Miks võib C3G geneetiline testimine olla oluline valik?

Geneetiline testimine võib pakkuda väärtuslikku teavet meie tervise kohta, sealhulgas C3G (C3 glomerulopaatia) osas. C3G on haruldane neeruhaigus, mis mõjutab neerude filtreerimisvõimet ja võib viia tõsiste tüsistusteni. Et teada, kas teil on suurem risk C3G kujunemiseks või soovite mõista oma seisundi pärilikku tausta, võib geneetiline testimine olla tähtis samm. See võimaldab varajast sekkumist ja kohandatud raviplaani, et tagada parim tervisetulemus.

Me teame ainult seda, mida teame, ja kui on midagi, millest me veel aru ei saa, peame leidma viise, kuidas probleemi allikat uurida, et edasi liikuda.

Neeruhaiguste (nt C3G) puhul võib esineda palju tundmatuid muutujaid selle kohta, mis haigusseisundit põhjustab, millised ravivõimalused toimivad ja kas haigusseisund on midagi, mida saab geneetiliselt pärida või mitte. Nendel põhjustel võib C3G geneetilise testi tegemine olla midagi, mida tuleks kaaluda, kui olete hiljuti saanud diagnoosi või kellelgi teie perekonnast.

Nefroloog Ali Mehdi, MD, selgitab, kuidas geneetiline testimine töötab ja miks see võib olla kasulik.

Mis on C3G?

C3G ehk komplement 3 glomerulopaatia on haruldane glomerulaarhaigus, mis mõjutab teie neeru spetsiifilist veresoonte võrgustikku, mida nimetatakse glomeruliteks. Glomeruli vastutab jäätmete ja lisavedelike filtreerimise eest teie verest. Kui need veresooned ummistuvad, kahjustuvad või armistuvad, võivad teie verre koguneda toksiinid ja kahjustada teie neere. Aja jooksul võib see kahjustus põhjustada lõppstaadiumis neeruhaigust (tuntud ka kui lõppstaadiumis neeruhaigus või ESKD) ja neerupuudulikkust.

Aga kuidas teie glomerulid üldse ummistuvad või kahjustuvad? Vastus algab teie komplemendisüsteemist, valkude kogumist, mis vastutab põletiku vallandamise ja teie immuunsüsteemi võime tõrjumise eest võõraste sissetungijate (nt bakterid ja viirused) eest.

Kui teie komplemendi süsteem muutub üliaktiivseks, kogunevad spetsiifilised valgud (nn komplement 3 valgud) ja jäävad teie glomerulitesse lõksu. Nagu toit, mis on sattunud kraanikaussi ilma prügi ära viskamata, ummistuvad teie glomerulid nende valkudega ja kaotavad võime filtreerida jäätmeid ja muid toksiine.

Tervishoiuteenuse osutajad ei tea alati, mis põhjustab teie komplemendisüsteemi ülevoolu. Kuid nad teavad, et 10–25% C3G-ga inimestest on selle aktiveerimise põhjus seotud teatud geenide spetsiifiliste mutatsioonidega, mis on seotud teie komplemendisüsteemiga. Need muteerunud geenid võivad olla päritud või muteerunud mõnel muul põhjusel. Ja ligikaudu 30% kuni 50% inimestest, kellel on diagnoositud C3G, on nende geneetilise koostise põhjal suurem tõenäosus haigusseisundi tekkeks.

Kas C3G vastu on ravi?

Praegu ei ole C3G-le ravi. Sarnaselt teistele neeruhaigustele, nagu IgA nefropaatia, on ravi eesmärk keskenduda valkude kogunemise aeglustamisele, haigusseisundist põhjustatud tüsistuste kõrvaldamisele ja neerukahjustuste taseme aeglustamisele. Mõned C3G tüsistused või kõrvaltoimed on järgmised:

• Veri uriinis (hematuria).
• Vahune uriin kõrge valgusisaldusega (proteinuuria).
• Madal valgusisaldus teie veres (hüpoalbumineemia).
• Krooniline väsimus.
• Turse (turse) kätes, jalgades ja pahkluudes.
• Kõrge vererõhk (hüpertensioon).
• Kõrge kreatiniini tase teie veres.
• Nägemisraskused, mis on põhjustatud valkude kogunemisest võrkkestasse.

Kuna ravi ei ole võimalik, on oluline jälgida oma sümptomeid ja muutusi, mida te teel kogete. See on oluline, sest C3G mõjutab kõiki erinevalt. Mõned haigusseisundi vormid võivad olla kas aeglaselt arenevad või agressiivsemad, olenevalt seisundist endast ja sellest, kas teil on haigusseisundi suhtes geneetiline eelsoodumus või mitte.

Pooltel inimestel, kellel on diagnoositud C3G, tekib ESKD 10 aasta jooksul pärast diagnoosimist ja nad vajavad dialüüsi või neerusiirdamist. Kuna mängus on nii palju muutujaid ja teie seisund võib ette hoiatamata muutuda, soovitab dr Mehdi iga kolme kuu tagant nefroloogi vastuvõtule tulla. Ta soovitab ka geneetilist testimist kõigile, kellel on diagnoositud C3G, ja lähedastele pereliikmetele, kes on seotud diagnoosiga kellegagi.

“C3G on haruldane ja kõige pikema aja jooksul ei olnud meil haiguse tõsiduse tõttu palju teavet ega juhiseid C3G ravi kohta,” ütleb dr Mehdi. “Kuna me mõistame neid haigusi molekulaarsel ja geneetilisel tasandil rohkem, näeme paljutõotavaid arenguid ja loodetavasti suudame oma patsiente aidata või suunata neid õiget ravi saama.”

C3G geneetiline testimine

Kui teil on diagnoositud C3G, võite küsida, kuidas võib geneetiline test teie taastumisel olulist rolli mängida.

Geneetiline testimine võib tuvastada mutatsioonid teie geenides ja seda, kas need mutatsioonid on põhjustatud geneetilisest seisundist või mitte. Erinevate seisundite jaoks on olemas mitmesuguseid geneetilisi teste.

Inimestel, kellel on selline haigus nagu Huntingtoni tõbi, võib geneetiline testimine aidata tuvastada teie riski haigestuda, kas te edastate oma lastele geneetilisi mutatsioone ja tõenäosust, et teie lastel tekib haigus hilisemas elus.

Mõnede haigusseisundite ja teatud vähivormide korral võivad geneetilise testi üksikasjad pakkujatele öelda, millistel sihipärastel ravimeetoditel on suurem tõenäosus olla tõhusam. Mõned vähivormid alluvad erinevatele ravimeetoditele paremini kui teised. Selle teabe omamine võib olla tööriist, mille abil saate välja selgitada, milline raviviis võiks teie jaoks olla parim.

C3G ja selle võimalike tulevaste ravimeetodite uurimine jätkub. Praegu toimuvad kliinilised uuringud, et tuvastada sihipäraseid ravimeetodeid, mis võivad ühel päeval olla USA Toidu- ja Ravimiameti (FDA) poolt heaks kiidetud. Kuid geneetiline test võib aidata teie nefroloogil määrata teie seisundi väljavaadet ja teie seisundi agressiivset seisundit, tõenäosust, et teie lapsed pärivad C3G, ja võimaliku ravivajaduse kestuse.

“Minu jaoks on oluline teada, kas teil on geneetiline eelsoodumus või mitte, sest meil on praegu uued ravivõimalused ja neid on plaanis palju,” selgitab dr Mehdi. “Kui kellelgi on geneetiline eelsoodumus C3G suhtes, võib see inimene vajada elukestvat ravi, mitte keegi, kellel puudub geneetiline eelsoodumus ja kes sai selle haiguse mingil moel siis, kui tema immuunsüsteem jooksis ja põhjustas selle probleemi.”

Kuidas geneetiline testimine töötab?

Kui olete huvitatud geenitestidest, võib teie nefroloog saata saatekirja geneetiku juurde, kes teiega koostööd teeb. Geenitesti saab teha kodus või isiklikult ja see nõuab süljeproovi, mis saadetakse seejärel laborisse. Kui testi tulemused on kätte saadud, määrab nefroloog teiega kohtumise ja vaatab tulemused üle.

“Sel juhul otsime spetsiifilisi geene, mis mõjutavad teie komplemendi süsteemi,” ütleb dr Mehdi. “Kui mõned neist geenidest on muteerunud, võib see viidata sellele, et teie komplemendi süsteem on teie kehas pidevalt aktiveeritud ja see põhjustab teie kehas pidevalt põletikku, kui me seda ei blokeeri.”

Seda teavet kasutades võib teie nefroloog määrata nn komplemendi blokaadid, et peatada üliaktiivne, jätkuv põletikuprotsess, mis põhjustab C3G-d. See tähendab, et peate võib-olla kogu elu jooksul võtma kaskaadiblokaatoreid, et põletikuprotsess uuesti ei algaks.

“Paljud meie pakutavad ravimid pärsivad teie immuunsüsteemi, püüdes kontrollida teie neerupõletikku. See jätab teie immuunpuudulikkuse,” märgib dr Mehdi. “Kui see juhtub, olete infektsioonidele vastuvõtlik. Seega keskendume palju ennetavatele asjadele, nagu vaktsineerimine ja nakkuse vältimise viisid.

C3G-ga elamine toob kaasa oma väljakutsed ja nõuab mõningaid elustiili muutusi, kuid geenitesti läbimine võib aidata pakkuda vastuseid, mis muidu ei pruugi olla saadaval.

„Kui sa minu juurde tulid kümme aastat tagasi, saaksin võib-olla kontrollida teie vererõhku või hoolitseda teatud riskitegurite eest. Ma võin teile anda suure annuse prednisooni, et proovida kontrollida neerudes toimuvat põletikku. Aga tollal oli meil lihtsalt prednisoon,” jutustab dr Mehdi. “Nüüd on meil täiustatud sihipäraseid ravimeetodeid, mis loodetavasti aitavad haigust kontrolli all hoida minimaalsete kõrvalmõjudega.”

C3G geneetiline testimine võib olla hädavajalik mitmetel põhjustel. See aitab tuvastada isikuid, kellel on suurem risk haigestuda C3 glomerulopaatiasse, mis võimaldab varajast sekkumist ja ravi kohandamist. Samuti aitab see mõista haiguse geneetilist alust, mis on oluline nii teadustöös kui ka persoonipõhise meditsiini edendamisel. Lõpuks, geenitestide abil saavad pered teavet pärilikkusriskide kohta, mis aitab teha informeeritud tervise- ja pereplaneerimise otsuseid.