Mis on hemofiilia?

Hemofiilia on pärilik vere hüübimishäire, mis toob kaasa suurenenud veritsusriski isegi väikeste vigastuste korral. See haigus mõjutab tuhandeid inimesi üle kogu maailma, piirates nende igapäevast elu. Hemofiilia all kannatavatel inimestel puuduvad vajalikud valgud vere hüübimiseks, mis tähendab, et isegi väiksemad kriimustused võivad põhjustada märkimisväärse verekaotuse. Käesolevas artiklis sukeldume hemofiilia keerukasse maailma, avastame selle põhjuseid, sümptomeid ning kaasaegseid ravivõimalusi.

Hemofiilia on haruldane geneetiline verehaigus, mis tekib siis, kui teie veri ei hüübi ja verejooks aeglustub või peatub. Hemofiilia tekib siis, kui inimestel ei ole normaalset hulka hüübimisfaktoreid. Hüübimisfaktorid aitavad kaasa vere hüübimisele. Tervishoiuteenuse osutajad ravivad hemofiiliat, asendades puuduvad hüübimisfaktorid.

Ülevaade

Hemofiilia tekib siis, kui teil ei ole piisavalt hüübimisfaktoreid, mis aitaksid verejooksu kontrolli all hoida. Hemofiiliaga inimesed võivad ilma nähtava põhjuseta veritseda. Pärast vigastust või operatsiooni võivad nad veritseda rohkem kui tavaliselt. Hüübimisfaktorid on teie veres olevad valgud, mis töötavad koos teie trombotsüütidega (ülemine) verejooksu peatamiseks või aeglustamiseks. Ilma hüübimisfaktoriteta võib teil olla ülemäärane või kontrollimatu verejooks.

Mis on hemofiilia?

Hemofiilia on haruldane pärilik verehaigus, mis põhjustab teie vere vähem hüübimist, mis suurendab verejooksu või verevalumite tekkeriski.

Hemofiilia tekib seetõttu, et teie keha ei tooda piisavalt valku (hüübimisfaktoreid), et aidata teie verel trombe moodustada. Hüübimisfaktorid on teie veres olevad valgud. Nad töötavad koos teie trombotsüütidega, moodustades verehüübeid, mis kontrollivad verejooksu. Madal hüübimisfaktori tase suurendab verejooksu riski.

Hemofiiliat on mitut tüüpi. Hemofiilia võib olla raske, mõõdukas või kerge, sõltuvalt teie vere hüübimisfaktori kogusest.

Tervishoiuteenuse osutajad ravivad seda seisundit, asendades puuduva hüübimisfaktori. Hemofiiliat ei ravita, kuid ravi saavad inimesed elavad üldiselt peaaegu sama kaua kui hemofiiliat mitte põdevad inimesed. Pakkujad uurivad geeniteraapiat ja geeniasendusravi kui uusi viise hemofiilia ravimiseks ja võimalusel ka ravimiseks.

Kas inimestel võib tekkida hemofiilia?

Jah, aga seda juhtub harva. Omandatud hemofiilia või hemofiilia, mis ei ole päritud, areneb siis, kui autoantikehad hakkavad ründama teatud hüübimisfaktorit. (Antikehad on kaitsvad valgud, mida teie immuunsüsteem toodab. Autoantikehad ründavad antikehi, põhiliselt teie keha rakke, kudesid ja valke.)

Kas hemofiilia on levinud haigus?

Ei see ei ole. USA Haiguste tõrje ja ennetamise keskuste (CDC) 2022. aasta augusti andmetel on USA-s hemofiilia all umbes 33 000 inimest. Hemofiilia mõjutab tavaliselt mehi ja inimesi, kes on sünnil määratud meessoost (AMAB). Harva võib naistel ja sünnihetkel naiseks määratud inimestel (AFAB) olla hüübimisfaktori tase nii madal, et neil tekivad sellised sümptomid nagu väga tugevad menstruatsioonid.

Mis on hemofiilia tüübid?

Hemofiiliat on kolme tüüpi:

• Hemofiilia A: See on kõige levinum hemofiilia tüüp. See juhtub siis, kui teil ei ole piisavalt hüübimisfaktorit 8 (faktor VIII). CDC hinnangul on hemofiilia A umbes 10 inimesel 100 000-st.
• Hemofiilia B: Hemofiilia B tekib siis, kui teil ei ole piisavalt hüübimisfaktorit 9 (faktor IX). CDC hinnangul on USA-s hemofiilia B umbes 3 inimesel 100 000-st.
• Hemofiilia C: Hemofiilia C on tuntud ka kui faktori 11 (faktor XI) puudulikkus. Seda tüüpi hemofiiliat esineb väga harva, esinedes ühel inimesel 100 000-st.

Kas hemofiilia on tõsine haigus?

See võib olla. Raske hemofiiliaga inimestel võib tekkida eluohtlik verejooks, kuid neil on suurem tõenäosus lihaste ja liigeste verejooksu tekkeks.

Sümptomid ja põhjused

Mis on hemofiilia sümptomid?

Kõige olulisem sümptom on ebatavaline või liigne verejooks või verevalumid.

• Hemofiiliaga inimestel võivad pärast väiksemaid vigastusi tekkida suured verevalumid. See on märk nende nahaalusest verejooksust.
• Nad võivad veritseda ebatavaliselt pikka aega, olgu see siis pärast operatsiooni, pärast hambaravi või lihtsalt verejooksu lõigatud sõrmest.
• Nad võivad hakata veritsema ilma nähtava põhjuseta, näiteks äkiline verine nina.

Kui palju inimestel on verevalumeid või verejookse, sõltub sellest, kas neil on raske, mõõdukas või kerge hemofiilia:

• Raske hemofiiliaga inimestel esineb sageli spontaanne või ilma nähtava põhjuseta verejooks.
• Mõõduka hemofiiliaga inimesed, kellel on tõsised vigastused, võivad veritseda ebatavaliselt pikka aega.
• Kerge hemofiiliaga inimestel võib esineda ebatavalist verejooksu, kuid alles pärast suurt operatsiooni või vigastust.

Muud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Sisemise verejooksu põhjustatud liigesevalu. Pahkluude, põlvede, puusade ja õlgade liigesed võivad puudutamisel valutada, paisuda või tunduda kuumad.
• Verejooks teie ajusse. Raske hemofiiliaga inimestel tekib väga harva eluohtlik verejooks ajusse. Ajuverejooks võib põhjustada püsivaid peavalusid, kahelinägemist või muuta teid väga uniseks. Kui teil on hemofiilia ja teil on need sümptomid, otsige kohe abi.

Millised on hemofiilia sümptomid imikutel ja lastel?

Mõnikord diagnoositakse hemofiiliaga imikutel, kes on sünnihetkel meheks määratud, kuna nad veritsevad pärast ümberlõikamist tavalisest sagedamini. Muul ajal tekivad lastel sümptomid paar kuud pärast sündi. Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Verejooks: imikutel ja väikelastel võib pärast väiksemaid vigastusi, näiteks mänguasja vastu suu löömist, veritseda.
• Paistes tükid peas: Imikutel ja väikelastel, kes põrutavad oma pead, tekivad sageli hanemunad — nende peas on suured ümarad tükid.
• Rahulikkus, ärrituvus või keeldumine roomamisest või kõndimisest: Need sümptomid võivad ilmneda, kui imikutel ja väikelastel on lihasesse või liigesesse sisemine verejooks. Nende kehal võivad olla kohad, mis tunduvad muljutud ja paistes, tunduvad teie puudutamisel soojad või tekitavad teie lapsele valu, kui te seda piirkonda õrnalt puudutate.
• Hematoomid: Hematoom on tardunud vere mass, mis koguneb imikute või väikelaste naha alla. Imikutel ja väikelastel võivad pärast süstimist tekkida hematoomid.

Mis põhjustab hemofiiliat?

Teatud geenid loovad hüübimisfaktoreid. Päriliku hemofiilia korral muteeruvad või muutuvad geenid, mis kannavad juhiseid normaalsete hüübimisfaktorite tekitamiseks. Muteerunud geenid võivad anda juhiseid, mis põhjustavad ebanormaalseid hüübimisfaktoreid või ebapiisavat hüübimisfaktorit. See tähendab, et umbes 20% kõigist hemofiilia juhtudest on spontaansed, mis tähendab, et kellelgi on haigus, kuigi perekonnas pole esinenud ebanormaalset verejooksu.

Kuidas inimesed hemofiiliat pärivad?

Hemofiilia A ja B on mõlemad sooga seotud häired, mis on päritud X-seotud retsessiivsel viisil. See juhtub järgmiselt.

• Igaüks saab ühe komplekti kromosoome oma bioloogiliselt emalt ja ühe komplekti oma bioloogiliselt isalt. Kui saate oma emalt X-kromosoomi ja isalt X-kromosoomi, määratakse teile sündides naine. Kui saate oma emalt X-kromosoomi ja isalt Y-kromosoomi, määratakse teile sündides meessoost. Teisisõnu edastab ema oma järglastele alati X-kromosoomi. Isa määrab määratud soo sünnihetkel, esitades kas X- või Y-kromosoomi.
• Kui naise ühel X-kromosoomil on ebanormaalse faktori geen, kannab ta hemofiiliat, kuid sümptomeid ei pruugi olla. Selle põhjuseks on asjaolu, et nende teises X-kromosoomis on normaalne faktori geen.
• Kui naisel, kellel on X-kromosoom, millel on defektne 8. (või faktor 9) geen, on meeslaps, on sellel lapsel 50% tõenäosus pärida X-kromosoom, mis kannab ebanormaalse faktori geeni.
• Kui samal naisel on naislaps, on sellel lapsel 50% tõenäosus pärida vigane kromosoom ja ebanormaalse faktori geen. Sellel lapsel ei oleks tõenäoliselt sümptomeid, sest ta pärib ka oma isalt normaalse X-kromosoomi.
• Teisisõnu, naine, kes pärib vigase X-kromosoomi ja ebanormaalse faktori geeni, kannab hemofiiliat. Neil ei pruugi olla sümptomeid, kuid nad võivad haigusseisundi oma lastele edasi anda. On 50% tõenäosus, et kõik lapsed – poisid või tüdrukud – pärivad hemofiilia. Poistel, kes pärivad hemofiiliat, on tõenäolisemalt rasked sümptomid. Seda seetõttu, et nad ei saa oma isalt tervet X-kromosoomi.

Kas naistel tekivad kunagi hemofiilia sümptomid?

Nad võivad, kuid need sümptomid kipuvad olema kerged. Näiteks hemofiilia geeni kandval naisel ei pruugi olla normaalseid hüübimisfaktoreid või ei pruugi olla piisavalt hüübimisfaktoreid. Kui see juhtub, võivad neil esineda ebatavaliselt tugevad menstruatsioonid ja neil võib tekkida kergesti verevalumeid. Nad võivad pärast sünnitust rohkem veritseda ja neil võivad tekkida liigeseprobleemid, kui neil on liigestes sisemine verejooks.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad hemofiiliat diagnoosivad?

Tervishoiuteenuse osutaja alustab täieliku ajaloo ja füüsilise läbivaatusega. Kui teil on hemofiilia sümptomid, küsib teenuseosutaja teie perekonna haigusloo kohta. Pakkujad võivad teha järgmisi teste:

• Täielik vereanalüüs (CBC): teenusepakkujad kasutavad seda testi vererakkude mõõtmiseks ja uurimiseks.
• Protrombiini aja (PT) test: teenusepakkujad kasutavad seda testi, et näha, kui kiiresti teie veri hüübib.
• Aktiveeritud osalise tromboplastiini aja test: See on veel üks vereanalüüs verehüüvete moodustumise aja määramiseks.
• Spetsiifilised hüübimisfaktori testid: see vereanalüüs näitab spetsiifiliste hüübimisfaktorite tasemeid (nt faktor 8 ja faktor 9).

Mis on hüübimisfaktorite tasemed?

Hüübimisfaktorid aitavad kontrollida verejooksu. Tervishoiuteenuse osutajad jagavad hemofiilia kergeks, mõõdukaks või raskeks vastavalt teie vere hüübimisfaktorite hulgale:

• Inimestel, kelle veres on 5–30% normaalsest hüübimisfaktorite kogusest, on kerge hemofiilia.
• Inimestel, kelle hüübimisfaktorite tase on 1–5% normaalsest, on mõõdukas hemofiilia.
• Inimestel, kellel on alla 1% normaalsetest hüübimisfaktoritest, on raske hemofiilia.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad hemofiiliat?

Nad ravivad hemofiiliat, suurendades hüübimisfaktorite taset või asendades puuduvad hüübimisfaktorid (asendusravi).

Asendusravis saate inimese plasmakontsentraate või laboris valmistatud (rekombinantseid) hüübimisfaktoreid. Üldjuhul vajavad regulaarset asendusravi ainult raske hemofiiliaga inimesed. Kerge või mõõduka hemofiiliaga inimesed, kes vajavad operatsiooni, võivad saada asendusravi. Nad võivad saada ka antifibrinolüütikume, ravimeid, mis takistavad verehüüvete lagunemist.

Verefaktori kontsentraadid on valmistatud annetatud inimverest, mida on töödeldud ja sõelutud, et vähendada nakkushaiguste, nagu hepatiit ja HIV, edasikandumise riski. Inimesed saavad asendusfaktoreid intravenoosse infusiooni teel (IV).

Kui teil on raske hemofiilia ja sagedased verejooksu episoodid, võib teie tervishoiuteenuse osutaja määrata verejooksu vältimiseks profülaktilisi infusioone.

Mis on ravi tüsistused?

Mõnedel asendusravi saavatel inimestel tekivad antikehad, mida nimetatakse inhibiitoriteks ja mis ründavad verejooksu kontrollivaid hüübimisfaktoreid. Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad meetodit, mida nimetatakse immuuntolerantsi esilekutsumiseks (ITI). ITI hõlmab iga päev manustatavaid hüübimisfaktoreid, et alandada inhibiitorite taset. ITI võib olla pikaajaline ravi ja mõned inimesed võivad seda ravi vajada kuid või aastaid.

Ärahoidmine

Kas inimesed saavad hemofiiliat vältida?

Ei, nad ei saa. Kui teil on hemofiilia ja teil on lapsi, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada geneetilist testimist, et teie ja teie lapsed teaksid, kas nad võivad hemofiiliat oma lastele edasi anda.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on hemofiilia?

Kui teil on hemofiilia, vajate kogu ülejäänud elu arstiabi. Kui palju ravi te vajate, sõltub teie seisundi tüübist, raskusastmest ja sellest, kas teil tekivad inhibiitorid.

Milline on hemofiiliaga inimeste eeldatav eluiga?

Maailma Hemofiilia Föderatsiooni 2012. aasta andmetel on hemofiiliat põdevate meeste ja inimeste eluiga umbes 10 aastat lühem kui hemofiiliata meeste/inimeste eluiga. Föderatsioon teatab ka, et lastel, kellel on diagnoositud hemofiilia ja keda ravitakse, on normaalne eluiga.

Aga igaüks on erinev. See, mis kehtib ühe hemofiiliat põdeva inimese kohta, ei pruugi kehtida teiste jaoks. Kui teil või teie lapsel on hemofiilia, küsige oma teenusepakkujalt, mida võite oodata. Nad teavad teie/teie lapse olukorda, sealhulgas üldist tervist, ja on teie parim teabeallikas.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Hemofiiliaga inimesed võivad vajada pidevat arstiabi, et vältida verejooksu. Neil võib olla vaja teatud tegevusi ja ravimeid vältida. Kuid on palju asju, mida saate teha, et hallata hemofiilia mõju teie elukvaliteedile.

Tegevused, mida vältida

Muhud, kukkumised ja tugevad löögid, mille teised inimesed maha raputavad, võivad hemofiiliahaigetele olla tõsised probleemid. Neil võib olla vaja vältida tegevusi, mis suurendavad nende löögi või kukkumise ohtu pärast löögi saamist. Näited:

• Mängib jalgpalli, hokit või ragbit.
• Poksis või maadluses osalemine.
• Mootorratastega sõitmine.
• Ruladega sõitmine.

Muudel spordialadel, nagu jalgpall, korvpall ja pesapall, osalemine võib suurendada vigastuste ohtu. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, mida saate teha, näiteks kasutada kaitsevahendeid, et saaksite neid spordialasid mängida.

Ravimid, mida vältida

Valuvaigistid, nagu aspiriin, ibuprofeen ja naprokseen, ei lase teie verel hästi hüübida. Samuti peaksite vältima antikoagulante, nagu hepariin või varfariin.

Tegevused ja tegevused elukvaliteedi parandamiseks

On palju asju, mida saate teha, et piirata hemofiilia mõju teie elukvaliteedile:

• Töötage välja treeningrutiin: võite muretseda enda vigastamise pärast treeningu ajal. Rääkige oma teenusepakkujaga, kuidas vähendada verejooksu riski aktiivsena püsides.
• Hallake oma stressi: Hemofiilia on eluaegne haigus. See võib nõuda lisapingutusi, et tasakaalustada oma kohustusi pere ja töö ees.
• Olge hea hambahügieen: Harjamine, hambaniidi kasutamine ja regulaarsed hambaarsti visiidid vähendavad ohtu, et vajate hambaravi, mis võib põhjustada verejooksu. Veenduge, et teie hambaarst oleks teie tervislikust seisundist teadlik.
• Püüdke saavutada teie jaoks tervislik kaal: Kaalu reguleerimine võib aidata, kui teil on probleeme liikumisega, kuna sisemine verejooks kahjustas teie liigeseid.
• Harida ümbritsevaid inimesi: Kui teil on raske hemofiilia vorm, võib teil esineda spontaanne veritsus, mida on raske kontrollida isegi siis, kui te võtate ravimeid. Veenduge, et teie pere teaks, mida teha spontaanse verejooksu korral. Kui teie lapsel on hemofiilia, veenduge, et hooldustöötajad ja kooliametnikud teaksid, mida teha, kui teie lapsel on probleeme verejooksuga.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui märkate oma kehas muutusi, nagu suurenenud verejooks või verevalumid.

Millal peaksin pöörduma kiirabisse?

Peaksite minema kiirabisse, kui:

• Teil on tugev peavalu või kahelinägemine. Need sümptomid võivad tähendada, et teil on ajuverejooks.
• Teil on liigeste turse ja/või valu ning teil ei ole juurdepääsu faktorasendusravimitele.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Kui teil või teie lapsel on diagnoositud hemofiilia, võite küsida oma teenusepakkujalt mõnda järgmistest küsimustest:

• Mis tüüpi hemofiilia mul on/kas mu lapsel on?
• Milliseid ravimeetodeid soovitate?
• Millised on ravi kõrvaltoimed?
• Kas mina/mu laps vajab alati ravi?
• Milliseid tegevusi pean mina/mu laps vältima?
• Milliseid ravimeid pean mina/mu laps vältima?
• Mida saan teha, et hallata selle seisundi mõju minu/minu lapse elule?

Hemofiilia on haruldane pärilik verehaigus, mis muudab inimeste elusid. Hemofiiliaga inimesed võivad vajada arstiabi kogu ülejäänud elu. Hemofiiliaga laste vanemad võivad tunda muret, et kaitsta neid juhuslike vigastuste eest. Nad võivad muretseda selle pärast, et aidata oma lastel hemofiiliaga elama õppida. Praegu ei saa tervishoiuteenuse osutajad hemofiiliat ravida. Nad võivad pakkuda ravi hemofiilia sümptomite ennetamiseks või vähendamiseks. Ja nad võivad anda soovitusi sammude kohta, mida inimesed saavad võtta, et piirata hemofiilia mõju igapäevaelule.

Lõpetuseks võib öelda, et hemofiilia on pärilik verehüübimishäire, mis takistab vere normaalset hüübimist. Selle tagajärjeks on liigne verejooks isegi väikeste vigastuste korral. Hemofiilia jaguneb kaheks peamiseks tüübiks: A ja B, mis on määratud vastavate hüübimisfaktorite puudulikkusest. Tänapäeval on haiguse ohjamiseks olemas efektiivsed ravimeetodid, nagu asendusteraapia vere hüübimisfaktoritega, mis aitavad parandada patsientide elukvaliteeti ja vähendada tüsistuste riski.