Pseudoakondroplaasia (kääbus): sümptomid, põhjused ja väljavaade

Pseudoakondroplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab luude lühenemist ja deformatsiooni, mistõttu inimesed kannatavad kääbuskasvu all. Selle haiguse sümptomite hulka kuuluvad lühikesed jäsemed, luude deformatsioonid ja lühike kõrgus. Pseudoakondroplaasia põhjuseks on muutused geenis nimega COMP, mis vastutab luukoe arengu eest. Kuigi selle haiguse ravimiseks pole hetkel ravi, saab sümptomaatilist ravi kasutades leevendada selle põhjustatud vaevusi. Tänu uutele teaduslikele edusammudele on ka lootust tulevikus leida tõhusamad ravimeetodid pseudoakondroplaasia ravimiseks.

Pseudoakondroplaasia on teatud tüüpi kääbus, mis on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Seisund põhjustab lühikest kasvu, lühikesi käsi ja jalgu, luustiku kõrvalekaldeid, liigeste lõtvust ja liigesevalu. Kuid see ei mõjuta näojooni, pea suurust, intelligentsust ega eluiga. Paljud selle häirega inimesed vajavad lõpuks liigeste asendamist või muud operatsiooni.

Ülevaade

Mis on pseudoakondroplaasia?

Pseudoakondroplaasia on kääbuse vorm, mis mõjutab luude kasvu. See haruldane geneetiline häire võib olla pärilik (peredest edasi kanduda) või esineda juhuslikult. Pseudoakondroplaasiaga inimestel on lühike kasv, sealhulgas ebaharilikult lühikesed käed ja jalad. Kuid neil on tüüpilised näojooned, pea suurus ja intelligentsus.

Seda häiret nimetatakse mõnikord:

• PSACH.
• Pseudoakondroplastiline düsplaasia.
• Pseudoakondroplastilise spondüloepifüüsi düsplaasia sündroom.

Kui pikaks ma pseudoakondroplaasiaga saan?

Pseudoakondroplaasiaga sündinud inimesed ei ole sündides lühikesed. Tavaliselt hakkavad nad kasvutabelites maha jääma umbes 2-aastaselt.

Lõpuks on kõik selle seisundiga inimesed lühikest kasvu. Pseudoakondroplaasiaga mehed ja inimesed, kes on sünnihetkel meessoost määratud (AMAB), ulatuvad keskmiseks pikkuseks 3 jalga ja 11 tolli (1,19 meetrit). Naised ja sünnihetkel naissoost isikud (AFAB) on keskmiseks pikkuseks 3 jalga ja 9 tolli (1,14 meetrit).

Mis vahe on pseudoakondroplaasia ja akondroplaasia vahel?

Nii pseudoakondroplaasia kui ka akondroplaasia on kääbuse vormid, mis mõjutavad luude kasvu. Varem peeti neid kahte tingimust samaks. Kuid uuemad uuringud on näidanud, et need on kaks erinevat tüüpi kääbust.

Erineva geeni mutatsioon põhjustab akondroplaasiat, mis hõlmab ka eristavaid näojooni.

Kui levinud on pseudoakondroplaasia?

Pseudoakondroplaasia on haruldane. Teadlaste hinnangul sünnib pseudoakondroplaasiaga 1 laps 30 000–100 000st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab pseudoakondroplaasia kääbust?

Mutatsioon (muutus) geenis nn kõhre oligomeerse maatriksi valk (COMP) põhjustab pseudoakondroplaasiat. COMP on oluline rakkudele, mis loovad kõhre, mida nimetatakse kondrotsüütideks.

Loote normaalse arengu käigus areneb palju kõhre luuks. Kuid osa kõhrest jääb alles, toimides sidekoena ja kaitstes liigeseid ja luude otsasid. Kui teil on a COMP mutatsiooni tõttu kogunevad kondrotsüütidesse ebanormaalsed valgud. See paneb rakud varakult surema, põhjustades probleeme liigestes ja takistades luude normaalset kasvu.

Mõned COMP pseudoakondroplaasiat põhjustavad mutatsioonid on päritud. Vanemal, kellel on haigusseisund, on 50% tõenäosus, et see pärineb igale lapsele. Üks vanem võib selle edasi anda isegi siis, kui teisel vanemal seda haigusseisundit ei ole. Kuid enamik mutatsioone on spontaansed (juhuslikud).

Millised on pseudoakondroplaasia sümptomid?

Pseudoakondroplaasia tunnuseid saate tavaliselt tuvastada juba sündides. Näojooned, pea suurus ja intelligentsus on kõik tüüpilised. Kuid luustiku kõrvalekalded hakkavad ilmnema siis, kui teie laps on 9 kuu kuni 3 aastat vana, seejärel muutuvad need ilmsemaks varases lapsepõlves.

Aja jooksul võivad ilmneda järgmised sümptomid:

• Kummardatud jalad, mis kaarduvad väljapoole, põlved, mis kõverduvad sissepoole, või üks neist (nimetatakse tuulest tingitud deformatsiooniks).
• Kumer selg, nagu skolioos või kyphosis.
• Liigeste lõtvus (lõtvus) enamikus liigestes, kuid jäigemad küünarnukid ja puusad.
• Liigesevalu, mis areneb osteoartriidiks.
• Odontoidne hüpoplaasia, mis hõlmab selgroo ülaosa alaarengut ja võib põhjustada kaela ebastabiilsust.
• Lühikesed käed ja varbad.
• Lühikest kasvu.
• Nahavoldid.
• Jalutuskäik, mis näeb puusade luustiku kõrvalekallete tõttu välja nagu kahlamine.

Diagnoos ja testid

Kuidas pseudoakondroplaasiat diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja saab diagnoosida pseudoakondroplaasiat füüsilise läbivaatuse ja röntgenikiirte põhjal, mis annavad pilte luudest ja liigestest.

Geneetiline testimine, mis nõuab tavaliselt väikest vereproovi, võib kinnitada geneetilist mutatsiooni. Suurenenud pseudoakondroplaasia riskiga peres võib lootele teha geenitesti. See hõlmab koorioni villuse proovide võtmist või amniotsenteesi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse pseudoakondroplaasiat?

Pseudoakondroplaasia ravi sõltub sellest, kui raske on haigusseisund ja kui terve te muidu olete. Võimalik, et peate ainult aja jooksul jälgima, et veenduda, et tüsistusi ei teki. Või võite vajada ravi, mis võib hõlmata järgmist:

• Valuvaigistid või muud ravimid liigesevalu leevendamiseks.
• Traksid või operatsioon kõvera selgroo korrigeerimiseks.
• Nõustamine lühikese kasvu psühhosotsiaalsete mõjude käsitlemiseks.
• Geneetiline nõustamine pereliikmetele, keda see võib mõjutada.
• Füüsiline või tegevusteraapia, mis aitab parandada jõudu ja igapäevaste tegevuste sooritamise võimet.
• Operatsioonid luu- ja liigeseprobleemide parandamiseks, nagu puusaliigese asendamine, muud liigeste asendused ja põlveliigese osteotoomia.

Kirurgiline liitmine kahe või enama selgroolüli ühendamiseks ning kaela ja selgroo stabiliseerimiseks.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas vältida pseudoakondroplaasiat?

Kuna geneetiline mutatsioon põhjustab tavaliselt pseudoakondroplaasiat, ei saa te seda vältida.

Kui teil on haigusseisund ja jääte rasedaks, on geen teie lapsele edasikandumise tõenäosus 50%. Sünnieelne geneetiline testimine võib kontrollida geneetilist mutatsiooni. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada geneetilist nõustamist ka lähedastele pereliikmetele.

Väljavaade / prognoos

Millised on pseudoakondroplaasiaga inimeste väljavaated?

Pseudoakondroplaasia ei mõjuta intellektuaalset arengut ega eluiga. Pseudoakondroplaasiaga inimesed elavad tavaliselt aktiivset ja produktiivset elu. Enamikul on oma pered.

Koos elamine

Kuidas hoolitsen enda või oma pseudoakondroplaasiaga lapse eest?

Enda või oma pseudoakondroplaasiaga lapse eest hoolitsemiseks:

• Külastage kõiki järelkontrolli, et jälgida tervist ja varakult tüsistusi tuvastada.
• Vältige tegevusi, mis põhjustavad valu või koormavad liigeseid, nagu kontaktsport ja liigne hüppamine.
• Ärge painutage oma kaela liiga palju, kuna see võib põhjustada selgroo probleeme.
• Julgustage füüsilisi tegevusi, mis põhjustavad luudele ja liigestele vähem koormust, nagu kõndimine ja ujumine.

Kuidas aidata oma lapsel pseudoakondroplaasiaga toime tulla?

Nähtavad kõrvalekalded, nagu lühike kasv, võivad panna lapsed tundma eneseteadlikkust ja mõjutada nende sotsiaalset suhtlust. Aitama:

• Kaaluge kohtumist vaimse tervise spetsialistiga, et aidata oma lapsel oma emotsioone mõista.
• Arutage seda seisundit oma lapsega avalikult, kasutades lihtsat keelt.
• Arutage seda häiret avalikult inimestega, kellega teie laps sageli suhtleb.
• Liituge tugirühma või riikliku huvikaitseorganisatsiooniga, kus saate kohtuda teiste peredega, kes mõistavad.
• Veenduge, et õpetajad pakuksid teie lapsele kiusamisest vaba õppimis- ja suhtlemisplaani.
• Harjutage, kuidas vastata inimestele, kes selle kohta küsivad. Näiteks: “Ma sündisin haigusseisundiga, mis pani mu luud kasvama.”

Pseudoakondroplaasia on kääbuse vorm, mis mõjutab luude kasvu. See põhjustab lühikest kasvu, ebanormaalselt lühikesi käsi ja jalgu, liigesevalu ja luustiku kõrvalekaldeid. Kuid teie näojooned ja pea suurus on ootuspärased. Kui teil või teie lapsel on pseudoakondroplaasia, võib tervishoiumeeskond aidata teil tüsistusi ennetada ja ravida. Samuti võivad need aidata teil mõista haigusseisundi järgmisele põlvkonnale edasikandumise ohtu.

Kokkuvõttes võib öelda, et pseudoakondroplaasia on haruldane geneetiline häire, millel on mitmeid füüsilisi sümptomeid, sealhulgas lühike kasv ja lühikesed jäsemed. Selle põhjuseks on geenimutatsioon, mis mõjutab luu kasvu ja arengut. Kuigi selle haiguse väljavaade võib olla keeruline, on varajane diagnoosimine ja ravi olulised, et leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Täpset ravi pseudoakondroplaasia jaoks hetkel pole, kuid teadus- ja meditsiinivaldkonna areng võimaldab loota paremale tulevikule selle harvaesineva haigusega inimeste jaoks.