Lüsosoomide säilitamise haigused ja häired

Diagnostika Ja Testimise 7

Lüsosoomide säilitamise haigused on rühm pärilikke ainevahetushäireid, mis mõjutavad tuhandeid inimesi üle kogu maailma. Olles eluliselt tähtsad rakkude jäätmetöötluskeskused, on lüsosoomide talitlushäired raskete ja tihti progresseeruvate terviseprobleemide põhjustajaks. Siin sukeldume nende haruldaste, kuid mõjukate Haiguste sügavustesse, et mõista nende bioloogilist alust ja avastada, millised võimalused on kättesaadavad diagnoosimisel ja ravimisel.

Lüsosomaalsed ladustamishaigused (LSD-d) põhjustavad mürgiste kogunemist, mis kahjustab teie keharakke ja organeid. Teadlased on leidnud rohkem kui 70 tüüpi LSD-sid. Pakkujad diagnoosivad LSD-sid tavaliselt raseduse või imikueas. Diagnoos hõlmab vere- ja uriinianalüüse. Ravi hõlmab ensüümasendusravi, tüvirakkude siirdamist ja ravimeid.

Ülevaade

Mis on lüsosomaalsed ladustamishaigused?

Lüsosomaalsed akumulatsioonihaigused või -häired (LSD-d) on haruldased geneetilised seisundid, mis põhjustavad mürgiste materjalide kogunemist teie keharakkudesse. LSD-ga inimestel puuduvad teatud ensüümid või aine, mis aitab ensüümil töötada (ensüümi aktivaator või modifikaator). Ilma toimivate ensüümideta ei saa teie keha rasvu, suhkruid ja muid aineid lagundada. Kui need kogunevad teie kehasse, võivad need olla kahjulikud.

Lüsosomaalsed säilitushaigused ilmnevad tavaliselt raseduse ajal või varsti pärast sündi. Harvemini võivad täiskasvanutel tekkida LSD-d. Inimestel on tavaliselt raskemad juhud, kui LSD algab varakult, ja kergemad juhud, kui LSD algab hiljem.

Lüsosomaalsete ladestumise Haiguste vastu ei ole ravi. Kuid ravi võib aidata teil sümptomeid hallata ja elundite ja kudede kahjustusi vähendada.

Kuidas ensüümid ja lüsosoomid töötavad?

Ensüümid aitavad teie rakkude lüsosoome ainevahetuses. Need põhjustavad keemilisi reaktsioone, mis aitavad lüsosoomidel laguneda:

  • Süsivesikud (kiudained, tärklis ja suhkrud).
  • Lipiidid (rasvad).
  • Valgud.
  • Vanemad rakud.

Kui need ained kogunevad teie rakkudesse, muutuvad need mürgiseks. Kogunemine kahjustab teisi rakke ja elundeid. Lüsosomaalsete ladustamishäirete kahjustus võib mõjutada paljusid teie kehaosi, sealhulgas:

  • Aju.
  • Kesknärvisüsteem.
  • Süda.
  • Luustik.
  • Nahk.

Millised on lüsosomaalse ladestumise haiguse tüübid?

Teadlased on leidnud üle 50 lüsosomaalse ladestumise haiguse. Ja nad jätkavad tuvastamist.

Üldiselt on kolm peamist LSD tüüpi, mille põhjal ensüüm puudub:

Lipidoosid

Seda tüüpi esineb siis, kui teie kehal puudub ensüüm rasvade lagundamiseks. Konkreetsed tingimused hõlmavad järgmist:

  • Kolesterüülestri säilitamise haigus.
  • Wolmani haigus.

Mukopolüsahharidoosid

Need juhtuvad siis, kui teie kehal puudub ensüüm keeruliste suhkrumolekulide (glükosaminoglükaanide) lagundamiseks. Konkreetsed tingimused hõlmavad järgmist:

  • Hunteri sündroom.
  • Hurleri haigus.

Sfingolipidoosid

See tüüp tuleneb sellest, et rasvainete (sfingolipiidide) lagundamiseks ei ole piisavalt ensüümi. Nad vastutavad teie rakkudes konkreetsete töökohtade eest, sealhulgas teie rakkude pinna kaitsmise eest. Konkreetsed tingimused hõlmavad järgmist:

Loe rohkem:  Amygdala: mis see on ja mida see kontrollib
  • Fabry haigus.
  • Gaucher’ tõbi.
  • Krabbe tõbi (globoidrakuline leukodüstroofia).
  • Metakromaatiline leukodüstroofia.
  • Niemann-Picki tõbi (NP).
  • Sandhoffi haigus.
  • Tay-Sachsi haigus.

Muud tüüpi LSD-d

  • Batteni haigus.
  • Tsüstinoos.
  • Danoni haigus.
  • Pompe haigus.

Kellel võivad olla lüsosomaalsed akumulatsioonihaigused?

Igaühel võib olla lüsosomaalse ladustamise häire. Kuid mõnel etnilisel rühmal ja piirkonnal on rohkem LSD-sid kui teistes. Näiteks Ida-Euroopa juutidel ja Soome elanikel esineb sagedamini teatud lüsosomaalseid säilitushäireid.

Kui levinud on lüsosomaalsed akumulatsioonihaigused?

Ühel inimesel 40 000-st kuni 1 inimesel 60 000-st esineb lüsosomaalseid ladestushaigusi.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab lüsosomaalseid ladestushaigusi?

Lüsosomaalsed akumulatsioonihaigused on pärilikud ainevahetushäired. Enamik LSD-sid on autosomaalsed retsessiivsed häired. LSD arendamiseks peate igalt vanemalt pärima muutunud (muteerunud) geeni. Teie vanemad kannavad neid geenimutatsioone, kuid neil ei ole lüsosoomi säilitamise haigust.

Kui teie mõlemal vanemal on muteerunud geen, on teil:

  • 1:4 võimalus, et muteerunud geeni ei ole (LSD ohtu pole).
  • LSD väljakujunemise võimalus on 1 neljast.
  • 1 kahest võimalus olla kandja, kellel ei arene välja LSD-d.

Mõnel juhul võib seda geenimutatsiooni (X-seotud pärand) kanda ainult üks vanem. Kolmel LSD-l on X-seotud pärand:

  • Danoni haigus.
  • Fabry haigus.
  • Hunteri sündroom.

Lüsosomaalsed ladustamishaigused võivad vallandada ka:

  • Põletik.
  • Ainevahetuse kõrvalsaaduste (vabad radikaalid) ja teie keha (oksüdatiivne stress) vastastikune mõju.

Millised on lüsosomaalsete ladestushaiguste sümptomid?

Lüsosomaalse ladestumise haiguse sümptomid varieeruvad sõltuvalt:

  • LSD-st mõjutatud rakud või elundid.
  • LSD tüüp.

Paljude lüsosomaalsete ladustamishäirete tüüpide puhul esinevad sümptomid on järgmised:

  • Ebatavaliselt suured kõhuorganid (vistseromegaalia), nagu neerud, maks, kõhunääre, põrn või magu.
  • Muutused teie skeletilihastes.
  • Jämedad näojooned, nagu punnis otsmik, lame nina ja suured huuled.
  • Arengupeetus, mis aja jooksul süveneb.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse lüsosomaalseid ladestushaigusi?

Teie tervishoiuteenuse osutaja saab diagnoosida lüsosomaalseid ladestushaigusi raseduse ajal. Nad võivad kasutada sünnieelseid sõeluuringuid, sealhulgas:

  • Amniotsentees.
  • Koorioni villuse proovide võtmine.

Teie teenusepakkuja saab puuduva ensüümi otsimiseks vereanalüüsidega kontrollida vastsündinuid LSD-de suhtes. Nad võivad kasutada kuivanud verelaike, kus nad koguvad verd sõrmetorkiga. Seejärel eemaldab teenusepakkuja need väikesed verelaigud imavale paberile. Kui laigud kuivavad, kontrollivad nad laike ensüümide suhtes.

Kui teie teenusepakkuja kahtlustab LSD-d, võib ta suunata teid või teie last endokriinsüsteemile spetsialiseerunud teenusepakkuja juurde (endokrinoloog või laste endokrinoloog). Lastel ja täiskasvanutel võib teie teenusepakkuja soovitada teste, sealhulgas:

  • Vereanalüüsid, ensüümide taseme kontrollimiseks.
  • Geneetiline testimine, et otsida muutusi (mutatsioone) oma geenides.
  • Punch biopsia, geneetiliste mutatsioonide testimiseks.
  • uriinianalüüsid (uriinianalüüs), mõõta ainete taset, millele ensüümid tavaliselt mõjuvad (substraadid).

Teie teenusepakkuja võib soovitada muid teste, et kontrollida teie elundite kahjustusi. Need testid võivad hõlmata järgmist:

  • Täielik vereanalüüs.
  • Silmade eksam.
  • Kuulmise test.
  • Südametestid, nagu ehhokardiogramm ja elektrokardiogramm (EKG).
  • Neerufunktsiooni testid.
  • Maksafunktsiooni testid.
  • MRI.
  • röntgen.
Loe rohkem:  Orlistati kapslid: kasutusalad ja kõrvaltoimed

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse lüsosomaalseid ladestushaigusi?

Teenusepakkujad ravivad lüsosomaalseid säilitushäireid tavaliselt spetsiaalsetes meditsiinikeskustes. LSD-de ravimeetodid hõlmavad järgmist:

  • Ensüümi asendusravi (ERT): Teie teenusepakkuja sisestab teie veeni (intravenoosselt) geneetiliselt muundatud ensüümi.
  • Tüvirakkude siirdamine: Teie teenusepakkuja siirdab doonoritelt saadud tüvirakke või nabaväädiverd, et aidata toota puuduvat ensüümi. Tüvirakkude siirdamine võib samuti vähendada põletikku ja koekahjustusi.
  • Substraadi vähendamise ravi (SRT): Te võtate ravimeid, mis vähendavad teie rakkudesse kogunevaid aineid. Näiteks võite võtta miglustaati Gaucher’ tõve raviks. Teised SRT-d on praegu kliinilistes uuringutes.

Teadlased katsetavad jätkuvalt uusi LSD-ravi, näiteks:

  • Geeniteraapia: Eksperimentaalne geeniteraapia asendab kahjustatud geenid tervete geenidega.
  • Farmakoloogiline chaperone teraapia (PCT): Väikesed molekulid seonduvad kahjustatud ensüümidega ja parandavad lüsosoomide tööd.

Teised LSD-ravid aitavad haiguse sümptomeid hallata. Need ravimeetodid võivad hõlmata:

  • Immunosupressandid.
  • Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d).
  • Ortopeedilised traksid.
  • Muud ravimid, mis põhinevad sümptomitel ja mõjutatud elunditel.
  • Füsioteraapia.
  • Kõneteraapia.
  • Kirurgia.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada lüsosomaalsete ladestushaiguste riski?

Te ei saa vähendada oma lüsosomaalsete ladestushaiguste riski. Kuid endale või oma lapsele kiire ravi otsimine võib aidata parandada elukvaliteeti.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on lüsosomaalne ladestushaigus?

See, mida võite oodata, kui teil on LSD, sõltub mitmest tegurist:

  • Kui varakult teil diagnoositakse.
  • Milliseid ravimeetodeid saate.
  • Mis tüüpi LSD teil on.
  • Kas teil on juurdepääs LSD-dele spetsialiseerunud tervishoiuasutustele.

LSD raske vormiga inimestel võib olla lühem eluiga. LSD kergemate vormidega inimestel võib olla pikem eluiga, kui nad alustavad ravi enne, kui LSD nende organeid kahjustab.

Koos elamine

Kuidas lüsosomaalse ladestumise haigusega enda eest hoolitseda?

Kui teil või teie lapsel on lüsosomaalne ladestushaigus, võiksite otsida abi psühholoogilt. Nad võivad anda teile tööriistu, mis aitavad teil emotsionaalselt paremini toime tulla. Tugirühmad võivad teid ühendada ka inimestega, kes tegelevad sarnaste olukordade ja väljakutsetega.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teie sümptomid süvenevad või kui te ei märka mõne aja pärast ravi tulemusi. Nad saavad soovitada muid ravimeetodeid, mis võivad aidata.

Lüsosomaalsed akumulatsioonihaigused ja -häired (LSD-d) põhjustavad mürgiste ainete kogunemist teie keharakkudesse. Need ained võivad kahjustada teisi rakke ja elundeid. Teadlased on tuvastanud enam kui 70 tüüpi LSD-sid. Neid häireid põhjustavad geneetilised mutatsioonid. LSD sümptomid varieeruvad olenevalt tüübist, kuid hõlmavad sageli suuri kõhuorganeid, jämedaid näojooni ja arenguhäireid. Pakkujad saavad diagnoosida LSD-sid raseduse ajal või lastel ja täiskasvanutel vereanalüüside, geenitestide, biopsia ja uriinianalüüside abil. Kuigi ravi ei saa ravida lüsosomaalseid ladestushaigusi, võivad need aidata teil sümptomeid hallata ja teie elukvaliteeti parandada.

Lüsosoomide säilitamise haigused ja nendega seotud häired on keerulised meditsiinilised seisundid, mis mõjutavad paljusid inimesi üle kogu maailma. Need haigused põhjustavad lüsosomaalseid ensüüme, mis on hädavajalikud rakkude jäätmematerjali töötlemiseks. Diagnoosimine ja ravi on väljakutsetele vaatamata järjest edasijõudvamad, pakkudes lootust paranemisele ja elukvaliteedi parandamisele. Oluline on jätkata uurimistööd ning toetada patsiente ja nende peresid läbi teadlikkuse tõstmise ja ressursside pakkumise.

Lisa kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Nõutavad väljad on tähistatud *-ga