Peaajuhaigused: põhjused, sümptomid, tüübid ja ravi

Peaajuhaigused mõjutavad miljoneid inimesi üle maailma, tuues kaasa nii füüsilisi kui vaimseid raskusi. Need haigused võivad olla põhjustatud laiast spektrist faktoritest, alates geneetikast kuni elustiilini. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist ja võivad hõlmata mäluhäireid, koordinatsiooniprobleeme või isegi isiksuse muutusi. Tundmaks ära Haiguste paljusust ning avastamaks kaasaegseid ravivõimalusi, sukeldume peaajuhaiguste keerulisse maailma, uurides nende tekkepõhjuseid, ilminguid ja tänapäevaseid ravimeetodeid.

Peaaju häired tekivad siis, kui miski häirib loote kesknärvisüsteemi arengut. See närvisüsteemi osa hõlmab aju ja seljaaju, mis mõlemad on teie keha toimimise kriitilised osad. Need seisundid ulatuvad kergest kuni raskeni ja mõnikord on nende tagajärjed surmavad. Mõned neist on ravitavad, kuid see on erinev.

Ülevaade

Mis on tsefaalsed häired?

Peaaju häired on seisundid, mis tekivad siis, kui loote aju ja seljaaju ei arene õigesti. See põhjustab närvisüsteemi nende osade väärarenguid. Peaaju häired võivad hõlmata ka teiste kehaosade, elundite ja süsteemide väärarenguid.

Need tingimused varieeruvad väikesest kuni väga raskeni. Kõige raskematel juhtudel ei suuda loode nende seisundite mõju üle elada. See võib põhjustada raseduse katkemist (enne 20 rasedusnädalat) või surnult sündi (20 rasedusnädalal või pärast seda).

Mõiste “tsefaal” pärineb vanakreeka sõnast, mis tähendab “pea”. Peaaju häired hõlmavad peamiselt aju, kuid mõjutavad ka seljaaju, kuna need arenevad koos. Need koos moodustavad teie kesknärvisüsteemi (KNS).

Kas on olemas erinevat tüüpi tsefaalseid häireid?

Eksperdid jagavad peahaigused kolme kriteeriumi alusel erinevatesse kategooriatesse:

• Asukoht: Milliseid kesknärvisüsteemi osa(sid) häire mõjutab? Kas see mõjutab muid kehaosi, organeid või süsteeme?
• Mõju: Kuidas mõjutatud kesknärvisüsteemi osa(d) arenesid oodatust erinevalt? Kas see on oodatust suurem või väiksem või on see mingi muu erinevus?
• Põhjus: Mis on arengu katkemise eest vastutav? Kas see juhtus rasedat mõjutanud sündmuse või keskkonnateguri tõttu või on see geneetiline?

Kui levinud on peahaigused?

Peaaju häired on väga haruldased. Need mõjutavad 0,14–0,16% vastsündinutest. Olemasolevad uuringud näitavad, et need häired moodustavad 3–6% surnultsündinutest.

Millised on erinevad tsefaalsed häired?

Peaajuhaigusi on tavaliselt kolme tüüpi:

• Närvitoru defektid.
• Suuruse erinevused.
• Kujuerinevused.

Närvitoru defektid

“Närvitoru” tähistab struktuuri, mis areneb lootel esimese raseduskuu jooksul. See sisaldab struktuure, millest lõpuks arenevad aju, seljaaju ja selgroog. Sellepärast mõjutavad neuraaltoruga seotud seisundid kesknärvisüsteemi enda arengut.

Need seisundid võivad põhjustada aju või seljaaju moodustumise teatud etappe valesti või üldse mitte. Nende tingimuste näidete hulka kuuluvad, kuid mitte ainult:

• Anentsefaalia: Enamiku aju ja kolju osade areng on vähene või puudub üldse.
• Atsefaalia: Pea puudumine, sest see ei arenenud.
• Akrania: Kolju ja peanaha puudumine, kuna need ei arenenud.
• Amüelentsefaalia: Aju ja seljaaju puudumine, kuna need ei arenenud.
• Chiari väärareng: Aju surub alla läbi kolju põhjas oleva augu (II tüüpi väärareng põhjustab müelomeningotseleit, spina bifida tüüpi).
• Entsefalotseel: Kolju lõhe võimaldab ajukoel ja tserebrospinaalvedelikul moodustada kolju väliselt kotitaolise punni.
• Hemianentsefaalia: Areneb ainult üks ajupool.
• Hemitsefaalia: Suuraju (eesaju) ei arene koos ülejäänud ajuga.
• Inientsefaalia: Selgroog ei moodustu õigesti ja see võib jätta mulje, et pea ja torso vahel pole kaela.
• Spina bifida: Lülisamba mittetäielik areng, sealhulgas meningotsele ja müelomeningotsele.

Suuruse erinevused

Need on erinevused peas või kesknärvisüsteemis, mis mõjutavad nende suurust. Kolju suuruse erinevused võivad hõlmata järgmist:

• Makrotsefaalia: Ebatavaliselt suure peaga.
• Mikrotsefaalia: Ebatavaliselt väikese peaga.

Aju suuruse erinevused võivad hõlmata järgmist:

• Megalentsefaalia: Ebatavaliselt suure ajuga.
• Mikroentsefaalia: Ebatavaliselt väikese ajuga.

Kujuerinevused

Kolju kuju erinevused võivad hõlmata järgmist:

• Akrotsefaalia: Põhjustab kõrgemat või kuplikujulist kolju.
• Brahütsefaalia: Pea on ümara asemel laiem ja tagant lamedam.
• Skafotsefaalia: Pea tundub pealtvaates piklik.
• Trigonotsefaalia: Otsmik näeb välja nurgeline, nagu laeva kiil.
• Turricefalia: Pea tundub vertikaalselt kõrge, kuid pealtvaates kitsas ja lühike.

Aju kuju erinevused võivad hõlmata järgmist:

• Corpus Callosum’i agenees: Corpus callosumi puudumine, struktuur, mis ühendab aju kahte poolt ja võimaldab nende vahel suhelda.
• Kolpotsefaalia: Kui vedelikuga täidetud ruumid ajus, mida nimetatakse vatsakesteks, on tavapärasest suuremad, tunglevad aju.
• Holoprosentsefaalia: Aju poolkerad (küljed) ei eraldu.
• Hüdraentsefaalia: Aju poolkerad ei arene, sest liiga palju tserebrospinaalvedelikku koljus takistab nende moodustumist nii, nagu peaks (see ei ole sama mis vesipea).
• Lissentsefaalia: sile aju, ilma kortsude ja soonteta aju välispinnal.
• Porentsefaalia: vedelikuga täidetud tsüstid, mis arenevad ajus ja ajus.

Sümptomid ja põhjused

Millised on tsefaalsete häirete sümptomid?

Tsefalaalsete häirete sümptomid sõltuvad konkreetsest seisundist. Ja kuna peahäireid on nii palju, võivad sümptomid olla väga erinevad.

Mõned kõige levinumad võimalikud sümptomid on järgmised:

• Vaimupuuded.
• Krambid või epilepsia.
• Lihaskontrolli probleemid ja liikumishäired.
• Sensoorsete võimete (nägemine, kuulmine, lõhn, maitse ja puudutus) osaline või täielik puudumine.
• Nõrkus või halvatus seljaaju või seljaaju närvide probleemide tõttu.
• Probleemid automaatsete kehaprotsessidega nagu seedimine, hingamine jne.
• Valu (see võib juhtuda lugematul arvul põhjustel ja võib inimestel erineda).

Lisaks närvisüsteemiga seotud väärarengutele võib väärarenguid või probleeme esineda ka teistes kehasüsteemides. Need sõltuvad suuresti kaasatud põhjusest ja seisundist. Tervishoiuteenuse osutaja saab paremini selgitada võimalikke või tõenäolisi sümptomeid teie konkreetses olukorras.

Mis võib põhjustada tsefaalseid häireid?

Kõik, mis mõjutab aju või närvisüsteemi arengut, võib põhjustada tsefaalset häiret. Võimalikud põhjused jagunevad tavaliselt mõnda konkreetsesse kategooriasse:

• Geneetika: DNA mutatsioonid – kas vanemalt lapsele edasi antud või spontaansed ja uued – võivad põhjustada paljusid peahäireid.
• Meditsiinilised seisundid, mis inimesel on raseduse ajal: Loote kasvu võivad mõjutada mitmesugused haigusseisundid. Näideteks on ainevahetushaigused ja toidupuudused (eriti mineraalid nagu vask ja tsink ning vitamiin B9, tuntud ka kui folaat või foolhape). Teatud infektsioonid (nt toksoplasmoos, tsütomegaloviirus või punetised) võivad samuti põhjustada tsefaalseid häireid.
• Kokkupuude teatud ainetega: Teatud ained, ravimid või keskkonnatingimused võivad mõjutada loote arengut. Eksperdid nimetavad neid “teratogeenideks”. Näited hõlmavad mürgiseid metalle, nagu plii või elavhõbe, või teatud ravimeid, nagu antibiootikumid või verevedeldajad.
• Keskkonnatingimused:Keskkonnamõjud, nagu kokkupuude kiirgusega (nt röntgeniaparaatidest) või mullivannis või saunas viibimine, võivad samuti mõjutada loodet. Füüsiline vigastus raseduse ajal võib samuti suurendada loote vigastuste ohtu, mis võib mõjutada närvisüsteemi arengut.

Millised on tsefaalsete häirete riskifaktorid?

Tsefalaalsete häirete riskitegurid võivad olla väga erinevad. Te ei saa kontrollida mõningaid tegureid, nagu teie geneetika ja perekonna ajalugu. Teised on tõenäoliselt juhitavad, näiteks teatud ülesannete või tegevuste vältimine raseduse ajal või raseduse ajal söömise piiramine (muid kalu söövad kalad sisaldavad rohkem elavhõbedat).

Teie tervishoiuteenuse osutaja aitab teil kindlaks teha teie riskifaktorid ja selle, mida saate nendega teha. Samuti võivad nad soovitada külastada teisi eksperte, näiteks geneetilist nõustajat, kui teie perekonnas on esinenud tsefaalseid häireid.

Millised on tsefaalsete häirete tüsistused?

Tsefalaalsete häirete tüsistused varieeruvad sama laialdaselt kui häired ise. Mõnel neist häiretest on ainult väikesed tüsistused või puuduvad üldse. Teistel on tõsised tüsistused, nagu hingamisprobleemid, krambid või südameprobleemid. Kõige raskematel juhtudel takistavad tsefaalsed häired aju ja närvisüsteemi kriitilist arengut. Seetõttu ei ole rasked vormid sageli üle elatavad.

Teie tervishoiuteenuse osutaja on parim inimene, kes ütleb teile, millised tüsistused teie lapsel võivad tekkida ja mida saate nende vastu ette võtta.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse tsefaalseid häireid?

Paljusid tsefaalseid häireid saab diagnoosida enne sündi, kasutades pilditehnoloogiaid, nagu sonograafia. Mõned peaaju häired on pärast sündi visuaalselt diagnoositavad. Mõnel juhul võib põhiseisundi täpseks diagnoosimiseks kuluda rohkem diagnostilisi, pildistamis- ja laborikatseid.

Võimalikud testid enne ja pärast sündi on järgmised:

• Röntgen- või kompuutertomograafia (CT).
• Magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine.
• Vere või muude kehavedelike laboratoorsed testid.
• Geneetiline testimine (kas enne või pärast sündi).

Sõltuvalt kahtlustatavast seisundist, sümptomitest ja muust võivad pärast sündi võimalikud olla ka muud testid. Teie tervishoiuteenuse osutaja on parim inimene, kes räägib teile soovitatud testidest rohkem.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse peahaigusi ja kas need on ravitavad?

Tsefalaalsete häirete ravimeetodid võivad olla väga erinevad. Mõned neist häiretest ei ole ravitavad ja nende tagajärjed on nii tõsised, et neid ei saa ellu jääda.

Mõned neist häiretest on ravitavad operatsiooni või muude tehnikatega. Enamik tsefaalseid häireid ei ole otseselt ravitavad ja ainus võimalus on proovida sümptomeid juhtida. See võib hõlmata ravimeid, operatsioone, abivahendeid, korrigeerivaid breketeid, mida kannate jne.

Kuna see võib olla väga erinev, on teie tervishoiuteenuse osutaja parim inimene, kes selgitab teile või teie lähedasele võimalusi. Nad võivad teile rääkida saadaolevatest protseduuridest ja ravivõimalustest ning nendest, mida nad soovitavad. Samuti saavad nad juhendada, mida teie laps saab teha, et ravist maksimumi saada või seda tõhusamaks muuta.

Ärahoidmine

Kas tsefaalseid häireid saab ära hoida?

Peaajuhaigused võivad tekkida ettearvamatult, mistõttu on neid võimatu 100% kindlusega ära hoida. Peaaju häireid põhjustavad geneetilised seisundid on sageli päritavad, kuid need võivad areneda ka spontaansetest mutatsioonidest, mida te oma lapsele edasi ei andnud.

Kuigi peahaigusi on võimatu täielikult ära hoida, on asju, mida saate teha, et vähendada raseduse ajal loote arenguga seotud probleemide riski.

Kuidas ma saan oma riski vähendada?

Mõned võimalused loote arenguprobleemide riski vähendamiseks on järgmised:

• Vältige teratogeene: Vältige kokkupuudet raskmetallide, kemikaalide ja ravimitega, millel on suurem oht ​​loote arengut häirida. See kehtib ka kokkupuute kohta alkoholiga, mittemeditsiiniliste uimastite kasutamisega ja tubakatoodetega (sealhulgas suitsetamine).
• Kaitske end vigastuste eest: Vältige tegevusi, mis võivad raseduse ajal põhjustada lootele füüsilisi vigastusi. Samuti peaksite vältima äärmuslikke tegevusi, nagu mullivannid ja saunad.
• Tea oma pereriski: Kui teil on esinenud peahaigusi, rääkige tervishoiuteenuse osutajaga, et teada saada, kas ta soovitab enne rasestumist või raseduse alguses geneetilist testimist. Kui te ei tea oma pereriski, võib teie teenusepakkuja teile nõu anda, kas peaksite end testima või mitte.
• Muutke toitumine prioriteediks: Kui võite lähitulevikus rasestuda või plaanite rasestuda, peaksite seadma raseduse toitumise prioriteediks. Veenduge, et saaksite iga päev soovitatavas koguses olulisi toitaineid, nagu folaat (tuntud ka kui foolhape või vitamiin B9). Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teile nõu anda ideaalse koguse ja muude toitainete kohta, mida peaksite võtma.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on tsefaalne häire?

Enamikul juhtudel saab teie peahaigusest esimesena teada teie vanem, eestkostja või mõni muu hooldaja. Selle põhjuseks on asjaolu, et enamik peaaju häireid diagnoositakse varsti pärast sündi või esimestel eluaastatel. Kuna see võib olla väga erinev, on teie tervishoiuteenuse osutaja parim inimene, kes ütleb teile, mida võite oodata.

See, mida võite oodata, kui teil on tsefaalne häire, võib olla väga erinev. Mõnel tsefaalsel häirel võib olla teie elule vaid väike mõju ja need on juhitavad vähese abi või muudatustega. Mõned neist on korrigeeritavad väga varakult operatsiooni või muude meditsiiniliste protseduuridega.

Peaaju häired on aga sageli tõsised ja võivad vähendada teie võimet enda eest hoolitseda või valikuid teha või iseseisvalt elada. Paljudel juhtudel on peaaju häiretega inimestel tõsine ajukahjustus. Nad ei pruugi olla võimelised enda eest hoolitsema ega oma olukorda mõista.

Kui kaua tsefaalsed häired kestavad?

Peaaju häired on kaasasündinud, mis tähendab, et teil on need sündides. Mõned peaaju häired on pärast sündi osaliselt või täielikult korrigeeritavad, kuid paljud mitte. Kui need ei ole parandatavad või ravitavad, on need eluaegsed seisundid.

Millised on tsefaalsete häirete väljavaated?

Tsefalaalsete häirete väljavaated on inimestel väga erinevad, isegi sama seisundiga inimestel. Selle põhjuseks on asjaolu, et need seisundid võivad ilmneda viisil, mis on unikaalne neile, kellel need on. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja on parim inimene, kes räägib teile tõenäolistest väljavaadetest ja sellest, mida saate väljavaadete parandamiseks teha.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

See, kas saate enda eest hoolitseda või mitte, kui teil on tsefaalne häire, sõltub paljudest teguritest. Sellele võivad kaasa aidata teie seisund, selle tõsidus ja paljud muud tegurid. Paljude peahäiretega inimeste jaoks on tagajärjed piisavalt tõsised, et nad vajavad kogu ülejäänud elu arstiabi. Mõned võivad vajada ainult regulaarseid arstivisiite. Teised võivad vajada ööpäevaringset kvalifitseeritud hooldust, mis on saadaval ainult meditsiiniasutuses.

Kuna vastus võib olla väga erinev, on teie tervishoiuteenuse osutaja parim inimene, kes ütleb teile, kas saate enda eest hoolitseda või kas teie selle haigusega lähedane suudab enda eest hoolitseda. Teie teenusepakkuja võib teile ka juhendada, kuidas enda eest kõige paremini hoolitseda.

Ootavad vanemad ei taha kunagi kuulda, et loote arengus võib midagi olla valesti või et nende vastsündinul võib olla tõsine haigus. Mõned tsefaalsed häired on kerged ja mõjutavad teie lapse elu vähe või üldse mitte. Teised on ravitavad. Kahjuks on mõned neist piisavalt tõsised, et olla surmavad või põhjustada eluaegseid probleeme.

On normaalne, et tunnete hirmu, ärevust või viha, kui mõni neist häiretest mõjutab teie elu mingil moel. Kõige selle juures on oluline keskenduda enda ja oma lähedaste eest hoolitsemisele. Teie tervishoiuteenuse osutajad saavad teid aidata protsessi käigus ja vastata küsimustele selle kohta, mida võite oodata. Samuti võivad need aidata teil juurdepääsu ressurssidele ja toele, kui saate teada, mis toimub ja mida saate teha. Olenemata tulemusest, on asju, mida saate teha, et tulla toime, juhtida või paraneda sellest, mis lõpuks juhtub, ja see on protsess, mida te ei pea üksi ette võtma.

Peaajuhaiguste hulka kuuluvad mitmesugused seisundid, mis mõjutavad aju struktuuri ja funktsiooni. Need võivad tekkida geneetiliste tegurite, keskkonna mõjude, traumade ja elustiili valikute tõttu. Sümptomid variavad sõltuvalt haiguse tüübist ja raskusastmest, hõlmates mäluhäireid, motoorseid häireid ning käitumuslikke muutusi. Diagnoosimine ja ravi nõuavad tihti spetsialiseeritud lähenemist, sh medikamentoosset ravi, teraapiaid ja kirurgilisi protseduure. Oluline on varajane avastamine ja tervislik eluviis Haiguste ennetamiseks ning juhtimiseks.