Pärilik hulgieksostoos (diahyseal aclasia) | SFOMC

Pärilik hügieksostoos on haruldane haigus, mis mõjutab luude kasvu ja arengut. See seisund põhjustab luude ebakorrapärast kasvu ja võib avalduda erineval viisil, sealhulgas lühikese kasvuga ja vigastaltarvitamise ning korduvate murdude all kannatavaid patsiente. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel meditsiinilise ravi ja uurimistöö poolest ning pakub patsientidele hoolikat ja kaasaegset lähenemist päriliku hügieksostoosi ravile. Meie spetsialistid on kogenud ja pühendunud patsientidele parimate tulemuste saavutamiseks.

Mida peate teadma

• Pärilik hulgi eksostoos tekib tavaliselt lastel, kui nad on umbes 3-4-aastased.
• Päriliku eksostoosi diagnoosimiseks tehakse füüsiline läbivaatus ja röntgenikiirgus.
• Päriliku hulgi eksostoosi ravi võib hõlmata operatsiooni luukoe eemaldamiseks, kui need põhjustavad lapsele valu või ebamugavustunnet.

Mis on pärilik hulgieksostoos?

Pärilik hulgieksostoos, tuntud ka kui diafüüsi aklaas, on geneetiline seisund, mille üks vanem on sageli lapsele edasi andnud, kuid selle põhjuseks võib olla ka geneetiline mutatsioon, mis tähendab, et see võib muutumise tõttu tekkida iseseisvalt. Päriliku hulgieksostoosi geen toodab valku, mis mõjutab luude kasvu ja arengut, põhjustades luude kasvu, mida nimetatakse eksostoosideks.

Eksostoosid liigitatakse kahel viisil: istuvad või käpalised. Sessiilsed eksostoosid on püsivalt kinnitunud või fikseeritud ja laiad, käpalised aga on ühendatud kitsa varrega.

Pärilik hulgieksostoos diagnoositakse tavaliselt umbes 3-4-aastaselt, kui esineb esimene eksostoos. Eksostoosid muutuvad lapse kasvades silmatorkavamaks, kuid lakkavad arenemast, kui laps saab täiskasvanuks.

Millised on päriliku hulgieksostoosi sümptomid?

Kasvud võivad põhjustada valulikkust, kui need tekivad kõõluste või kergesti põrutavate piirkondade all.

Muud probleemid, mis võivad tekkida päriliku eksostoosi tõttu, on järgmised:

• Surve kõõlustele, närvidele ja veresoontele
• Kasvudest tingitud käte ja jalgade nurkdeformatsioonid
• Jäsemete pikenemise erinevused, kui üks jäse on kasvuga rohkem seotud kui teine
• Kasvud võivad muutuda pahaloomuliseks (vähiks) vähesel protsendil patsientidest, ligikaudu 5 protsendil.

Päriliku eksostoosi diagnoosimine

Esmalt tehakse füüsiline läbivaatus, mis aitab kindlaks teha kasvupiirkonnad ja kaasatud luude arvu. Seejärel tehakse kõikidest ebamugavustundega piirkondadest röntgenikiirgus. Luude kasvu edasiseks hindamiseks võib kasutada CT-skannimist ja intraspinaalsete kasvude välistamiseks võib tellida MRI-skanni.

Päriliku eksostoosi ravi

Päriliku hulgieksostoosi ravi on valu või ebamugavustunnet tekitavate või lapse liikumist häirivate kasvajate kirurgiline eemaldamine.

Hemiepifüsiodees, kasvuplaate mõjutav kirurgiline protseduur, võib teha alajäsemetel ja randmel, et korrigeerida luude mis tahes kõrvalekaldeid tulevase kasvu ajal.

Pärilik hulgieksostoos või diafyüsaalne aklaasia on haruldane luuhaigus, mis põhjustab luude ebakorrapärast kasvu ja nõrgenemist. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel haiguste diagnoosimise ja ravi poolest ning pakub spetsialiseeritud hooldust ka hulgieksostoosi patsientidele. Tänu nende kogemustele ja teadmistele saavad patsiendid parimat võimalikku ravi ja tuge olukorraga toimetulekuks. On oluline, et hulgieksostoosi juhtumeid diagnoositakse ja ravitakse varajases staadiumis, et vähendada tüsistuste riski ja parandada patsientide elukvaliteeti. SFOMC meditsiin aitab selles protsessis oluliselt kaasa.