Trisoomia 13 (Patau sündroom): sümptomid, põhjused ja väljavaade

Trisoomia 13, tuntud ka kui Patau sündroom, on haruldane ja sageli sügavaid mõjusid avaldav geneetiline seisund. See toob kaasa keerulise sümptomite spektri, mis nõuab sügavamat mõistmist. Selle artikli eesmärgiks on avada Trisoomia 13 põhjused, tuua esile iseloomulikud nähud ning analüüsida, milline võiks olla patsientide elukvaliteet ja tulevikuperspektiivid. Liigume koos läbi teaduslike tõekspidamiste, et mõista, kuidas see haruldane kromosomaalanomaalia mõjutab neid, kes sellega silmitsi seisavad.

Trisoomia 13 (Patau sündroom) on haruldane geneetiline seisund, kui kromosoomi 13 lisakoopia kinnitub kromosoomipaari külge. Sümptomid mõjutavad näo, aju ja südame ning mitmete teiste siseorganite arengut. Trisoomia 13 sümptomid on eluohtlikud ja paljudel juhtudel põhjustavad raseduse katkemist või lapse surma enne 1-aastaseks saamist.

Ülevaade

Trisoomia 13 võib mõjutada teie lapse arengut ja põhjustada selliseid sümptomeid nagu väike pea, madala asetusega kõrvad ja suulaelõhe.

Mis on trisoomia 13 (Patau sündroom)?

Trisoomia 13 (Patau sündroom) on haruldane geneetiline seisund, mis tekib siis, kui 13. kromosoom ilmub inimese DNA-s kahe korra asemel kolm korda (trisoomia). Trisoomia 13 mõjutab näo, aju ja südame arengut ning füüsilise kasvu kõrvalekaldeid kogu lapse kehas. Trisoomia 13 sümptomid võivad olla eluohtlikud ja see seisund kujutab endast raseduse katkemise või surma ohtu enne lapse 1-aastaseks saamist.

Keda mõjutab trisoomia 13 (Patau sündroom)?

Trisoomia 13 võib mõjutada kõiki, kuna see on loote arengu käigus tekkinud kopeerimisvea tagajärg, kus paariga liitub lisakromosoom. Esinemissagedus on suurem laste seas, kes on sündinud vanematele kui 35 aastat.

Et mõista oma riski saada geneetilise seisundiga laps, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Kui levinud on trisoomia 13 (Patau sündroom)?

Trisoomia 13 esineb hinnanguliselt ühel 10 000–20 000 elussünnist. Imiku esimestel elupäevadel on suremus kõrge ja paljud rasedused põhjustavad raseduse katkemist eluohtlike sümptomite tõttu, nagu südameprobleemid ja seljaaju kõrvalekalded loote arengu ajal. Ainult 5–10% 13. trisoomiaga sündinud lastest elab üle oma esimese eluaasta.

Kuidas trisoomia 13 (Patau sündroom) mõjutab minu lapse keha?

Trisoomia 13 mõjutab teie lapse arengut, mis võib põhjustada füüsilise kasvu kõrvalekaldeid, nagu suulaelõhe, täiendavad sõrmed või varbad, madal lihastoonus ja väike pea. See seisund mõjutab ka teie lapse siseorganite arengut, mis võib põhjustada eluohtlikke sümptomeid. Pärast lapse sündi veedab ta tõenäoliselt mõnda aega vastsündinute intensiivravi osakonnas (NICU), kus teie tervishoiuteenuse osutaja pakub elupäästvat arstiabi, et teie lapsel oleks tema füüsiliste sümptomite põhjal parimad ellujäämisvõimalused.

Sümptomid ja põhjused

Millised on trisoomia 13 (Patau sündroom) sümptomid?

Trisoomia 13 sümptomid mõjutavad mitut erinevat kehaosa ja ulatuvad iga haigusseisundiga diagnoositud inimese raskusastmesse. Trisoomia 13 sümptomiteks on:

• Sünnil esinevad südamehäired (kaasasündinud).
• Füüsilise kasvu ebakorrapärasused, paljudel juhtudel on suunatud seljaaju.
• Tõsised probleemid kognitiivse funktsiooniga.
• Vähearenenud siseorganid.

Füüsilised sümptomid

Trisoomia 13 füüsilised sümptomid on järgmised:

• Huule- või suulaelõhe.
• Raskused kaalus juurde võtta.
• Lisasõrmed või varbad (polüdaktüülia).
• Kõrvad moodustuvad madalal peas.
• Kasvuhäired kätes ja jalgades.
• Madal lihastoonus (hüpotoonia).
• Väike pea ja alalõug.
• Väga väikesed, lähestikku asetsevad või vähearenenud silmad.

Siseorganite sümptomid

Trisoomia 13 sümptomid, mis mõjutavad siseorganite arengut, on järgmised:

• Seedetrakti (GI) probleemid, mis raskendavad söömist.
• Südamepuudulikkus.
• Kuulmisprobleemid.
• Vähearenenud kopsud.
• Nägemisprobleemid.

Kuna siseorganite sümptomid võivad olla eluohtlikud, ei ela peaaegu 80% 13-trisoomia diagnoosiga imikutest üle oma esimese eluaasta. Need, kes jäävad ellu, võivad pärast esimest eluaastat seista silmitsi eluohtlikumate tüsistustega, sealhulgas suurenenud vähktõve ja krampide tekke risk.

Mis põhjustab trisoomiat 13 (Patau sündroom)?

Kolmas kromosoom 13, mis kinnitub kromosoomipaari külge, põhjustab trisoomia 13. Inimesel, kellel on trisoomia 13, on kokku 47 kromosoomi.

Tavaliselt on teie kehas 46 kromosoomi. Kromosoomid kannavad rakkudes DNA-d, mis toimib juhendina, mis annab teie kehale teada, kuidas moodustuda ja toimida. Geenid on teie DNA segmendid, mis on teie keha kasutusjuhendi peatükid.

Rakud tekivad algselt paljunemisorganites, jagunedes ühest viljastatud rakust, mis on sperma ja munaraku kombinatsioon. Uuemad rakud jagunevad ja kopeerivad end poole väiksema DNA kogusega kui algne rakk. Selle rakkude jagunemisprotsessi käigus võib trisoomia (kui paariga liitub kolmas kromosoom) tekkida juhuslikult, kui rakud sisestavad kasutusjuhendi sõna-sõnalt ümber. Iga kord, kui esineb kirjaviga, ilmnevad trisoomia 13 sümptomid, kuna teie rakkudel puuduvad juhised, mida nad vajavad õigeks moodustamiseks ja toimimiseks.

Sõltuvalt kromosoomide kokkulangemisest on kolm võimalikku trisoomia moodustumist kromosoomis 13.

Täielik trisoomia 13

Juhuslikud kopeerimisvead, kus seemneraku ja munaraku moodustumisel enne viljastumist ühendub kromosoomiga rohkem geneetilist materjali, kui vaja (täielik trisoomia 13), põhjustavad trisoomia 13. 13. trisoomiaga inimestel on 13. kromosoomist kolm koopiat kahe asemel. 13. kromosoomiga seotud ekstra geneetiline materjal põhjustab haigusseisundi sümptomeid.

Translokatsioon

Umbes 20% trisoomia 13 juhtudest ilmnevad sümptomid, kui osa kromosoomist 13 kinnitub lähedalasuva kromosoomi külge, kui loote arengu käigus moodustuvad munarakud ja spermatosoidid (translokatsioon). Sel juhul on 13. kromosoomi kaks paari ning kromosoomi 13 täiendav koopia moodustab ja seostub lähedalasuva kromosoomipaariga, mitte tingimata 13. positsioonis.

Mosaiiktrisoomia 13

Harvadel juhtudel ilmub 13. kromosoomi lisakoopia mõnesse keharakkudesse, kuid mitte kõikidesse rakkudesse. See tähendab, et mõnel keharakkudel on kolm kromosoomi 13 ja teistel ainult paar kromosoomi 13 (euploidne). Mosaiiktrisoomia 13 diagnoosi sümptomite raskusaste sõltub sellest, kui paljudel rakkudel on trisoomia 13 kolmas koopia. Sümptomid on raskemad, kui rohkematel rakkudel on kolmas koopia.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse trisoomia 13 (Patau sündroom)?

Raseduse esimesel trimestril võib teie tervishoiuteenuse osutaja pakkuda lisaks sünnieelsele ultraheliuuringule ka geneetilist testimist, mille käigus tehakse testid juba 11–14 nädala pärast, et kontrollida geneetilisi muutusi, näiteks paari külge kinnitatud kolmandat kromosoomi. Diagnoosi kinnitamine toimub pärast teie lapse sündi, kui teie tervishoiuteenuse osutaja saab teie last sümptomite suhtes füüsiliselt uurida ja vajadusel teha täiendavaid analüüse.

Millised testid diagnoosivad trisoomiat 13 (Patau sündroom)?

Teie tervishoiuteenuse osutaja pakub raseduse ajal sõeluuringuid, et testida teie vereproovi lisaks ultraheliuuringule. Ultraheli ajal otsib teie tervishoiuteenuse osutaja trisoomia märke, nagu liigne amnionivedelik. Kõige tavalisem trisoomia 13 diagnostiline test on karüotüübi test.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse 13. trisoomiat (Patau sündroom)?

Trisoomia 13 nõuab kohest ja pikaajalist ravi pärast lapse sündi, et leevendada haigusseisundiga seotud sümptomeid. Trisoomiaga sündinud laste ravi hõlmab:

• Haridusabi.
• Ravimid sümptomite vähendamiseks.
• Kõne-, käitumis- ja füsioteraapia.
• Operatsioon füüsiliste kõrvalekallete parandamiseks.

Kuigi mõned trisoomia 13 juhtumid võivad põhjustada elussünni, võivad haigusseisundi rasked sümptomid takistada teie lapsel oma esimese sünnipäeva saavutamist. Kõige sagedamini põhjustab trisoomia 13 diagnoos raseduse katkemist või raseduse katkemist. Sel keerulisel ajal pöörduge oma sõprade, perekonna ja tervishoiuteenuse osutaja poole, et pärast kaotust lohutust leida. Leinanõustamine või leinanõustamine aitab inimestel toime tulla lähedase kaotusega.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada riski saada 13. trisoomiaga (Patau sündroom) laps?

13. trisoomiat ei saa kuidagi ära hoida, sest see on juhuslikult esineva geneetilise vea tagajärg. Geneetilise haigusega lapse saamise oht suureneb, kui olete rase ja üle 35-aastane. Kui plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, et mõista oma geneetilise seisundiga lapse riski.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on 13. trisoomiaga (Patau sündroom) laps?

Kolmas trisoomiaga 13 diagnoositud imikute prognoos (väljavaade) on kehv, kuna loote arengu käigus tekivad tüsistused, mis on eriti suunatud lapse ajule, südamele, seljaajule ja kopsudele. On tavaline, et vanemad raseduse esimesel trimestril katkestavad, kui nende lapsel on trisoomia 13. Oodatav eluiga on lühike umbes 80% 13. trisoomiaga sündinud lastest ja paljud lapsed surevad oma esimestel elunädalatel või enne esimest sünnipäeva. Ainult 10% beebidest elab üle oma esimese eluaasta.

Koos elamine

Kuidas ma pärast trisoomia 13 diagnoosimist enda eest hoolitsen?

Oluline on hoolitseda enda ja oma pere eest, eriti kui kogete kaotust trisoomia 13 diagnoosi tõttu. Kui tunnete end kurvana, ärevana, masenduses või lootusetuna ja teil on raske oma lapse kaotuse pärast leinata, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole, kes oskab soovitada ressursse, nagu nõustamine, et aidata teil sellel raskel ajal navigeerida.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teie lapsel ilmnevad tõsised trisoomia 13 sümptomid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Raskused söömisel.
• Hingamisraskused.
• Ebaregulaarne südametegevus.
• Krambid.

Kui tunnete end koormatuna, kurvana ja teil on lapse kaotuse tõttu depressiooni või ärevuse tunnuseid, külastage oma tervishoiuteenuse osutajat.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Millised on geneetilise haigusseisundiga lapse riskid?
• Milliseid ravimeetodeid soovitate, et aidata mu lapsel pärast sündi ellu jääda?
• Kas saate soovitada ressursse, mis aitavad mul oma lapse kaotust kurvastada?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on trisoomial 13 ja trisoomial 18?

Trisoomia 13 ja trisoomia 18 (Edwardi sündroom) on oma moodustumise poolest sarnased, kuna lisakromosoom kinnitub paarile kas 13. või 18. kromosoomi juures. Mõlema seisundi erinevus seisneb selles, kus lisakromosoom kinnitub. Mõlemad seisundid põhjustavad diagnoositud inimesel kokku 47 kromosoomi 46 asemel.

Sümptomid on mõlema haigusseisundi puhul sarnased ja põhjustavad sageli eluohtlikke tagajärgi, kus enamik vanemaid katkeb, sünnib surnult või laps sureb enne oma esimest sünnipäeva.

Diagnoosi saamine, et teie lapsel on 13. trisoomia ja sellest tulenevalt lühike eluiga, võib olla üle jõu käiv. Võite tunda mitmesuguseid emotsioone, sealhulgas kurbust, viha ja segadust, või võite tunda end eksinud. Seega on oluline ümbritseda end inimestega, kes teid toetavad, nagu teie pere ja sõbrad – koos vaimse tervise spetsialistidega, nagu leinanõustaja, kes saavad teid sellest raskest kogemusest üle aidata.

Kokkuvõttes on trisoomia 13 ehk Patau sündroom haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad mitmed füüsilised anomaaliad ja arengulised väljakutsed. Selle põhjustajaks on kolmeteistkümnenda kromosoomi lisakoopiaga seotud kõrvalekalded. Sümptomite hulka kuuluvad sünnidefektid, neuroloogilised probleemid ja elundite talitlushäired. Vaatamata meditsiinilisele edasiminekule jäävad trisoomia 13-ga laste elulemused piiratuks, kuid õige hool ja toetus aitavad parandada elukvaliteeti.