Xeroderma Pigmentosum (XP): sümptomid, põhjused ja ravi

Xeroderma pigmentosum (XP) on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab äärmiselt tundlikku nahka päikesevalguse suhtes. Selle haiguse sümptomite hulka kuuluvad naha punetus, põletik, villid ja suurenenud tundlikkus ultraviolettkiirgusele. XP põhjuseks on geneetiline defekt, mis takistab kehal päikese poolt tekitatud kahjustuste parandamist naharakkudes. Kuigi XP-l pole seni ravimeid, on olemas mitmeid ennetavaid meetmeid, mis aitavad vähendada sümptomite raskust. Haiguse ravimiseks on oluline vältida päikese käes viibimist ja kasutada kaitsevarustust, nagu UV-kaitsega rõivad ja päikesekreemid.

Xeroderma pigmentosum (XP) on haruldane geneetiline haigus. See põhjustab ülitundlikkust ultraviolettkiirguse (UV) valguse suhtes, silmaprobleeme ja neuroloogilisi sümptomeid. XP tekib vanematelt päritud geenimuutuse (mutatsiooni) tõttu. XP-d ei ravita, kuid ravi võib vähendada nahavähi ja muude tüsistuste riski.

Ülevaade

Mis on xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab ülitundlikkust ultraviolettkiirguse (UV) valguse suhtes. Sümptomid mõjutavad tavaliselt neid kehaosi, mis on regulaarselt päikese käes, nagu nägu, käsi ja huuled. XP-ga inimestel hakkavad sümptomid ilmnema tavaliselt varases lapsepõlves. Isegi pärast mõneminutilist päikese käes viibimist võivad nad saada villilised päikesepõletused.

Kas xeroderma pigmentosum on teatud tüüpi vähk?

Ei. Xeroderma pigmentosum ei ole vähk, kuid see võib suurendada nahavähi tekkeriski.

Kuidas xeroderma pigmentosum mu keha mõjutab?

XP-ga inimestel tekivad kergesti päikesepõletused ja neil on suurem risk haigestuda nahavähki. Võrreldes keskmise riskiga inimestega on XP-ga inimestel:

• 10 000 korda suurem risk haigestuda mittemelanoomsesse nahavähki, nagu basaalrakuline kartsinoom või lamerakk-kartsinoom.
• 2000 korda suurem risk haigestuda melanoomi.

Mõned aruanded on samuti leidnud, et XP-ga inimestel tekib suurem tõenäosus vähki, näiteks:

• Astrotsütoom.
• Rinnavähk.
• Glioblastoom.
• Neeruvähk.
• Leukeemia.
• Kopsuvähk.
• Pankrease vähk.
• Maovähk.
• Munandivähk.
• Kilpnäärmevähk.
• Emakavähk.

Kui levinud on xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum on haruldane. Ekspertide hinnangul on umbes 1 inimesel 1 miljonist USA-s ja Euroopas XP-d.

See on levinud mujal maailmas, Jaapanis esineb see umbes ühel inimesel 22 000-st. See on levinud ka Põhja-Aafrikas ja Lähis-Idas.

Sümptomid ja põhjused

Millised on xeroderma pigmentosumi sümptomid?

XP sümptomid võivad olla erinevad, kuid tavaliselt mõjutavad need nahka, silmi ja närvisüsteemi.

Xeroderma pigmentosum naha sümptomid

Naha sümptomid võivad hõlmata:

• Villilised päikesepõletused.
• Kuiv, õhuke nahk (kseroos).
• Freckling (lentigos) enne 2. eluaastat.
• Suurenenud ja vähenenud nahapigmendi laigud (poikiloderma).
• Naha hõrenemine (atroofia).
• Punased jooned nahal, mis on põhjustatud veresoonte laienemisest (telangiektaasia).

XP-ga inimestel on ka suurenenud risk vähieelsete nahakahjustuste tekkeks, mida nimetatakse aktiiniliseks keratoosiks.

Xeroderma pigmentosum silma sümptomid

Silma sümptomid mõjutavad tavaliselt inimesi, kellel on XP enne 10. eluaastat. Need sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Kuiv silm.
• Silmalaugude degeneratsioon (atroofia).
• Teie sarvkesta põletik (keratiit).
• Teie silma väliskihi läbipaistvuse puudumine (sarvkesta hägustumine).
• Valgustundlikkus (fotofoobia).
• Ripsmete kaotus.

Aja jooksul võivad need sümptomid põhjustada nägemise kaotust või isegi pimedaksjäämist. XP-ga inimestel on ka suurem risk silmavähi tekkeks.

Xeroderma pigmentosum neuroloogilised sümptomid

Xeroderma pigmentosum võib mõjutada ka teie närvisüsteemi. Umbes 1-l 4-st XP-ga inimesest tekivad sellised neuroloogilised sümptomid nagu:

• Düsfaagia (neelamisraskused).
• Reflekside kaotus.
• Halb lihaskontroll (ataksia) ja spastilisus.
• Mõtlemisoskuste (kognitiivsete) oskuste progresseeruv kadu.
• Progresseeruv kuulmislangus, mis on põhjustatud sisekõrva närvikahjustusest.
• Väiksem pea suurus (mikrotsefaalia).
• Häälepaelte halvatus.

Eksperdid arvavad, et need sümptomid tekivad teie aju närvirakkude kaotuse tõttu.

Mis põhjustab xeroderma pigmentosum’i?

Xeroderma pigmentosum on geneetiline haigus, mis tähendab, et see tekib ebatüüpiliste geenimuutuste (mutatsioonide) tõttu. Te pärandate need geenimutatsioonid ühelt või mõlemalt vanemalt.

Diagnoos ja testid

Kuidas xeroderma pigmentosum diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutajad võivad teie sümptomite põhjal kahtlustada XP-d. Nad kasutavad XP diagnoosi kinnitamiseks vereanalüüsi. Vereanalüüs kontrollib geenimutatsioone, mis põhjustavad xeroderma pigmentosum’i.

Juhtimine ja ravi

Kas kseroderma pigmentosumi vastu on võimalik ravida?

Kseroderma pigmentosumi vastu ei saa ravida. Kuid teie tervishoiuteenuse osutaja võib teile pakkuda ravivõimalusi sümptomite vähendamiseks, sealhulgas:

• Silmatilgad: Teie teenusepakkuja võib teie sarvkesta põletiku vähendamiseks välja kirjutada määrivaid silmatilku.
• Kuuldeaparaadid: Kui teil on kuulmislangus, mis süveneb, võib teie teenusepakkuja määrata kuuldeaparaate. Mõnel juhul võivad nad soovitada kohleaarseid implantaate.
• Kirurgia: Teil võib tekkida vajadus nahavähi eemaldamiseks operatsiooniks, kui see areneb. Või operatsioon võib ravida teatud silmahaigusi, nagu silmalaugude rippumine (ptoos) või sarvkesta probleemid. Rasketel juhtudel võidakse teile teha sarvkesta siirdamine.
• D-vitamiini toidulisandid: Paljud inimesed saavad piisava koguse D-vitamiini päikese käes viibimise ja dieediga. Kuna XP-ga inimesed peavad vältima päikest, võivad nad vajada D-vitamiini toidulisandit.

Hooldus Clevelandi kliinikusHankige Dermatology CareLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas vältida kseroderma pigmentosumit?

XP-d ei saa kuidagi ära hoida. Kui teie arst kahtlustab, et teil on XP-d põhjustav geenimutatsioon, võite teha geneetilise testimise.

Geneetiline test ütleb teile, kas teil on geenimutatsioon. Geneetiline nõustaja vaatab tulemused koos teiega üle ja aitab teil mõista kaasnevaid riske, sealhulgas XP-ga lapse saamise võimalusi.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on kseroderma pigmentosum?

Kui teil on xeroderma pigmentosum, peate oma üldise tervise juhtimiseks astuma mitmeid samme, sealhulgas:

• Päikesekaitse: Naha kaitsmine UV-kiirte eest on XP haldamise kõige olulisem samm. Kandke päikese eest kaitsvaid riideid, sealhulgas pikki varrukaid, pükse, kindaid ja mütse. Inimesed peaksid iga päev kasutama ka UV-kiirgust blokeerivaid päikeseprille ja kandma laia spektriga päikesekaitsekreemi SPF 35+. Eksperdid soovitavad kasutada ka UV-valguse mõõtjat, et leida ja vältida oma keskkonnas alasid, kus UV-kiirgus on kõrgeim.
• Silmauuringud: Silmaarst (silmaarst) kontrollib kõiki muutusi, mis võivad teie nägemist mõjutada, näiteks silmalaugude rippumist või väljakasvu. Peaksite külastama silmaarsti vähemalt kord aastas või sagedamini, vastavalt teie tervishoiuteenuse osutaja juhistele.
• Nahakontroll: Peaksite külastama nahaspetsialisti (dermatoloogi) iga kuue kuni 12 kuu tagant või sagedamini, nagu teie tervishoiuteenuse osutaja on määranud. Nahaarst kontrollib vähi või vähieelsete kasvajate tunnuseid. Dermatoloogiavisiitide vahel peaksite oma nahka vähemalt kord kuus uurima, et kontrollida, kas nahal pole muutusi. Dermatoloog peaks viivitamatult uurima kõiki uusi kahjustusi või kasvajaid.
• Neuroloogiline ravi: XP-ga inimesed peaksid regulaarselt läbima aju-, selgroo- ja närvispetsialisti (neuroloogi) eksamid, et kontrollida nende reflekse ja kuulmist. Kui teie tervishoiuteenuse osutaja märkab nendes funktsioonides muutusi, võib ta soovitada ravivõimalusi progresseerumise aeglustamiseks või peatamiseks.

Milline on kseroderma pigmentosumi põdeva inimese oodatav eluiga?

Xeroderma pigmentosum’i eeldatav eluiga võib varieeruda. Paljudel selle haigusseisundiga inimestel on väga noores eas nahavähi tekkest lühenenud eluiga. Päikesekahjustuste vältimine varases eas võib suurendada võimalusi kauem elada.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Kui teil või teie lapsel on kseroderma pigmentosum või te arvate, et teil võib olla, võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mida saan teha nahavähi riski vähendamiseks?
• Milliseid vähi sõeluuringuid on vaja?
• Millised on nahavähi varajased tunnused?
• Mida see diagnoos minu ülejäänud pere jaoks tähendab?
• Kas ma peaksin kaaluma geneetilist testimist?
• Kui suur on tõenäosus, et mul sünnib teine ​​laps, kellel on kseroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) on haruldane geneetiline haigus. Kõige tavalisem sümptom on ülitundlikkus UV-kiirte suhtes. Paljudel inimestel on ka sümptomeid, mis mõjutavad nende silmi ja neuroloogilist arengut. Kui teil on XP, on ülioluline vältida UV-valgust nii palju kui võimalik. Naha kaitsmine päikese eest ja regulaarsed nahavähi sõeluuringud suurendavad teie soodsa väljavaate tõenäosust.

Xeroderma pigmentosum (XP) on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab nahale tundlikkust UV-kiirgusele ning suurendab nahavähi tekke riski. Haiguse sümptomiteks on nahalähedased laigud, päikesepõletus sarnased reaktsioonid ning silmade tundlikkus valguse suhtes. Põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mis mõjutab organismi võimet parandada UV-kiirguse põhjustatud kahjustusi. Seni pole XP-le kõigutavat ravi, kuid sümptomite leevendamiseks võib kasutada nahakaitsevahendeid ning vältida päikese käes viibimist. Oluline on patsientidele pakkuda informatsiooni haigusega toimetulemise kohta ning regulaarset jälgimist dermatoloogi ja silmaarsti poolt.