Leukodüstroofia: mis see on, tüübid, sümptomid, ravi ja väljavaated

Leukodüstroofia on haruldane ja kardetud haigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi, kahjustades aju valgeainet. See progresseeruv seisund võib esineda erinevates vormides, põhjustada mitmeid sümptomeid ja mõjutada igas vanuses inimesi. Leukodüstroofiate parem tundmaõppimine aitab meil mõista nende keerukaid tüüpe, sümptomeid ja ravisid, avades ukse uute väljavaadete suunas. Selle artikli eesmärk on selgitada, mis on leukodüstroofia, uurida selle erinevaid vorme, sümptomeid, ravimeetodeid ning tulevikuväljavaateid.

Leukodüstroofia kirjeldab enam kui 50 päriliku neuroloogilise häire rühma. Need haigused mõjutavad müeliini, aju ja selgroo närvirakkude kaitsekatet. Leukodüstroofiad põhjustavad imikute, laste ja mõnikord ka täiskasvanute neuroloogilise funktsiooni järkjärgulist kaotust. Leukodüstroofiat esineb umbes 1-l 7000-st elussündist.

Ülevaade

Mis on leukodüstroofia?

Leukodüstroofiad on haruldaste neuroloogiliste (närvisüsteemi) Haiguste rühm. Need mõjutavad valget ainet ajus ja seljaajus. Valge aine on isoleeritud närvikiududest valmistatud kude.

Leukodüstroofiad on suunatud müeliinile, mis on närvirakke kattev kaitseisolatsioon. Ilma müeliinita ei saa närvid hästi suhelda. Leukodüstroofiad põhjustavad neuroloogilise funktsiooni järkjärgulist kaotust. Aju ja keha ei saa üksteiselt signaale vastu võtta. Need haigused on sageli surmavad.

Kas leukodüstroofiat on erinevat tüüpi?

Teadlased on tuvastanud enam kui 50 leukodüstroofia tüüpi. Nad alles avastavad uusi vorme. Iga leukodüstroofia vorm on erineva geenimutatsiooni (muutuse) tagajärg ja põhjustab erinevaid sümptomeid.

Kes saab leukodüstroofia?

Leukodüstroofiad mõjutavad tavaliselt imikuid ja väikelapsi. Kuid mõned haiguse vormid ei põhjusta sümptomeid enne, kui inimesed on täiskasvanud. Enamik leukodüstroofiat mõjutab võrdselt mehi ja naisi. Kuid mõned, näiteks Pelizaeus-Merzbacheri tõbi, esinevad enamasti meestel. Mõnel rahvusel on suurem risk teatud leukodüstroofiate tekkeks.

Kui levinud on leukodüstroofia?

Iga tüüpi leukodüstroofia on haruldane. Üheskoos mõjutavad need umbes ühte 7000 elussündi kohta.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab leukodüstroofiat?

Leukodüstroofia on geenide muutuste (mutatsioonide) tagajärg. Need geenid kontrollivad müeliini kasvu või funktsiooni. Ilma selle kaitsekatteta ei tööta närvirakud õigesti.

Enamik leukodüstroofiat pärineb vanematest, kes edastavad geenid oma lastele (pärilikud). Kuid mõnikord tekivad geenimutatsioonid ootamatult, kui rakud kasvavad ja jagunevad.

Teil võib olla muteerunud leukodüstroofia geen ilma haigust arenemata. See tähendab, et olete vedaja. Kandjad võivad muteerunud geenid siiski oma lastele edasi anda.

Millised on leukodüstroofia sümptomid?

Leukodüstroofia sümptomid on erinevate haigustüüpide lõikes väga erinevad. Kuid enamik haiguse vorme põhjustab neuroloogilise funktsiooni järkjärgulist kaotust. See tähendab, et kehal ja ajul on probleeme üksteisega rääkimisega. Leukodüstroofia võib põhjustada probleeme:

• Tasakaal.
• Hingamine.
• Tunnetus (õppimine, mõtlemine, mäletamine).
• Söömine ja neelamine.
• Kuulmine.
• Liikumine, tasakaal ja koordinatsioon.
• Kõne.
• Nägemus.

Millised on erinevat tüüpi leukodüstroofia sümptomid?

Iga tüüpi leukodüstroofia põhjustab erinevaid sümptomeid. Mõned neist sisaldavad:

• Adrenoleukodüstroofia (ALD) on kõige levinum leukodüstroofia. See mõjutab valget ainet ja neerupealisi, mis kontrollib hormoonide tootmist. Sümptomid algavad lapsepõlves või varases täiskasvanueas. Need ulatuvad krambihoogudest halvatuseni (lihaste funktsiooni kaotus).
• Täiskasvanu algusega autosoomne dominantne leukodüstroofia (ADLD) ilmub umbes 40- või 50-aastaselt. See takistab ajurakkude arengut ja müeliini tootmist. ADLD põhjustab probleeme liikumise ja tunnetusega (mõtlemise ja mäletamisega). See mõjutab ka tahtmatuid (automaatseid) keha funktsioone, nagu vererõhk ja südame löögisagedus.
• Aleksandri haigus põhjustab ajurakkudes valgutükkide moodustumist. See areneb vastsündinutel või lastel. Haigus põhjustab arengupeetust ja motoorsete oskuste (lihaste liikumise) kaotust.
• Canavani haigus põhjustab ajus käsnade, vedelikuga täidetud ruumide moodustumist. See ei lase ajul metaboliseerida (lagundada) ajukemikaale ja moodustada müeliini. Sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves.
• Tserebrotendinoosne ksantomatoos (CTX) põhjustab rasvade ebanormaalset ladestumist kogu kehas. See mõjutab valget ainet, kõõluseid (kude, mis kinnitab lihaseid luu külge) ja südant. Sümptomid ilmnevad lapsepõlves ja arenevad täiskasvanueas.
• Lapseea ataksia koos kesknärvisüsteemi hüpomüelinisatsiooniga (CACH) häirib müeliini moodustumist. Seda nimetatakse ka kaduva valge aine (VWM) haiguseks. CACH põhjustab nägemisnärvi atroofiat (silma põhinärvi halvenemist) ja kõne kaotust esimesel 5 eluaastal. See põhjustab ka krampe, ataksiat (tasakaalu- ja liikumisprobleemid) ja spastilisust (ebanormaalne lihaspinge).
• Krabbe haigus nimetatakse ka globoidrakkude leukodüstroofiaks. See põhjustab rasvhapete kogunemist ja müeliini hävitamist. Haigus võib põhjustada krampe, arengupeetust ja perifeerset neuropaatiat. Sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves.
• Metakromaatiline leukodüstroofia põhjustab lipiidide (rasvade) kogunemist valgesse ainesse ja närvidesse, muutudes mürgiseks. See võib ilmneda imikutel, lastel või täiskasvanutel. Tüsistuste hulka kuuluvad krambid, dementsus ja pimedus.
• Pelizaeus-Merzbacheri tõbi (PMD) põhjustab probleeme müeliini tootmisega. See mõjutab peamiselt mehi. Haigus võib põhjustada probleeme lihaste liikumise, tasakaalu ja vaimse funktsiooniga.
• Refsumi haigus põhjustab rasvhapete kogunemist rakkudesse ja kahjustab müeliini. Täiskasvanute Refsumi haigus (ARD) põhjustab probleeme aju, silmade, maksa, neerude ja luudega. Infantiilne Refsumi haigus mõjutab lihaste liikumist.

Diagnoos ja testid

Kuidas leukodüstroofiat diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja:

• Hindab teie sümptomeid.
• Teeb füüsilisi ja neuroloogilisi eksameid.
• Vaatab üle teie isikliku ja perekonna terviseajaloo.

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Vere- ja süljeanalüüsid, et kontrollida muteerunud geenide olemasolu teie DNA-s.
• Pildiuuringud, nagu MRI või CT-skaneerimine, et kontrollida valgeaine sisaldust ajus ja seljaajus.

Isegi testimise korral on leukodüstroofiat raske diagnoosida laiaulatuslike sümptomite tõttu. Paljud leukodüstroofiad jäävad diagnoosimata.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse leukodüstroofiat?

Leukodüstroofiat ei ravita. Järgmised ravimeetodid võivad leevendada sümptomeid ja säilitada mõningaid neuroloogilisi funktsioone:

• Ravimid krampide, lihaspinge ja liikumisprobleemide korral.
• Toitumisteraapia või toitmissondid söömis- ja neelamisprobleemide korral.
• Hormoonravi neerupealiste talitlushäirete korral.
• Füüsiline, töö- ja logopeediline teraapia liikumis-, tasakaalu-, kõne- ja muude oskuste parandamiseks.

Tüvirakkude või luuüdi siirdamine võib parandada teatud tüüpi leukodüstroofiat. Chenodeoksükoolhappe (CDCA) asendusravi võib ravida CTX-i, kui see diagnoositakse varakult. CTX on praegu ainus ravitav leukodüstroofia vorm.

Ärahoidmine

Kuidas vältida leukodüstroofiat?

Leukodüstroofiat ei saa kuidagi ära hoida. Geneetiline testimine võib aidata määrata teie riski geenide edasiandmiseks teie lastele või lastelastele.

Väljavaade / prognoos

Millised on leukodüstroofiaga inimeste väljavaated?

Leukodüstroofiad on progresseeruvad, mistõttu neuroloogilised probleemid süvenevad aja jooksul. Need on tavaliselt surmavad. Paljud leukodüstroofiaga lapsed surevad enne teismeea saamist. Mõned inimesed jäävad täiskasvanuks.

Koos elamine

Mida peaksin tegema, kui mul on leukodüstroofia geenimutatsioon?

Kui olete leukodüstroofiat põhjustava geenimutatsiooni kandja, võiksite kaaluda geneetilist nõustamist. Geneetiline nõustaja vaatab üle teie perekonna ajaloo ja aitab teil kindlaks teha, kas on oht, et muteerunud geen teie lastele või lastelastele edasi kandub.

Leukodüstroofiad on haruldased pärilikud neuroloogilised häired. Need mõjutavad müeliini, aju ja seljaaju närvirakkude ümbritsevat kaitsekatet. Närvid ei saa ilma müeliinita hästi suhelda. Leukodüstroofiad põhjustavad mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas krampe ja vaimseid häireid. Sellised ravimeetodid nagu ravimid ja taastusravi võivad aidata sümptomeid leevendada. Kuid leukodüstroofiat ei ravita. Seisund on tavaliselt surmav.

Leukodüstroofia on pärilik närvikoe haigus, mis mõjutab valget ainet ajus ja seljaajus, põhjustades erinevaid tüüpe ja sümptomeid. Kuigi ravivõimalused on piiratud ja prognoos võib olla tõsine, uuritakse järjest enam uusi ravi- ja tuge pakkuda saavaid meetodeid. Teadlikkus leukodüstroofiatest ja nende sümptomite varajasest avastamisest on oluline, et kindlustada nii patsientidele kui ka nende peredele parim võimalik abi ning lootus edasiseks uurimistööks.