Williamsi sündroom, Williams Beureni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Williamsi sündroom, mida tuntakse ka Williams Beureni sündroomina, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab paljusid keha süsteeme. Selle sündroomi põhjustavad geneetilised muutused, mis põhjustavad keerulisi arengulisi probleeme. Sellega kaasnevad iseloomulikud näojooned, südameprobleemid, kognitiivsed väljakutsed ja ainulaadsed isiksuseomadused. Siin uurime selle müstilise seisundi põhjuseid, sümptomeid ja ravivõimalusi, püüdes leida viise, kuidas parandada elukvaliteeti neile, kes selle diagnoosiga elavad.

Williamsi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mida iseloomustavad ainulaadsed füüsilised omadused, kognitiivse arengu viivitused ja võimalikud kardiovaskulaarsed probleemid. Williamsi sündroomiga sündinud lastel võib olla normaalne eluiga, kuid neil võivad tekkida kõrvaltoimed, mis võivad mõjutada nende prognoosi.

Ülevaade

Williamsi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab näoomadusi, sealhulgas epikantaalsed voldid silmades, suured kõrvad, ülespoole pööratud nina, täis põsed, lai suu, väike lõualuu ja väikesed hambad.

Mis on Williamsi sündroom?

Williamsi sündroom, tuntud ka kui Williams-Beureni sündroom, on haruldane neurodegeneratiivne geneetiline seisund, mida iseloomustavad paljud sümptomid, sealhulgas ainulaadsed füüsilised tunnused, hilinenud areng, kognitiivsed väljakutsed ja kardiovaskulaarsed kõrvalekalded. Williamsi sündroom võib lapsepõlves põhjustada kehva kasvu ja enamik selle haigusseisundiga täiskasvanuid on keskmisest lühemad. Williamsi sündroom võib põhjustada ka endokriinseid probleeme, nagu liigne kaltsiumisisaldus veres ja uriinis, kilpnäärme alatalitlus ja varajane puberteet.

Keda mõjutab Williamsi sündroom?

Williamsi sündroom tekib tavaliselt siis, kui kellelgi on puudu väike tükk 7. kromosoomist. See tähendab, et enamik Williamsi sündroomiga inimesi ei ole seda haigusseisundit vanemalt pärinud. Williamsi sündroomiga inimestel on 50% tõenäosus haigusseisundist oma lastele edasi anda.

Kui levinud on Williamsi sündroom?

Williamsi sündroom on haruldane seisund, mis esineb hinnanguliselt ühel 10 000 sünnist Ameerika Ühendriikides.

Kuidas Williamsi sündroom minu last mõjutab?

Kui teie laps kasvab, võivad nad diagnoosimise tõttu silmitsi seista väljakutsetega, kuid varajase sekkumise ja raviga saavad nad oma potentsiaali täielikult ära kasutada. Lastel võib olla sünnidefekte, mis hõlmavad nende südant või selle ümber olevaid veresooni, mille parandamiseks on mõnikord vaja operatsiooni. Nad vajavad rutiinseid vere- ja uriinianalüüse, et hoida oma neerud tervena. Tihti istuvad ja kõnnivad nad lahtiste liigeste tõttu natuke hiljem kui teised lapsed. Sageli on Williamsi sündroomiga lastel tugevad verbaalsed ja suhtlemisoskused, mis võivad varjata viivitusi nende kognitiivsetes võimetes, mis on tavalised Williamsi sündroomi sarnase numbrite ja tähtede õppimisel, eristades reaalset ja abstraktset ning nende võimet mõista objektide vahelist ruumi. Enamikul Williamsi sündroomiga lastel on suurepärane pikaajaline mälu, kuid neil võib tekkida tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD).

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Williamsi sündroomi?

7. kromosoomi piirkonna deletsioon või puuduv osa põhjustab Williamsi sündroomi.

Meie kehas on kokku 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Pärime oma vanematelt igas paaris ühe kromosoomi koopia. Meie kromosoomides on DNA segmendid (geneetiline teave), mida nimetatakse geenideks. Meie geenid on meie keha kasutusjuhend, mis ütleb, kuidas keha moodustada ja toimida.

Williamsi sündroomiga inimestel puudub osa 7. kromosoomist, mis koosneb mitmest geenist. Kuna teie geenid on teie keha kasutusjuhend, siis kui teil puuduvad kromosoomid, on teie kasutusjuhendist puudu paar lehte, mis kirjeldavad, kuidas kromosoom 7 peaks toimima. Teie kasutusjuhendis puuduvad leheküljed põhjustavad Williamsi sündroomi sümptomeid.

Millised on Williamsi sündroomi sümptomid?

Williamsi sündroom võib põhjustada sümptomeid, mille raskusaste on erinev. Kõigil Williamsi sündroomiga inimestel ei esine samu sümptomeid.

Williamsi sündroomi sümptomiteks on:

• Kroonilised kõrvapõletikud ja/või kuulmislangus.
• Hammaste kõrvalekalded, nagu halb email ja väikesed või puuduvad hambad.
• Kõrgenenud kaltsiumi tase veres.
• Endokriinsüsteemi häired: hüpotüreoidism, varajane puberteet ja diabeet täiskasvanueas.
• Kaugnägelikkus.
• Toitmisraskused imikueas.
• Skolioos (lülisamba kõverus).
• Uneprobleemid.
• Ebakindel kõnnak (kõnd).

Paljud Williamsi sündroomi sümptomid ilmnevad muudes tingimustes, mis ei ole Williamsi sündroom, ja võivad põhjustada mitut diagnoosi.

Arengu viivitused

Williamsi sündroomi sümptomid võivad põhjustada viivitusi, et lapsed jõuaksid arengu verstapostidesse, mis on asjad, mida teie laps saab teatud vanuseks teha. Arengu verstapostid näitavad, kuidas teie laps mõtleb, õpib, räägib, mängib, liigub ja käitub. Williamsi sündroom võib edasi lükata verstaposte, sealhulgas:

• Õppimine (kerged kuni mõõdukad intellektuaalsed väljakutsed).
• Ütlevad oma esimesed sõnad ja räägivad.
• Madala kehatooniga istumine ja kõndimine (hüpotoonia).
• Sotsialiseerumine (väljuv ja väga sõbralik, raskused võõraste tuvastamisel, tähelepanuprobleemid, liigne empaatia, foobiad või ärevus).

Williamsi sündroomi tõsised sümptomid

Williamsi sündroomi üks tõsisemaid sümptomeid on südame-veresoonkonna haigused. Erinevate südamelähedaste veresoonte ahenemine on tavaline loote arengu ajal (stenoos), mis võib põhjustada vererõhu tõusu, arütmiat (ebaregulaarne südamerütm) ja lõpuks südamepuudulikkust. Südame haaratus on sageli üks esimesi märke, et teie lapsel võib olla Williamsi sündroom.

Williamsi sündroomi füüsilised omadused

Williamsi sündroomi sümptomiks on unikaalsed füüsilised omadused, mis esinevad teie lapse sündimisel, sealhulgas:

• Täidlased põsed.
• Suured kõrvad.
• Silmapaistvad huuled.
• Lühikest kasvu.
• Väike lõualuu.
• Pööratud nina.
• Vertikaalsed nahavoldid, mis katavad silmade sisenurka (epikantaalsed voldid).
• Lai suu.

Diagnoos ja testid

Kuidas Williamsi sündroomi diagnoositakse?

Seda haigusseisundit diagnoositakse tavaliselt siis, kui teie laps on väike või varases lapsepõlves. Kui teie tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab, et teie lapsel on Williamsi sündroom, teevad nad teie lapsele füüsilise läbivaatuse, millele järgneb geneetiline test, mis on geenide erinevusi tuvastav vereanalüüs.

Sageli võib teie tervishoiuteenuse osutaja küsida diagnoosi kinnitamiseks ja haigusseisundi sümptomite kontrollimiseks täiendavaid teste. Muud testid hõlmavad järgmist:

• EKG või ehhokardiogramm (südame ultraheli), et kontrollida südame häireid.
• Kontrollige oma lapse vererõhku kõrvalekallete suhtes.
• Testige oma lapse vere- või uriiniproovi, et tuvastada lapse neerude sümptomid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Williamsi sündroomi?

Kui kellelgi on Williamsi sündroom füüsiliste leidude ja/või positiivse geenitesti tulemuse põhjal, teeb teie tervishoiuteenuse osutaja koostööd asjakohaste spetsialistidega, et aidata selgitada diagnoosi üksikisikule ja tema perekonnale, eriti geeninõustajale.

Teie teenusepakkuja arutab diagnoosi põhjal seisundi juhtimise soovitusi. Kuigi Williamsi sündroomi ei saa ravida, on oluline tuvastada ja ravida selle seisundiga kaasnevaid kõrvaltoimeid. Ravi ja sekkumised peavad põhinema iga inimese ainulaadsetel vajadustel, sealhulgas:

• Kardioloogi ametliku hinnangu saamine. Kui teie lapse südames avastatakse probleem, määrab kardioloog parima ravi.
• Varajase sekkumise programmidesse, teraapiatesse või eriõppesse registreerumine, et leevendada arengupeetust ja/või õpiprobleeme.
• Toitumisspetsialisti või nefroloogi külastamine kõrgenenud vere kaltsiumisisalduse raviks.
• Vajadusel külastage spetsialiste täiendavate sümptomite kõrvaldamiseks.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada Williamsi sündroomiga lapse saamise riski?

Kuna Williamsi sündroom on kromosoomimuutusest põhjustatud geneetiline seisund, mis ei ole päritud vanemalt, ei saa seda tavaliselt vältida. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista geneetilise haigusega lapse saamisega kaasnevaid riske, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Williamsi sündroomiga laps?

Williamsi sündroomi ei saa ravida, kuid sümptomite leevendamiseks on ravi saadaval. Diagnoosi saamiseks on oluline otsida oma tervishoiuteenuse osutajalt meditsiinilist hinnangut, millele järgneb vajaduse korral visiidid spetsialisti juurde, et kõrvaldada sümptomid või kõrvaltoimed. Enamikul Williamsi sündroomiga inimestel on normaalne eluiga, kuid mõnel võib selle haiguse tüsistuste tõttu (nt südame-veresoonkonna probleemid) olla lühem. Sageli vajavad Williamsi sündroomiga inimesed täiskasvanuks saades täiendavat tuge.

Koos elamine

Kuidas ma oma Williamsi sündroomiga lapse eest hoolitsen?

Kui teie laps saab Williamsi sündroomi diagnoosi, on kõige parem pakkuda talle võimalikult palju armastust ja tuge. Tõenäoliselt peavad nad planeerima regulaarseid visiite oma tervishoiuteenuse osutaja ja spetsialistidega, et ravida haigusseisundi sümptomeid, eriti kardiovaskulaarseid kõrvaltoimeid. Võimalik, et teie laps peab registreeruma eriharidusprogrammis, et lahendada klassiruumis tekkida võivaid probleeme. Olge oma lapsega kasvades kannatlik ja kohanege teda ümbritseva maailmaga omas tempos.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Peaksite külastama oma lapse tervishoiuteenuse osutajat, kui ta:

• Miss arengu verstapostid.
• Haige sageli kõrvapõletikke või teil on kuulmiskaotuse tunnused.
• On probleeme söömisega.

Millal peaksin kiirabi külastama?

Kui märkate, et teie lapsel on südame (südame-veresoonkonna) haiguse tunnused, külastage viivitamatult kiirabi. Südame-veresoonkonna Haiguste sümptomiteks on:

• Sinine või lilla toon nahale või huultele.
• Kiire hingamine.
• Raskused söömisel.
• Kiire südamelöök.
• Turse kogu nende kehas.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mu laps peab Williamsi sündroomi sümptomite lahendamiseks pöörduma spetsialisti poole?
• Kui ma plaanin rasestuda, kas tulevased lapsed saavad sama geneetilise seisundi?
• Kas mu laps vajab oma sümptomite leevendamiseks mingeid ravimeid?

Kuigi Williamsi sündroom ei ole nakkav, on teie lapse sõbralik, lahkuv isiksus nakkav. Toetage oma last alati, sest uus diagnoos võib olla üle jõu käiv. Mõned inimesed leiavad, et see aitab arutada oma küsimusi või muresid ekspertide, teiste Williamsi sündroomiga inimeste või vanematega, kellel on Williamsi sündroomiga lapsed.

Williamsi sündroom, tuntud ka kui Williams-Beureni sündroom, on geneetiline haigus, mis mõjutab paljusid keha süsteeme. Seda iseloomustavad erinevad südameprobleemid, eripärased näojooned ja muutuvad õppimisoskused. Ravi on suunatud sümptomite haldamisele ja kaasuvate seisunditega tegelemisele. Ehkki sündroomi ei saa ravida, võimaldab varajane sekkumine ja tugi paljudel inimestel saavutada iseseisvat ja täisväärtuslikku elu.