Sirprakuline haigus (SCD): tüübid, sümptomid ja põhjused

Sirprakuline haigus (SCD) on vereloome häire, mis avaldub erinevates vormides ja millest igaühel on oma ainulaadsed tunnused. See geneetiline seisund puudutab miljoneid inimesi üle kogu maailma ning selle sümptomid võivad olla nii kerged kui ka eluohtlikud. Sirprakulise haiguse mõistmine aitab kaasa õigeaegsele diagnoosimisele ja asjakohasele ravile. Antud artiklis uurime sirprakulise haiguse peamisi tüüpe, nende sümptomite avaldumist ja põhjuseid, mis viivad haiguse kujunemiseni.

Sirprakuline haigus mõjutab teie punaste vereliblede hemoglobiini. Geneetiline mutatsioon põhjustab ebanormaalse hemoglobiini kokkukleepumist, mille tulemusena muutuvad punased verelibled sirbikujuliseks. Need sirbikujulised rakud põhjustavad teie verevoolu ummistusi, mis võivad põhjustada aneemiat, valu, infektsioone ja tõsiseid tüsistusi.

Ülevaade

Sirprakuline aneemia põhjustab punaste vereliblede jäigastumist ja kuju muutmist, mis võib põhjustada valu ja põletikku.

Mis on sirprakuline aneemia?

Sirprakuline aneemia (SCD) on kõige levinum pärilik verehaigus, mis mõjutab teie punaseid vereliblesid. SCD korral on punalibledes asuv valk nimega hemoglobiin ebanormaalne. Hemoglobiin on oluline. See on molekul, mis kannab hapnikku teie veres ja kogu kehas.

Tavalised punased verelibled on ümarad ja painduvad. See võimaldab neil kergesti liikuda teie keha väikeste veresoonte (kapillaaride) kaudu, et viia hapnikku teie organitesse ja kudedesse. SCD korral esineb hemoglobiini ebanormaalne vorm, mida nimetatakse hemoglobiiniks S. See muudab punaste vereliblede kuju poolkuu kujuliseks ja põhjustab punaste vereliblede jäigastumist, paindlikkuse puudumist ja kokkukleepumist. See võib blokeerida verevoolu, takistades hapniku jõudmist elutähtsatesse organitesse ja kudedesse kogu kehas. See võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, sealhulgas valu, infektsioone ning elundikahjustusi ja -puudulikkust. Lisaks ei kesta sirbikujulised rakud nii kaua kui normaalse kujuga punased verelibled, põhjustades punaste vereliblede pidevat puudust ja põhjustades aneemiat. Sirprakuline haigus on eluaegne seisund. Kuid on ravivõimalusi, mis võivad teie sümptomeid vähendada ja teie eluiga pikendada.

Sirprakulise aneemia tüübid

Sirprakulist haigust on mitut tüüpi. Erinevad tüübid sõltuvad geenidest, mida inimene pärib oma vanematelt.

Hemoglobiin SS (HbSS)

HbSS on raske vorm, mis mõjutab 65% SCD-ga inimestest. Selle vormiga inimesed pärisid igalt vanemalt ühe hemoglobiin S-ga kodeeritud geeni. Enamik või kogu teie hemoglobiinisisaldus on ebanormaalne, põhjustades kroonilist aneemiat.

Hemoglobiin SC (HbSC)

HbSC on kerge kuni mõõdukas vorm, mis mõjutab umbes 25% selle haigusega inimestest. Selle vormiga inimesed pärisid ühelt vanemalt hemoglobiini S geeni. Nad pärisid oma teiselt vanemalt teise ebanormaalse tüübi – hemoglobiin C.

Hemoglobiini (HbS) beeta-talasseemia

Selle vormiga inimesed pärisid ühelt vanemalt hemoglobiini S geeni. Nad pärisid oma teiselt vanemalt ebanormaalse tüübi, mida nimetatakse beetatalasseemiaks. On kaks alamtüüpi:

• “Pluss” (HbS beeta+): See alatüüp mõjutab umbes 8% SCD-ga inimestest ja kipub olema kergem.
• “Zero” (HbS beeta 0): See alatüüp mõjutab umbes 2% SCD-ga inimestest ja on raskem, sarnane hemoglobiini SS-haigusega.

On ka teisi, haruldasemaid vorme, sealhulgas hemoglobiin SD (HbSD), hemoglobiin SE (HbSE) ja hemoglobiin SO (HbSO). Inimesed, kellel oli üks neist vormidest, pärisid ühe hemoglobiini S geeni ja ühe geeni, mis kodeerib teist ebanormaalset geeni (D, E või O).

Mis vahe on sirprakulise aneemia ja sirprakulise aneemia vahel?

Sirprakuline haigus on paljude erinevate sirprakuliste häirete katustermin. Tervishoiuteenuse osutajad jätavad termini “sirprakuline aneemia” nende SCD tüüpide jaoks, mis põhjustavad kõige raskemat aneemiat. Need tüübid on hemoglobiini SS ja hemoglobiini beeta null-talasseemia.

Sirprakuline tunnus vs haigus

Inimesed, kellel on sirprakuline tunnus, pärisid hemoglobiini S geeni ainult ühelt vanemalt. Nad pärisid oma teiselt vanemalt normaalse geeni. Sirprakulise tunnusega inimestel ei ole tavaliselt sirprakulise haiguse sümptomeid. Kuid käimasolevad uuringud võivad näidata, et neil inimestel võivad olla sümptomid. Nad võivad ebanormaalse geeni edasi anda oma lastele.

Harva võib tõsine dehüdratsioon ja intensiivne füüsiline aktiivsus sirprakuliste tunnustega inimestel põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.

Kui levinud on sirprakuline haigus?

Teadlaste hinnangul mõjutab sirprakuline aneemia umbes 100 000 ameeriklast. Häire esineb umbes 1-l 365 mustanahalise sünni kohta. Seda esineb umbes 1-l 16 300 hispaanlastest Ameerika sünnist. Umbes ühel 12-st mustanahalisest või Aafrika päritolu inimesest on sirprakuline tunnus.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab sirprakulist haigust?

Geneetiline mutatsioon HBB geen põhjustab sirprakulist haigust. The HBB geen vastutab hemoglobiini osa moodustamise eest. SCD-ga inimesed said kaks mutatsiooni HBB geenid, mis kodeerivad ebanormaalset hemoglobiini – üks igalt vanemalt.

Inimesed pärivad SCD-d autosoomselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et igal SCD-ga lapse vanemal on üks muteerunud geeni koopia, kuid neil ei ole tavaliselt haigusseisundi tunnuseid ega sümptomeid.

Kellel on oht sirprakulise haiguse (SCD) tekkeks?

Teatud inimrühmadel on suurem tõenäosus SCD tekkeks, sealhulgas:

• Aafrika päritolu inimesed, sealhulgas afroameeriklased.
• Hispanic ameeriklased Lõuna-Ameerikast ja Kesk-Ameerikast.
• Vahemere, Lähis-Ida, India ja Aasia päritolu inimesed.

Millised on sirprakulise aneemia sümptomid?

Sirprakulise haiguse sümptomid hakkavad ilmnema, kui laps on umbes 5–6 kuud vana. SCD tunnused ja sümptomid on inimestel erinevad. Mõnel inimesel on kerged sümptomid, samas kui teistel tekivad tõsisemad tüsistused. Sirprakulise haiguse sümptomid on järgmised:

• Sagedased valu episoodid.
• Aneemia, mis põhjustab väsimust, kahvatust ja nõrkust.
• Kollatõbi (naha ja silmavalgete kollasus).
• Nende käte ja jalgade valulik turse.

Millised on selle seisundi tüsistused?

Sirprakuline aneemia võib mõjutada paljusid teie kehaosi. Mõned mõjud on ägedad (algavad ootamatult) ja mõned on kroonilised (kestvad pikka aega). Sirprakulised tüsistused algavad varakult ja jätkuvad kogu teie elu jooksul.

Valu

Valu on sirprakulise aneemia kõige levinum tüsistus. Veresooni läbivad sirprakud võivad kinni jääda ja blokeerida verevoolu, mis põhjustab valu. Teil võib olla äge valukriis, mida nimetatakse ka sirprakuliseks kriisiks, vaso-oklusiivseks kriisiks (VOC) või vaso-oklusiivseks episoodiks (VOE). Need valukriisid võivad olla kerged või rasked ning võivad alata ootamatult ja kesta mis tahes aja jooksul. Valukriisid mõjutavad kõige sagedamini teie rindkere, selga, jalgu ja käsi. Teil võib olla ka krooniline valu, mis on siis, kui valu kestab kauem kui kuus kuud.

Aneemia

Punased verelibled surevad varakult sirprakulise haigusega, mis võib põhjustada aneemiat. Aneemia tekib siis, kui teil ei ole piisavalt terveid punaseid vereliblesid hapniku transportimiseks kogu kehas. Aneemia võib põhjustada tõsist väsimust koos kollatõve, ärrituvuse, pearingluse ja peapööritusega.

Äge rindkere sündroom

Äge rindkere sündroom on eluohtlik meditsiiniline hädaolukord. See võib põhjustada kopsuvigastusi, hingamisraskusi ja ülejäänud keha hapnikupuudust. See SCD tüsistus tekib siis, kui sirprakud blokeerivad vere ja hapniku jõudmist teie kopsudesse.

Verehüübed

Sirprakud muudavad vere hüübimise tõenäolisemaks. See suurendab teie võimalust süvaveeni verehüüvete tekkeks (süvaveenitromboos ehk DVT). DVT võib katkeda ja liikuda teie kopsudesse (kopsuemboolia või PE).

Insult

Kui sirprakud jäävad veresoontesse kinni, blokeerib see teie aju verevoolu. See raskendab teie aju õigeks tööks vajaliku hapniku hankimist. See võib põhjustada insuldi. Umbes 10% SCD-ga inimestel on sümptomaatiline (kliiniline) insult. Insult on kõige levinum sirprakulise aneemiaga inimestel.

Nägemisprobleemid

Sirprakud võivad blokeerida verevoolu teie silmade veresoontes. See ummistus esineb kõige sagedamini teie silma võrkkesta piirkonnas. Teil ei pruugi olla mingeid sümptomeid ja siis võib äkitselt tekkida nägemise kaotus, mis võib viia püsiva pimeduseni.

Priapism

Teie peenise sirprakud võivad põhjustada püsivat valulikku erektsiooni (priapism). Lisaks valu tekitamisele võib priapism põhjustada püsivaid kahjustusi ja erektsioonihäireid. Pikaajaline priapism (kestab kauem kui neli tundi) on meditsiiniline hädaolukord.

Elundite kahjustus ja rike

Sirprakulise aneemiaga inimestel on oht südame, kopsude, neerude ja muude elunditega seotud probleemide tekkeks. Seda seetõttu, et veri ja hapnik ei jõua nendeni. SCD võib põhjustada mitme organi puudulikkust.

Kas sirprakuline tunnus või sirprakuline haigus mõjutab rasedust?

Paljudel sirprakulise aneemiaga inimestel on terve rasedus, kuid risk on suurem. SCD võib suurendada kõrge vererõhu, verehüüvete, raseduse katkemise, madala sünnikaalu ja enneaegse sünnituse riski.

Diagnoos ja testid

Kuidas sirprakuline aneemia diagnoositakse?

Ameerika Ühendriikides testivad haiglad vastsündinute rutiinse sõeluuringu raames kõiki imikuid sirprakulise aneemia suhtes. See test torkab teie lapse kanda, et saada vereproov. See kontrollib ka mitmesuguseid muid tingimusi. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja teeb diagnoosi kinnitamiseks hemoglobiini elektroforeesi.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib ka enne teie lapse sündi diagnoosida sirprakulise aneemia, kasutades sünnieelset testimist. Need testid hõlmavad koorioni villuse proovide võtmist ja amniotsenteesi.

Juhtimine ja ravi

Kas sirprakulise aneemia vastu on ravi?

Luuüdi siirdamine (tüvirakkude siirdamine) võib ravida sirprakulist haigust. Siirdamiseks on vaja doonorit, kes on terve ja geneetiliselt sobiv, näiteks õde-vend. Selle protseduuri käigus saate doonorilt terve luuüdi. Kuid ainult umbes 18% -l SCD-ga inimestel on sobiv doonor. Lisaks on siirdamisega seotud riske ja tüsistusi. Teie tervishoiuteenuse osutaja arutab neid probleeme teiega.

Mis on sirprakulise aneemia ravi?

Sirprakulise haiguse ravi hõlmab ravimeid, vereülekandeid, vere ja luuüdi siirdamist ning geeniteraapiat. Sirprakulise haiguse ravi võib alata antibiootikumidega. Raskekujulise SCD-ga vastsündinud saavad infektsiooni vältimiseks antibiootikume kaks korda päevas kuni 5-aastaseks saamiseni.

Muud sirprakulise aneemia ravimid

Enamik SCD-ga inimesi kasutab ravimeid, et muuta haigus kergemaks ja ravida sümptomeid. Nende ravimite hulka kuuluvad:

• Voxelotor: Voxelotor võib takistada punaste vereliblede sirpimist ja kokkukleepumist. See võib vähendada mõnede punaste vereliblede hävimist, mis parandab verevoolu teie elunditesse ja vähendab aneemia riski.
• Krizanlizumab: See ravim aitab vältida sirp-punaste vereliblede kleepumist veresoonte seintele. See võib parandada verevoolu ning vähendada põletikku ja valukriise.
• Hüdroksüuurea: Hüdroksüuurea võib vähendada või ära hoida mitmeid SCD tüsistusi. See hõlmab sagedasi valukriise, ägedat rindkere sündroomi ja rasket aneemiat.
• L-glutamiin: See ravim on valuvaigisti, mis võib aidata vähendada valukriiside arvu. Muud valuvaigistid hõlmavad mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid (MSPVA-d) ja opiaate.

Vereülekanded

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada teatud vereülekandeid, et ravida ja vältida SCD tüsistusi. Need vereülekanded võivad hõlmata:

• Ägedad vereülekanded: Ägedad vereülekanded võivad aidata ravida rasket aneemiat põhjustavaid tüsistusi. Teie teenusepakkuja võib kriiside raviks kasutada ka ägedat vereülekannet. See hõlmab insulti, ägedat rindkere sündroomi ja elundipuudulikkust.
• Punaste vereliblede ülekanded: Punaste vereliblede ülekanne võib aidata suurendada punaste vereliblede arvu teie kehas ja pakkuda normaalseid, sirpita punaseid vereliblesid.

Tüvirakkude siirdamine (tuntud ka kui vere või luuüdi siirdamine)

Tüvirakkude siirdamine võib ravida SCD-d. Mõnikord nimetatakse seda vere- või luuüdi siirdamiseks. SCT nõuab doonorit, kes sobib hästi, nagu õde-vend, ja käimasolevate uuringute eesmärk on optimeerida siirdamist alternatiivsetelt doonoritelt, näiteks sünnitavatelt vanematelt või õdedelt-vendadelt, kes vastasid ainult pooleldi. Teie tervishoiuteenuse osutaja arutab selle ravi riske ja eeliseid teie konkreetsel juhul.

Geeniteraapia

Teadlased katsetavad praegu SCD raviks geeniteraapiat. See nõuab ebanormaalse hemoglobiini geeni korrigeerimist või normaalse hemoglobiini geeni sisestamist inimese tüvirakkudesse. On paljutõotavaid varaseid andmeid ja lootus on, et geeniteraapia võib ühel päeval olla SCD rutiinne ravi.

Ärahoidmine

Kas seda saab ära hoida?

Sirprakulist haigust ei saa ära hoida, sest see on geneetiline haigus. Kui olete rase, kaaluge oma teenusepakkujaga rääkimist geneetilise testimise või geneetilise nõustamise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on sirprakuline aneemia?

Sirprakulise aneemiaga inimestel on lühem eluiga. Uued SCD ravimeetodid parandavad oodatavat eluiga ja elukvaliteeti. Sirprakulise aneemiaga inimesed võivad haiguse optimaalse raviga elada üle 50. eluaasta.

Koos elamine

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen, kui tal on sirprakuline aneemia?

Kui teie lapsel on sirprakuline aneemia, saate tema seisundi haldamiseks teha palju asju:

• Viige oma laps regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutaja juurde.
• Veenduge, et teie laps saaks kõik talle soovitatud vaktsiinid.
• Aidake oma lapsel regulaarselt treenida ja süüa südametervislikku toitu.
• Valukriisi ajal laske oma lapsel juua palju vedelikku ja võtta mittesteroidset põletikuvastast ravimit (NSAID).
• Kui te ei saa nende valuga kodus hakkama, viige ta haiglasse tugevamate valuvaigistite saamiseks.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Sirprakuline aneemia võib põhjustada paljusid erinevaid eluohtlikke tüsistusi. Kui teil või teie lapsel tekib mõni järgmistest tüsistuste sümptomitest, helistage 911 või minge lähimasse kiirabi:

• Äge valu.
• Raske aneemia sümptomid, sealhulgas väsimus, pearinglus ja õhupuudus.
• Palavik 101,3 kraadi Fahrenheiti (38,5 kraadi Celsiuse järgi).
• Nägemisprobleemid.
• Hingamisraskused.
• Erektsioon kestab neli või enam tundi.
• Ägeda rindkere sündroomi sümptomid, sealhulgas valu rinnus, köha ja palavik.
• Insuldi sümptomid, sealhulgas äkiline nõrkus, ühe kehapoole tuimus ja segasus.

Täiendavad levinud küsimused

Miks sirprakuline aneemia põhjustab valu?

Sirpidega punased verelibled on C-kujulised ja näevad välja nagu poolkuud. Kui nad liiguvad läbi teie veresoonte, võivad nad kinni jääda ja verevoolu ummistada, põhjustades valu.

Kas sirprak on autoimmuunhaigus?

Ei. Sirprakulisel aneemial on mõned tunnused autoimmuunhaigustega. Kuid tervishoiuteenuse osutajad ei pea SCD-d autoimmuunhaiguseks. Nad peavad SCD-d geneetiliseks seisundiks.

Sirprakuline haigus on eluaegne seisund. Kuigi on olemas ravi, ei ole tüvirakkude siirdamine alati saadaval ja sellega kaasnevad mitmed riskid. Kuid varajane diagnoosimine ja ravi võivad aidata vähendada teie sümptomeid ja tüsistuste tõenäosust. Pideva hooldusega saate jätkata täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Sirprakuline haigus (SCD) on geenihäire, mis esineb mitmes erinevas vormis, kaasa arvatud sirprakuline aneemia. Selle peamiseks tunnuseks on ebaregulaarselt kujundatud punased verelibled. Sümptomeid iseloomustavad valuhood, aneemia ja infektsioonide vastuvõtlikkus. Põhjused on geneetilised, pärituna mõlemalt vanemalt defektse hemoglobiini geeni. Tänapäeva meditsiin on suunatud sümptomite leevendamisele ja tüsistuste ennetamisele. Oluline on jätkata teadustööd ja haridust SCD paremaks mõistmiseks ning efektiivsemate ravimeetodite leidmiseks.