Mikrotsefaalia: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Mikrotsefaalia on haruldane neuroloogiline häire, mis mõjutab imikuid sünnieelse arengu käigus. Selle seisundi tõttu on lapse pea märgatavalt väiksem võrreldes eakaaslastega, mis võib viidata aju arengu olulistele puudujääkidele. Sümptomaatika varieerub kergetest kognitiivsetest häiretest kuni raskete füüsiliste ja vaimsete väljakutseteni. Käesolevas artiklis uurime põhjalikumalt mikrotsefaalia sümptomeid, levinumaid põhjuseid ning seda, millist tulevikku võivad perekonnad selle diagnoosiga silmitsi seista.

Mikrotsefaalia on seisund, mille tõttu teie lapse pea on oodatust väiksem. Teie laps võib sündida väikese peaga või see võib kasvades selgemaks muutuda. Teie lapsel ei pruugi olla täiendavaid sümptomeid või see seisund võib mõjutada tema õppimisvõimet ja tema vanusele vastavate arengueesmärkide saavutamist. Toetav ravi ja jälgimine on olulised.

Ülevaade

Mikrotsefaalia põhjustab teie lapse pea oodatust väiksemaks.

Mis on mikrotsefaalia?

Mikrotsefaalia on seisund, mille tõttu teie lapse pea on tema suuruse ja vanuse jaoks oodatust väiksem. Mikrotsefaalia tekib siis, kui teie lapse aju vajab kasvamiseks rohkem aega või ei arene täielikult. Teie lapse kolju suurus sõltub tema aju suurusest. Aju kasv toimub loote arengu ja imikueas.

Millised on mikrotsefaalia tüübid?

Mikrotsefaaliat on kahte tüüpi:

• Esmane või kaasasündinud: Teie laps on sündinud väiksema peaga.
• Sekundaarne või omandatud: Seisund areneb teie lapse vanemaks saades.

Kui levinud on mikrotsefaalia?

Mikrotsefaalia on haruldane. Uuringute hinnangul mõjutab see USA-s umbes ühte 800–5000 beebi kohta.

Sümptomid ja põhjused

Millised on mikrotsefaalia sümptomid?

Väike pea on mikrotsefaalia peamine sümptom. Teie aju suurus mõjutab teie pea suurust.

Aju kasvuhäired võivad mõjutada teie lapse aju toimimist, mis võib põhjustada täiendavaid sümptomeid. Need on erineva raskusastmega ja võivad hõlmata järgmist:

• Krambid.
• Kognitiivse arengu probleemid.
• Arengupeetus (rääkimise, seismise ja kõndimise õppimine).
• Tasakaalu, liikumise ja koordinatsiooni väljakutsed.
• Raskused toitmisel või neelamisel.
• Kuulmis- või nägemiskaotus.

Sümptomid võivad olla eluohtlikud, kui need on rasked. Mõnel lapsel pole muid sümptomeid peale väikese pea.

Kuidas mõjutab mikrotsefaalia minu lapse füüsilist kasvu?

Kui teie laps kasvab vanemaks, kasvab tema nägu jätkuvalt, kolju aga mitte. See võib põhjustada teie lapse pea suurusest suurema näo. Lisaks võivad nad kogeda:

• Taanduv otsaesine.
• Lahtine, kortsus peanahk.
• Nende vanuse kohta oodatust väiksem kaal.

Mis põhjustab mikrotsefaaliat?

Aju kasvu puudumine või muutused teie lapse aju kasvus võivad põhjustada mikrotsefaaliat.

Mõned mikrotsefaalia põhjused on järgmised:

• Geneetilised muutused (mutatsioonid) või aluseks olev geneetiline seisund (nt Downi sündroom).
• Nende aju hapnikupuudus (aju hüpoksia või anoksia).
• Nende kolju sulandub liiga vara kokku (kraniosünostoos).
• Viiruslikud infektsioonid, nagu punetised, toksoplasmoos, tsütomegaloviirus ja Zika viirus.
• Ajukahjustus või trauma.

Millised on mikrotsefaalia riskifaktorid?

Teie lapsel võib olla suurem risk mikrotsefaalia tekkeks, kui ta on loote arengu ajal kokku puutunud järgmisega:

• Alkoholi tarvitamise häire või ainete tarvitamise häire.
• Elavhõbeda- või pliimürgitus.
• Rasedusdiabeedi tüsistused.
• Alatoitumus.
• Metaboolsete seisundite, nagu fenüülketonuuria, tüsistused.
• Infektsioonid.

Millised on mikrotsefaalia komplikatsioonid?

Mikrotsefaalia võib olla eluohtlik, kui sümptomid on rasked. Raske on ennustada, kuidas teie lapse aju ebanormaalne areng tema kasvu mõjutab, mistõttu võib ta vajada elukestvat tuge ja jälgimist, et vältida tüsistusi.

Diagnoos ja testid

Kuidas mikrotsefaalia diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja võib mõnikord diagnoosida mikrotsefaalia enne sündi sünnieelse ultraheli abil. See diagnoos, kui loode on endiselt emakas, toimub teise trimestri lõpus või kolmandal trimestril.

Diagnoos tehakse enamasti 24 tunni jooksul pärast lapse sündi. Tervishoiuteenuse osutaja mõõdab teie lapse pea ümbermõõtu (kõikjal ringil). Seejärel võrdlevad nad teie lapse mõõtu tema vanuse kasvustandarditega, võttes arvesse teie lapse pikkust ja kaalu.

Kui teie lapsel on tekkinud mikrotsefaalia, diagnoosib tervishoiuteenuse osutaja haigusseisundi imikueas, kui sümptomid ilmnevad. Füüsilise läbivaatuse ajal mõõdab teie lapse tervishoiuteenuse osutaja teie lapse pea ümbermõõtu. Nad võivad esitada küsimusi teie lapse edusammude kohta tema vanusele vastavate arengueesmärkide saavutamisel (nt roomamine või kõndimine).

Mis on pea ümbermõõdu protsentiil?

Protsentiil on arv skaalal 1–100, mis näitab, kuidas inimene on teistega võrreldes. Protsentiilid aitavad tervishoiuteenuse osutajatel teatud haigusseisundeid diagnoosida. Mikrotsefaalia diagnoosi saamiseks peab teie lapse pea ümbermõõt olema 3. protsentiilis või sellest madalam. Peaümbermõõt 3. protsentiilis tähendab, et 3%-l kõigist imikutest on pea suurus väiksem ja 97%-l suurem pea.

Millised testid diagnoosivad mikrotsefaalia?

Kui teie lapse tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab mikrotsefaaliat, mõõdab ta teie lapse pea ümbermõõtu ja teeb põhjuse väljaselgitamiseks testid. Testid võivad sisaldada:

• Pildistamise testid nagu pea ultraheli või aju MRI.
• Vereanalüüsid, et tuvastada muutusi nende geneetilises koodis või mis tahes aluseks olevas seisundis.

Juhtimine ja ravi

Kuidas mikrotsefaaliat ravitakse?

Mikrotsefaalia ravi keskendub haigusseisundi sümptomite juhtimisele ja võib hõlmata:

• Mis tahes aluseks olevate terviseseisundite juhtimine.
• Arenguteenused, mis aitavad teie lapsel jõuda oma vanusele vastavate füüsiliste ja õppimise verstapostideni.
• Kõne-, töö- ja füüsilised teraapiad.
• Hariduse tugiprogrammid koolis.
• Ravimid krampide raviks.

Kas ravil on kõrvaltoimeid?

Enne kui teie laps ravi alustab, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga võimalikest kõrvaltoimetest, eriti kui ta alustab uut ravimit. Teie lapse teenusepakkuja juhendab teid, millele tähelepanu pöörata.

Ärahoidmine

Kas mikrotsefaaliat saab ära hoida?

Saate vähendada oma lapse mikrotsefaalia riski, kui hoolitsete enda eest raseduse ajal. See võib hõlmata järgmist:

• Hästi tasakaalustatud toitumise söömine.
• Mis tahes aluseks olevate terviseseisundite juhtimine.
• Mürgiste kemikaalide või ainete vältimine.
• Regulaarselt käimine kontrollis, et jälgida loote arengut.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga viisidest, kuidas raseduse ajal tervena püsida.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on mikrotsefaalia?

Kuigi mikrotsefaaliat ei ravita, on ravi saadaval, et aidata teie lapsel sümptomeid juhtida. Pakkujad ei tea tavaliselt mikrotsefaalia ulatust enne, kui teie laps kasvab ja areneb. Nende tervishoiuteenuse osutaja jälgib neid imikueas ja lapsepõlves, et veenduda, et pole tüsistusi.

Teie lapse hooldusmeeskond koosneb tavaliselt lastearstidest, neuroloogidest ja terapeutidest, kes saavad pakkuda ravi, haridust ja juhendamist, et parandada nende tervist ja heaolu.

Milline on mikrotsefaalia eeldatav eluiga?

Prognoos sõltub haigusseisundi tõsidusest. Mõnel juhul ei teki lapsel tüsistusi ja tema eeldatav eluiga on normaalne. Raskemad juhtumid võivad vähendada teie lapse eluiga. Nende risk on suurem, kui haigusseisund mõjutab nende ajufunktsiooni.

Koos elamine

Millal peaks mu laps tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Külastage oma lapse tervishoiuteenuse osutajat, kui ta:

• Puudutage oma vanuse jaoks olulisi arengu verstaposte.
• Ärge vastake nende nimele ega lihtsatele käskudele.
• On raskusi söömise või neelamisega.
• Ärge jälgige teid ega mõnda objekti nende silmadega.

Kui teie lapsel on krambid, võtke ühendust 911 või kohaliku hädaabinumbriga.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mu lapsel on raske mikrotsefaalia?
• Kuidas see seisund mõjutab minu lapse arengut?
• Kas ma peaksin registreerima oma lapse haridusprogrammidesse, et aidata tal õppida?
• Kas teie määratud ravimitel on kõrvaltoimeid?
• Kas on märke tüsistustest, millele peaksin tähelepanu pöörama?

Mikrotsefaalia on seisund, mille tõttu teie lapse pea on oodatust väiksem. Võib olla murettekitav teada saada, et teie lapse pea on oodatust väiksem. Teie beebi tervishoiuteenuse osutaja ja hooldusmeeskond jälgivad teie lapse arengut ja pakuvad talle abistavaid teenuseid. Võtke ühendust oma lapse teenusepakkujaga, kui ta jätab vahele oma vanusega seotud verstapostid, nagu kõndimine ja esimeste sõnade ütlemine. Varajane sekkumine võib teie last kasvades aidata.

Mikrotsefaalia on tõsine neuroloogiline seisund, mille puhul sündinud laste pead on oluliselt väikesed. Selle haiguse sümptomid võivad varieeruda kergematest arenguhäiretest kuni raskete vaimsete võimete languseni. Põhjused on mitmekülgsed, sealhulgas geneetilised tegurid, ema nakkushaigused raseduse ajal või keskkonnategurid. Väljavaade sõltub mikrotsefaalia raskusastmest ja seotud komplikatsioonidest. Õigeaegne diagnoosimine ja toetav teraapia on olulised lapse arengu toetamiseks, kuigi täielikku ravi ei pruugi olla võimalik.