Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT) | SFOMC

1712693356 Diagnostika Ja Testimise 1

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT) on haruldane veresoonte haigus, mis võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, sealhulgas verejookse. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel lähenemise poolest haruldaste haiguste ravimisel, sealhulgas HHT. Nende ekspertide meeskond pakub kõrgetasemelist diagnostikat, ravi ja järelravi, et aidata patsientidel parandada nende elukvaliteeti ja leevendada haiguse sümptomeid. SFOMC maine tipptasemel meditsiinilise teenuse pakkujana teeb neist usaldusväärse partneri HHT-ga võitlemisel.

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT) on veresoonte geneetiline häire, mis võib esineda ajus, kopsudes, seedesüsteemis, nahas või muudes organites.

Mida peate teadma

  • Päriliku hemorraagilise telangiektaasia sümptomid võivad puududa või olla õrnad ja ilmneda alles täiskasvanueas.
  • Pärilikku hemorraagilist telangiektaasiat diagnoositakse märkide ja sümptomite järgi ning mõnel juhul võib seda kinnitada ka geenitest.
  • HHT ravi käsitleb veresoonte väärarenguid, et vältida verejooksu.
  • Seda häiret nimetatakse mõnikord ka Osler-Weber-Rendu sündroomiks arstide järgi, kes haigusseisundit esmakordselt kirjeldasid.

Mis on pärilik hemorraagiline telangiektaasia?

HHT on geneetiline seisund, mis põhjustab veenide ja arterite laienemist ja pundumist (telangiektaasiat) ning muid veresoonte väärarenguid. Need võivad esineda ajus, kopsudes, seedesüsteemis, nahas või muudes elundites. HHT on mõnevõrra haruldane, esinedes ligikaudu ühel inimesel 5000-st. Seda ei esine sagedamini mis tahes soo, rassilise või etnilise taustaga inimeste seas.

Rohkem kui sajand pärast avastamist on HHT endiselt halvasti mõistetav ja seda on keeruline diagnoosida. Kuigi hinnanguliselt 95% HHT-ga inimestest kogevad oma elu jooksul sümptomeid, võivad HHT sümptomid sarnaneda muude, sagedamini esinevate põhjustega.

Selle tulemusena elavad HHT-ga inimesed sageli selle seisundiga aastaid – isegi aastakümneid – enne täpse diagnoosi saamist ja võivad tekkida tüsistused. Näiteks võivad HHT-ga seotud verejooksu episoodid põhjustada eluohtlikku verekaotust või siseorganite (nt aju) kahjustusi.

Teleangiektaasia määratlus

Telangiektaasiad on teatud tüüpi arteriovenoosne väärareng (AVM). Need on väikesed laienenud veresooned, mis asuvad naha või limaskestade pinna lähedal.

Mitte kõik telangiektaasiad ei tekita muret. Näiteks naha alla ilmuvad “ämblikveenid” või näo punetavad rosaatsea alad on telangiektaasia tavalised vormid ja põhjustavad harva tõsist verejooksu.

Kuid teatud tüüpi telangiektaasiad on selliste haiguste ja sündroomide tunnused nagu HHT. Lülisamba, kopsude ja aju veresoonte väärarengud võivad vajada sekkumist, et vältida rebenemist ja verejooksu.

Loe rohkem:  Ajukasvajad: keemiaravi | SFOMC

HHT tüübid

Pärilikku hemorraagilist telangiektaasiat võivad põhjustada kaks erinevat geneetilist mutatsiooni. HHT1 (HHT, mis on põhjustatud ENG geeni mutatsioonist) ja HHT2 (ALK-1 geneetilisest mutatsioonist põhjustatud HHT) on sarnaste sümptomitega, kuid erinevad geneetilised põhjused. Käimasolev häire uurimine võib paljastada muid mutatsioone ja HHT tüüpe.

HHT sümptomid

Päriliku hemorraagilise telangiektaasia peamised sümptomid hõlmavad veresoonte väärarenguid, mis võivad põhjustada verejooksu. HHT-ga inimestel võivad telangiektaasiad ja muud AVM-id tekkida sünnist kuni täiskasvanueani ja esineda mitmes kehaorganis.

Nina

Ninaverejooks on HHT tavaline sümptom ning see võib olla spontaanne (ilma ilmse põhjuseta) ja korduv. Mõned neist võivad olla piisavalt rasked, et vajada meditsiinilist sekkumist, näiteks vereülekannet.

Nahk

Telangiektaasiad võivad tekkida nahal või suus, eriti kui HHT-ga inimene saab 40-aastaseks. Teleangiektaasiad võivad tunduda ämblikukujuliste veenidena või pisikeste punaste või lillade laikudena, mis muutuvad vajutamisel kahvatuks või valgeks ning neid võib segi ajada kirsi angioomid või sünnimärgid.

Aju

Ajuverejooks võib põhjustada peavalu või krampe. Harva võib aneurüsmi rebend või muu vaskulaarne väärareng põhjustada tõsist, eluohtlikku ajuverejooksu. Kuigi seda esineb ainult umbes 2–3% HHT-ga patsientidest, on HHT-ga inimestel suurem tõenäosus aju AVM-i tekkeks ja seetõttu on neil suurem risk rebenemiseks.

Kopsud

Kopsude arteriovenoossed väärarengud (PAVM) võivad põhjustada peavalu, väsimust ja õhupuudusest tingitud füüsilise koormuse talumatust. PAVM-id võivad põhjustada verehüübeid, mis võivad liikuda ajju ja põhjustada insuldi. HHT1-ga inimesel võivad PAVM-id puruneda, kui tema keha veremaht suureneb, näiteks raseduse ajal.

Seedeelundkond

Seedetrakti AVM-id leidub 80% HHT-ga inimestest. Tavaliselt ei põhjusta need verejooksu ja võivad tekkida söögitorus (suust makku kulgev kanal), maos või sooltes. Kui nad veritsevad (umbes 15% juhtudest), võivad nad põhjustada musta väljaheidet (väljaheidet) ja põhjustada aneemiat, mis põhjustab vähi ja muude häirete ohtu.

Maks

Kui AVM esineb maksas, võib see aeglustada verevoolu läbi keha. Süda peab rohkem töötama, et suruda verd läbi sassis veresoonte väärarengute. Aastate jooksul võib see lisapinge põhjustada südamepuudulikkust.

Selgroog

Lülisamba AVM-id on HHT korral haruldased ja neid esineb ainult umbes 1% häirega inimestest. Tuimus, liikumisraskused ja turse seljas või säärtes on mõned sümptomid, mis võivad olla põhjustatud veritsevast seljaaju AVM-ist.

Mis põhjustab HHT-d?

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia on geneetiline seisund. HHT tekitamiseks piisab vaid ühe geeni mutatsioonist (muutusest). Kui ühel teie vanematest on see haigus, on teil samuti 50% tõenäosus, et teil on see haigus.

Loe rohkem:  Silmavähk: sümptomid, tüübid ja ravi

Kuidas HHT-d diagnoositakse?

Arstid diagnoosivad päriliku hemorraagilise telangiektaasia, kui patsiendil esineb kolm või neli järgmistest seisunditest. Kui esineb kaks, kahtlustatakse HHT-d, kuid ei kinnitata.

  • Korduvad, spontaansed ninaverejooksud
  • telangiektaasiad (nahal on nähtavad punased laigud, mis vajutamisel muutuvad kahvatuks)
  • Väärarengulised veresooned ühes või mitmes siseorganis, nagu kopsud, selgroog või aju
  • Päriliku hemorraagilise telangiektaasia perekonna anamneesis (HHT diagnoositud õel-vennal, vanemal või lapsel)

HHT geneetiline testimine

Positiivne geneetiline test võib kinnitada HHT-d. Kuid negatiivsed geneetilise testi tulemused ei tähenda alati, et häiret ei esine. Mitmed geenimutatsioonid võivad põhjustada HHT-s esinevaid veresoonte probleeme ja mitte kõik neist pole teada.

Mõnedel HHT-ga inimestel võib olla geneetiline muster, mida pole veel tuvastatud. Inimesed, kellel on püsivad haigusnähud, peaksid kaaluma korduvat geneetilist testimist, kuna need testid muutuvad tundlikumaks ja otsivad täiendavaid geenimutatsioone, mis võivad põhjustada HHT-d. Geneetiline testimine võib samuti aidata tulevastel vanematel mõista haiguse oma lastele edasikandumise riske.

HHT ravi

HHT ravi kõige olulisem aspekt on AVM-ide juhtimine, mis võivad põhjustada ohtlikku verejooksu.

Väärarenenud veresooni saab ravida protseduuriga, mida nimetatakse emboliseerimiseks. See ravi hõlmab väärarenenud veresoonte blokeerimist, süstides neisse liimitaolist ainet või muud materjali. Laiemaid laienenud ja sassis veenide ja arterite piirkondi võib ravida laseri, kiirituse või isegi kirurgilise eemaldamisega.

Kergeid telangiektaasiaid ninas, mis põhjustavad korduvat ninaverejooksu, saab hallata käsimüügis olevate niisutavate pihustite või tilkade või muude ravimitega.

Väljavaade: mida võivad HHT-haigusega inimesed oodata

HHT sümptomid võivad sarnaneda teiste terviseprobleemidega ja inimestel, kellel on häire, ei pruugita diagnoosi saada paljude aastate jooksul. AVM-i põhjustatud verejooks võib olla eluohtlik.

Pärilikku hemorraagilist telangiektaasiat saavad kõige paremini ravida kogenud praktikud keskuses, kus võetakse vastu palju selle seisundiga patsiente. Mitmed Ameerika Ühendriikide HHT tippkeskused, sealhulgas SFOMC, pakuvad optimaalset hindamist ja hooldust.

Meie lähenemisviis vaskulaarsete anomaaliate ravile

SFOMC on välja töötanud multidistsiplinaarse vaskulaarsete anomaaliate keskuse, et pakkuda patsientidele individuaalset ravi. Veresoonte anomaaliate ja vaskulaarsete kasvajate diagnoosimise, uurimise ja ravi eestvedajana pakuvad meie spetsialistid igakülgset ravi ja hooldust.

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT) on haruldane veresoonte haigus, mis võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme nagu verejooks seedetraktis või ajus. SFOMC meditsiin pakub tipptasemel ravivõimalusi ja ekspertide juhendamist selle haigusega võitlemiseks. Nende multidistsiplinaarne lähenemine ja uuenduslikud ravimeetodid aitavad patsientidel saavutada paremat elukvaliteeti ja hoolitseda nende tervisliku seisundi eest. SFOMC meditsiin on usaldusväärne partner HHT-ga patsientidele ja nende perekondadele.

Lisa kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Nõutavad väljad on tähistatud *-ga

X