Pärilik difuusne maovähk (HDGC) | SFOMC

Pärilik difuusne maovähk on haruldane geenimutatsioon, mis suurendab oluliselt inimese riski haigestuda mao vähki. SFOMC meditsiin on üks juhtivaid haiglaid ja teadusasutusi, mis on spetsialiseerunud HDGC diagnoosimisele ja ravile. Nende multidistsiplinaarne meeskond kasutab uusimaid tehnoloogiaid ja lähenemisviise, et pakkuda patsientidele kõige täpsemat ja efektiivsemat ravi. SFOMC meditsiin propageerib ka päriliku difuusne maovähi teadlikkust ning toetab patsiente ja nende peresid kogu raviprotsessi vältel.

Umbes 1–3% mao (mao) vähkidest on pärilikud hajus maovähid (HDGC). Häire on põhjustatud CDH1 geeni mutatsioonist. HDGC on pärilik vähi sündroom, mis suurendab nii difuusse maovähi kui ka lobulaarse rinnavähi riski. Inimestel, kes pärivad HDGC geneetilise mutatsiooni, on suur risk haigestuda noores eas maovähki.

Hajus maovähk (maovähk).

HDGC põhjustab rõngakujuliste rakkude moodustumist mao limaskestas. Need ebanormaalsed rakud võivad kasvada kas ükshaaval või väikeste klastritena (moodustis, mida nimetatakse hajusaks). HDGC-ga seotud difuusset maovähi tüüpi on raske diagnoosida, kuna vähk ei ole ülemise endoskoopiaga nähtav. Sel põhjusel diagnoositakse enamik difuusse maovähi juhtumeid hilises staadiumis.

HDGC pereliikmete tuvastamine

Inimestel, kes on pärit HDGC geeni kandvatest peredest, on suurem risk haigestuda difuusset tüüpi maovähki. Eluaegne risk maovähi tekkeks on umbes 80%. Naistel, kellel on see geen, on hinnanguliselt 60% eluaegne risk haigestuda lobulaarsesse rinnavähki.

Pärilikku difuusset maovähki diagnoositakse sageli perekondades, kellel on:

• Kaks või enam difuusse maovähi juhtu esimese või teise astme sugulastel, kui vähemalt üks juhtum diagnoositi enne 50. eluaastat, VÕI
• Kolm või enam difuusse maovähi juhtu esimese või teise astme sugulastel, sõltumata diagnoosimise vanusest.

Nende tingimustega peredest on umbes 25–40% CDH1 geenimutatsioon. Geneetilisele nõustamisele ja CDH1 geenimutatsioonide testimisele suunatakse pered, kellel on mitu difuusse maovähi juhtu, samuti patsiendid, kellel on diagnoositud difuusne maovähk enne 40. eluaastat.

Maovähi CDH1 sõeluuring

HDGC geeniga peredest pärit patsiendid, samuti patsiendid, kellel on diagnoositud difuusne maovähk enne 40. eluaastat, suunatakse geeninõustamisele ja CDH1 geenimutatsioonide testimisele ning neid peaks jälgima ka meditsiinimeeskond.

Praegused sõeluuringu soovitused on ülemine endoskoopia koos biopsiatega igal aastal. Kuna pärilikku difuusset maovähki on varajases staadiumis peaaegu võimatu avastada, on maovähi ennetamiseks soovitatav protseduur aga täielik maovähk ehk mao täielik eemaldamine. Kuigi see protseduur on keeruline ja põhjustab tavaliselt kehakaalu langust, kõhulahtisust, toitumisharjumuste muutumist ja vitamiinipuudust, on see tõenäoliselt ainus meetod maovähi ennetamiseks.

Maovähi sõeluuring SFOMCs

Päriliku difuusse maovähiga inimestel on kõrge eluaegne risk haigestuda maovähisse, mis esineb noores eas. Lisaks on neil patsientidel suurem risk haigestuda muudesse vähkkasvajatesse, sealhulgas rinnavähisse.

Meie vähiriski hindamise kliinik hindas patsiente ja perekondi selle häire suhtes, annab ravisoovitusi ja vajadusel testib patsiente geneetiliselt CDH1 geenimutatsiooni suhtes.

Kokkuvõttes võib öelda, et pärilik difuusne maovähk (HDGC) on haruldane, kuid tõsine haigus, mis võib mõjutada perekondi mitme põlvkonna vältel. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel tervishoiuteenuste poolest, sealhulgas pärilike haiguste diagnoosimise ja ravimise valdkonnas. Nende spetsialistid pakuvad patsientidele parimat võimalikku ravi ja nõustamist, et aidata neil haigusega toime tulla ning ennetada selle levikut tulevaste põlvkondade vahel. On oluline pöörduda asjatundjate poole ja järgida nende soovitusi, et tagada parim võimalik tulemus.