Mikroftalmia ja anoftalmia: tüübid, sümptomid ja ravi

Mikroftalmia ja anoftalmia on haruldased silmahaigused, mis mõjutavad silmade normaalset arengut looteeas. Mikroftalmia korral on silm väiksem kui tavaliselt ja anoftalmia puhul võib silm täielikult puududa. Sellel seisundil võivad olla erinevad sümptomid, sealhulgas nägemisprobleemid, silmade liigutamise raskused ja silmade kuju ebanormaalsused. Ravi võib hõlmata kirurgilisi protseduure, proteesimist või visuaalsete abivahendite kasutamist. Mikroftalmia ja anoftalmia patsientidele pakutakse individuaalset lähenemist, et parandada nende elukvaliteeti ja toetada nende silmade tervist.

Inimesed võivad sündida ühe või kahe väikese silmaga (mikroftalmia) või ilma ühe või mõlema silmata (anoftalmia). Need seisundid võivad ilmneda ka teiste silmahaiguste või meditsiiniliste probleemidega mujal kehas. Ravi ei ole.

Ülevaade

Mis on mikroftalmia ja anoftalmia määratlused?

Mikroftalmia ja anoftalmia on mõlemad kaasasündinud seisundid, mis mõjutavad silmi. Kaasasündinud seisund on haigus, mis teil on sündides. Loote arenguga seotud probleemidest tulenevaid seisundeid nimetatakse mõnikord sünnidefektideks. Võite kuulda, et mõned inimesed ütlevad, et anoftalmia ja mikroftalmia on “silma sünnidefektide” näited.

Mikroftalmia tähendab, et üks silm või mõlemad silmad ei arene täielikult, mistõttu need on väikesed ja korrastamata. Kahepoolne mikroftalmia on termin, kui haigusseisund mõjutab mõlemat silma. Ühepoolne mikroftalmia on termin, kui haigusseisund mõjutab ainult ühte silma.

Muud mikroftalmia nimetused hõlmavad väikese silma sündroomi ja mikroftalmost.

Anoftalmia tähendab, et üks või mõlemad silmad ei arene üldse, mistõttu need puuduvad. Kahepoolse anoftalmia korral puuduvad mõlemad silmad. Ühepoolse anoftalmia korral puudub üks silm.

Kui levinud on mikroftalmia ja anoftalmia?

Mõnede hinnangute kohaselt mõjutavad need seisundid (anoftalmia ja mikroftalmia) umbes 1 5200 kuni 1 10 000 USA-s igal aastal sündinud imiku kohta.

Sümptomid ja põhjused

Millised on mikroftalmia ja anoftalmia sümptomid?

Teie teenusepakkuja saab kindlaks teha, kas teie lapsel on mikroftalmia või anoftalmia, vaadates hoolikalt füüsilise läbivaatuse ajal ja tehes silmaeksami.

Sümptomiteks on halb nägemine või isegi täielik nägemise kaotus. Need silmahaigused võivad ilmneda koos muude silmahaiguste ja meditsiiniliste probleemidega.

Mõned muud silmaprobleemid hõlmavad järgmist:

• Katarakt: kae moodustub silma läätsele ja muudab selle häguseks, põhjustades nägemise halvenemist ja värvide nõrgenemist.
• Koloboom: Koloboom tähendab, et silmas puudub kude. Enamasti esineb see iirises või silma värvilises osas. Kui teil on koloboomi, võib teie pupill (silma must osa) olla ebakorrapärase kujuga, kuna iirisel on sälk või soon.
• Mikrosarvkest: Mikrosarvkest on sarvkest, mis on väga väike. Kui teil see on, ei ulatu teie sarvkesta läbimõõt 10 mm-ni isegi täiskasvanuna.
• Irdunud võrkkesta: see seisund on tõsine ja võib põhjustada pimedaksjäämist. Võrkkesta, silma tagaosas asuv koekiht, eraldub selle tugikoest. Võrkkesta vastutab signaalide saatmise eest ajju, et me näeksime.
• Ptoos või pseudoptoos: Ptoos viitab rippuvale silmalaule ja hõlmab lihaseid ja närve. Pseudoptoos võib tunduda ptoosina, kuna silmalaud vajub alla. Põhjuseks pole aga närvid ja lihased, vaid arenemata silmakera (silmamuna).

Mis põhjustab mikroftalmiat ja anoftalmiat?

Teadlased ei tea kindlalt, mis põhjustab anoftalmiat või mikroftalmiat. Mõned lapsed sünnivad nende seisunditega geneetiliste muutuste tõttu. Teadlased arvavad, et muutused geenides ja kromosoomides võivad koos keskkonnateguritega põhjustada sündimisel esinevaid tingimusi.

Nende silmahaiguste teguriks võivad olla ka muud asjad, sealhulgas:

• Isotretinoiini (Accutane®) või talidomiidi sisaldavate ravimite võtmine raseduse ajal. Isotretinoiin ravib aknet. Talidomiid ravib vähki ja mõningaid nahahaigusi.
• Röntgenikiirguse või muu kiirgusega kokkupuude raseduse ajal.
• Raseduse ajal kokkupuude kemikaalidega, nagu ravimid või pestitsiidid.
• Raseduse ajal kokkupuude selliste infektsioonidega nagu punetised ja toksoplasmoos.
• Ema A-vitamiini puudus.

Diagnoos ja testid

Kuidas teenusepakkujad neid seisundeid diagnoosivad?

Vastsündinud lapsel saab teie teenusepakkuja läbivaatuse kaudu diagnoosida anoftalmiat ja mikroftalmiat. Siiski on neid haigusi võimalik diagnoosida ka raseduse ajal.

Testid, mis võivad diagnoosida mikroftalmiat ja anoftalmiat enne sündi, hõlmavad järgmist:

• Ultraheli. Ultrasonograafia kasutab kujutiste genereerimiseks kõrge intensiivsusega helilaineid. Loote ultraheli ei suuda alati mikroftalmiat tuvastada.
• Loote MRI. MRI tähistab magnetresonantstomograafiat. See on spetsiaalne pilditest, mis võib olla abiks loote kaasasündinud anomaaliate ja nendega seotud tüsistuste hindamisel.
• Geneetiline testimine, nagu nelja markeri sõelkatse: neljakordne sõel on vereanalüüs, mis tehakse 15. ja 20. rasedusnädala vahel ja mis võib anda teavet loote geneetiliste häirete kohta.

Juhtimine ja ravi

Milliseid ravimeid või ravimeetodeid kasutatakse mikroftalmia ja anoftalmia korral?

Tervishoiuteenuse osutajad ei suuda nende haigusseisunditega sündinud inimestele uut silmailu pakkuda. Siiski on ravimeetodeid, mis hõlmavad:

• Konformeerijad: need on seadmed, mis sobivad silmakoopasse, et aidata silmakoopadel ja näol tavapärasemalt areneda. Näo kasvades on teil vaja suuremaid seadmeid.
• Silmade proteesimine: Silmaproteesid asetatakse tühjadesse silmakoobastesse. Need aitavad ka pistikupesa ja näo väljatöötamisel ning võivad aidata kosmeetiliste probleemide korral.
• Kirurgia: teil võib olla vaja operatsiooni katarakti, koloboomi raviks või konformerliitmike abistamiseks.
• Teenused, mis aitavad lapsel ja tema perel nägemise kaotuse või pimeduse korral toime tulla. Mõned neist spetsialistidest hõlmavad vaegnägijate õpetajaid, vaegnägemise terapeute ja vaegnägemisega spetsialiste. Need varajase sekkumise teenused aitavad imikutel õppida kõndima, rääkima ja teistega suhtlema. Lisateenused võivad aidata peredel teha koostööd, et oma lapse elu paremaks muuta.
• Prillid või kontaktid. Refraktsioonihäire parandamine on vajalik amblüoopia, mida nimetatakse ka laisaks silmaks, raviks. Kaitseprillid on olulised, kui teil on ainult üks silm. Sõltuvalt sellest, millised silma osad on mikroftalmiaga seotud, võib teil siiski olla võime selgelt näha, eriti korrigeerivate läätsede korral.

Hooldus Clevelandi kliinikus Pediatric Eye CareLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan oma riski vähendada?

Mikroftalmia ja anoftalmia riski ei ole võimalik täielikult kõrvaldada, kuid on olemas viise, kuidas rasedust ohutumaks muuta:

• Pöörduge enne rasestumist tervishoiuteenuse osutaja poole ja tehke koostööd, et saaksite enne rasedust ja raseduse ajal olla võimalikult terve. See vestlus peaks sisaldama üksikasju selle kohta, millist tüüpi vaktsineerimisi peate enne rasestumist ajakohastatud olema.
• Veenduge, et saaksite varakult ja järjepidevalt sünnieelset hooldust (hooldus enne sünnitust). Minge alati oma kohtumistele, isegi kui tunnete end hästi.
• Rääkige oma teenusepakkujaga kasutatavate ravimite ja käsimüügitoodete kohta, et veenduda, et need sobivad tervisliku rasedusega. See hõlmab retseptiravimeid ja toidulisandeid. Kui te võtate isotretinoiini ja talidomiidi, peate rääkima oma teenusepakkujaga.
• Teie teenusepakkuja võib soovitada geneetilist testimist enne rasestumist pärast teie haigusloo ja perekonna ajaloo arutamist.
• Vältige kahjulikke kemikaale.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on mikroftalmia või anoftalmia?

Mikroftalmiat või anoftalmiat ei ravita. Küsimus on nende tingimuste ja muude tingimuste haldamises, mis nendega võivad tekkida.

Koos elamine

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Tervishoiumeeskonna olemasolu on oluline, kui teil või teie lapsel on mikroftalmia või anoftalmia. Lisaks lastearstile või sisearstile vajab keegi, kellel on üks neist seisunditest, tõenäoliselt silmaarsti, silmaarsti ja okuloplastilist kirurgi.

Silmaarst on arst, kes on koolitatud silmahaiguste ja nägemishäirete diagnoosimiseks ja raviks.

Silmaarst on teenusepakkuja, kes suudab valmistada proteese, nagu kunstsilmad ja konformeerid. Nad saavad ka neid seadmeid paigaldada.

Silmaplastika kirurg on kirurg, kellel on silmade, silmakoobaste ja neid moodustavate luude eriväljaõpe.

Hea mõte on kaasata kõik need oma tervishoiumeeskonna (või teie lapse meeskonna) liikmed koos ekspertidega, kes saavad aidata kõigis muudes vajadustes.

Täiendavad levinud küsimused

Millised muud seisundid võivad olla seotud mikroftalmia ja anoftalmiaga?

Mikroftalmia ja anoftalmia võivad ilmneda koos teiste sünnil tekkivate haigusseisunditega, sealhulgas käte ja jalgade väärarenguga (nt polüdaktüülia), näo ja suu väärarenguga (nagu huule- ja suulaelõhe) ning intellektuaalsete probleemidega.

Anoftalmia ja mikroftalmia võivad samuti olla osa kaasasündinud sündroomidest, sealhulgas:

• Aicardi sündroom: See haruldane haigus võib põhjustada mõnede kehaosade puudumist sündides. Inimestel, kellel on see haigus, võivad olla eluaegsed terviseprobleemid, nagu krambid ja arengupeetus.
• CHARGE sündroom: See on haruldane haigus, mis mõjutab paljusid kehaosi, sealhulgas silmi ja südant.
• SOX2 anoftalmia sündroom: Lisaks silmade puudumisele või väikestele silmadele võivad selle sündroomiga inimestel esineda krambid ja ajuprobleemid.
• Lenzi mikroftalmia sündroom: Lisaks väikestele silmadele võivad selle sündroomiga inimestel olla kontrollimatud silmaliigutused, õppimisprobleemid ning probleemid luustiku ja kuseteede süsteemiga.

Võite tunda muret, kui olete rase ja avastate, et teie lapsel võib olla mikroftalmia või anoftalmia. Tervishoiumeeskonnaga rääkimine võib aidata teil välja töötada strateegiad, mis aitavad teil neid haigusseisundeid hallata. On olemas varajase sekkumise teenused, mis aitavad teie lapsel õppida, ja tugirühmad, mis aitavad teie perel ja teie lapsel edu saavutada.

Kokkuvõttes on mikroftalmia ja anoftalmia tõsised sünnidefektid, mis mõjutavad silma arengut. Mõlemad seisundid võivad põhjustada erinevaid tüüpe ja raskusastmeid sümptomeid, sealhulgas nägemisprobleeme, silmade väikesust ja kuju muutust. Ravi võib hõlmata kirurgilisi protseduure ja visuaalset abi, et leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Oluline on varajane diagnoosimine ja individuaalne lähenemine iga patsiendi ravile, et tagada parimad tulemused. Täiendav teadusuuringud ja teadlikkuse suurendamine nende seisundite kohta on olulised, et paremini mõista nende põhjuseid ja leida tõhusamaid raviviise.