Melorheostoos: sümptomid, põhjused ja ravi

Melorheostoos on haruldane seisund, mis toob kaasa keerulisi sümptomeid ja mõjutab inimese elukvaliteeti. See artikkel käsitleb melorheostoosi tunnuseid, arengut soodustavaid põhjuseid ja kaasaegseid ravimeetodeid. Oluline on teadvustada haiguse märke, et saaksime õigeaegselt reageerida ning leida sobivaimad lahendused. Nii arstid kui patsiendid võitlevad koos selleks, et ületada selle harvaesineva seisundi väljakutsed ja parandada haigestunute heaolu.

Melorheostoos on haruldane seisund, mis mõjutab teie luid. See põhjustab uue luukoe kasvamise tervete luude peale. See toob kaasa ebaregulaarselt paksud või laiad luud. Teil võib esineda valu, piiratud liikumisulatus või nahamuutused. Melorheostoosi ei saa ravida, kuid ravi võib aidata teil elada kõrgemat elukvaliteeti.

Ülevaade

Melorheostoos võib muuta teie kahjustatud luu välimine kiht välja nagu tilkuv küünlavaha

Mis on melorheostoos?

Melorheostoos (meh-lo-ree-ohs-TOE-sis) on haruldane luuhaigus. See põhjustab uue luukoe kasvu teie olemasolevatele välistele luukihtidele (kortikaalsetele luudele). See koe kasv põhjustab liiga paksu või laia luu. Tavaliselt mõjutab see ainult ühte teie kätt või jalga, kuid see võib juhtuda ka teistes luudes. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves või noorukieas.

Kui see uus luukude kasvab, on sellel röntgenpildil iseloomulik välimus: arstid kirjeldavad seda kui tilkuvat või voolavat küünlavaha.

Melorheostoos on väga haruldane skeleti düsplaasia tüüp. Teine melorheostoosi nimi on Leri haigus.

Kust tuleb nimi melorheostoos?

Melorheostoos pärineb kolmest kreeka sõnast:

• Melos tähendab jäseme.
• Rheos tähendab voolu.
• Ostoos tähendab luu moodustumist.

Kuidas melorheostoos mu keha mõjutab?

Kui teil või teie lapsel on melorheostoos, võivad ebatavaliselt paksud või laiad luud liikumist piirata. Melorheostoosiga inimestel võib olla ka liigese deformatsioon (kontraktsioon) või valu. Luukoe kasvades võite märgata ka naha muutusi, sealhulgas naha paksenemist või sära.

Melorheostoos ei levi teistesse luudesse, kuid see võib aja jooksul süveneda.

Kui levinud on melorheostoos?

Melorheostoos on väga haruldane. Ekspertide hinnangul mõjutab see umbes 1 inimest 1 miljonist kogu maailmas.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab melorheostoosi?

Ligikaudu 1 kahest juhtumist tekib melorheostoos muutuse (mutatsiooni) tõttu MAP2K1 geen. The MAP2K1 geen toodab spetsiifilist valku, mis kontrollib luurakkude kasvu. See geenimuutus toimub juhuslikult (juhuslikult). See ei ole pärit teie vanematelt.

Umbes pooltel melorheostoosiga inimestel ei ole MAP2K1 geenimutatsiooni. Sellistel juhtudel ei tea tervishoiuteenuse osutajad, mis haigusseisundit põhjustab.

Millised on melorheostoosi sümptomid?

Umbes 1 kahest melorheostoosiga inimesest kogevad sümptomeid 20. eluaastaks. Tavaliselt tekivad sümptomid lapsepõlves, võib-olla isegi esimestel elupäevadel. Need võivad aja jooksul muutuda raskemaks.

Sümptomid mõjutavad tavaliselt ainult kätt või jalga. Harvemini võivad teil või teie lapsel esineda sümptomid, mis mõjutavad vaagnat, rinnaluu (rindu) või ribisid, näiteks:

• Krooniline valu.
• Kõvenenud või läikiv nahk.
• Vedeliku kogunemisest tingitud jäsemete turse (turse või lümfödeem).
• Piiratud liikumisulatus.
• Lihaste kurnatus (atroofia).
• Ebaühtlane käte või jalgade pikkus.

Diagnoos ja testid

Kuidas melorheostoos diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad melorheostoosi diagnoosimiseks pilditeste, sealhulgas:

• Luu skaneerimine kasutada väikese annuse radioaktiivse materjali süstimist ja pildiskaneerimist.
• röntgenikiirgus kasutage luude ja pehmete kudede vaatamiseks ohutuid väikeseid kiirgusdoose. Kui teil on melorheostoos, näevad teie luud röntgenpildil välja nagu “vaha tilkumine”.

Tervishoiuteenuse osutajad võivad soovitada ka geneetilist testimist. Geneetilised testid on vereanalüüsid melorheostoosi põhjustavate geenimutatsioonide otsimiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas melorheostoosi ravitakse?

Melorheostoosi ei ravita, kuid ravi võib aidata teil või teie lapsel sümptomeid hallata. Pakkujad võivad määrata valu leevendamiseks ja funktsiooni parandamiseks ravi, näiteks:

• Füsioteraapia suurendada jõudu ja liikumisulatust.
• Tööteraapia parandada peenmotoorikat ja aidata teil või teie lapsel sooritada igapäevaseid tegevusi, nagu vannis käimine või riietumine.
• Ravimid nt mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d) valu vähendamiseks või bisfosfonaadid luude tugevdamiseks.
• Kirurgia liigse luukasvu eemaldamiseks või luude ümberkujundamiseks.

Ärahoidmine

Kuidas saan melorheostoosi ära hoida?

Kuna melorheostoos juhtub juhuslikult, ei saa seda kuidagi vältida.

Väljavaade / prognoos

Millised on melorheostoosi pikaajalised tagajärjed?

Melorheostoos ei ole vähkkasvaja ja see ei mõjuta teie eeldatavat eluiga. Kuid see võib teie funktsioone ja liigutusi piirata. Võite toime tulla liigesevalu või tursega. Õige raviplaan võib aidata melorheostoosiga inimestel elada kõrgemat elukvaliteeti.

Koos elamine

Mida peaksin veel oma tervishoiuteenuse osutajalt küsima?

Kui teil või teie lapsel on sümptomid või kui teil on diagnoositud melorheostoos, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Millised on melorheostoosi esimesed sümptomid?
• Milliseid teste on vaja melorheostoosi diagnoosimiseks?
• Millised on melorheostoosi ravivõimalused?
• Mis võib juhtuda, kui otsustan melorheostoosi mitte ravida?
• Kuidas saan melorheostoosiga oma elukvaliteeti tõsta?

Täiendavad levinud küsimused

Millistel haigusseisunditel on melorheostoosiga sarnased sümptomid?

Mitmed seisundid põhjustavad melorheostoosile sarnaseid sümptomeid. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib diagnoosimise ajal need tingimused välistada, sealhulgas:

• Buschke-Ollendorffi sündroom.
• Desmoidne kasvaja.
• Hemangioom.
• Osteopaatia.
• Osteopoikiloos.
• Sklerodermia.

Melorheostoos on haruldane luuhaigus. See põhjustab uue luukoe kasvu olemasoleva luukoe peale. Tavaliselt mõjutab see ainult ühte jäseme. See ei levi luust luusse, kuid võib aja jooksul süveneda. Kui teil on melorheostoos, võib teie raviplaan hõlmata ravimeid, füsioteraapiat, tööteraapiat või kirurgiat. Need ravimeetodid võivad aidata teil melorheostoosiga elada kõrgemat elukvaliteeti.

Melorheostoosi sümptomiteks on tihti luuvalu ja piiratud liikuvus. Põhjused jäävad ebaselgeks, kuid geneetilised tegurid võivad mängida olulist rolli. Ravi keskendub valu leevendamisele ja liikuvuse parandamisele. Kirurgilised protseduurid või ravimid nagu bisfosfonaadid võivad olla kasulikud raskematel juhtudel. Oluline on regulaarne jälgimine ja individuaalse raviplaani koostamine.