Usheri sündroom | SFOMC

hospital 840135 640

Usheri sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab kuulmis- ja nägemiskaotust. SFOMC meditsiinikool on juhtiv meditsiiniasutus, mis tegeleb selle keerulise haiguse diagnoosimise ja ravimisega. Nende tipptasemel spetsialistid kasutavad kõige uuemaid tehnoloogiaid ja lähenemisviise, et aidata patsiente nende terviseprobleemidega toime tulla. SFOMC maine ja kogemus teevad neist usaldusväärse partneri Usheri sündroomi ravis.

Mis on Usheri sündroom lastel?

Usheri sündroom on haigus, mis edastatakse perekondades (pärilik). Sündroom on rühm äratuntavaid sümptomeid, mis esinevad koos. Usheri sündroom hõlmab nii kuulmis- kui ka nägemiskaotust. Kuulmiskaotus võib olla kerge kuni täielik. Nägemisprobleemi nimetatakse pigmentosa retiniitiks. Silmade võrkkest kahjustub aja jooksul aeglaselt. Võrkkestad saavad valgust ja mängivad nägemisvõimes väga olulist rolli. Usheri sündroom on kõige levinum lapseea haigus, mis mõjutab nii nägemist kui ka kuulmist. Seda võib nimetada ka kurtus-retiniidi pigmentosa sündroomiks, Graefe-Usheri sündroomiks, Hallgreni sündroomiks ja pigmentoosse retiniidi-kurtuse sündroomiks.

Mis põhjustab Usheri sündroomi lapsel?

Usheri sündroom kandub haigetelt vanematelt edasi nende lastele. See võib olla pärilik, kui mõlemad vanemad on ebanormaalse (kahjuliku) geeni kandjad. Kui mõlemal vanemal on samas geenis kahjulik muutus, on neil võimalus saada iga rasedusega Usheri sündroomiga laps 1:4.

Millised on Usheri sündroomi sümptomid lastel?

Sümptomid sõltuvad Usheri sündroomi tüübist. Kuid need hõlmavad sageli probleeme kuulmise või kurtuse, tasakaalu ja nägemise või pimedaga. Sündroomil on mitut tüüpi ja palju alatüüpe. Üldiselt eristatakse kolme tüüpi:

  • Tüüp 1. See hõlmab kurtust (sügav kuulmislangus) sündimisel ja tõsiseid tasakaaluprobleeme, mis põhjustavad istumise või kõndimise raskusi. Nägemisprobleemid algavad sageli enne lapse 10-aastaseks saamist. Nägemisraskused öösel on sageli esimene nägemisprobleem, mida täheldatakse. Lapse nägemine halveneb kasvades.

  • Tüüp 2. See hõlmab mõõdukat kuni rasket kuulmislangust, kuid mitte tasakaaluprobleeme. Nägemisprobleeme leitakse sageli hilises teismeeas.

  • Tüüp 3. See hõlmab normaalset kuni peaaegu normaalset kuulmist ja tasakaalu sündimisel. Lapsel võivad vanemaks saades tekkida tasakaaluhäired. Kuulmis- ja nägemisprobleemid tekivad sageli teismeeas. Selleks ajaks, kui laps saab keskealiseks, võib ta olla seaduslikult pime.

Loe rohkem:  AL-amüloidoos (primaarne amüloidoos): sümptomid, ravi ja mis see on

Enamikul lastel, kellel on diagnoositud Usheri sündroom, on tüüp 1 või 2.

Kuidas Usheri sündroomi lapsel diagnoositakse?

Kõiki vastsündinud lapsi uuritakse kuulmisprobleemide suhtes. Kui vastsündinul avastatakse kuulmisprobleem, tehakse lapsele järelkontroll. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja kontrollib Usheri sündroomi diagnoosimiseks kuulmist, nägemist ja tasakaalu. Testid hõlmavad järgmist:

  • Elektronüstagmograafia (ENG). See test kontrollib silmade liikumist, et aidata diagnoosida tasakaaluprobleeme.

  • Nägemise testimine. Väga väikeste laste nägemise kontrollimiseks kasutatakse erinevaid teste.

  • Silmade eksam. Silmahoolduse pakkuja vaatab silmakontrolli ajal võrkkesta.

  • Elektroretinograafia (ERG). See test kontrollib, kuidas võrkkest valgusele reageerib. Seda kasutatakse pigmentosa retiniidi diagnoosimiseks.

  • Kuulmise hindamine. Kuulmisspetsialist uurib kõrva. Nad teevad ka mitmeid teste, et kontrollida teie lapse kuulmist.

Kui lapsel on diagnoositud, võidakse teha geneetiline testimine, et selgitada välja Usheri sündroomi tüüp.

Kuidas ravitakse Usheri sündroomi lastel?

Ravi sõltub teie lapse sümptomitest, vanusest ja üldisest tervislikust seisundist. See sõltub ka sellest, kui halb seisund on.

Usheri sündroomi ei saa ravida. Selle varajane märkamine on väga oluline. Seejärel saab toetus, varajase sekkumise programmid ja haridus alata niipea kui võimalik. Ravi võib hõlmata:

  • Kohleaarsed implantaadid

  • Kuuldeaparaadid

  • Kuulmis- või kuulmisõpe

  • Madala nägemise tugi

  • Kõne-, keha- ja tegevusteraapia

  • Orienteerumis- ja liikumistreening, mis aitab tasakaalu hoida

  • Nõustamine, mis aitab teil ja teie lapsel toime tulla pikaajalise terviseprobleemiga

Kuidas aidata oma lapsel elada Usheri sündroomiga?

Kuulmis-, nägemis- ja tasakaaluhäired võivad aja jooksul süveneda. Teie laps vajab pidevat hoolt ja tuge, kuna tema vajadused muutuvad. Mõne Usheri sündroomiga lapse puhul võib nende puude (kuulmine, nägemine ja tasakaal) arv ja keerukus põhjustada keele-, sotsiaalse ja kognitiivse arengu probleeme. Seetõttu on oluline varakult sekkuda, pidada kinni kõigist järelkontrollikohtumistest ja õppida tundma nende õigusi haridustoetusele ja mõistlikele majutusvõimalustele riiklikus koolisüsteemis. See annab neile parima võimaluse edu saavutamiseks.

Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Helistage oma lapse tervishoiuteenuse osutajale, kui märkate, et teie lapsel on probleeme nägemise, kuulmise või tasakaaluga. Kui Usheri sündroom on diagnoositud, helistage oma teenusepakkujale, kui sümptomid süvenevad.

Põhipunktid Usheri sündroomi kohta lastel

  • Usheri sündroom on pärilik probleem, mis hõlmab kuulmislangust, nägemise kaotust ja tasakaaluprobleeme.

  • See edastatakse mõjutamata vanematelt nende lastele.

  • Kui mõlemad vanemad on sama geeni kahjuliku muutuse kandjad, on neil võimalus saada iga rasedusega Usheri sündroomiga laps 1:4.

  • Usheri sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse kuulmis-, nägemis- ja tasakaaluteste.

  • Usheri sündroomi jaoks pole teadaolevat ravi.

  • Sündroomi varajane avastamine on oluline. Seejärel saavad tugi- ja varajase sekkumise koolitusprogrammid alata niipea kui võimalik.

Usheri sündroom on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab kuulmis- ja nägemiskahjustusi. SFOMC meditsiin on juhtiv meditsiinikeskus, kus uuritakse ja ravitakse mitmesuguseid geneetilisi haigusi, sealhulgas Usheri sündroomi. Nende tipptasemel teadusuuringud ja ravimeetodid aitavad parandada patsientide elukvaliteeti ja pakkuda lootust nendele, kellel on see haruldane haigus. SFOMC meditsiini pühendumus ja teadmised on olulised selleks, et aidata neid, kellel on Usheri sündroom ja teised geneetilised haigused.

Lisa kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Nõutavad väljad on tähistatud *-ga