Tsüstinoos: sümptomid, ravi ja väljavaated

Tsüstinoos on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab neerude ja teiste elundite funktsiooni. Selle haiguse sümptomid võivad olla mitmekülgsed, sealhulgas neeruprobleemid, silmade kahjustused, närvisüsteemi häired ja palju muud. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised selle haigusega toimetulekuks. Kuigi tsüstinoos ei ole praegu ravitav, on olemas mitmeid ravimeid ja raviplaane, mis võivad sümptomeid leevendada ja elukvaliteeti parandada. Selles artiklis vaatleme lähemalt tsüstinoosi sümptomeid, ravi võimalusi ja väljavaateid haigusega elamiseks.

Tsüstinoos on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab tsüstiini nimelise aminohappe kogunemist teie rakkudesse. Tsüstiini liig teie rakkudes võib põhjustada kristallide moodustumist, mis kogunevad ja põhjustavad seejärel probleeme teie elundites. Tsüstinoos mõjutab kõige sagedamini teie neere ja silmi. Kiire diagnoosimine ja õigeaegne ravi võivad haiguse progresseerumist aeglustada.

Ülevaade

Mis on tsüstinoos?

Tsüstinoos on geneetiline seisund, mille korral teie rakkudesse koguneb aminohape, mida nimetatakse tsüstiiniks. Liiga palju tsüstiini võib teie rakke kahjustada. See põhjustab kristallide moodustumist, mis kogunevad ja põhjustavad seejärel probleeme teie elundites ja kudedes. Tsüstinoos mõjutab kõige sagedamini teie neere ja silmi. See võib kahjustada ka teie aju, lihaseid, maksa, kilpnääret, kõhunääret ja munandeid.

See seisund on haruldane, kuid tõsine haigus, millel on eluaegne mõju. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad aeglustada haiguse arengut ja progresseerumist. Isegi ravi korral tekib enamikul inimestel lõppstaadiumis neeruhaigus (neerupuudulikkus) ja nad vajavad neerusiirdamist.

Millised on erinevad tsüstinoosi tüübid?

Tsüstinoosi on kolm peamist tüüpi. Need erinevad sõltuvalt sellest, millal teie sümptomid esmakordselt ilmnesid (alguse vanus) ja sümptomite raskusastmest.

Nefropaatiline tsüstinoos

Nefropaatilist tsüstinoosi nimetatakse ka infantiilseks või varajase algusega tsüstinoosiks. See on kõige levinum vorm, mis mõjutab umbes 95% selle seisundiga inimestest. See on ka haiguse kõige raskem vorm.

Nefropaatilise tsüstinoosi korral tekib imikutel teatud tüüpi neerukahjustus, mida nimetatakse neeru-Fanconi sündroomiks. Selle seisundi korral ei imendu mineraalid ja muud toitained vereringesse korralikult. Selle asemel kaovad nad pissi (uriini) kaudu. See toitainete kadu põhjustab kasvupeetust, pehmeid luid (rahhiiti) ja palju muid kurnavaid sümptomeid.

2-aastaselt võivad lapse silmade sarvkestas moodustuda tsüstiini kristallid. Nende kristallide kogunemine võib lõpuks põhjustada liigset valgustundlikkust, mida nimetatakse fotofoobiaks. See võib põhjustada tugevat silmavalu ja ebamugavustunnet. Nefropaatilise tsüstinoosiga lapsed vajavad lõpuks neerusiirdamist. Kui seda ei ravita, tekib 10. eluaastaks täielik neerupuudulikkus. Ravi saavad lapsed võivad sageli elada vähemalt täiskasvanueas hea elukvaliteediga.

Vahepealne tsüstinoos

Vahepealset tsüstinoosi nimetatakse ka noorukite, juveniilseks või hilise algusega tsüstinoosiks. Seda tüüpi tsüstinoosi nähud ja sümptomid on samad, mis infantiilsel tsüstinoosil. Kuid need arenevad hiljem lapsepõlves või noorukieas. Sümptomid võivad olla leebemad ja areneda aeglasemalt.

Keskmise tsüstinoosiga inimesed vajavad lõpuks neerusiirdamist. Kui neid ei ravita, tekib täielik neerupuudulikkus teismeea keskpaigast kuni 20. eluaastate keskpaigani.

Mitte-nefropaatiline

Mitte-nefropaatilist nimetatakse ka healoomuliseks või silma tsüstinoosiks. Seda tüüpi tsüstinoos mõjutab ainult teie silmi. Tsüstiini kristallid teie sarvkestas põhjustavad valgustundlikkust (fotofoobiat). Kuid enamikul seda tüüpi tsüstinoosiga inimestel ei teki neerukahjustusi ega muid haiguse sümptomeid.

Mittenefropaatilise tsüstinoosi diagnoosimise vanus varieerub sümptomite puudumise tõttu. Kuid see mõjutab tavaliselt keskealisi täiskasvanuid.

Keda mõjutab tsüstinoos?

Tsüstinoos on geneetiline haigus, mis võib mõjutada kõiki. Haigus pärineb autosomaalse retsessiivse mustriga, mis tähendab, et mõlemad bioloogilised vanemad peavad edasi andma muteerunud geeni koopia. Kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, on 1:4 (25%) tõenäosus, et neil on tsüstinoosiga laps.

Kui levinud on tsüstinoos?

Tsüstinoos on haruldane seisund. Seda esineb umbes 1-l 100 000 kuni 200 000 sünni kohta kogu maailmas.

Kuidas tsüstinoos minu keha mõjutab?

Tsüstinoos on teatud tüüpi lüsosomaalne ladustamishäire. Lüsosoomid on piirkonnad teie rakkudes, mis lagundavad toitaineid, sealhulgas süsivesikuid, valke ja rasvu. Mõned valgud on ensüümid, mis absorbeerivad neid toitaineid, et teie keha saaks neid kasutada. Teised valgud on transportijad. Nad transpordivad jäägid (näiteks tsüstiini) lüsosoomidest välja.

Kui teil selline transporter puudub, võib tsüstiin koguneda teie rakkude lüsosoomidesse. Tsüstiin moodustab teie rakkudes kristalle ja kahjustab aeglaselt teie organeid.

Sümptomid ja põhjused

Millised on tsüstinoosi sümptomid?

Tsüstinoosi sümptomid ja raskusaste sõltuvad alguse ja diagnoosi vanusest.

Nefropaatilise tsüstinoosi sümptomid ilmnevad tavaliselt 6–18 kuu vanuselt, kui tekivad neerukahjustuse nähud. Need sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Liigne janu (polüdipsia).
• Liigne urineerimine (polüuuria).
• Elektrolüütide tasakaaluhäired.
• Oksendamine.
• Dehüdratsioon.
• Palavik.

Muud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Rahhiit.
• Kasvu viivitus / ebaõnnestumine areneda.
• Armistunud või hägune sarvkest.
• Valgustundlikkus (fotofoobia).
• Nägemise kaotus.
• Neelamisraskused (düsfaagia).

Vahepealse tsüstinoosi sümptomid on samad, mis infantiilsel tsüstinoosil. Kuid need ilmnevad hiljem lapsepõlves või noorukieas ja kipuvad olema vähem tõsised. Teised hilise algusega tsüstinoosi tavalised sümptomid võivad hõlmata:

• Väsimus.
• Lihaste nõrkus.
• Müopaatia.
• Lühikest kasvu.
• Hilinenud puberteet.
• Viljatus.

Silma tsüstinoos mõjutab ainult teie silmade sarvkesta ja valgustundlikkus on tavaliselt haigusseisundi ainus märk. Neeruga seotud sümptomeid ei teki.

Mis põhjustab tsüstinoosi?

Geneetilised mutatsioonid CTNS geen põhjustab tsüstinoosi. The CTNS geen ütleb teie kehale, kuidas kodeerida valku nimega tsüstinosiin. Tsüstinosiin on transportvalk – see vastutab aminohappe tsüstiini transportimise eest lüsosoomidest välja. Lüsosoomid on rakkude sektsioonid, mis lagundavad mineraale ja muid toitaineid.

Mutatsioon CTNS geen põhjustab tsüstinosiini defekti. Kui esineb defekt, ei saa tsüstiin lüsosoomidest välja ja see hakkab kogunema. Kristallid moodustuvad ja kogunevad, mis kahjustab teie elundite rakke.

Tsüstinoos on päritud autosomaalse retsessiivse mustriga. See tähendab, et mõlemad bioloogilised vanemad kannavad muteerunud geeni koopiat, kuid tavaliselt neil sümptomeid ei esine. Mõlemad vanemad peavad edasi andma muteerunud geeni koopia, et nende laps saaks haigusseisundi pärida.

Diagnoos ja testid

Kuidas tsüstinoosi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja küsib teie sümptomite ja haigusloo kohta. Nad teevad füüsilise läbivaatuse ja nõuavad teie seisundi diagnoosimiseks mitmeid teste.

Milliseid teste tehakse tsüstinoosi diagnoosimiseks?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib tsüstinoosi diagnoosimiseks nõuda järgmisi teste:

• Vereanalüüsi: Laboritehnik võtab teie vereproovi, et kontrollida tsüstiini taset teie valgetes verelibledes.
• Geneetiline testimine: Geneetik otsib teie geneetilisi mutatsioone CTNS geen.
• Uriini analüüs: Uriinianalüüs võib kontrollida mineraalide, toitainete, elektrolüütide ja aminohapete liigset kadu.
• Silmakontroll: Silmauuring võib paljastada sarvkesta tsüstiini kristalle. Silmaarst kasutab teie silmade vaatamiseks suure suurendusega mikroskoopi, mida nimetatakse pilulambiks.

Kui olete rase ja teie perekonnas on esinenud tsüstinoosi, võib teil olla õigus teha sünnieelset testi, mida nimetatakse amniotsenteesiks, et teha kindlaks, kas teie lapsel on haigus, kui teie ja teie partner olete kindlaks teinud, et olete selle kandjad. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib võtta arenevat loodet ümbritsevast amnionivedelikust rakuproovi, et kontrollida tsüstiini taset.

Pakkujad saavad tsüstinoosi testimiseks kasutada teist sünnieelset testi, mida nimetatakse koorioni villuse proovide võtmiseks. Selle testiga uuritakse platsenta koorioni villi rakke.

Juhtimine ja ravi

Kuidas tsüstinoosi ravitakse?

Tsüsteamiin

Tsüstinoosi esimene ravimeetod on ravim, mida nimetatakse tsüsteamiiniks. Tsüsteamiin on tsüstiini kahandav aine. See tähendab, et see vähendab tsüstiini taset teie keharakkudes.

Varajasel kasutamisel võib tsüsteamiin aeglustada neerukahjustuse arengut ja progresseerumist. See on oluliselt edasi lükanud neerusiirdamise vajadust. Mõned lapsed on suutnud neerusiirdamise vajaduse täiskasvanueani edasi lükata. Tsüsteamiin parandab ka seda haigust põdevate laste kasvu.

Tsüsteamiin on saadaval kahes vormis: Cystagon ja Procysbi. Efektiivsuse tagamiseks peate Cystagoni võtma iga kuue tunni järel. Procysbi, mis on mõeldud 6-aastastele ja vanematele inimestele, on viivitatult vabastava kattega, nii et võite seda võtta iga 12 tunni järel.

Tavaline tsüsteamiin ei ravi sarvkesta tsüstiini kristalle. Selleks on kaks USA Toidu- ja Ravimiameti (FDA) poolt heaks kiidetud tsüsteamiinist silmatilku: Cystaran ja Cystadrops. Neid tilku tuleb ärkveloleku ajal manustada umbes iga tund. Nad lahustavad sarvkesta kristalle ja leevendavad valgustundlikkust.

Muud ravimeetodid

Tsüstinoosiga lapsed vajavad muid ravimeetodeid sõltuvalt nende sümptomitest. Fanconi sündroomi ravi hõlmab:

• Tarbige palju vedelikke ja elektrolüüte, et vältida liigset veekaotust.
• Ravimid normaalse elektrolüütide tasakaalu säilitamiseks.
• Ravimid, mis parandavad fosfaadi imendumist nende neerudesse.

Muud tsüstinoosi ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Kasvuhormooni ravi.
• Insuliin insuliinist sõltuva diabeedi raviks.
• Testosteroon alaaktiivse munandifunktsiooniga (hüpogonadism) inimeste raviks.
• Kõne- ja keeleteraapia.
• Geneetiline nõustamine.

Mõned toitmisraskustega lapsed võivad vajada toitmissondit (gastronoomiat). Seda toru kasutatakse õige toitumise ja ravimite manustamise tagamiseks.

Silma tsüstinoosi ravi võib hõlmata ka:

• Ereda valguse vältimine.
• Päikeseprillide kandmine.
• Silmade määrimine.
• Harvadel juhtudel võib osutuda vajalikuks sarvkesta siirdamine.

Neeru siirdamine

Hoolimata varasest diagnoosimisest ja ravist tekib nefropaatilise ja keskmise tsüstinoosiga inimestel lõpuks neerupuudulikkus. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib esmalt ravida neerupuudulikkust dialüüsiga. Dialüüsiaparaat täidab mõningaid teie neerude funktsioone. See filtreerib teie verest jäätmed ja aitab säilitada teatud kemikaalide õiget taset teie kehas. Neerupuudulikkus ei ole aga pöörduv ja lõpuks on teil vaja neerusiirdamist.

Neeru siirdamine on tsüstinoosi põdevatel inimestel väga hästi mõjunud. Tsüstiin ei kogune annetatud neerudesse. Kuid tsüstiin võib siiski koguneda teie keha teistesse organitesse. Sel põhjusel peate ikkagi kogu elu ravimeid võtma.

Ravi tüsistused/kõrvaltoimed

Ravim tsüsteamiin lõhnab ebameeldivalt ja on ebameeldiva maitsega. Seetõttu võivad mõnedel inimestel ravimi võtmise ajal tekkida iiveldus, oksendamine ja kõrvetised. Tsüsteamiin võib samuti põhjustada maohappe liigset tootmist. Mõned inimesed võtavad maohappe tootmise vähendamiseks prootonpumba inhibiitoreid. See võib aidata parandada nende seedetrakti sümptomeid. Tsüsteamiin võib põhjustada ka halba hingeõhku (halitoos) ja halba higilõhna.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas ma saan tsüstinoosi ära hoida?

Tsüstinoosi ei saa ära hoida, sest see on geneetiline seisund. Kui olete rase või plaanite rasestuda, võite kaaluda geneetilise testimise läbimist, et saada teavet selle seisundiga lapse saamise riski kohta.

Väljavaade / prognoos

Milline on tsüstinoosi põdeva inimese eeldatav eluiga?

Ühel ajahetkel oli nefropaatiline tsüstinoos väikelastel surmav. Tänapäeval, tsüsteamiini arenedes ja neerusiirdamise edusammudes, ulatub tsüstinoosihaigete oodatav eluiga kaugele täiskasvanuikka. Mõned inimesed elavad üle 50 aasta.

Mida ma võin oodata, kui mul on tsüstinoos?

Tsüstinoosi varajane diagnoosimine on ülioluline. Nõuetekohase raviga saate haiguse progresseerumist aeglustada. Ilma ravita tekib tsüstinoosi põdevatel lastel neerupuudulikkus 10. eluaastaks. Isegi ravi korral tekib paljudel lastel neerupuudulikkus hilisemas lapsepõlves või noorukieas. See nõuab dialüüsi ja lõpuks neerusiirdamist.

Kui te võtate tsüsteamiini, peaksite jätkama selle kasutamist kogu elu. Uuringud näitavad, et see võib ära hoida paljusid tsüstinoosi hiliseid tüsistusi, mis ei hõlma teie neere.

Tsüstinoos on geneetiline seisund, mis võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Varase diagnoosimise ja õigeaegse raviga saate haiguse progresseerumist aeglustada. See, mis kunagi oli väikelaste surmav seisund, on nüüd ravitav ravimitega. Isegi ravimite kasutamisel tekib tsüstinoosiga inimestel lõpuks neerupuudulikkus ja neil on vaja neerusiirdamist. Selle haigusega inimesed elavad siiski täiskasvanueas.

Kokkuvõttes on tsüstinoos tõsine seisund, millel on mitmeid sümptomeid, sealhulgas neeruprobleemid ja kasvuhäired. Õigeaegne ja püsiv ravi on äärmiselt oluline selle haiguse kontrolli all hoidmiseks. Kuigi tsüstinoos pole täielikult ravitav, võib regulaarne ravimite võtmine ja meditsiiniline järelevalve oluliselt parandada patsientide elukvaliteeti ja pikendada nende eluiga. Tuleviku väljavaated võivad hõlmata uusi ravimeetodeid ja tehnoloogiaid, mis aitavad paremini hallata seda haruldast haigust. On oluline järgida meditsiinilist nõuannet ja olla teadlik kõigist uutest arengutest selles valdkonnas.