Li-Fraumeni sündroom: määratlus, sümptomid ja väljavaade

Li-Fraumeni sündroom on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustavad erinevad vähkkasvajad, nagu rinna-, aju-, ja neeruvähk ning leukeemia. Selle sündroomiga inimestel on suurem risk mitmete erinevate vähivormide tekkeks juba varases eas. Sümptomid võivad ilmneda igas vanuses, kuid sageli avastatakse haigus juba lapsepõlves või noorukieas. Kuigi Li-Fraumeni sündroomiga elavad inimesed võivad elada täisväärtuslikku elu, on oluline jälgida regulaarselt oma tervist ja teha ennetavaid teste, et varakult avastada võimalikke vähkkasvajaid.

Ülevaade

Mis on Li-Fraumeni sündroom?

Li-Fraumeni sündroom (lee-FRAH-meh-nee) on haruldane pärilik või geneetiline haigus, mis suurendab teie ja teie pereliikmete riski haigestuda vähki. Inimestel, kes on sünnihetkel naised, kellel on Li-Fraumeni sündroom, on peaaegu 100% tõenäosus haigestuda rinnavähki. Kõigil inimestel, kellel on Li-Fraumeni sündroom, on 90% tõenäosus haigestuda elu jooksul ühte või mitut tüüpi vähki ja 50% tõenäosus haigestuda vähki enne 30. eluaastat.

Li-Fraumeni sündroomi ei saa vältida. Kuid varajased ja järjepidevad vähi sõeluuringud ja ravi võivad piirata sündroomi mõju teie ja teie pere elule. Samal ajal kasutavad teadlased Li-Fraumeni geneetilise testi tulemusi, et leida uusi viise Li-Fraumeni sündroomiga seotud vähi raviks.

Kui levinud see seisund on?

Li-Fraumeni sündroom on haruldane. Teadlaste hinnangul mõjutab sündroom 5 perekonda 20 000-st kogu maailmas.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Li-Fraumeni sündroomi?

Li-Fraumeni sündroom tekib siis, kui midagi muutub TP53 geenis, mis sisaldab juhendit valgu valmistamiseks, mida nimetatakse kasvajavalguks 53 või P53. Teie P53 valk on kasvaja supressor. See hoiab ära teie rakkude jagunemise ja kasvu liiga kiiresti või kontrollimatult, muutudes kasvajateks. Kui teie TP53 geen muutub, muutub ka P53 valgu kasutusjuhend, kaotades P53 valmistamise juhiste jaotise. Ilma korralikult töötavate P53 valkudeta võivad rakud kontrollimatult jaguneda ja muutuda vähiks.

Enamik Li-Fraumeni sündroomiga inimesi päris ühelt või mõlemalt vanemalt muutunud TP53 geenid. Kuid ligikaudu 25% sündroomiga inimestest sündis muudetud TP53 geeniga.

Millised on Li-Fraumeni sündroomi sümptomid?

Teatud vähivormide tekkimine varases eas on Li-Fraumeni sündroomi kõige levinum sümptom. Sündroom on seotud enam kui tosina erineva vähiliigiga. Neist üheksat peetakse põhivähiks, kuna neid täheldatakse sageli Li-Fraumeni sündroomiga inimestel. Need peamised vähivormid on:

• Pehmete kudede sarkoom. See on haruldane vähiliik, mis võib mõjutada lapsi ja täiskasvanuid. Pehmete kudede sarkoomid võivad tekkida inimeste lihastes, kõõlustes, rasvas, lümfis ja veresoontes. Ravi hõlmab kirurgiat, keemiaravi, sihtravi ja immunoteraapiat.
• Osteosarkoom. See on teatud tüüpi luuvähk, mis mõjutab tavaliselt teismelisi. Ravi hõlmab kirurgiat, keemiaravi, sihipärast ravi või krüoablatsiooni. Krüoablatsioonil kasutatakse vähirakkude külmutamiseks vedelat lämmastikku.
• Rinnavähk. Inimestel, kes on sündides naised ja kellel on Li-Fraumeni sündroom, on väga suur risk haigestuda rinnavähki. Ravi hõlmab kirurgiat, kiiritusravi, immunoteraapiat ja keemiaravi.
• Glioomid, sealhulgas glioblastoom. See on ajuvähi vorm, mis mõjutab tavaliselt täiskasvanuid. Seda ravitakse tavaliselt keemiaravi või sihtraviga. Sihtteraapia keskendub valkudele ja geenidele, mis aitavad vähil kasvada.
• Koroidpõimiku kartsinoom. See on haruldane ajuvähk, mis mõjutab tavaliselt väikesi lapsi. Ravi hõlmab kirurgiat ja keemiaravi.
• Medulloblastoom (Sonic hedgehog alatüüp.) Need on haruldased kiiresti kasvavad ajukasvajad, mis tavaliselt mõjutavad väikesi lapsi. Ravi hõlmab kirurgiat ja keemiaravi.
• Neuroblastoom. See on haruldane vähitüüp, mis moodustub närvikoes. Tavaliselt mõjutab see alla 5-aastaseid lapsi. Ravi hõlmab kirurgiat, keemiaravi ja immunoteraapiat.
• Adrenokortikaalne kartsinoom. See on teatud tüüpi vähk, mis moodustub inimeste neerupealiste koores, mis on nende neerupealiste välimine kiht. Ravi hõlmab keemiaravi ja kirurgiat.
• Äge müeloidne leukeemia. See on verevähk, mis saab alguse inimeste luuüdist. Ravi hõlmab keemiaravi, sihtravi ja monoklonaalsete antikehade ravi. Monoklonaalsete antikehade ravi on teatud tüüpi immunoteraapia.

Millised muud vähivormid on seotud Li-Fraumeni sündroomiga?

Sündroom on seotud mitme teise vähivormiga, kuid selliste vähivormide tekkerisk on väiksem kui põhivähi puhul. Nende vähivormide hulka kuuluvad:

• Kopsu adenokartsinoom. See on vähk, mis saab alguse teie kopsu perifeeria lähedal asuvatest rakkudest. See on kõige levinum kopsuvähk. Seda ravitakse kirurgia, kiiritusravi, sihtravi ja keemiaraviga.
• Nahavähk, sealhulgas melanoom. Nahavähki ravitakse kirurgia, keemiaravi, kiiritusravi ja immunoteraapiaga.
• Käärsoolevähi. Ravi hõlmab kirurgiat, keemiaravi ja kiiritusravi.
• Pankrease vähk. Ravi hõlmab kirurgiat, kiiritusravi, keemiaravi, immunoteraapiat ja sihtravi. Sihtteraapia keskendub teatud geenidele ja valkudele, mis aitavad vähil kasvada.
• Neeruvähk. Neeruvähki on mitut tüüpi. Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad neeruvähi raviks operatsiooni.
• Kilpnäärmevähk. Ravi hõlmab kirurgiat, keemiaravi ja hormoonravi.
• Munasarjavähk. Ravi hõlmab kirurgiat ja keemiaravi.
• Munandivähk. Ravi hõlmab kirurgiat, kiiritusravi ja keemiaravi.
• Eesnäärmevähk. Ravi hõlmab kirurgiat, kiiritusravi ja keemiaravi.

Diagnoos ja testid

Kuidas Li-Fraumeni sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad Li-Fraumeni sündroomi diagnoosimiseks geneetilist testimist. Enne neid teste võtavad teenuseosutajad siiski arvesse teie haiguslugu ja teie perekonna haiguslugu. Siin on kriteeriumid, mida pakkujad kasutavad Li-Fraumeni sündroomi diagnoosimiseks:

• Teil on sarkoom enne 45. eluaastat.
• Teie vanematel, õdedel-vendadel või lastel diagnoositakse vähk enne 45. eluaastat.
• Teie vanavanematel, tädidel, onudel, õetütredel, vennapoegadel või lapselastel diagnoositakse enne 45. eluaastat mis tahes vähk.

Minu perekond on Li-Fraumeni sündroomi tõttu vähiriskis. Kas meil on võimalik teha sõeluuringut vähi varajaste tunnuste suhtes?

Jah, varases staadiumis vähi tuvastamiseks on olemas soovitatav sõeluuringuplaan. Lastele on sünnist kuni 18. eluaastani üks ja täiskasvanutele teine. Siin on näide:

Iga kolme kuni nelja kuu tagant

• Täielik füüsiline läbivaatus.
• Täielik vereanalüüs (CBC) leukeemia ja lümfoomi kontrollimiseks.

Järgmised testid kontrollivad neerupealiste kartsinoomi tunnuseid:

• Kõhuõõne ultraheli.
• Vaagnaelundite ultraheli.
• Uriini analüüs.

Iga aasta

• Aju magnetresonantstomograafia (MRI) ajukasvaja sümptomite kontrollimiseks.
• Kogu keha MRI, et kontrollida pehmete kudede ja luu sarkoomi tunnuseid.

Milline on täiskasvanute sõeluuringu kava?

Täiskasvanute sõeluuringuplaanis pööratakse erilist tähelepanu rinna- ja seedetraktivähi sõeluuringule. Li-Fraumeni sündroomiga inimesed on kiirguse suhtes tundlikud. Sellepärast ei nõua rinnavähi sõeluuringud mammograafiat.

Kui teil on Li-Fraumeni sündroom, peaksite rääkima oma tervishoiuteenuse osutajaga iga kord, kui teil on peavalu, luuvalu või kõhuvalu, mis ei kao. Siin on näide:

Igakuine

• Rindade eneseuuring.

Iga kuue kuu tagant

• Üldine füüsiline läbivaatus.
• Rindade läbivaatus tervishoiuteenuse osutaja poolt vanuses 20–25.

Iga aasta

• Rindade MRI sõeluuring algab vanuses 20 kuni 25 aastat.
• Aju MRI.
• Kogu keha MRI.
• Kõhuõõne ultraheli.
• Vaagnaelundite ultraheli.
• Kogu keha naha kontroll melanoomi suhtes.

Iga kahe-kolme aasta tagant

• Ülemine endoskoopia.
• Kolonoskoopia.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Li-Fraumeni sündroomi?

Li-Fraumeni sündroom suurendab teie ja teie pere riski haigestuda vähki. Tervishoiuteenuse osutajad ravivad sündroomi, tuvastades ja ravides Li-Fraumeni sündroomiga seotud vähkkasvajaid. Kui teie regulaarsel sõeluuringul ilmnevad vähi tunnused, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt ravivõimalusi. Li-Fraumeni sündroomiga inimesed on sageli kiirguse suhtes väga tundlikud, mis tähendab, et teie vähiravi ei tohiks hõlmata kiiritusravi.

Hooldus Clevelandi kliinikus Planeerige vähi geneetiline nõustamine ja testimineLeidke geneetiline nõustajaLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada ühe või mitme Li-Fraumeni sündroomiga seotud vähi väljakujunemise riski?

Saate oma riski vähendada, järgides oma vähi sõeluuringu ajakava ja vältides tegevusi, mis võivad teie riske suurendada. Näiteks kui suitsetate, proovige lõpetada. Kui töötate või viibite palju väljas, ärge unustage kanda kaitseriietust ja kasutada päikesekaitsetooteid.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Li-Fraumeni sündroom?

Li-Fraumeni sündroomi diagnoosimine tähendab oma ja oma pere tervise eest hoolitsemist regulaarse vähi sõeluuringuga.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Saate enda ja oma pere eest hoolitseda, järgides kõiki soovitatud vähi sõeluuringu plaane ja vältides tegevusi, mis suurendavad teie vähiriski.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Li-Fraumeni sündroomiga inimestel on suurem risk haigestuda vähki, sealhulgas neil on samaaegselt mitut tüüpi vähki. Isegi kui teil on ametlik vähisõeluuringu programm, võtke oma teenusepakkujaga ühendust iga kord, kui märkate oma kehas muutusi, mis võivad olla vähi sümptomiks.

Mul on diagnoositud Li-Fraumeni sündroom. Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Kui teil on Li-Fraumeni sündroom, on teil tõenäoliselt küsimusi selle kohta, kuidas see sündroom teie tervist mõjutab ja kuidas see võib teie lastele või teie plaanidele lapsi saada. Siin on mõned küsimused, mis aitavad teil neid vestlusi pidada.

• Kuidas ma tean, kas mul on Li-Fraumeni sündroom?
• Kas mul tekib vähk?
• Mis tüüpi vähk võib mul areneda?
• Mul on lapsed. Kas ma peaksin muretsema, et neil võib olla Li-Fraumeni sündroom?
• Kas peaksin tegema geenitesti?
• Kuidas ma saan teada, kas mul on vähk?

Li-Fraumeni on pärilik sündroom, mis suurendab tõenäosust, et teil, teie õdedel-vendadel ja teie lastel tekib vähk. Mõistmine, miks teie ja teie lähedased olete ohus, on esimene samm Li-Fraumeni sündroomi mõju piiramiseks teie elule. Geneetiline testimine võib tuvastada, millistel pereliikmetel on sündroom, et nad saaksid alustada regulaarseid vähi sõeluuringuid. Kahjuks võib Li-Fraumeni sündroomiga inimestel tekkida rohkem kui üks vähk. See tähendab eluaegset valvsust. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt abi regulaarsete vähisõeluuringute korraldamisel ja tuge.

Kokkuvõtvalt võib öelda, et Li-Fraumeni sündroom on haruldane pärilik haigus, mis suurendab oluliselt vähktõve tekke riski noores eas. Selle sündroomi sümptomiteks võivad olla erinevate vähivormide esinemine perekonnas, varane vähidiagnoos ning teatud geenimutatsioonide kandmine. Kuigi Li-Fraumeni sündroomiga inimeste väljavaade võib olla keeruline ja prognoos halvem kui tavalise vähidiagnoosi korral, on siiski oluline regulaarselt jälgida tervislikku seisundit ning teha ennetavaid uuringuid ja kontrollkäike, et varakult avastada võimalikke vähkkasvajaid ning suurendada ellujäämisvõimalusi.