MELASe sündroom: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

MELASe sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis vaikselt, kuid järjepidevalt ründab meie keha rakke. Selle sõna otseses mõttes energiavarguse taga peituvad DNA mutatsioonid, mis takistavad rakkudel piisava energia tootmist. Põhjustades kurnavaid sümptomeid nagu lihasnõrkus, krambid ja neuroloogilised komplikatsioonid, nõuab see haigus süvenevat tunnustust ja mõistmist. MELASe sündroomi diagnoosimine on keeruline ning ravi nõuab individuaalset lähenemist. Uurime lähemalt, mis on selle sündroomi tuum ja kuidas toime tulla selle varjukülgedega.

MELAS-sündroom on mitokondriaalne haigus, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest või muutustest. Seda annavad edasi emad, kuigi see võib mõjutada kõiki. MELAS tähistab mitokondriaalset entsefalomüopaatiat, laktatsidoosi ja insuldilaadseid episoode. Tavaliselt ilmneb see enne 20. eluaastat, kuid mitte alati.

Ülevaade

Mis on MELAS sündroom?

MELAS-sündroom on mitokondriaalne haigus, mis mõjutab peamiselt teie närvisüsteemi ja lihaseid. See põhjustab ka piimhappe kogunemist teie kehasse ja võib põhjustada korduvaid sündmusi, mis on sarnased insuldiga. Tegelikult tähistab sõna MELAS mitokondriaalset entsefalomüopaatiat, laktatsidoosi ja insuldilaadseid episoode.

Mitokondrid on enamiku rakkude osad, mis vastutavad keemilise energia tootmise eest. Vaid ühe sellise energiatootja nimi on mitokondrid. Teie keha kasutab energia saamiseks süsivesikuid ja kõrvalsaadus on piimhape.

MELAS on geneetiline seisund, mis tähendab, et inimesed, kellel on see haigus, on sellega sündinud. Kuid sümptomid ilmnevad tavaliselt alles hiljem. Enamikul inimestel, kellel on MELAS, ilmnevad sümptomid 20. eluaastaks või enne seda. Kuid haigus võib alata ka enne 2. eluaastat ja pärast 40. eluaastat.

Kui levinud on MELAS-i sündroom?

MELASe esinemissagedus on hinnanguliselt ühel inimesel 4000-st. See on võrdselt levinud naistel ja inimestel, kelle sünnihetkel on naissoost (AFAB) ning meestel ja inimestel, kelle sünnihetkel on mees (AMAB). Kuid ainult naised ja inimesed AFAB saavad seda oma lastele edasi anda.

Sümptomid ja põhjused

Millised on MELAS sündroomi sümptomid?

Kuna mitokondrid on osa kõigist rakkudest, võib MELAS-sündroom mõjutada mis tahes organit või kude ning põhjustada erinevaid sümptomeid.

Peaaegu kõigil MELAS sündroomiga inimestel on diabeet ja kuulmislangus enne ajuga seotud (neuroloogiliste) sümptomite ilmnemist.

Neuroloogilised probleemid, mis tekivad, on tingitud insultidest ja põhjustavad järgmisi sümptomeid:

• Muutused käitumises.
• Segadus.
• Pearinglus või tasakaalu kaotus.
• Võimetus üht kehaosa liigutada (halvatus).
• Tuimus ja/või kipitus ühel kehapoolel.
• Peavalu korduvad episoodid koos nägemis- või kõnemuutustega.
• Krambid.
• Segased sõnad.
• Kõneprobleemid.
• Nägemisprobleemid, nagu topeltnägemine või nägemise kaotus.
• Nõrkus keha ühel küljel.

Sümptomid, mis mõjutavad teie ülejäänud keha, on järgmised:

• Lühikest kasvu.
• Korduvad oksendamise episoodid.
• Kõhuvalu (valu maos).
• Väsimus.
• Lihaskrambid.

Mis põhjustab MELAS sündroomi?

Geneetilised mutatsioonid põhjustavad MELAS-i sündroomi. Geneetilised mutatsioonid (muutused) on muutused teie DNA järjestuses, mis annab teie rakkudele vajaliku teabe, et nad töötaksid nii nagu nad peaksid. Geneetilised muutused võivad toimuda mitmel põhjusel, alates arengust kuni täiskasvanueani. Kuid kui teil on MELAS-sündroom, pärisite mutatsiooni oma naissoost vanemalt.

Millised on MELAS-sündroomi riskifaktorid?

MELAS-sündroomi riskifaktoriks on haigusseisundi perekonna ajalugu.

Millised on MELAS-sündroomi tüsistused?

MELAS sündroomi tüsistused võivad hõlmata:

• Intellektuaalne puue ja võimalik dementsus.
• Diabeet.
• Kuulmisprobleemid.
• Lihasprobleemid, sealhulgas spasmid ja kontrolli puudumine.
• Kõnnaku ja tasakaalu probleemid.
• Nägemise kaotus.
• Maksaprobleemid.

Diagnoos ja testid

Kuidas MELASi sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja kogub haiguslugu ja küsib teie sümptomite kohta. Samuti viivad nad läbi erinevaid teste.

Milliseid teste tehakse MELAS-sündroomi diagnoosimiseks?

MELAS-sündroomi diagnoosimise testid võivad hõlmata järgmist:

• Geneetilised testid.
• Pildistamise testid, nagu magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine.
• Tserebrospinaalvedeliku, uriini (pissi) ja vere analüüsid.
• Lihasbiopsia (vajadusel).

Juhtimine ja ravi

Kuidas MELASi sündroomi ravitakse?

Kuigi MELAS-i sündroomi ei saa ravida, on tervishoiuteenuse osutajad leidnud viise sümptomite raviks.

Ravimid MELAS-i sümptomite leevendamiseks

Teie teenusepakkuja võib soovitada:

• Krambivastased ravimid: Kuid te peaksite valproaati vältima.
• Koensüüm Q10 või L-karnitiin: Need tooted võivad suurendada mitokondriaalset energiatoodangut ja aeglustada MELAS-sündroomi progresseerumist.
• L-arginiin ja L-tsitrulliin: Need tooted võivad vähendada insuldilaadsete episoodide arvu ja mõju.
• Insuliin või metformiin: Seda kasutatakse diabeedi raviks.
• Sobivad vaktsiinid: MELAS-sündroomiga inimesed peaksid saama vajalikud lapsepõlvevaktsiinid, samuti iga-aastased COVID-19, gripi ja kopsupõletiku vaktsiinid.

MELAS-sündroomi mittemeditsiinilised ravimeetodid

Teie teenusepakkuja võib kuulmise parandamiseks soovitada ka lihasjõu ja/või kohleaarsete implantaatide treeningrutiini.

Ärahoidmine

Kas MELAS sündroomi saab ära hoida?

Ei, te ei saa MELASe sündroomi ära hoida. Kuid selle päriliku seisundiga pered võivad soovida konsulteerida geneetilise nõustajaga.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on MELAS sündroom?

MELAS-sündroomi ei saa praegu ravida, seega peate seda kogu oma elu jooksul juhtima. Haiguse olemus – et see võib mõjutada mis tahes elundit või kude – võib tähendada, et vajate tervishoiuteenuste osutajate meeskonda, sealhulgas:

• Sotsiaaltöötajad.
• Füsioterapeudid.
• Tegevusterapeudid.

Lisaks võib see aidata teil ja teie perel tugirühma kuuluda.

Milline on oodatav eluiga MELAS sündroomiga?

Võite küsida MELAS-sündroomiga inimese eeldatava eluea üle, kuid sellele pole tõelist vastust. Erinevatel inimestel on erinevad sümptomid ja erinevad vastused ravile. Isegi sama perekonna inimestel on MELAS-i tunnused ja reaktsioonid ravile erinevad.

Siiski on tõsi, et MELAS-i sündroom võib lõppeda surmaga.

Koos elamine

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda, kui mul on MELAS sündroom?

Peaksite järgima oma teenusepakkuja soovitusi kohtumiste ajastamise kohta. Teie teenusepakkuja soovib teiega tõenäoliselt kohtuda vähemalt kord aastas. Samuti võite vajada iga-aastaseid teste, et kontrollida oma tervist:

• Süda.
• Veresuhkru tase.
• Kuulmine.
• Silmad.

Te peaksite vältima alkoholi joomist ja sigarettide suitsetamist, kuna see võib kahjustada mitokondreid.

Võtke oma gripi-, kopsupõletiku- ja muud vaktsiinid igal aastal või vastavalt soovitustele.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt MELAS-sündroomi kohta küsima?

On oluline, et saaksite oma tervishoiumeeskonnalt teavet MELAS-i sündroomi kohta. Tõenäoliselt on teil palju küsimusi, sealhulgas:

• Millised on sümptomid või märgid, mis näitavad, et meditsiiniline hädaolukord on lähedal või tegelikult toimub?
• Kas ma peaksin teile helistama või otse kiirabisse minema?
• Kas on olemas toitumiskavasid, mis võivad aidata?
• Milliseid ravimeid või ravimeetodeid soovitate?
• Millised kõrvaltoimed on nende ravimite või raviga seotud?
• Kas mu pere peaks saama geneetilist nõustamist?
• Kas mul on õigus kliinilistes uuringutes osaleda?
• Kas saate soovitada mulle ja mu perele tugirühma?

Kuulda, et teil või teie lapsel on mitokondriaalne haigus, võib olla tohutu. Võib-olla pole te mitokondritest kuulnud, kuid see on üks põhjus, miks on oluline saada selget teavet MELASe sündroomi ja selle kohta, mida see tähendab. See on ka veel üks põhjus leida tervishoiumeeskond, kes kataks kõik diagnoosimise, ravi ja juhtimise alused.

Ärge kõhelge küsimusi esitamast ja leidke vastused, mida vajate. Ja saate nii palju abi kui vajate oma tervishoiuteenuse osutajatelt ja teid ümbritsevatelt inimestelt. Toetuse tundmine – ja toetatud olemine – võib maailma muuta.

MELASe sündroom on haruldane mitokondriaalne haigus, mis põhjustab mitmeid neuromuskulaarseid sümptomeid. Selle põhjuseks on geneetilised mutatsioonid, mis mõjutavad rakkude energia tootmist. Iseloomulikud tunnused võivad hõlmata lihasnõrkust, peavalusid, krampe ja kuulmislangust. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele, kuid kuna haigus on progresseeruv, on hädavajalik varajane diagnoosimine ja järjepidev jälgimine. MELAS on keeruline ja hetkel veel ravimatu seisund, ent teadus pakub uusi lähenemisi leevenduse leidmiseks.