võib põhjustada aneurüsmi, krampe, insuldi või tundekaotust teie lapse ühes kehapooles.
• Silmad: Silma sümptomid on tingitud kasvuhäiretest, mille puhul teie lapse silmade osad ei moodustunud emakasse. See võib hõlmata nägemise halvenemist või nägemise kaotust, ebaharilikult väikseid silmi, kontrollimatuid silmade liigutusi või rippuvaid silmi.
• Sternum: Teie lapsel võib puududa või vähearenenud rinnaku, mis on tema rinnaluu. Teie lapsel võivad olla sooned, süvendid, süvendid või muhud, kus tema rinnaku ei tekkinud ootuspäraselt.

Täiendavad sümptomid võivad hõlmata:

• Kõne ja keele viivitused.
• Probleemid toitmise või neelamisega.
• Migreenid.
• Hambaravi probleemid.
• Endokriinsüsteemi häired, nagu hormoonide tootmise puudumine.
• Kehv kasv.
• Vähearenenud suguelundid.

Mis põhjustab PHACE sündroomi?

PHACE sündroomi põhjus pole teada. Uuringud jätkuvad, et haigusseisundi kohta rohkem teada saada. Uuringud näitavad, et sellel võib olla geneetiline ja keskkondlik põhjus. Täpne geneetiline mutatsioon pole hästi teada. Mõned pakkujad usuvad, et eostamisel toimub juhuslik (de novo) geenimuutus. Mosaiik on selle muutuse nimi, mis mõjutab ainult mõnda rakku, mitte kõiki rakke. See võib põhjustada PHACE sündroomi sümptomeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas PHACE sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib PHACE sündroomi pärast füüsilist läbivaatust ja testimist. Meditsiinieksperdid panevad kokku diagnostilised kriteeriumid või juhised, mis viivad PHACE sündroomi diagnoosini. Esiteks otsib teie lapse teenuseosutaja teie lapse kehal hemangioomi olemasolu. Seejärel kasutavad nad pilditeste või muid teste, et teie lapse seisundit lähemalt uurida:

• Aju.
• Süda.
• Arterid.
• Silmad.

Teie lapse teenusepakkuja võib diagnoosi tegemiseks pakkuda täiendavaid teste, sealhulgas:

• Silmade eksam.
• Kuulmise test.
• Ehhokardiogramm.
• Ultraheli.
• CT skaneerimine.
• MRI.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse PHACE sündroomi?

PHACE sündroomi ravi keskendub eluohtlike tüsistuste ennetamisele ja teie lapse sümptomite leevendamisele. Iga haigusseisundiga diagnoositud inimese ravi on erinev, sõltuvalt sellest, kuidas see mõjutab nende organeid või konkreetseid kehaosi. Ravi võib hõlmata:

• Kirurgia.
• Ravimite võtmine.
• Hemangioomi laserteraapia.
• Kuulmislanguse korral toetavate seadmete kandmine või nägemise kaotuse korral prillide kandmine.
• Õpiabi koolis (eriõpetus).

Paljud pered räägivad geeninõustajaga, et saada rohkem teavet oma lapse ravivõimaluste ja nende kasvamise toetamise kohta.

Kes on minu lapse hooldusmeeskonnas, et ravida PHACE sündroomi?

Teie lapse hooldusmeeskond võib hõlmata erinevate erialadega teenuseosutajaid, kes aitavad neil sümptomeid hallata, näiteks:

• Nahaarst.
• Oftalmoloog.
• Neuroloog.
• Kardioloog.

Ärahoidmine

Kuidas saan PHACE sündroomi ära hoida?

PHACE sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. Põhjus pole hästi mõistetav, mis tähendab, et te ei saa vähendada oma riski, et lapsel see haigus diagnoositakse. Kui soovite rohkem teada saada geneetilise haigusega lapse saamise võimaluse kohta, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on PHACE sündroom?

PHACE sündroom võib mõjutada teie lapse paljusid erinevaid kehaosi. Seda haigusseisundit ei ravita, kuid käimas on uuringud, et saada lisateavet selle kohta, kuidas teenuseosutajad saavad aidata teie lapsel diagnoosida.

Teie laps vajab regulaarset kontrolli oma esmatasandi arstiabi osutaja ja spetsialistidega, et veenduda, et tema sümptomid ei mõjuta tema elukvaliteeti.

Kuigi see seisund mõjutab teie last, võib see mõjutada ka teid ja teie perekonda. Mõned inimesed leiavad vaimse tervise spetsialistiga rääkides tuge ja lohutust.

Milline on PHACE sündroomiga diagnoositud inimese oodatav eluiga?

Teie lapse oodatav eluiga PHACE sündroomiga varieerub sõltuvalt sümptomite tõsidusest ja sellest, milliseid elundeid haigusseisund mõjutab. Lastel, kellel on diagnoositud rasked aju- ja südamesümptomid, on tõenäolisem lühike eluiga. Kui teie lapsel on kerged sümptomid, võib tal olla keskmine eluiga.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage oma lapse tervishoiuteenuse osutajat, kui ta:

• On probleeme söömisega.
• Puudutage oma vanuse jaoks olulisi arengu verstaposte.
• Ärge reageerige asjadele visuaalselt ega teil on probleeme kuulmisega.

Millal peaksin oma lapse kiirabisse viima?

Külastage kiirabi või helistage viivitamatult numbril 911, kui teie laps:

• Ilmub insuldi tunnused.
• On krambihoog.
• On hingamisraskusi.
• Tal on ebaregulaarne südametegevus.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma lapse arstilt?

• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Kas on olemas ravi, et mu lapse hemangioom kaoks?
• Kas ravil on kõrvaltoimeid?
• Milline on minu lapse oodatav eluiga?

Võib olla tohutu teada saada, et teie lapsel on haruldane haigus ja selle põhjustest pole palju teada. Sellel võib olla emotsionaalne mõju teile ja teie perele. Kuigi mõned lapsed elavad täiskasvanueas hästi, võivad teistel esineda tõsiseid sümptomeid, mis võivad viia eluea lühenemiseni. Teie ja teie pere võite leida lohutust tugirühmaga liitumisest või geneetilise nõustaja või vaimse tervise spetsialistiga rääkimisest.

PHACE sündroom on keeruline seisund, mille põhjused pole täielikult mõistetud, ent on seostatud nii geneetiliste kui ka keskkonna mõjuteguritega. Ravi on multidistsiplinaarne, hõlmates erinevate spetsialistide koostööd, et käsitleda iga sümptomi ainulaadseid aspekte. Varajane sekkumine ja jälgimine on võtmetähtsusega, et kindlustada parim võimalik elukvaliteet neile, kes selle haruldase sündroomiga elavad. Jätkuv teadustöö on hädavajalik, et paremini mõista PHACE sündroomi ja leida täiustatud ravimeetodeid.