Perekondlik adenomatoosne polüpoos | SFOMC

chromosome5forfap290875

Perekondlik adenomatoosne polüpoos on pärilik seisund, mida iseloomustab suur hulk polüüpe jämesooles ja pärasooles. Need polüübid on potentsiaalselt vähkkasvajad ning seetõttu on oluline neid regulaarselt jälgida ja vajadusel eemaldada. SFOMC meditsiin on tuntud kui üks juhtivaid tervishoiuasutusi maailmas, mis pakub tipptasemel diagnoosimise, ravi ja järelravi perekondliku adenomatoosse polüpoosi korral. Nende eksperdid kasutavad uusimaid tehnoloogiaid ja ravimeetodeid, et tagada patsientidele parim võimalik hooldus ja tulemused.

Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on pärilik haigus, mis mõjutab seedetrakti. FAP põhjustab sadu või tuhandeid polüüpe käär- või pärasooles.

(pärilik jämesoole polüpoos, perekondlik polüpoos, Gardneri sündroom)

5. kromosoom FAP jaoks

Perekondliku adenomatoosse polüpoosi sümptomid

Paljudel kolorektaalse vähiga patsientidel ei esine haiguse varases staadiumis mingeid sümptomeid. Sümptomid ei pruugi ilmneda enne, kui haigus on kaugelearenenud. Rutiinne kolorektaalne sõeluuring ja riskitegurite mõistmine on olulised.

Kolorektaalse vähi sümptomid on sarnased teiste käärsoolehaiguste sümptomitega. Kui teil tekivad järgmised sümptomid, pöörduge SFOMC gastroenteroloogi poole, kes saab teie seisundit täpselt diagnoosida.

  • Verine väljaheide

  • Seletamatu kõhulahtisus

  • Pikaajaline kõhukinnisus

  • Kõhukrambid

  • Väljaheite suuruse või kaliibri vähenemine

  • Gaasivalu, puhitus, täiskõhutunne

  • Seletamatu kaalulangus

  • Letargia ja oksendamine

Ebanormaalsused teistes kehapiirkondades võivad viidata FAP-i olemasolule. Need kõrvalekalded hõlmavad järgmist:

  • Muhud või tükid jalgade, käte, kolju ja lõualuu luudel

  • Naha tsüstid

  • Hambad, mis ei tule igemetest välja siis, kui peaksid

  • Silmade sisepinnal tedretähnitaolised laigud

Perekondliku adenomatoosse polüpoosi diagnoosimine

Geneetiline testimine on saadaval nii FAP kui ka muude pärilike kolorektaalsete haiguste jaoks. Lihtne vereanalüüs võib kindlaks teha, kas teil on haigust põhjustav geenimutatsioon umbes 80 protsendil FAP-ga peredest.

Loe rohkem:  Jalatilk: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Teie arst hoiab teie kohta üksikasjalikku haiguslugu, sealhulgas teie isiklikku ja perekondlikku haiguslugu. Ta viib läbi füüsilise läbivaatuse ja võib tellida laboratoorsed testid. Muud diagnostilised protseduurid hõlmavad järgmist:

  • Digitaalne rektaalne eksam

  • Varjatud vereanalüüs väljaheites

  • Paindlik sigmoidoskoopia

  • Kolonoskoopia

  • Baarium klistiir

Digitaalne rektaalne eksam

Teie arst võib teha digitaalse rektaalse uuringu, valutu rektaalse piirkonna uuringu. Teie arst sisestab kinnastega määritud sõrme pärasoolde, et õrnalt katsuda võimalikke kõrvalekaldeid.

Varjatud vereanalüüs väljaheites

See test otsib varjatud (varjatud) verd väljaheites. Selle testi jaoks:

  • Saate kolm väikest kaarti ja asetate igaühele proovi kolmest järjestikusest roojamisest.

  • Väike kogus väljaheidet asetatakse spetsiaalsele testribale.

  • Väljaheidet analüüsitakse, et näha, kas seal on verd.

Paindlik sigmoidoskoopia

Paindlik sigmoidoskoopia on endoskoopilise diagnoosi tüüp. Endoskoop on õhuke, painduv valgustatud toru, mille teie arst sisestab teie sisse, et piirkonda näha.
Paindlik sigmoidoskoopia uurib pärasoole ja käärsoole alumist osa. Protseduuri ajal:

  • Teie käärsool peab olema väljaheitest puhas, et teie arst oleks hästi nähtav. Ettevalmistused võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri ja lahtisteid.

  • Sigmoidoskoop sisestatakse päraku kaudu pärakusse ja jämesoolde.

  • Arst kontrollib, kas esineb vähki või polüüpe.

  • Väikese koeproovi eemaldamiseks edasiseks analüüsiks võib läbi skoobi sisestada biopsiatangid.

  • Protseduur võib põhjustada krampe või ebamugavustunnet.

Kolonoskoopia

Kolonoskoopia on parim viis polüüpide või vähi tuvastamiseks. Kolonoskoopia võimaldab soolestikku rohkem visualiseerida kui sigmoidoskoopia ja teeb kindlaks, kas esineb polüüpe või vähki.

Kolonoskoopia ajal:

  • Teie käärsool peab olema väljaheitest puhas, et teie arst oleks hästi nähtav. Ettevalmistused võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri ja lahtisteid.

  • Te olete enne protseduuri rahustid.

  • Kolonoskoop sisestatakse päraku kaudu pärakusse ja jämesoolde.

  • Arst kontrollib, kas esineb vähki või polüüpe.

  • Biopsia tangid võib sisestada läbi skoobi, et eemaldada väike koeproov edasiseks analüüsiks.

  • Kui on polüüp, saab selle eemaldada kolonoskoobi kaudu.

  • Protseduur võib põhjustada krampe või ebamugavustunnet.

Loe rohkem:  Kondoomikateeter inkontinentsi jaoks: kasutamine, kasutamine ja hooldus

V: FAP-i välimus käärsoole sees;  B: polüüpide endoskoopiline pilt;  C: polüüpide suurenemine käärsooles.

Baarium klistiir

Baariumiklistiir on pärasoole ja käärsoole röntgenülesvõte. Enne protseduuri peate puhastama käärsoole mis tahes väljaheitest. Preparaadid võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri või lahtistit. Baariumi klistiiri ajal:

  • Rektaalse toru kaudu sisestatakse baariumipreparaat (kontrastmaterjal).

  • Baarium piiritleb käärsoole, tuues esile kõik kõrvalekalded.

  • Tehakse röntgen.

  • Teie arst näeb kogu käärsoole ja näeb, kas esineb polüüpe või vähki.

Perekondlik adenomatoosne polüpoos lastel

FAP-ga lastel tekivad kogu käärsooles noores eas sadu kuni tuhandeid polüüpe, tavaliselt teismelise või noore täiskasvanuna. Ravimata polüübid võivad muutuda vähiks. Kuid FAP on väga ravitav ja enamik FAP-ga lapsi elab normaalset ja tervislikku elu.

Lapsi, keda peetakse kolorektaalvähi tekkeriskiks, tuleb skriinida alates 11. eluaastast. Sümptomite ilmnemise ootamine ei ole ohutu, sest need võivad ilmneda alles siis, kui haigus on arenenud.

Ravi perekondliku adenomatoosse polüpoosi ravi

Kui perekondliku adenomatoosse polüpoosi diagnoosimisel leitakse polüübid, soovitatakse kolorektaalset operatsiooni. Saadaval on mitmeid erinevaid valikuid.

Perekondlik adenomatoosne polüpoos on haruldane pärilik haigus, mis suurendab jämesoole- ja pärasoolevähi riski. SFOMC meditsiin pakub tipptasemel diagnostikat ja ravi selle haigusega seotud polüüpide eemaldamiseks ning vähi ennetamiseks. Nende multidistsiplinaarne lähenemine tagab patsientidele parima võimaliku hoolduse ja toetuse kogu raviprotsessi vältel. SFOMC meditsiin püüab pidevalt täiustada oma teenuseid ja teadmisi, et aidata patsiente võidelda pärilike terviseprobleemidega.

Lisa kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Nõutavad väljad on tähistatud *-ga