Hüpogammaglobulineemia: sümptomid, diagnoos ja ravi

Hüpogammaglobuliineemia on haruldane haigus, mille puhul immuunsüsteem ei suuda toota piisavalt antikehi, mis kaitseksid keha erinevate Haiguste eest. Selle tulemuseks võivad olla korduvad ja raskemad nakkused. Sümptomid võivad hõlmata kroonilist väsimust, sage palavik, korduvad kopsu- ja kõrva infektsioonid ning seedetrakti probleemid. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline, et vähendada tüsistuste riski. Ravi hõlmab sageli elukestvat intravenoosset immunoglobuliinravi, mis asendab puuduvaid antikehi organismis. On oluline mõista haiguse sümptomeid ja ravivõimalusi, et tagada patsientidele parim võimalik hooldus.

Hüpogammaglobulineemia kirjeldab teie kehas madalat immunoglobuliinide taset. Immunoglobuliinid on antikehad, mis võitlevad mikroobide, näiteks viiruste ja bakteritega, mis võivad teid haigeks teha. Madal tase võib suurendada teie infektsioonide ja muude Haiguste riski. Võimalikud ravivõimalused on antibiootikumid, immunoglobuliinide asendusravi ja tüvirakkude siirdamine.

Ülevaade

Mis on hüpogammaglobulineemia?

Hüpogammaglobulineemia tähendab, et teie immuunsüsteemis on madal antikehade, mida nimetatakse immunoglobuliinideks. Teie immuunsüsteem kaitseb teid selliste mikroobide eest nagu viirused ja bakterid, mis võivad teid haigeks teha. See sisaldab immuunrakke, nagu B-rakud, mis kaitsevad teid mikroobide eest ja võitlevad haigustega. Kui mikroob siseneb teie kehasse, toodavad B-rakud selle hävitamiseks immunoglobuliine.

Vereanalüüsi tulemuste saamisel võite teada saada, et teil on hüpogammaglobulineemia.

Sõna annab vihjeid selle kohta, mis on seotud:

• Hüpo: alla normaalse.
• Gammaglobuliinid: kõige levinum immunoglobuliini tüüp.
• Emia: Su veres.

Immunoglobuliinide madal tase nõrgendab teie keha kaitset sissetungijate vastu. See suurendab teie infektsioonide ja muude Haiguste riski.

Hüpogammaglobulineemia tüübid

Hüpogammaglobulineemia võib mõjutada nii lapsi kui ka täiskasvanuid. Seal on kaks peamist tüüpi:

• Primaarne (kaasasündinud) hüpogammaglobulineemia: Mitmed haruldased geneetilised häired, mida nimetatakse primaarseks immuunpuudulikkuse haiguseks (PIDD), põhjustavad madalat immunoglobuliini. PIDD-ga sünnite mutatsiooni või veaga geneetilises materjalis, mis ütleb teie immuunsüsteemile, kuidas toimida. Need mutatsioonid esinevad sageli bioloogilistes perekondades.
• Sekundaarne (omandatud) hüpogammaglobulineemia: Meditsiinilised seisundid ja ravimid võivad samuti põhjustada madalat immunoglobuliini taset. Enamik hüpogammaglobulineemiaga inimesi saab selle seisundi või ravimi kõrvaltoime tõttu.

Kui haruldane on hüpogammaglobulineemia?

Hüpogammaglobulineemia on kõige levinum PIDD. Siiski on PIDD-d haruldased. Umbes 500 000 inimest USA-s elab PIDD-ga.

Sümptomid ja põhjused

Millised on sümptomid?

Kõige sagedasem hüpogammaglobulineemia tunnus lastel ja täiskasvanutel on pikaajalised või sagedased infektsioonid. Sümptomid sõltuvad infektsiooni tüübist. Hüpogammaglobulineemiaga (ja sageli kaasnevate sümptomitega) seotud tavalised infektsioonid on järgmised:

• Kõrvapõletikud (kõrvavalu, armistunud kuulmekile, palavik).
• Siinusinfektsioonid (nohu või kinnine nina, väsimus, palavik).
• Bronhiit (püsiv köha, õhupuudus, palavik).
• Kopsupõletik (ülekoormus või valu rinnus, õhupuudus, palavik).
• Kõhugripp (kõhulahtisus, iiveldus, oksendamine, palavik).
• Meningiit (kaela jäikus, peavalu, palavik).
• Nahainfektsioonid (lööve, turse, sügelus, palavik).

Sümptomid sõltuvad ka seisundist, mis põhjustab madalat immunoglobuliini taset. Näiteks võivad teatud tüüpi PIDD-d põhjustada lapse allergia tõenäosust. Teised tüübid võivad laste kasvu ja arengut aeglustada.

Mis põhjustab hüpogammaglobulineemiat?

Teie immuunsüsteem ei pruugi toota piisavalt immunoglobuliine või miski hävitab need. Põhjused erinevad olenevalt sellest, kas teil on primaarne või sekundaarne hüpogammaglobulineemia.

Primaarne hüpogammaglobulineemia

Mõned hüpogammaglobulineemiaga kõige sagedamini seotud PIDD-d on järgmised:

• Tavaline muutuv autoimmuunpuudulikkus (CVID): Erinevad geenimutatsioonid takistavad teie kehal piisavalt immunoglobuliini toota. CVID on täiskasvanutel primaarse hüpogammaglobulineemia kõige levinum põhjus.
• X-seotud agammaglobulineemia (XLA): X-kromosoomi mutatsioon ei lase teie kehal toota piisavalt B-rakke või immunoglobuliine. XLA mõjutab peamiselt imikuid, kes on sünnil määratud meessoost (kuna neil on ainult üks X-kromosoom). XLA on laste hüpogammaglobulineemia tavaline põhjus.
• Imikuea mööduv hüpogammaglobulineemia (THI): Immunoglobuliinide tase hakkab langema umbes 3 kuu vanuselt. THI-ga imikutel võivad tekkida infektsioonid, kuid sageli ei esine neil sümptomeid. THI laheneb tavaliselt enne 3. eluaastat iseenesest.
• Valikuline IgA puudulikkus: Teie keha ei tooda piisavalt teatud tüüpi immunoglobuliini, immunoglobuliini A.
• Hüper-IgM sündroomid: Teie keha toodab teatud tüüpi immunoglobuliinide normaalset või suurenenud taset, kuid mitte piisavalt teisi.

Teised PIDD-d, mis põhjustavad primaarset hüpogammaglobulineemiat, on järgmised:

• Ataksia-telangiektaasia.
• Autosomaalne retsessiivne agammaglobulineemia (ARA).
• Hea sündroom (GS).
• Isoleeritud mitte-IgG immunoglobuliinide puudulikkus.
• Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID).
• Spetsiifilise antikeha puudulikkus (SAD).
• Wiskott-Aldrichi sündroom (WAS).

Sekundaarne hüpogammaglobulineemia

Hüpogammaglobulineemia omandatud põhjused on järgmised:

• Ravimid: Erinevat tüüpi ravimid võivad põhjustada madalat immunoglobuliini taset. Tüüpide hulka kuuluvad immunosupressandid, krambivastased ravimid, kortikosteroidid ja keemiaravi ravimid.
• Nefrootiline sündroom: See seisund põhjustab teie neerude uriiniga liiga palju valku (pissi).
• Valku kaotav enteropaatia: Selle seisundi tõttu kaotate seedetrakti kaudu liiga palju valku.
• Vähk: Vähid, mis mõjutavad teie B-rakke, võivad põhjustada madalat immunoglobuliini taset. Tüüpide hulka kuuluvad krooniline lümfoidne leukeemia, lümfoom ja hulgimüeloom.
• HIV: HIV on sugulisel teel leviv infektsioon (STI), mis võib põhjustada hüpogammaglobulineemiat ja muid immuunsüsteemi probleeme.

Millised on hüpogammaglobulineemia tüsistused?

Ilma ravita võib hüpogammaglobulineemia põhjustada tõsiseid infektsioone koos potentsiaalselt eluohtlike tüsistustega. Üks levinumaid tüsistusi on bronhiektaasia. See seisund hõlmab pöördumatut kopsukahjustust. See on levinud inimeste seas, kellel on sagedased ülemiste hingamisteede infektsioonid.

Hüpogammaglobulineemia võib samuti suurendada teie riski haigestuda:

• Autoimmuunhaigused.
• Organite kahjustus.
• Vähk.
• Sepsis.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse hüpogammaglobulineemia?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad teie immunoglobuliinitaseme mõõtmiseks vereanalüüse. Kui teie tase on alla normaalseks peetava taseme, on teil hüpogammaglobulineemia. Teie teenusepakkuja klassifitseerib teie hüpogammaglobulineemia kergeks, mõõdukaks või raskeks.

Teie madala taseme põhjuste kindlakstegemiseks kaaluvad nad:

• Teie sümptomid, sealhulgas see, kas teil esineb sagedasi infektsioone.
• Teie perekonna haiguslugu, sealhulgas PIDD perekonna ajalugu.
• Ravimid, mida te võtate, eriti ravimid, mille võimalik kõrvaltoime on hüpogammaglobulineemia.

Võimalik, et vajate rohkem teste, sealhulgas:

• Vereanalüüsidnagu verepildid, antikehade testid ja testid teie elundi funktsiooni kontrollimiseks.
• Pildistamise protseduurid infektsioonide või kasvajate põhjustatud koekahjustuste kontrollimiseks.
• Geneetilised testid PIDD-ga seotud geneetiliste mutatsioonide kontrollimiseks.
• Biopsia koe testimiseks vähirakkude suhtes.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse hüpogammaglobulineemiat?

Ravi sõltub sellest, mis teie hüpogammaglobulineemia põhjustab ja kui tõsine see on. Võimalik, et peate ravi saamiseks pöörduma immuunhaigustele spetsialiseerunud arsti (immunoloogi) poole. Sekundaarsete põhjuste korral ravivad tervishoiuteenuse osutajad tavaliselt põhiseisundit. Nad võivad teie ravimit vahetada, kui see põhjustab kõrvaltoimena madalat immunoglobuliini taset. Primaarne hüpogammaglobulineemia nõuab raskete infektsioonide vältimiseks sageli elukestvat jälgimist. Ravivõimalused hõlmavad järgmist:

• Tähelepanelik ootamine: Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teie seisundit jälgida, kui teie madal tase ei kujuta endast terviseriske. Te ei pruugi vajada ravi selliste seisundite korral, mis paranevad iseenesest, nagu imikueas mööduv hüpogammaglobulineemia.
• Antibiootikumid: Bakteriaalse infektsiooni raviks või vältimiseks võite vajada antibiootikume.
• Immunoglobuliinide (IgG) asendusravi: Kui teil on väga madal tase, võite vajada doonori immunoglobuliini. Saate immunoglobuliini veeni (IV) või süstimise kaudu lihasesse (subkutaanselt). Seda ravi vajavad PIDD-ga inimesed vajavad seda sageli kogu oma elu jooksul.
• Tüvirakkude siirdamine: Kui teie keha ei suuda terveid immuunrakke toota, võite vajada doonori tüvirakke. Tüvirakud küpsevad lõpuks terveteks vererakkudeks, sealhulgas B-rakkudeks.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kas hüpogammaglobulineemiat saab ära hoida?

Hüpogammaglobulineemiat põhjustavad seisundid ei ole välditavad. Siiski võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada ravi tüsistuste vältimiseks.

Väljavaade / prognoos

Kas hüpogammaglobulineemia on tõsine?

Hüpogammaglobulineemia võib olla tõsine sõltuvalt sellest, mis seda põhjustab ja kui madal on teie tase. Immunoglobuliinid võitlevad kahjulike patogeenidega nagu viirused, bakterid, parasiidid ja seened. Kui neid võitlejaid ei kaitse, on oht sagedaste ja tõsiste infektsioonide tekkeks. Ravimata rasked infektsioonid võivad põhjustada pikaajalisi koekahjustusi ja isegi lõppeda surmaga.

Mis juhtub, kui hüpogammaglobulineemiat ei ravita?

On oluline, et tervishoiuteenuse osutaja diagnoosiks hüpogammaglobulineemia põhjuse. Varajane ravi võib anda teile parema võimaluse olla terve ja vältida tüsistusi aastate pärast. Kui teil on seisund, mis seab teid hüpogammaglobulineemia ohtu, jälgib teie tervishoiuteenuse osutaja teie taset. Nad võivad soovitada hooldusplaani tõsiste infektsioonide vältimiseks.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid infektsioonide ennetamise kohta. Nõuanded hõlmavad järgmist:

• Sage kätepesu.
• Vajadusel maskeerimine, et vältida õhus levivate mikroobide levikut.
• Vältige haigeid inimesi või rahvahulki, kus õhus levivad mikroobid võivad kergesti levida.
• Kõigi vaktsiinidega kursis olemine. (Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid selle kohta, kas elusvaktsiinide saamine on ohutu.)

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Mis põhjustab minu madalat immunoglobuliini taset?
• Milliseid teste pean oma seisundi diagnoosimiseks/jälgimiseks tegema?
• Milliseid ravimeetodeid soovitate?
• Millised on võimalikud ravi kõrvalmõjud?
• Milliseid elustiili muutusi soovitate infektsioonide vältimiseks?
• Millised sümptomid nõuavad kontorikülastust? Kiirabi külastus?

Kui saate teada, et teil on madal immunoglobuliinide tase, võite tunda end kaitsetuna või haavatavana. Need võitlejad kaitsevad teid nakkuse eest. Niisiis, mis juhtub, kui nad pole täies jõus?

Teil võib olla palju küsimusi. Kuid oma tervishoiuteenuse osutajaga rääkimine on esimene samm oma seisundi, selle põhjuste ja ravivõimaluste kohta lisateabe saamiseks. Selle seisundi haldamiseks ja vajaliku hoolduse saamiseks tehke koostööd oma teenusepakkujaga.

Kokkuvõttes võib öelda, et hüpogammaglobulineemia on haruldane, kuid tõsine immuunpuudulikkuse seisund, millel võivad olla erinevad sümptomid, sealhulgas sagedased infektsioonid ja väsimus. Diagnoosi saamiseks on oluline teha põhjalik vereanalüüs ning vajadusel ka geneetiline testimine. Ravi hõlmab tavaliselt gammaglobuliini asendusravi, mis aitab tõsta immuunsüsteemi taset. Lisaks võivad olla vajalikud ka teised ravimeetodid, nagu antibiootikumid või vaktsineerimine, et ennetada infektsioonide teket. On oluline, et patsiendid saaksid õigeaegset ja adekvaatset ravi, et vähendada komplikatsioonide riski ja parandada elukvaliteeti.