Muir-Torre sündroom: testimine, sümptomid, ravi

Muir-Torre sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis nõuab erilist tähelepanu. See seisund võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas ebatavalisi kasvajaid nii nahal kui ka siseorganitel. Tunnustamaks ja juhtimaks selle sündroomi mõjusid, on oluline teada selle testimisprotseduure, varajasi märke ja efektiivseid ravivõimalusi. Käsitleme põhjalikult, kuidas Muir-Torre sündroom avastada ja selle keerukusega toime tulla, et tagada parim elukvaliteet neile, kes selle haruldase seisundiga silmitsi seisavad.

Muir-Torre sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis soodustab mitut tüüpi vähi tekkeks. MTS-iga inimestel tekivad nahakasvajad koos ühe või mitme sisemise vähkkasvajaga, kõige sagedamini kolorektaalse vähiga.

Ülevaade

Mis on Muir-Torre sündroom?

Muir-Torre sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis suurendab teie eluaegset riski haigestuda mitut tüüpi vähki. Muir-Torre sündroomi iseloomustavad vähkkasvajad või mittevähkkasvajad, mis arenevad koos ühe või mitme sisemise vähkkasvajaga, sageli teie seedetraktis.

Kas Muir-Torre sündroom on sama mis Lynchi sündroom?

Muir-Torre sündroom on enamikul juhtudel Lynchi sündroomi variant. Lynchi sündroom viitab seotud geneetiliste mutatsioonide rühmale, mis võib suurendada teie vähiriski. Tervishoiuteenuse osutajad võivad sama seisundi kirjeldamiseks kasutada ka terminit pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC).

Siiski võib kuni kolmandik Muir-Torre sündroomi juhtudest olla seotud erineva päriliku vähi sündroomiga, mida nimetatakse MUTYH-seotud polüpoosi sündroom. Tervishoiuteenuse osutajad määratlevad nüüd Lynchi sündroomiga seotud MTS-i tüübina 1 ja MTS-i, mis on seotud sellega MUTYH-seotud polüpoosi sündroom nagu tüüp 2.

Kui levinud on Muir-Torre sündroom?

Registreeritud on vaid umbes 200 Muir-Torre sündroomi juhtumit, peamiselt valgete populatsioonidest arenenud lääneriikides. Seda esineb umbes 9,2% HNPCC-ga inimestest. Tundub, et see on veidi tavalisem meestel ja inimestel, kelle sünnihetkel on meessoost isikud (AMAB) kui naistel ja sünnihetkel naiseks määratud inimestel (AFAB), suhtega 3:2.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Muir-Torre sündroomi sümptomid?

Sümptomiteks on nahakahjustused ja muud sümptomid, mis on seotud teie konkreetsete vähkkasvajatega. Nahakahjustused võivad tekkida enne vähkkasvajate tekkimist, koos või pärast seda. Sellest hoolimata on nahakahjustused sageli esimesed sümptomid, mida märkate. Teised vähid ei pruugi sümptomeid kohe põhjustada.

Kuidas Muir-Torre sündroom välja näeb?

Muir-Torre sündroomi nahakahjustused võivad hõlmata:

• Rasvane adenoom. Need on kõige levinumad Muir-Torre sündroomiga seotud nahakahjustused, mis esinevad 80–99% juhtudest. Rasuadenoomid on healoomulised (mittevähilised) kasvajad, mis esinevad teie rasunäärmetes, juuksefolliikulites leiduvates rasu sekreteerivates näärmetes. Rasvane adenoom esineb tavaliselt teie peas või kaelas, kuid Muir-Torre sündroomi korral tekivad need sageli kehatüvel (rinnal, kõhul, vaagnal või seljal). Need näevad välja nagu väikesed, tugevad, kollakad või nahavärvi punnid.
• Rasvane kartsinoom. Muir-Torre võib esineda ka rasunäärme kasvaja vähivormina. See nahavähk näeb välja nagu rasune adenoom, kuid see levib kiiresti ja esineb sageli silmalaugudel. Rasvane kartsinoom võib veritseda või eritada koorivat eritist.
• Keratoakantoom. See on teist tüüpi nahakasvaja, mis esineb ka teie pea, kaela, kehatüve või käte juuksefolliikulites. See võib olla vähkkasvaja või healoomuline. See näib olevat väike, kuplikujuline muhk, millel on nähtavad veresooned ja ümmargune keratiini südamik. See kasvab kiiresti, nädalatega, kuni 3 sentimeetri laiuseks, seejärel väheneb aeglaselt mitme kuu või aasta jooksul. Teil võib olla üks või mitu.
• Fordyce laigud. Kuna enamik MTS-i kasvajaid hõlmavad teie rasunäärmeid, otsivad mõned tervishoiuteenuse osutajad sümptomina emakaväliseid rasunäärmeid, mida tuntakse ka kui Fordyce’i laike. Need on laienenud ja veidi kõrgemale tõusnud rasunäärmed, mis paiknevad naha karvadeta piirkondades, sageli suu ümber. Uuringud näitavad, et need võivad MTS-iga sagedamini esineda.

Millised vähid on seotud Muir-Torre sündroomiga?

Kõige levinumad vähivormid ja nende sümptomid on järgmised:

• Pärasoolevähk. See on kõige levinum Muir-Torre sündroomiga seotud vähk, mis esineb ligikaudu pooltel juhtudest. See areneb teie käärsoole või pärasoole (teie jämesoole) limaskestas. Muir-Torre sündroomi korral võib kolorektaalne vähk areneda 15–20 aastat varem kui tavaliselt, kusjuures keskmine vanus haigestub umbes 50 aastaselt. See võib areneda ka kiiremini. Sümptomiteks on kõhuvalu ja puhitus, kaka muutused ja rektaalne verejooks.
• Maovähk on veel üks levinud vähk Muir-Torre sündroomi korral. See võib põhjustada ka kõhuvalu, puhitust ja verd kakas, samuti seedehäireid, iiveldust ja isutust.
• Kuseteede vähk. Uroteeli kartsinoom, mida nimetatakse ka üleminekuperioodiks, mõjutab teie uroteeli, kude, mis katab teie kuseteede süsteemi. See võib põhjustada valu või verejooksu pissimisel.
• Endomeetriumi vähk. See vähk mõjutab endomeetriumi, teie emaka limaskesta. See võib põhjustada valu alakõhus või vaagnavalu ja tupest või tupeverejooksu.

Muud vähkkasvajad, mis võivad tekkida, hõlmavad järgmist:

• Munasarjavähk.
• Eesnäärmevähk.
• Põievähk.
• Neeruvähk.
• Peenise vähk.
• Munandivähk.
• Rinnavähk.
• Peensoolevähk.
• Maksavähk.
• Sapiteede vähk.
• Pankrease vähk.
• Neerupealiste vähk.
• Kopsuvähk.
• Verevähk.
• Ajuvähk.
• Kõrivähk.
• Süljenäärmevähk.
• Luu kõhre vähk.

Mis põhjustab Muir-Torre sündroomi?

Muir-Torre sündroom tuleneb mutatsioonist ühes teie geenis. Geneetilised mutatsioonid on muutused teie DNA järjestuses, mis toimuvad rakkude jagunemise ajal, kui teie rakud teevad endast koopiaid. Kui ebanormaalne rakk teie kehas paljuneb, võib see põhjustada mitmesuguseid häireid, sealhulgas vähki.

Millised geenimutatsioonid seda põhjustavad?

1. tüüpi Muir-Torre sündroomi põhjustab mutatsioon ühes teie mittevastavust parandavas geenis, geenides, mis vastutavad teie DNA järjestuse vigade parandamise eest. Kui need geenid ei suuda vigu parandada, kogunevad teie kudedesse ebanormaalsed rakud. Enamasti (90%) on see MSH2 geen, kuid sellega võivad olla seotud mõned teised, sealhulgas MLH1, MSH6 ja PMS2.

2. tüüpi MTS on põhjustatud mutatsioonist MUTYH geen, geen, mis vastutab teie DNA oksüdatiivse kahjustuse parandamise eest. Oksüdatsioon põhjustab teie DNA molekulis muutusi, mis võivad viia rakkude reguleerimata tootmiseni (vähk). Kui muteerunud geen ei suuda kahjustusi parandada, kahjustus kordub.

Kas Muir-Torre sündroom on pärilik?

Enamik juhtumeid on päritud, kuigi mõnikord esineb algne geneetiline mutatsioon ilma perekonna pretsedendita. Kuni 60% juhtudest võib tuvastada Muir-Torre sündroomi perekonna anamneesis. Kuid kuna kõigil geenimutatsiooniga inimestel pole MTS-i diagnoositud, ei ole see perekonna muster alati teada.

Mõnikord on inimestel varjatud MTS ilma sümptomiteta või haigusest teadmata. Ja mõnikord aktiveerub latentne MTS, kui teie immuunsüsteem on alla surutud. Seda on juhtunud mõnel inimesel, kellele siirdati tahke organ ja kes hakkasid võtma immunosupressante.

Kuidas te Muir-Torre sündroomi pärite?

1. tüüpi MTS on autosoomne domineeriv seisund. See tähendab, et haigusseisundi pärimiseks vajate ainult ühte muteerunud geeni koopiat. Kui teil on üks vanem, kellel on geneetiline mutatsioon, on teil selle pärimise tõenäosus 50%. Kuid see, kuidas see teie jaoks avaldub, võib erineda vanemast, kellelt olete selle pärinud.

2. tüüpi MTS on autosoomne retsessiivne seisund. See tähendab, et teie mõlemal vanemal peab olema sama geenimutatsioon, et saaksite selle pärida. See on palju harvem. Kuid vanematel, kes kannavad ainult ühte autosoomse retsessiivse geeni koopiat, ei esine endal mingeid sümptomeid, mistõttu nad ei pruugi teada.

Diagnoos ja testid

Kuidas Muir-Torre sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib kahtlustada Muir-Torre sündroomi, kui teil on iseloomulikud nahakasvajad, eriti kui need on peamiselt teie kehatüvel või kui teil on need suhteliselt noored. Nad võivad küsida, kas teil on muid sümptomeid, mis võiksid viidata sisemisele vähile või kas teie perekonnas on esinenud vähki.

Millised testid aitavad MTS-i diagnoosida?

Teie teenusepakkuja võib enne geneetilise testimise soovitamist soovitada mõnda esialgset MTS-i sõeltesti. Näiteks võivad nad värvida ja uurida mõne teie nahakasvaja koeproovi, et otsida proovis spetsiifilisi geenimutatsioone. Seda nimetatakse immunohistokeemiaks (IHC).

Nende testitulemuste ja/või muude andmete põhjal võib teie teenusepakkuja soovitada Muir-Torre sündroomiga seotud geenimutatsioonide geneetilist testimist. Nad uurivad teie vereproovi, et leida mutatsioone mittevastavuse parandamise geenides MSH2, MLH1, MSH6 ja PMS2või aluse ekstsisiooni parandamise geen, MUTYH.

Milliseid vähi sõeluuringuid peaks Muir-Torre sündroomiga inimestel olema?

Tervishoiuteenuse osutajad soovitavad Muir-Torre sündroomiga inimestele regulaarseid vähisõeluuringuid.

Testid võivad sisaldada:

• Kolonoskoopia.
• Ülemine endoskoopia või EGD.
• Eesnäärme uuring.
• Mammograafia.
• Vaagna eksam.
• Pap-määrimine.
• Uriini tsütoloogia.
• Maksafunktsiooni testid.
• Täielik vereanalüüs (CBC).
• Füüsiline eksam.
• Nahauuring.
• Rindkere röntgen.

Juhtimine ja ravi

Mis on Muir-Torre sündroomi ravi?

Muir-Torre sündroomi ravi keskendub vähi leidmisele ja eemaldamisele, kui see esineb. Teile tehakse regulaarsed vähisõeluuringud ja biopsiad kõigist kahtlastest kudedest. Kui teie teenusepakkuja leiab vähi, ravivad nad seda vastavalt tüübile ja staadiumile. Kirurgiline eemaldamine on tavaliselt esmavaliku ravi.

Muud vähi ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Keemiaravi.
• Kiiritusravi.
• Hormoonravi.
• Immunoteraapia.
• Suunatud teraapia.
• Luuüdi siirdamine.

Suukaudne retinoidravim, mida nimetatakse isotretinoiiniks, võib aidata vältida uute nahakasvajate teket. Kui teie kolonoskoopias leitakse palju käärsoolepolüüpe, mis suurendavad teie käärsoolevähi tekkeriski, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada profülaktilist kolektoomiat, et eemaldada osa või kogu käärsool.

Ärahoidmine

Kas Muir-Torre sündroomi ennetamine on olemas?

Üldiselt ei – te pärite haigusseisundi sündides. Kuid mitte kõigil ei teki sümptomeid ja neil, kes seda teevad, võivad haigused olla kergemad või raskemad kui nende bioloogilisel vanemal. Teadlased ei tea, miks see nii on, kuigi nad on täheldanud, et allasurutud immuunsüsteem võib viia halvema tulemuseni.

Teades, et kannate geenimutatsiooni, võite teha teatud ennetavaid valikuid. Näiteks võivad geneetiline testimine ja geneetiline nõustamine takistada teil haigusseisundit bioloogilisele lapsele edasi andmast. Teadmine võib aidata teil ka varem vähki tabada ja ravida, vältides halvemaid tulemusi.

Väljavaade / prognoos

Milline on Muir-Torre sündroomi prognoos?

Teie prognoos (väljavaade) sõltub sellest, kui palju vähktõbe teil tekib ja kui kaugele need arenevad. Statistiliselt areneb peaaegu pooltel Muir-Torre sündroomiga inimestel rohkem kui üks vähk. Rohkem kui pooltel inimestel tekib metastaatiline vähk, vähk, mis levib sealt, kust see alguse sai ja mida võib olla eriti raske ravida.

Muir-Torre sündroomi vähk ilmneb keskmiselt 50-aastaselt. See kipub progresseeruma (süveneb) kiiremini kui üldpopulatsioonis, seega on selle varane tabamine võtmetähtsusega. Samuti kipub see pärast eemaldamist sagedamini korduma (tagasi tulema), seega on pärast vähiravi sagedased järelkontrollid olulised.

Muir-Torre sündroom on haruldane, kuid see ei muuda diagnoosi hõlpsaks saamist. Seisund, mis on integreeritud teie DNA-sse, võib tunduda väga raske võita. Kuid teadmised on jõud. Õigeaegse äratundmise ja raviga olete teie ja teie tervishoiuteenuse osutaja valmis väljakutsele vastu tulema.

Muir-Torre sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis nõuab põhjalikku diagnostikat ja jälgimist. Tuvastamine toimub geneetilise testimise abil, ja sümptomid hõlmavad nii nahakasvajaid kui ka sisemisi malignoomi esinemisi. Ravi on individualiseeritud, keskendudes võimalikele vähikolletele ja regulaarsele meditsiinilisele jälgimisele, et ennetada uute kasvajate teket. Patsientide toetamine ja nõustamine on selles protsessis hädavajalik.