Usheri sündroomi tüübid, sümptomid, põhjused, ravi ja testid

Usher sündroom on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab kuulmis- ja nägemispuude. Selle haiguse erinevad tüübid tuvastatakse sõltuvalt sellest, milline geen on muteerunud. Igal tüübil võivad olla erinevad sümptomid ja progresseerumise määr. Sümptomid võivad hõlmata kuulmislangust, tasakaaluhäireid, nägemiskahjustust ja pimedust. Haiguse põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis mõjutavad kuulmis- ja nägemisrakkude funktsiooni. Praegu pole sellele haigusele ravimit, kuid on olemas meetodeid, nagu kuuldeaparaadid ja koolitus, mis võivad aidata sümptomeid leevendada. Diagnoosimiseks tehakse mitmeid teste, sealhulgas kuulmise ja nägemise testid ning geneetilised testid.

Usheri sündroom on geneetiline seisund, mis tähendab, et olete selle pärinud oma vanematelt. Usheri sündroomi on kolme tüüpi. Igaüks neist põhjustab erineval määral kuulmis- ja nägemiskaotust. Mõnel juhul põhjustab see seisund ka probleeme tasakaaluga.

Ülevaade

Mis on Usheri sündroom?

Usheri sündroom on haigus, mis põhjustab kuulmis- ja nägemiskaotust. Mõnel inimesel on ka tasakaaluprobleemid. Usheri sündroom on haigus, millega te sünnite. Tavaliselt diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad selle lapsepõlves.

Usheri sündroomi on kolme tüüpi. Kõik kolm põhjustavad erineval määral kuulmis- ja nägemiskaotust. Mõned põhjustavad raskusi ka tasakaaluga. Erinevad tüübid põhjustavad sümptomeid alates erinevast vanusest.

Kui levinud on Usheri sündroom?

Umbes 4–17 lapsel 100 000-st sünnib Usheri sündroom ja see põhjustab kurtust 3–6% kõigist kurtidest lastest. Haiguse pärimiseks peavad teie mõlemad vanemad kandma seda põhjustavat geeni.

Millised on Usheri sündroomi erinevad tüübid?

Usheri sündroomi on kolme tüüpi:

• Tüüp 1: I tüüpi Usheri sündroomiga imikud sünnivad raske kuulmislanguse või kurtusega. Neil on ka tasakaaluprobleemid. Enamik 1. tüüpi Usheri sündroomiga lapsi ei hakka kõndima enne, kui nad on vähemalt 18 kuu vanused. Nägemiskaotus algab tavaliselt umbes 10-aastaselt ja süveneb vanusega. See algab tavaliselt öise nägemise kadumisega ja võib aastate jooksul süveneda tõsise nägemise kaotuseni.
• Tüüp 2: Usheri sündroomiga 2. tüüpi lapsed sünnivad kuulmislangusega. See kuulmislangus võib olla mõõdukas kuni raske. Nägemiskaotus algab teismeeas ja süveneb jätkuvalt. 2. tüüpi Usheri sündroomiga inimestel ei ole tavaliselt tasakaaluprobleeme.
• Tüüp 3: Usheri sündroomi tüüp 3 on väga haruldane, moodustades vaid umbes 2% kõigist juhtudest. Seda tüüpi inimestel on sündides tüüpiline kuulmine ja nägemine. Kuulmislangus algab tavaliselt hilises lapsepõlves. Nägemiskaotus algab täiskasvanueas varases või keskpaigas, tavaliselt algab ööpimedus. Pooltel 3. tüüpi Usheri sündroomiga inimestel on ka tasakaaluhäired.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Usheri sündroomi?

Usheri sündroom on pärilik seisund. Saate selle muteerunud (muutunud) geenide kaudu, mida teie vanemad kannavad.

Seisund on retsessiivne häire, mis tähendab, et peate pärima muteerunud geeni koopiad igalt vanemalt. Kui mõlemad vanemad kannavad seda geeni, on neil võimalus saada Usheri sündroomiga laps 1:4.

Millised on Usheri sündroomi sümptomid?

Sõltuvalt Usheri sündroomi tüübist on sümptomid erinevad raskusastme ja alguse poolest. Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Kuulmislangus: Mõned Usheri sündroomiga lapsed sünnivad kurdina või raske kuulmislangusega. Teised kogevad hilisemas elus ainult mõõdukat kuulmislangust.
• Nägemise kaotus: Usheri sündroomiga lapsed kogevad nägemise kaotust pigmendi retiniti (RP) tõttu. RP põhjustab võrkkesta (silma tagaosa läätse) halvenemist. Pigmentosa retiniidi esimene märk on nägemisraskused väheses valguses (nimetatakse ka “ööpimeduseks”). Seisundi halvenedes perifeerne (külg)nägemine kaob. Lõpuks võib RP põhjustada pimedaksjäämist.
• Tasakaalu probleemid: Teie tasakaalutunne sõltub teie silmade ja sisekõrva sisendist. Nende meelte kahjustus võib põhjustada tasakaalu ja koordinatsiooni probleeme.

Millised on Usheri sündroomi tüsistused?

Enamikul juhtudel süvenevad Usheri sündroomi sümptomid aja jooksul. Rasketel juhtudel võib see põhjustada kurtust ja pimedaksjäämist. Haiguse kergemate vormidega inimestel võib tekkida ainult mõõdukas kuulmis- ja nägemiskaotus.

I tüüpi Usheri sündroomiga sündinud lastel võivad tekkida tasakaaluhäired. Need probleemid võivad tähendada viivitusi nende võimes istuda või kõndida ilma abita. Nad võivad vajada täiendavat abi tegevustes (nt rattasõit või uisutamine), mis nõuavad head tasakaalu.

Mis põhjustab Usheri sündroomi nägemise kaotust?

Võrkkesta on kude teie silma tagaosas, mis aitab teil näha. Usheri sündroomi geenimutatsioon mõjutab võrkkesta valgustundlikke rakke, mida nimetatakse varrasteks ja koonusteks. Seda seisundit nimetatakse pigmentosa retiniitiks või RP-ks.

RP-s lähevad võrkkesta valgustundlikud vardad ja koonused aeglaselt halvaks, alustades välisservadest. RP süvenedes kaotab inimene esmalt perifeerse (servade) nägemise ja seejärel keskse nägemise.

Mis põhjustab Usheri sündroomi kuulmislangust?

Kooklea on sisekõrvas paiknev spiraalne struktuur, mis edastab heli. Usheri sündroomi korral mõjutab geenimutatsioon sisekõrva närvirakke, nii et need ei edasta heli normaalselt.

Diagnoos ja testid

Kuidas Usheri sündroomi diagnoositakse?

Kui teie lapse kuulmine, nägemine või tasakaal muutub, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada pöörduda spetsialistide poole, kes aitavad põhjust diagnoosida. Varajane diagnoosimine on oluline, et teie laps saaks võimalikult kiiresti abi. Testimine võib hõlmata järgmist:

• Kuulmistestid: Kõrva-nina-kurguarst (kõrvahaigustele spetsialiseerunud arst) ja audioloog (kuulmisprobleemidele spetsialiseerunud arst) mõõdavad teie lapse kuulmist. Nad kasutavad teste, mis kontrollivad võimet kuulda erinevaid helisid ja sagedusi.
• Nägemistestid: Oftalmoloog (silmahaigustele spetsialiseerunud arst) saab hinnata teie lapse nägemist. Nad otsivad võrkkesta kahjustusi, mis on levinud pigmentosa retiniidiga inimestel. Samuti saavad nad teha perifeerset nägemist mõõtvaid teste. Ja nad saavad analüüsida visuaalseid sümptomeid, mis võivad põhjustada tasakaaluprobleeme.
• Geneetilised testid: Ainus viis Usheri sündroomi lõpliku diagnoosi saamiseks on seda põhjustavate geenide testimine. Lihtne vereanalüüs võib otsida mis tahes üheksast geenist, mis teadaolevalt põhjustavad Usheri sündroomi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Usheri sündroomi hallatakse või ravitakse?

Usheri sündroomi ei saa praegu ravida, kuid selle haigusega toimetulemiseks on palju võimalusi. Ravi keskendub suhtlemis- ja iseseisva toimimisvõime parandamisele. Võimalikud ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Kuuldeaparaadid: Kerge kuni mõõduka kuulmislangusega inimesed võivad kasu saada kuuldeaparaatidest või muust kuulmisabitehnoloogiast. Need võivad olla eriti kasulikud 2. või 3. tüüpi Usheri sündroomiga sündinud lastele, kuna neil tekib hilisemas elus kurtus.
• Kohleaarsed implantaadid: Sisekõrvaimplantaat võib aidata taastada osa kuulmist raske kuulmislangusega lastel. Tavaliselt on need vajalikud I tüüpi Usheri sündroomiga lastel.
• Nägemise abivahendid: Lisaks tavapärastele retseptiprillidele on mitu võimalust, mis aitavad teil nägemise kaotusega toime tulla.
• A-vitamiini toidulisandid: On tõendeid selle kohta, et A-vitamiini toidulisandite võtmine võib aidata aeglustada pigmentosa retiniiti. Enne A-vitamiini võtmise alustamist pidage kõigepealt nõu oma arstiga, eriti kui on võimalus, et võite olla rase.
• Kliinilistes uuringutes: Usheri sündroomi raviks on käimas palju uuringuid uute ravimeetodite kohta. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga saadaolevate kliiniliste uuringute kohta.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kas Usheri sündroomi saab ära hoida?

Usheri sündroom tekib teie päritud geenide tõttu. Praegu pole seda kuidagi võimalik vältida.

Geneetiline testimine võib kindlaks teha, kas teie ja teie partner mõlemad kannavad seda geeni. Geneetiline nõustaja aitab teil mõista geeni lapsele edasikandumise riske, eriti kui teie peres esineb kuulmislangust.

Väljavaade / prognoos

Milline on Usheri sündroomiga inimeste prognoos (väljavaade)?

Kuigi Usheri sündroomi ei ravita, saavad Usheri sündroomiga lapsed elada täisväärtuslikku ja õnnelikku elu. Kuulmis- ja nägemisteraapiad võivad aidata neil suhelda ja jääda iseseisvaks.

Usheri sündroomi varajane diagnoosimine on hädavajalik. Mida varem laps saab vajalikku abi, seda paremini on tal võimalik kuulmis- ja nägemiskaotusega toime tulla.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Peaksite helistama oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie laps kogeb:

• Raskused tasakaalu või koordinatsiooniga.
• Kuulmislangus.
• Nägemine muutub.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kuidas mu lapse kuulmine aja jooksul muutub?
• Kuidas mu lapse nägemine aja jooksul muutub?
• Kas mu lapsel on raskusi tasakaaluga?
• Kas mu laps on kohleaarse implantaadi kandidaat?
• Millised on parimad viisid, kuidas aidata mu lapsel kuulmis- ja nägemiskaotusega toime tulla?
• Kas mu pere peaks tegema geenitesti?

Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kuulmis- ja nägemiskaotust. Usheri sündroomi ei saa ravida, kuid paljud ravimeetodid võivad aidata. Varase diagnoosimise ja raviga saab teie laps elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu. Õige abi saamine lapse kuulmis- ja nägemiskaotuse korral aitab tal suhelda ja jääda iseseisvaks.

Kokkuvõttes on Usher sündroom haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kuulmis- ja nägemisprobleeme. Sellel on erinevaid tüüpe, millest igaühel on erinevad sümptomid ja põhjused. Diagnoosimiseks on vajalikud spetsiaalsed testid, sealhulgas kuulmis- ja nägemiskatsed. Kahjuks puudub sellele haigusele praegu ravimeetod, kuid sümptomite leevendamiseks on olemas erinevaid abivahendeid ja teraapiaid. Oluline on varajane diagnoosimine ja jälgimine, et aidata patsientidel elada võimalikult täisväärtuslikku elu.