Lissencephaly (sile aju): mis see on, põhjused ja sümptomid

Lissencephaly ehk sile aju on haruldane ajukoe arenguhäire, mis põhjustab aju pinna siledust ja volüümi vähenemist. Selle seisundi põhjuseks on aju arengu käigus toimunud geneetilised muutused. Lissencephaly võib põhjustada mitmeid sümptomeid, sealhulgas arengupeetust, krampe, lihaste jäikust ja toonuse probleeme. See seisund võib mõjutada inimese motoorseid oskusi ja kognitiivset arengut. Kuna lissencephaly on haruldane ja keeruline seisund, on oluline teavitada inimesi sellest, et nad saaksid vajalikku abi ja tuge.

Lissentsefaalia on haruldane kaasasündinud seisund, mis põhjustab normaalsete kühmude ja voldikute asemel areneva aju siledaks muutumist. Lissentsefaaliat põhjustab sageli geneetiline mutatsioon, kuigi seda võivad põhjustada ka mittegeneetilised tegurid.

Ülevaade

Lissencephaly võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. See sõltub sellest, kui raske on haigusseisund ja kas see on osa sündroomist.

Mis on lissentsefaalia (sile aju)?

Lissencephaly (hääldatakse li-suhn-SEH-fuh-lee), mis tähendab “siledat aju”, on raskete ja haruldaste aju väärarengute spekter (ebanormaalse kujuga), mis mõjutab arenevaid looteid. Gyri on teie ajus olevad voldid või konarused ja sulci on süvendid või sooned. Lissentsefaalia korral muudab aju rõngaste ja sulkide normaalse arengu puudumine kahjustatud lapse aju siledaks.

Gyri ja sulci on olulised, kuna need eraldavad ajupiirkondi ja suurendavad teie aju pindala ja kognitiivseid võimeid.

Lissentsefaaliat on rohkem kui 20 tüüpi. Enamik neist on jagatud kahte põhikategooriasse: klassikaline lissentsefaalia (tüüp 1) ja munakivilissefaalia (tüüp 2). Igal kategoorial on sarnased sümptomid, kuid erinevad geneetilised mutatsioonid.

Lissentsefaalia võib tekkida iseseisvalt (isoleeritud lissentsefaalia) või teatud sündroomide osana, nagu Miller-Diekeri sündroom ja Walker-Warburgi sündroom.

Lissentsefaaliaga lastel on sageli märkimisväärne arengupeetus ja vaimne puue, kuid need varieeruvad sõltuvalt haiguse tõsidusest lapseti.

Keda lissentsefaalia mõjutab?

Lissencephaly mõjutab arenevaid looteid. Tavaliselt areneb see välja raseduse ajal loote arengu 12. ja 24. nädalal ning on sageli põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest (muutustest). Harvadel juhtudel on selle põhjuseks mittegeneetilised tegurid.

Kui levinud on lissentsefaalia?

Lissencephaly on haruldane. Teadlaste hinnangul mõjutab lissentsefaaliat umbes 1 laps 100 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Millised on lissentsefaalia sümptomid?

Lissencephaly võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Kõik sõltub sellest, kui raske on haigusseisund ja kas see on osa sündroomist. Mõned lapsed võivad areneda ootuspäraselt kerge õppimise erinevusega, samas kui teistel võib olla palju tõsiseid sümptomeid. Sümptomite raskusaste võib samuti olla väga erinev.

Kuna sümptomid ja nende raskusaste võivad nii palju erineda, on oluline rääkida oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga sellest, mida võite oodata nende lissentsefaalia tüübist.

Lissentsefaalia sümptomiteks võivad olla:

• Krambid (epilepsia areneb esimesel eluaastal 9-l 10-st lissentsefaalia juhtumist).
• Neelamisraskused (düsfaagia) ja söömine.
• Arengu viivitused.
• Vaimne puue ja õpierinevused.
• Lihasspasmid.
• Probleemid psühhomotoorsete funktsioonidega, nagu käe-silma koordinatsioon, liikumine ja osavus.
• Ebaõnnestumine (imiku või lapse aeglane füüsiline areng).
• Normaalsest väiksem pea (mikrotsefaalia).
• Kaasasündinud jäsemete erinevused, mis hõlmavad nende käsi, sõrmi või varbaid.

Mis põhjustab lissentsefaaliat?

Lissentsefaaliat põhjustavad mitte-geneetilised ja geneetilised tegurid ning see areneb lootel 12. ja 24. rasedusnädala vahel.

Need tegurid põhjustavad loote arengu ajal aju välispiirkonna neuronite migratsiooni halvenemist. Teie ajukoores, teie ajuosas, mis vastutab teadliku liikumise ja mõtlemise eest, on tavaliselt mitu sügavat rõngast ja sulci (sooned ja voldid).

Loote arengu ajal migreeruvad (reisivad) uued rakud, mis hiljem muutuvad spetsiaalseteks närvirakkudeks, tavaliselt loote aju pinnale. Seda nimetatakse neuronaalseks migratsiooniks ja selle tulemuseks on mitme rakukihi moodustumine. Need kihid moodustavad gyri.

Lissentsefaalia korral ei rända rakud sinna, kuhu nad peaksid minema, ja lootel ei ole ajukoores piisavalt rakukihte. See põhjustab gyri puudumist või alaarengut.

Lissentsefaalia mittegeneetilised põhjused

Lissentsefaalia mittegeneetilised põhjused on järgmised:

• Rasedate vanema või loote viirusnakkused, eriti esimesel trimestril (raseduse esimene kuni kaheteistkümnes nädal).
• Hapnikuga küllastunud vere puudumine (isheemia) loote ajus, kui loote areneb emakas.

Lissentsefaalia geneetilised põhjused

Lissentsefaalia geneetilised põhjused on tingitud geneetilistest mutatsioonidest. Geneetiline mutatsioon on muutus teie DNA järjestuses. Teie DNA järjestus annab teie rakkudele teavet, mida nad vajavad oma funktsioonide täitmiseks. Kui osa teie DNA järjestusest ei ole täielik või on kahjustatud, võite kogeda geneetilise seisundi sümptomeid.

Beebi võib pärida geneetilise mutatsiooni ühelt või mõlemalt oma bioloogiliselt vanemalt, olenevalt sellest, kuidas mutatsioon edasi kandub, kuid mõned mutatsioonid tekivad juhuslikult, ilma mutatsiooni varasemast ajaloost teie perekonnas.

Teadlased on avastanud mitmeid geenimutatsioone, mis võivad põhjustada lissentsefaaliat. Mõned mõjutatud geenid hõlmavad järgmist:

• LIS1 (PAFAH1B1): mutatsioon või deletsioon LIS1 geen on seotud nii isoleeritud lissentsefaalia kui ka Miller-Diekeri sündroomiga.
• DCX: DCX asub X-kromosoomis. Kuna sünnihetkel meessoost isikuks määratud inimestel (AMAB) on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom, mõjutab see lissentsefaaliat põhjustav geenimutatsioon tõenäolisemalt imikuid AMAB-i. Imikutel, kelle sünnihetkel on emane (AFAB) ja kellel on kaks sama mutatsiooniga X-kromosoomi, on haigusseisund tavaliselt kergem.
• ARX: Imikud, kellel on ARX geenimutatsioonil on koos lissentsefaaliaga ka teisi sümptomeid, nagu ajuosade puudumine (kehakeha agenees), ebanormaalsed suguelundid ja raske epilepsia. ARX paikneb ka X-kromosoomis, nii et imikud AMAB-i mõjutavad see mutatsioon tavaliselt tõsisemalt kui imikud AFAB-i.
• RELN: mutatsioon RELN geen põhjustab Norman-Robertsi sündroomi, mis hõlmab lissentsefaaliat.

Diagnoos ja testid

Kuidas lissentsefaaliat diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad mõnikord diagnoosida lissentsefaaliat raseduse ajal, kui nad kahtlustavad haigusseisundit perekonna ajaloo ja/või sünnieelse ultraheliuuringu tõttu. Nad saavad lissentsefaaliat diagnoosida sünnieelsete sõeluuringute, näiteks amniotsenteesi ja loote magnetresonantstomograafia (MRI) abil.

Vastasel juhul diagnoosivad teenuseosutajad tavaliselt lissentsefaaliat sünnihetkel füüsilise hindamise ja pea kuvamise testide kaudu.

Lissentsefaalia diagnoosimisel pilditestidega otsivad teenuseosutajad teie lapse aju ja paksenenud ajukoore pinnal olevate sulkide ja rõngaste (soonte ja voltide) puudumist või vähenemist.

Milliseid teste tehakse lissentsefaalia diagnoosimiseks?

Kui teie tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab perekonna ajaloo ja/või sünnieelse ultraheli tulemuste tõttu lissentsefaaliat, võib ta tellida raseduse ajal spetsiaalse testimise. Need testid hõlmavad järgmist:

• Rakuvaba loote DNA: Rakuvaba loote DNA sõeluuringu käigus eraldab teenusepakkuja sünnitanud vanema DNA ja loote sünnitanud vanema vereproovist. Laboriekspert kontrollib DNA-d konkreetsete kromosoomiprobleemide suurenenud tõenäosuse suhtes.
• Amniotsentees: Amniotsentees on testimisprotseduur, mida tavaliselt tehakse raseduse teisel või kolmandal trimestril. Amniotsenteesi ajal kasutab teie teenusepakkuja õhukest nõela, et eemaldada loote ümbritsevast kotist väike kogus amnionivedelikku. Seejärel testib laboriekspert seda vedelikuproovi. Amniotsentees võib diagnoosida teatud geneetilisi seisundeid ja geenimutatsioone, näiteks neid, mis põhjustavad lissentsefaaliat.
• koorioni villuse proovide võtmine (CVS): CVS on protseduur, mille käigus teie teenusepakkuja võtab teie platsentast testimiseks koorioni villi proovi. Nad võivad võtta proovi läbi teie emakakaela (transtservikaalne) või teie kõhuseina (transabdominaalne). Koorioni villid on platsenta kudede väikesed projektsioonid, mis näevad välja nagu sõrmed ja sisaldavad sama geneetilist materjali kui lootel. Koorioni villuse proovide võtmine võib paljastada, kas lootel on kromosomaalne seisund ja muud geneetilised seisundid.

Pakkujad kasutavad lissentsefaalia diagnoosimiseks pärast teie lapse sündi järgmisi pilditeste:

• Pea ultraheli: Ultraheli (nimetatakse ka sonograafiaks või ultraheliuuringuks) on mitteinvasiivne diagnostiline pilditest. See kasutab kõrgsageduslikke helilaineid, et luua reaalajas pilte või videoid siseorganitest või muudest kudedest, näiteks veresoontest.
• Pea kompuutertomograafia (CT) skaneerimine: CT-skaneerimine on teatud tüüpi test, mis ühendab röntgenikiirte arvutiga, et saada skannitavast kehaosast – antud juhul teie lapse peast ja ajust – palju 3-mõõtmelisi (3D) kujutisi.
• Magnetresonantstomograafia (MRI) aju skaneerimine: MRI aju skaneerimine on valutu test, mis annab väga selged pildid teie lapse aju struktuuridest ja kudedest. MRI kasutab nende üksikasjalike piltide tegemiseks suurt magnetit, raadiolaineid ja arvutit. See ei kasuta röntgenikiirgust (kiirgust).

Teie teenusepakkuja võib teie lapsele teha ka elektroentsefalogrammi (EEG). EEG mõõdab ja salvestab teie lapse aju elektrilisi signaale. EEG ajal asetab tehnik teie lapse peanahale väikesed metallkettad (elektroodid). Elektroodid kinnituvad masina külge, mis annab nende pakkujale teavet teie lapse ajutegevuse kohta.

Diagnoosi kinnitamiseks kasutavad teenuseosutajad DNA-uuringuid, nagu kromosoomianalüüs ja spetsiifiline geenimutatsioonianalüüs, et leida lissentsefaalia eest vastutav mutatsioon.

Juhtimine ja ravi

Kuidas lissentsefaaliat ravitakse?

Lissentsefaalia vastu ei ole ravi ega peamist ravi. Selle asemel suunavad tervishoiuteenuse osutajad ravi konkreetsetele sümptomitele, mis igal lissentsefaaliaga lapsel on.

Ravi võib nõuda spetsialistide meeskonna koordineeritud jõupingutusi, sealhulgas:

• Lastearstid.
• Neuroloogid.
• Gastroenteroloogid.
• Toitumisspetsialistid.
• Hingamisteede terapeudid
• Töö- ja füsioterapeudid.

Tavalised ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Toitmisraskustega laste toitainete omastamise parandamise meetmed, näiteks gastrostoomisond (G-sond) ja/või kõne- ja neelamisravi.
• Krambivastased ravimid, mis aitavad krampe ennetada, vähendada või kontrollida.
• Töö- ja füsioteraapia motoorse arengu ja lihaste jäikuse leevendamiseks.
• Ventrikuloperitoneaalse (VP) šundi paigaldamine hüdrotsefaalia (vedeliku kogunemine ajus) raviks.

Teie teenusepakkuja soovitab tõenäoliselt geneetilist nõustamist, kui teie lapsel on lissentsefaalia.

Ärahoidmine

Kas lissentsefaaliat saab ära hoida?

Kahjuks ei saa enamikku lissentsefaalia juhtudest ära hoida. Kui plaanite saada bioloogilist last, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest testimisest, et mõista oma riski saada laps, kellel on geneetiline haigus või haigus, mille võib põhjustada pärilik geneetiline mutatsioon, näiteks lissentsefaalia.

Väljavaade / prognoos

Milline on lissentsefaalia prognoos (väljavaade)?

Lissentsefaalia prognoos (väljavaade) varieerub sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest ja sellest, kas see on osa sündroomist. Paljud lissentsefaaliat põdevad lapsed jäävad varajasele arengutasemele. Kuid teised arenevad normaalselt, ainult väikeste õppimiserinevustega.

Varajane ja järjepidev ravi võib mõne lapse jaoks olla väga kasulik. Teraapia võib hõlmata:

• Füsioteraapia.
• Tööteraapia.
• Kõneteraapia.
• Nägemisteraapia.

Enamik lissentsefaaliaga lapsi vajab krampide ennetamiseks ja muude tüsistuste raviks igapäevaseid ravimeid.

Milline on lissentsefaaliaga lapse eeldatav eluiga?

Lissentsefaalia eeldatav eluiga on üldiselt lühike. Paljud selle haigusseisundiga lapsed surevad enne 10-aastaseks saamist. Lissentsefaaliat põdevate inimeste kõige levinum surmapõhjus on aspiratsioon (võõrkeha sissehingamine, näiteks toidu hingamisteedesse imemine) ja hingamisteede haigused.

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on lissentsefaalia?

Oluline on meeles pidada, et kaks lissentsefaaliat põdevat last ei ole samamoodi mõjutatud. On võimatu kindlalt ennustada, kuidas see teie last mõjutab. Parim viis tulevikuks valmistumiseks on rääkida tervishoiuteenuste osutajatega, kes on spetsialiseerunud lissentsefaalia uurimisele ja ravile.

Koos elamine

Kuidas ma saan oma lissentsefaaliaga lapse eest hoolitseda?

Lissentsefaaliaga lapse eest hoolitsemiseks järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid:

• Mis tahes ravimite manustamine vastavalt ettekirjutusele.
• Arenguhinnangute ja teraapiate saamine.
• Käin kõigil järelarstivisiitidel.

Lissencephaly võib põhjustada kognitiivseid (intellektuaalseid), neuroloogilisi ja/või psühhomotoorseid probleeme. Enamikul lissentsefaaliaga lastel on arenguga probleeme ja nad võivad vajada abi igapäevaste ülesannete täitmisel kogu oma elu jooksul.

Teie lapse tervishoiumeeskond saab vastata küsimustele ja pakkuda tuge. Samuti võivad nad soovitada kohalikku või veebipõhist tugirühma.

Millal peaksin lissentsefaalia osas oma tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui teie lapsel on diagnoositud lissentsefaalia, peab ta regulaarselt nägema oma tervishoiumeeskonda, et veenduda ravi toimimises ja hinnata nende arengu edenemist.

Teie lapse lissentsefaalia diagnoosi mõistmine võib olla tohutu. Teie tervishoiumeeskond pakub tugevat raviplaani, mis on teie lapse sümptomitele ainulaadne. Oluline on tagada, et teie laps saaks kogu oma elu jooksul vajalikku armastust ja tuge, ning olla tähelepanelik oma tervise suhtes, et käsitleda kõiki tekkivaid uusi sümptomeid.

Kokkuvõttes võib öelda, et lissencephaly on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab ajukoe normaalset arengut. Selle põhjuseks on kesknärvisüsteemi arenguhäired emakasisese perioodi jooksul. Haiguse sümptomid võivad avalduda erineval viisil, kuid tavaliselt kaasnevad sellega vaimse ja liigutusliku arengu hilinemine ning epilepsiahoogude esinemine. Kuigi lissencephaly pole ravitav, on oluline pakkuda patsientidele ja nende peredele tuge ning ravimeetmeid sümptomite leevendamiseks. Parema mõistmise ning tõhusama ravi saavutamiseks on vaja edasist uurimistööd selle haruldase haiguse kohta.