Alagille’i sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

23540 alagille syndrome

Alagille’i sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab mitmeid kehasüsteeme ja võib kaasa tuua tõsiseid terviseprobleeme. Iseloomulike sümptomite hulka kuuluvad maksahaigused, südame anomaaliad ja silma kahjustused. Tekkepõhjused peituvad geneetilistes mutatsioonides, kuid õigeaegse diagnoosimise ja spetsiifilise ravi korral on võimalik parandada elukvaliteeti. Sukeldume sügavamale Alagille’i sündroomi keerukasse maailma, et mõista selle mõju ja võimalusi haigusega toimetulekuks.

Alagille’i sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab maksa ja südant ning teisi kehaosi, sealhulgas aju, veresooni ja luid. Ravi vähendab eluohtlikke sümptomeid ja juhib muid sümptomeid, mis teil võivad tekkida. Enamikul inimestel, kellel on diagnoositud Alagille’i sündroom, on normaalne eluiga kergete sümptomitega.

Ülevaade

Alagille'i sündroom mõjutab teie südant ja maksa ning põhjustab muid sümptomeid kogu teie kehas.Alagille’i sündroom mõjutab teie südame klappe ja veresooni ning maksa sapijuhasid. Seisundi täiendavad sümptomid on suunatud teie keha erinevatele piirkondadele.

Mis on Alagille’i sündroom?

Alagille’i sündroom, mida nimetatakse ka Alagille-Watsoni sündroomiks, on geneetiline seisund, mis mõjutab teie maksa ja südant koos teiste kehaosadega. Seisund võib põhjustada maksakahjustusi ja südame struktuurseid kõrvalekaldeid. Alagille’i sündroomiga sündinud inimestel on selle seisundi jaoks ainulaadsed füüsilised omadused. Mõned haiguse võimalikud tüsistused on eluohtlikud.

Milliseid mu kehaosi Alagille’i sündroom mõjutab?

Alagille’i sündroom võib mõjutada ka teie:

  • Süda.
  • Neerud.
  • Pankreas.
  • Silmad.
  • Skelett.
  • Veresooned.

Keda mõjutab Alagille’i sündroom?

Alagille’i sündroom on geneetiline ja kandub eostamise ajal vanematelt lastele. Ainult üks vanem peab geeni lapsele edasi andma, et lapsel tekiks sümptomid (autosoomne dominantne). 30–50% juhtudest edastatakse sama diagnoosiga haige vanema lapsele.

Mõned juhtumid esinevad ilma mõjutatud geeni anamneesita inimese perekonna ajaloos (juhuslikult).

Kui levinud on Alagille’i sündroom?

Alagille’i sündroomi esineb hinnanguliselt ühel inimesel 30 000 kuni 45 000-st. See on hinnanguline hinnang, kuna mõned juhtumid jäävad diagnoosimata või diagnoositakse valesti nende kõige raskema sümptomi tõttu.

Kuidas mõjutab Alagille’i sündroom minu keha?

Alagille’i sündroomi sümptomid mõjutavad iga inimest erinevalt. Inimesed, kellel on diagnoositud see haigus, võivad kogeda sapi (seedevedeliku) taganemist maksas, mis on põhjustatud lühikestest või kitsastest sapiteedest või sapijuhade arvu vähenemisest, mis viivad seeditud toitaineid maksast sapipõide ja peensoolde. Kui sapp ei pääse läbi sapijuhade, võib see kahjustada teie maksa.

Lisaks võivad sümptomid mõjutada ka teie südant ja seda, kuidas see vereringesüsteemi kaudu verd transpordib. Samamoodi nagu sapiteed on kitsad või väära kujuga, ahenevad südameklapid ja veresooned ning põhjustavad sümptomeid, mis mõjutavad vere ja/või hapniku jõudmist teie keha erinevatesse osadesse.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Alagille’i sündroomi sümptomid?

Alagille’i sündroomi sümptomid on märgatavad imikueas või varases lapsepõlves, kuid võivad täiskasvanutel jääda märkamatuks kuni hilisemas eas. Nende raskusaste ulatub imikutele ja täiskasvanutele, isegi sama haigusseisundiga pereliikmete seas. Sümptomid mõjutavad teie keha erinevaid osi, sealhulgas maksa, südant ja neere ning põhjustavad erinevaid füüsilisi omadusi.

Maksa sümptomid

Alagille’i sündroomi sümptomid võivad põhjustada maksakahjustusi. Märgid, et teil on Alagille’i sündroomist põhjustatud maksakahjustus, on järgmised:

  • Naha ja silmade kollane värvus (ikterus või kollatõbi).
  • Sügelemise tunne.
  • Muutunud (sageli kollane) rasvade punnide rühm nahal (ksantoomid).
  • Teie uriini tume värv.

Maksakahjustus on tingitud sapiteede puudumisest, kitsastest või väära kujuga. Sapiteede on väikesed torud, mis aitavad teil seedida rasvu, viies need maksast sapipõide ja peensoolde. Kui teie sapiteed ei suuda rasvu läbi viia, koguneb sapp maksa. Teie maks ei suuda täita oma funktsiooni, milleks on teie vereringest jääkainete eemaldamine, kui seda varustab sapiga.

Loe rohkem:  kanagliflosiin; Metformiini tabletid

Kuna teie keha ei suuda Alagille’i sündroomiga seotud maksakahjustuse tõttu rasvu ja teatud vitamiine omastada, võivad teil tekkida täiendavad sümptomid, sealhulgas:

  • Nõrgad luud.
  • Lühikest kasvu ja/või kasvuprobleemid.
  • Nägemisprobleemid, mis mõjutavad sarvkesta ja võrkkesta.
  • Koordinatsiooni ja liikumise raskused.
  • Verehüübed.
  • Arengu viivitused.
  • Maksa armistumine (tsirroos).

Hinnanguliselt 15% inimestest, kellel on diagnoositud Alagille’i sündroom, on oht raske maksahaiguse ja maksapuudulikkuse tekkeks, mis võib olla eluohtlik.

Südame sümptomid

Alagille’i sündroom võib mõjutada teie südant ja selle toimimist, sealhulgas:

  • Probleemid verevooluga südame ja kopsude vahel (kopsuarteri stenoos).
  • Teie südame struktuursed kõrvalekalded, sealhulgas auk teie südame kahe alumise kambri vahel (vatsakeste vaheseina defekt) või kopsuarteri stenoosi, vatsakeste vaheseina defekti, nihkunud aordi ja suurenenud parema vatsakese kombinatsioon (Falloti tetraloogia).
  • Süda kohiseb.
  • Sinine värvus teie nahale madala hapnikusisalduse tõttu veres (tsüanoos).

Näo ja keha sümptomid

Alagille’i sündroomiga sündinud lastel on erinevad füüsilised omadused, mis mõjutavad nende nägu, sealhulgas:

  • Laiad ja sügavale asetsevad silmad.
  • Terav, selgelt väljendunud lõug.
  • Suur laup.

Sümptomid, mis mõjutavad nende keha, on järgmised:

  • Skeleti anomaaliad nagu ebakorrapärase kujuga selgroolülide luud (liblika selgroolülid).
  • Aju veresoonte kõrvalekalded võivad põhjustada sisemist verejooksu ja insuldi.
  • Aju peamise arteri progresseeruv ahenemine (Moyamoya sündroom).
  • Neeruprobleemid (väike suurus, tsüstid või piiratud funktsioon).
  • Pankreas ei suuda toitaineid lagundada ega omastada.

Kas Alagille’i sündroom mõjutab inimese vaimseid võimeid?

Vaid 2% Alagille’i sündroomiga lastest on vaimupuue. Eraldi võib mõnel lapsel (16%) esineda kergeid viivitusi üldiste motoorsete vahe-eesmärkide saavutamisel, näiteks kõndimisel.

Mis põhjustab Alagille’i sündroomi?

Probleem seoses JAG1 geen (tavaliselt mutatsioon, kuid mõnikord ka selle deletsioon) põhjustab enam kui 90% Alagille’i sündroomi juhtudest. 2–3% juhtudest esineb mutatsioon NOTCH2 geen põhjustab Alagille’i sündroomi. Umbes 3% Alagille’i sündroomiga inimestest ei ole geneetiline põhjus teada.

The JAG1 ja NOTCH2 geenid annavad teie rakkudele juhiseid toota valke, mis loovad rakkudevahelise sidetee, et rakud teaksid, millal loote arengu ajal teatud kehaosi ehitada. Kui ühel neist geenidest esineb mutatsioon või 20. kromosoomil on geneetilise materjali deletsioon, mis hõlmab JAG1, teie rakkudel puuduvad juhised, mida nad oma töö tegemiseks vajavad, mis põhjustab haigusseisundi sümptomeid, nagu struktuursed südamedefektid, kitsad sapijuhad ja luustiku kõrvalekalded.

Diagnoos ja testid

Kuidas Alagille’i sündroomi diagnoositakse?

Alagille’i sündroomi võib olla raske diagnoosida, kuna sümptomid on igal inimesel erinevad. Diagnoos algab üksikasjaliku haigusloo ja teie sümptomite ülevaatusega. Teie teenusepakkuja kahtlustab Alagille’i sündroomi, kui teil esineb vähemalt kolm järgmistest sümptomitest:

  • Väärkujulised sapiteed.
  • Maksahaigus või kolestaas.
  • Südameprobleemid.
  • Skeleti anomaaliad.
  • Nägemisprobleemid.
  • Iseloomulikud näojooned.

Diagnoosi kinnitavad mitmed testid, sealhulgas:

  • Maksa biopsia.
  • Vereanalüüsid.
  • Silmade eksam.
  • Lülisamba röntgen.
  • Kõhuõõne ja/või südame ultraheli.
  • Geneetiline test.
  • Neerufunktsiooni testid.
  • Pankrease funktsiooni testid.

Kuidas teha kindlaks, kas mu lapsel on Alagille’i sündroom või sapiteede atresia?

Alagille’i sündroom ja sapiteede atresia võivad põhjustada sarnaseid toimeid ja sümptomeid. Alagille’i sündroomi korral võib teie sapijuha piirata sapi voolu peensoolde, põhjustades sapi tagasivoolu maksa. Sapiteede atreesia korral põhjustab sapiteede kahjustus või armistumine samu sümptomeid. Sümptomid vastsündinutel on sarnased, sealhulgas:

  • Tume uriin.
  • Kerge väljaheide.
  • Paistes kõht.
  • Kollatõbi, mis püsib mitu nädalat pärast sündi.

Sapiteede atresiaga imikutel võib olla ka muid Alagille’i sündroomiga sarnaseid sünnidefekte, sealhulgas südame-, neeru- ja põrna kõrvalekaldeid. Mõned uuringud on näidanud, et sapiteede atresia võib hõlmata sama geeni mutatsioone, mis põhjustab Alagille’i sündroomi JAG1 geen.

Kuna sapiteede atreesiat esineb sagedamini kui Alagille’i sündroomi ja kuna Alagille’i sündroomi kõik tagajärjed ei pruugi olla imikueas nähtavad, võivad tervishoiutöötajad kahtlustada esmalt sapiteede atreesiat. Ravi on mõlemal juhul sama. Kui teie lapsel hakkavad ilmnema teised Alagille’i sündroomi nähud, võidakse neid hiljem diagnoosida.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Alagille’i sündroomi?

Alagille’i sündroomi ravi on sümptomaatiline, kuna haigusseisundit ei ravita. Ravi võib hõlmata:

  • A-, D-, E- ja K-vitamiinide võtmine.
  • Joogisegu keskmise ahelaga triglütseriididega toitainete paremaks omastamiseks imikutel.
  • Toitainete saamine maos asuvast toitmissondist (gastrostoomi sondist) või ninast makku (nasogastraalsond).
  • Ravimi võtmine maksahaiguse raviks (ursodeoksükoolhape).
  • Ravimite võtmine sügeluse sümptomite raviks (antihistamiinikumid, kolestüramiin, naltreksoon ja rifampiin) ning niisutajate või losjoonide kasutamine.
  • Operatsioon sapi ümbersuunamiseks maksa ja seedetrakti vahel (osaline sapiteede ümbersuunamine).
  • Operatsioon südant, veresooni ja neere mõjutavate sümptomite raviks.
Loe rohkem:  Parema kodade laienemine (RAE): põhjused ja ravi

Maksahaiguse või maksapuudulikkusega Alagille’i sündroomi rasked juhud nõuavad maksa siirdamist.

Kuidas enda eest hoolitseda ja Alagille’i sündroomi sümptomeid hallata?

Sümptomid on igal diagnoositud inimesel ainulaadsed. Teie tervishoiuteenuse osutaja annab teile nõu, millised ravivõimalused teile sobivad. Püsige ajakavas ennetavate sõeluuringutega, et kontrollida oma südame ja maksa tervist. Kui teie teenusepakkuja määrab uue ravi, oodake oma teenusepakkujaga mõne nädala jooksul pärast uue ravi alustamist selle tõhususe jälgimiseks ja kõrvaltoimete haldamiseks ühendust. Enamik ravivõimalusi minimeerib sümptomeid, et muuta teid mugavamaks ja vältida eluohtlikke tagajärgi.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Alagille’i sündroomi?

Kuna geneetilised muutused põhjustavad Alagille’i sündroomi, ei saa te haigusseisundit vältida. Kui teie perekonnas on esinenud Alagille’i sündroomi või plaanite rasestuda ja soovite mõista oma lapsele geneetilise haiguse edasikandumise ohtu, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Alagille’i sündroom?

Alagille’i sündroomi ei saa ravida ja see on eluaegne seisund. Ravi juhib sümptomeid, et pakkuda mugavust ja vältida eluohtlikke sümptomeid.

Varajane sekkumine on seisundi tagajärgede minimeerimiseks oluline. Rasked maksa- ja südamehaigused võivad mõnda eluiga lühendada, kuid nende tõenäosuste parandamiseks on saadaval palju ravimeetodeid.

Inimesed, kellel on diagnoositud Alagille’i sündroom, peavad olema kursis oma teenuseosutajate kontrollidega, et veenduda, et haigusseisund ei põhjusta eluohtlikke sümptomeid või näha ette nähtud ravi tõhusust. Regulaarsed sõeluuringud koosnevad radioloogilistest piltidest, sealhulgas:

  • Südame ultraheli (ehhokardiogramm).
  • Kõhuõõne (maksa ja neerude) ultraheliuuring.
  • Iga-aastane silmakontroll.
  • MRI teie pea veresoontest.

Milline on Alagille’i sündroomiga diagnoositud inimese oodatav eluiga?

Enamikul inimestel, kellel on diagnoositud Alagille’i sündroomi kerged sümptomid, on normaalne eluiga. Raskemate sümptomitega Alagille’i sündroomiga diagnoositud inimeste oodatav eluiga on lühem.

Arutage oma sümptomeid oma tervishoiuteenuse osutajaga. Nad tellivad regulaarselt sõeluuringuid, et kontrollida teie siseorganite tööd. Ravi keskendub eluohtlike sümptomite ennetamisele.

Koos elamine

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Külastage oma teenusepakkujat, kui teil on diagnoositud Alagille’i sündroom ja teil on maksakahjustuse tunnused, sealhulgas:

  • Teie nahk ja/või silmad on kollase tooniga.
  • Teie nahk sügeleb ilma põhjuseta.
  • Teie nahal on rühm rasvaseid, värvi muutnud punne.
  • Teie uriin näib tavalisest tumedam.

Kui teil tekivad Alagille’i sündroomi sümptomid, mis ei lase teil oma igapäevast rutiini lõpule viia, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga. Samuti on oluline pöörduda oma teenusepakkuja poole, kui teie beebil või lapsel, kellel on diagnoositud Alagille’i sündroom, jäävad imiku- ja lapsepõlves arengueesmärgid vahele.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Alagille’i sündroomi sümptomid, mis mõjutavad teie südant, võivad olla eluohtlikud. Külastage kiirabi, kui teil tekivad järgmised sümptomid:

  • Teil on ebaregulaarne südametegevus.
  • Sul on raske hingata.
  • Teie nahk, huuled või küüned on sinised.

Mõned Alagille’i sündroomi juhtumid suurendavad insuldi riski. Helistage viivitamatult numbril 911, kui teil tekivad insuldi sümptomid, sealhulgas:

  • Tuimustunne ühel kehapoolel.
  • Kõnehäired või ebaselge kõne.
  • Äkilised nägemishäired.
  • Pearinglus, tasakaalu või koordinatsiooni kaotus.
  • Tugev peavalu.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

  • Kui tõsised on minu sümptomid?
  • Kas ma vajan operatsiooni?
  • Millal peaksin kohtuma järelkontrolli, et kontrollida, kas ravi on tõhus?
  • Kas teie määratud ravil on kõrvaltoimeid?

Alagille’i sündroom mõjutab iga haigusseisundiga diagnoositud inimest erinevalt. Mõned inimesed kogevad väga kergeid sümptomeid, samas kui teised võivad vajada rohkem ravi või operatsiooni, et võidelda raskete sümptomitega. Tehke tihedat koostööd oma teenusepakkujaga, et saada vajalikku hooldust ja olla kursis ennetavate sõeluuringutega, et hallata kõrvaltoimeid ja potentsiaalselt eluohtlikke sümptomeid.

Alagille’i sündroom on pärilik seisund, mida iseloomustavad maksaprobleemid ja muud süsteemsed häired. Selle sümptomid ja tõsidus võivad märkimisväärselt erineda, põhjustades erinevaid terviseväljakutseid. Ravi keskendub sümptomite juhtimisele ja elukvaliteedi parandamisele, kuna konkreetset ravi sündroomile pole. Oluline on multidistsiplinaarne lähenemine ja spetsialistide, nagu geneetikute, hepatoloogide ja kardioloogide, meeskonnatöö, et tagada parim võimalik toetus ja ravi.

Lisa kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Nõutavad väljad on tähistatud *-ga