Pfeifferi sündroom: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi

Pfeifferi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab pea- ja jäsemete kasvu ning arengut. See tekst pakub süvitsi ülevaadet haiguse keerukusest, alates esimestest märkidest, mida vanemad võivad märgata, kuni geneetiliste põhjuste ja meditsiiniliste diagnoosimeetoditeni. Samuti käsitleme ravi võimalusi, toetades patsiente ja nende peresid silmitsi seismisel selle elumuutva diagnoosiga. Saage osa olulisest teabest, mida vajate, et mõista Pfeifferi sündroomi keerulisi aspekte ja navigeerida ravi maailmas.

Pfeifferi sündroom on geneetiline seisund, mille puhul lapse kolju liigesed (õmblused) sulguvad enne, kui lapse aju kasvab. See toob kaasa lapse pea kuju ebanormaalse kasvu. Pfeifferi sündroomi tunnuste hulka kuuluvad laiad pöidlad ja suured varbad, kõrge laup ja laia asetusega silmad.

Ülevaade

Mis on Pfeifferi sündroom?

Pfeifferi sündroom on geneetiline seisund, mille korral kolju luud (õmblused) sulguvad enne aju täielikku kasvu (kraniosünostoos). See põhjustab deformatsioone. Pfeifferi sündroomi diagnoosini viivad tunnused on vähearenenud või sissevajunud nägu, punnis või laiad silmad ja ebanormaalse kujuga pea. Teine iseloomulik tunnus on see, kui pöidlad ja esimene (suur) varvas painduvad teistest sõrmedest ja varvastest eemale.

Millised on Pfeifferi sündroomi tüübid?

Pfeifferi sündroomi on kolm erinevat tüüpi, mis põhinevad haigusseisundi raskusastmel, sealhulgas:

• Tüüp 1: 1. tüüpi ehk klassikaline Pfeifferi sündroom on kergete sümptomitega, sealhulgas näo deformatsioonid ning hästi määratletud pöidlad ja suured varbad. Lastel, kellel on diagnoositud klassikaline Pfeifferi sündroom, on tavaliselt keskmine eluiga ja tüüpiline intelligentsus raviga.
• Tüüp 2: 2. tüübi Pfeifferi sündroom on raskem kui tüüp 1, sageli kaasnevad keerulisemad luude kasvuhäired kätes ja jalgades. Sümptomiteks on küünar- ja/või põlveliigeste liikuvuse vähenemine, neuroloogilised probleemid ja vaimupuue. Kolju moodustub “kolmeharjalise” või “ristikulehe” kujuga, mis põhjustab külgedel ja esiküljel punnitust. Kui seda tüüpi ei ravita, võib see olla eluohtlik.
• Tüüp 3: 3. tüübi Pfeifferi sündroom on sarnane 2. tüübiga, välja arvatud see, et kolju ei ole külgedelt ega ees. Selle asemel on koljupõhi lühike, hambad on sünnihetkel olemas (sünnihambad), silmad ulatuvad pesadest välja (silma proptoos) ja esineb siseorganite kõrvalekaldeid (vistseraalsed anomaaliad). 3. tüüpi Pfeifferi sündroomi väljavaated on halvad ja sageli eluohtlikud, kui seda ei ravita.

Pfeifferi sündroom põhjustab näo kasvuhäireid, kuna kolju luud sulguvad enne lapse aju kasvu lõpetamist.

Kui levinud on Pfeifferi sündroom?

Pfeifferi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab ainult ühte 100 000 sünnist.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Pfeifferi sündroomi sümptomid?

Pfeifferi sündroom tekib siis, kui teie lapse kolju luudevahelised liigesed (õmblused) sulguvad loote arengu ajal liiga vara. Pärast teie lapse kolju sulgumist kasvab tema aju endiselt. Kolju sees olev rõhk põhjustab mitmeid füüsilisi omadusi, mis mõjutavad teie lapse välimust, sealhulgas:

• Pea, mis näib tavalisest suurem, sageli kõrge laubaga.
• Punnis silmad või laia asetusega silmad.
• Nokakujuline nina.
• Ülerahvastatud ja kõverad hambad väiksema lõualuu tõttu.

Lisaks hõlmavad muud füüsilised omadused:

• Laiad pöidlad ja suur varvas, mis ei ole kooskõlas teiste sõrmede ja varvastega.
• Ühendatud või võrega sõrmed ja varbad.

Kuidas mõjutab Pfeifferi sündroom minu lapse keha?

Kuna teie lapse kolju tekkis loote arengu ajal liiga vara, võivad neil tekkida tüsistused. Need sisaldavad:

• Vesipea.
• Hambaravi probleemid.
• Kuulmislangus.
• Piiratud liikuvus.
• Uneapnoe.
• Hingamisteede obstruktsioon (hingamisraskused ninast).
• Nägemisprobleemid.

Mis põhjustab Pfeifferi sündroomi?

Pfeifferi sündroom tekib geneetilise muutuse (mutatsiooni) tõttu, mille tõttu geen ei tööta nii nagu peaks. Enamasti on see muutus selles FGFR2 (fibroblasti kasvufaktori retseptori) geeni, kuid võib olla ka FGFR1 geen. Ühel juhul leidsid tervishoiuteenuse osutajad selle FGFR3 geen.

Geenimuutus põhjustab sidehäireid fibroblastide kasvufaktorite ja retseptorite vahel, mis põhjustab luude vahelised liigesed (õmblused) sulgumise enne, kui teie lapse aju kasvab loote arengu ajal normaalse suuruseni. Aju kasv suletud koljuluude vastu avaldab survet luudele, muutes nende kuju ja põhjustades ebanormaalseid moodustisi kogu kehas.

See geneetiline mutatsioon võib edasi kanduda ühelt vanemalt (autosoomne domineeriv) lapsele või see võib olla uus muutus teie lapse DNA-s, mis toimub juhuslikult. Need juhuslikud uued (de novo) muutused toimuvad veidi sagedamini vanematel, kes on sünnil määratud meessoost ja kes on lapse sündimise ajal vanemad kui 40–45 aastat.

Keda mõjutab Pfeifferi sündroom?

Pfeifferi sündroom on haruldane seisund, mis võib mõjutada kõiki; inimesed ei saa haigusseisundit põhjustada ega ka ära hoida.

Diagnoos ja testid

Kuidas Pfeifferi sündroomi diagnoositakse?

Pfeifferi sündroomi diagnoosimine võib alata enne lapse sündi sünnieelse ultraheli või MRI (magnetresonantstomograafia) käigus, et tuvastada teie lapse keha luustiku kõrvalekaldeid loote arengu ajal. Diagnoosi kinnitamine toimub pärast teie lapse sündi, kui teie tervishoiuteenuse osutaja teostab teie lapse füüsilise läbivaatuse koos CT-skannimisega (kompuutertomograafia skaneerimine) või MRI-ga, et otsida väärkujulisi või valesti moodustunud luid. Geneetiline testimine geenimuutuse tuvastamiseks FGFR1 ja/või FGFR2 geenid kinnitavad ka Pfeifferi sündroomi diagnoosi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Pfeifferi sündroomi?

Pfeifferi sündroomi ravi käsitleb haigusseisundiga seotud sümptomeid. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada mitmeid operatsioone, et kõrvaldada luu kasvuhäired.

Kõige kiirem ravi on operatsioon, et leevendada survet koljule (kraniosünostoos) või vedeliku kogunemist koljus (hüdrotsefaalia), mis on tingitud teie lapse aju kasvust. Koljusse sisestatud toru (šunt) juhib vedeliku ajust välja. See operatsioon toimub tavaliselt enne, kui teie laps saab 4-kuuseks.

Esimesel eluaastal võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada operatsiooni, et avada teie lapse kolju, et võimaldada ajul kasvada.

Sellele järgneb rekonstruktiivne ja ilukirurgia ebakorrapärasuste parandamiseks, sealhulgas kolju ümberkujundamine, hingamise parandamise radade avamine või näo asümmeetria korrigeerimine.

Enamiku Pfeifferi sündroomiga diagnoositud laste ravi aitab teie lapse tervishoiuteenuse osutaja järelevalve all saavutada oma täieliku potentsiaali.

Millised ravimeetodid leevendavad Pfeifferi sündroomi tüsistusi?

Lisaks operatsioonile on saadaval ka ravi Pfeifferi sündroomi tüsistuste leevendamiseks, sealhulgas:

• Hambaraviprotseduurid ja ortodontia ülekoormatud hammaste või kõrge suulae korral.
• Silmaprotseduurid halva nägemise korral.
• Kuuldeaparaadi kasutamine kuulmislanguse korral.

Kas Pfeifferi sündroomi vastu on võimalik ravida?

Pfeifferi sündroomi jaoks pole teadaolevat ravi. Operatsioon vähendab teie lapse sümptomeid, et aidata tal kasvada.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma riski saada Pfeifferi sündroomiga laps?

Kui plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest testimisest, et näha, kas teil on oht rasedusest mööduda. FGFR1 või FGFR2 geeni oma lapsele. Kui teil on haigusseisund või sellega seotud geen, on 50% tõenäosus, et teil on Pfeifferi sündroomiga laps. Kui see ei mõjuta bioloogilisi vanemaid, on teise lapse sünni oht väga harv, kuid mitte võimatu.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Pfeifferi sündroomiga laps?

Pfeifferi sündroom on eluaegne haigus, mida ei ravita. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja pakub raviplaani, mis hõlmab sümptomite leevendamiseks tõenäoliselt mitut operatsiooni.

Kui teie lapsel on 1. tüüpi Pfeifferi sündroom, on tema eeldatav eluiga normaalne. 2. või 3. tüüpi Pfeifferi sündroomiga diagnoositud lastel võib tekkida rohkem tüsistusi ja lühem oodatav eluiga, kui haigusseisundit ei ravita.

Olge kursis oma lapse tervisekontrolliga, et lahendada kõik tervise- või arenguprobleemid, millega teie laps täiskasvanuks saades kokku puutuda võib.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole?

Peaksite võtma ühendust oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, kui:

• Neil on hingamisraskused.
• Operatsioonikoht ei parane korralikult või muutub värviliseks, pundub või väljub mäda (nakatunud).
• Nad igatsevad oma vanuse jaoks arengu verstaposte.
• Nad ei reageeri lihtsatele verbaalsetele käsklustele ega põe sageli kõrva.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Milline ravi on minu lapsele parim?
• Kas haigusseisundi ravimise operatsiooniga on seotud riske?
• Kas mul on oht saada teine ​​laps, kellel on sama haigus?

Täiendavad levinud küsimused

Kas Prince’il oli Pfeifferi sündroom?

Nagu on kirjeldatud Mayte Garcia 2017. aasta raamatus, Kõige ilusam: Minu elu printsiga, Garcia, kuulsa muusiku Prince’i naine, kirjeldas, kuidas paaril 1996. aastal diagnoositi Pfeifferi sündroomi tüüp 2 laps. Laps suri imikueas haigusseisundi raskete tüsistuste tõttu. Garcia selgitab, et temal ja Prince’il ei olnud geneetilist seisundit ja laps omandas selle tõenäoliselt uue geneetilise mutatsiooni tõttu.

Pfeifferi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis võib vajada mitmeid operatsioone sümptomite leevendamiseks. Raviga kasvab ja õpib teie laps täpselt nagu teised temavanused lapsed, kuid neil võib tekkida tüsistusi. Kui teie bioloogilises perekonnas on esinenud Pfeifferi sündroomi ja plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta. See aitab teil tuvastada võimalikke riske, mis võivad tekkida selle haigusseisundiga lapse saamisel.

Kokkuvõtvalt on Pfeifferi sündroom haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad peamiselt kolju- ja jäsemete deformatsioonid. Selle sümptomid ja raskusaste võivad ulatuslikult varieeruda. Sündroomi põhjustab geenimutatsioon ning diagnoosimiseks kasutatakse geneetilisi teste ja kliinilisi uuringuid. Ravi on enamasti toetav ja sümptomaatiline, hõlmates kirurgilisi protseduure ja erinevaid teraapiaid. Multidistsiplinaarne lähenemine on oluline patsiendi elukvaliteedi parandamiseks.