Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON): põhjused ja ravi

Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON) kujutab endast haruldast geneetilist häiret, mis mõjutab peamiselt nägemist. Tegemist on mitokondriaalse haigusega, mis edastub põlvkondade vahel ja millel on märkimisväärne mõju inimese visuaalsele funktsioonile. Uurime, millised geneetilised tegurid LHON-i põhjustavad ja kuidas kaasaegne meditsiin pakub innovaatilisi ravimeetodeid, et leevendada selle haiguse sümptomeid ning parandada patsientide elukvaliteeti. Tervishoiutöötajate ja teadusmaailma ühised pingutused avavad uusi perspektiive haiguse mõistmiseks ja tõhusa ravi väljatöötamiseks.

Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) on teie emalt päritud haigus. See põhjustab teie nägemise kaotust, alustades valutu hägususest. Kõigepealt mõjutab see teie kesknägemist, mida peate juhtima, lugema ja nägusid ära tundma. Sümptomid algavad tavaliselt vanuses 15–35. Lõpuks võite olla seaduslikult pime.

Ülevaade

Mis on Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON)?

Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) ehk äkiline nägemiskaotus on nägemise kaotuse pärilik vorm. See algab valutu hägustumise või hägustumisega ühes või mõlemas silmas ning seejärel süveneb teravuse ja värvinägemise kadumisega. LHON mõjutab tsentraalset nägemist, mis on vajalik detailsete ülesannete jaoks, nagu lugemine, juhtimine ja nägude tuvastamine. Kui teil on LHON, võite jääda seaduslikult pimedaks.

LHON on mitokondriaalne haigus, mis tähendab, et see pärineb ainult ema kaudu. Isikuid, kes on kaotanud oma keskse nägemise, nimetatakse “mõjutatud”. Isikuid, kes kannavad üht mitokondriaalset mutatsiooni, kuid ei koge nägemise kaotust, nimetatakse kandjateks.

Leberi pärilikku optilist neuropaatiat nimetatakse mõnikord ka Leberi nägemisnärvi atroofiaks või Leberi nägemisnärvi neuropaatiaks. See on oma nime saanud dr Theodore Leberi järgi, kes seda haigust uuris. LHON on pärilik – see kandub edasi vanemalt lapsele. Sõna “optika” tähendab silma või nägemist. “Neuropaatia” on meditsiiniline termin närvihaiguse kohta.

Kui levinud on Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia?

Leberi pärilik optiline neuropaatia mõjutab ühte inimest 50 000-st.

50% meestest, kellel on LHON-mutatsioon, ja 85% naistest ei koge kunagi nägemise kaotust.

Kas Leberi pärilik optiline neuropaatia on püsiv?

Enamik Leberi päriliku optilise neuropaatia juhtudest on püsivad. Umbes 95% LHON-i põdevatest inimestest võivad kaotada nägemise enne 50-aastaseks saamist.

Kellel on Leberi päriliku nägemisnärvi neuropaatia oht?

Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia algab tavaliselt siis, kui olete teismeline või kahekümnendates. Harva esineb kellelgi lapseeas või hiljem täiskasvanueas ootamatu nägemise kaotus.

Mehi mõjutab LHON sagedamini kui naisi.

Sümptomid tekivad enamikul juhtudel vanuses 15–35 aastat. Siiski on teatatud vanusest kahe kuni 87 aasta vahel.

Kuidas Leberi pärilik optiline neuropaatia saab alguse?

Leberi pärilik optiline neuropaatia algab valutu hägustumise ja nägemise hägustumisega. Nägemiskaotus võib alata ühest teie silmast või mõlemast. Tavaliselt näete mitme nädala või kuu pärast oma mõjutatud silmas hägustumist ja udusust.

Millised on Leberi päriliku optilise neuropaatiaga seotud riskifaktorid?

Kui teil on mitokondriaalses DNA-s mutatsioon, ei tähenda see, et teil tekiks nägemise kaotus. Geeni ekspressioon varieerub sõltuvalt mitokondriaalsest mutatsioonist. Enamiku mutatsioonide puhul on naistel umbes 15% ja meestel umbes 50% tõenäosus haigestuda. Mõned arstid usuvad, et mürgised ained võivad põhjustada pimedaksjäämist. LHON-i mutatsiooniga inimestel soovitatakse vältida teatud aineid, sealhulgas suitsu, alkoholi ja värviauru.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Leberi pärilikku optilist neuropaatiat?

LHON on geneetiline seisund, mis on põhjustatud mitokondriaalse DNA mutatsioonist. Selle põhjuseks on mutatsioonid järgmistes geenides:

• MT-NDI1.
• MT-ND4.
• MT-ND4L.
• MT-ND6.

Nägemiskaotus tekib, kuna teie nägemisnärvi (silma) rakud surevad. Nägemisnärv edastab visuaalse teabe teie silmadest teie ajju ja kui need rakud surevad, ei saa nägemisnärv enam oma tööd tõhusalt teha. Mõned uuringud on näidanud, et suitsetamine ja alkoholi joomine võivad kaasa aidata.

Võite saada LHON-i, kuigi teie perekonnas pole muid juhtumeid.

Millised on Leberi päriliku optilise neuropaatia tunnused ja sümptomid?

LHON algab tavaliselt valutu visuaalse hägustumisega, mis mõjutab ühe silma keskmist nägemisvälja. Teisel silmal tekivad sarnased sümptomid kaks kuni kolm kuud hiljem. Umbes 25% juhtudest kaotavad mõlemad silmad üheaegselt nägemise. Aja möödudes võite kaotada nägemisteravuse (nägemisteravuse) ja värvinägemise.

Enamikul juhtudel on nägemiskaotus LHON-i ainus sümptom. Siiski esineb mõnikord seisund, mida kirjeldatakse kui “LHON plus”. Need täiendavad sümptomid hõlmavad järgmist:

• Liikumishäired.
• Värinad.
• Südame juhtivuse defektid (probleemid teie südamelööke kontrollivate elektriliste signaalidega).
• Leigh’ sündroom.
• Sümptomid, mis on sarnased hulgiskleroosiga (need esinevad kõige tõenäolisemalt naistel). Nende sümptomite hulka kuuluvad lihasnõrkus, halb koordinatsioon, tuimus ja palju muud. LHON-MS (sclerosis multiplex) võib mõnikord hõlmata silmavalu ja kesknärvisüsteemi probleeme.

Kuidas saada Leberi pärilik optiline neuropaatia?

Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia on mitokondriaalne haigus, mis tähendab, et pärandate selle oma ema kaudu.

Kas teatud toidud halvendavad või parandavad Leberi pärilikku nägemisnärvi neuropaatiat?

Mitte ühtegi. Ükski toit ega jook ei mõjuta LHON-i.

Kas Leberi pärilik optiline neuropaatia on valus?

Klassikaline Leberi pärilik optiline neuropaatia ei ole valulik. LHON-MS (sclerosis multiplex) võib hõlmata mõningast silmavalu.

Diagnoos ja testid

Kuidas Leberi pärilikku optilist neuropaatiat diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja testib teie silmi ja kui kahtlustab, et teie sümptomid on põhjustatud LHON-ist, võib ta tellida vereanalüüsi, et näha, kas teil on mitokondriaalne mutatsioon.

Milliseid küsimusi võib mu tervishoiuteenuse osutaja esitada Leberi päriliku nägemisnärvi neuropaatia diagnoosimiseks?

• Kas kellelgi teie peres on Leberi pärilik optiline neuropaatia?
• Kas olete kuulnud, et mõnel teie esivanemal on LHON?
• Millal hakkas teie nägemine häguseks või uduseks minema?
• Kas teie nägemine on halvenenud ühest silmast või mõlemast?
• Kas sa suudad nägusid ära tunda?
• Kas sa oskad lugeda?
• Kas sa oskad sõita?

Juhtimine ja ravi

Kas Leberi päriliku optilise neuropaatia vastu on ravi?

Praeguse seisuga ei ole Leberi päriliku nägemisnärvi neuropaatia jaoks ravi. Kuid mõned inimesed võivad osa (mitte kogu) nägemisest taastuda. See on haruldane 11 778 mutatsiooni korral, kuid tõenäolisem 3 460 ja 14 484 mutatsiooni korral.

Kuidas ravitakse Leberi pärilikku nägemisnärvi neuropaatiat? Milliseid ravimeid kasutatakse?

Praegu ei ole Leberi päriliku optilise neuropaatia jaoks heakskiidetud ravi. Mõnikord on soovitatav võtta C-vitamiini, E-vitamiini ja B12-vitamiini.

Mis puudutab ravimeid, siis koensüüm Q10 sünteetilise vormi Idebenooni kliiniline uuring on näidanud efektiivsust ligikaudu pooltel juhtudest. Teine paljulubav ravimeetod on toidu- ja ravimiameti (FDA) heakskiidetud EPI-743 ravim. See ravim sarnaneb Idebenooniga, kuid sisaldab väikest erinevust, mis võib võimaldada nägemise paranemist.

Ohutu ja tõhusa ravi leidmiseks on vaja pidevaid uuringuid. Kliinilised uuringud on käimas. Eksperdid uurivad hormoonravi, mitokondriaalset asendust ja geeniteraapiat.

Kui teil on LHON, on saadaval tugiteenused:

• Visuaalsed abivahendid.
• Tööalane rehabilitatsioon.
• Sotsiaalteenused.

Millised on Leberi päriliku optilise neuropaatia kirurgilised ravimeetodid?

Sel ajal ei ole kirurgilist ravi saadaval.

Kas ravil on tüsistusi/kõrvalmõjusid?

Sel ajal pole komplikatsioone.

Milline tervishoiuteenuse osutaja haldab minu Leberi pärilikku nägemisnärvi neuropaatiat?

Kui teil on Leberi päriliku nägemisnärvi neuropaatia sümptomid, peaks teid jälgima ja abistama silmaarst (silmaarst) või neuro-oftalmoloog. Kui teil on LHON plus, jälgib teid multidistsiplinaarne tervishoiuteenuste osutajate meeskond, kes on spetsialiseerunud teie silmadele, südamele ja ajule.

Ärahoidmine

Kas Leberi pärilikku nägemisnärvi neuropaatiat saab ära hoida?

Kahjuks ei saa vältida oma emalt päritud vigaseid geene.

Kui plaanite saada emaks, saate teha mõned sünnieelsed testid, et teha kindlaks Leberi päriliku optilise neuropaatia geneetiline risk. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib pakkuda geneetilist nõustamist, kus arutate oma lastele võimalikke riske. Selle teabe abil saate teha oma pereplaneerimise otsuseid.

Milliseid ravimeid saan võtta, et vähendada Leberi päriliku nägemisnärvi neuropaatia riski?

Ei ole teada, et Leberi päriliku nägemisnärvi neuropaatia tekkeriski ennetavad või vähendavad ravimid.

Väljavaade / prognoos

Milline on Leberi päriliku nägemisnärvi neuropaatiaga inimeste prognoos (väljavaade)?

LHON-iga inimestel võib olla püsiv nägemiskaotus. Kui keskne nägemine on kadunud, ei näe te tavaliselt nägemise paranemist ja teid võib pidada õiguslikult pimedaks. Mõnel juhul paraneb nägemise kaotuse all kannatanud inimeste keskne nägemine kaheteistkümne kuu jooksul. Kuid see on haruldane ja võib sõltuda sellest, millist tüüpi LHON-i mutatsioon inimesel on.

Kas Leberi pärilik optiline neuropaatia võib iseenesest mööduda?

Harvadel juhtudel on nägemine paranenud, kuid LHON ei kao kunagi.

Koos elamine

Kuidas saavad mu sõbrad ja pere aidata?

Rääkige oma sõpradele ja perele oma sümptomitest ning teavitage neid oma piirangutest ja prognoosist.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil on probleeme nägemisega, olenemata sellest, kas teie perekonnas on esinenud Leberi pärilikku nägemisnärvi neuropaatiat või mitte, pöörduge viivitamatult oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Ärge oodake, et näha, kas see läheb hullemaks.

Leberi pärilik optiline neuropaatia võib olla laastav diagnoos. Õiguslik pimedus muudab teie elu. Eksperdid töötavad selle nimel, et leida ravi, kuid seni kuulake oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid ja usaldage oma perekonda, sõpru ja teenusepakkujaid.

Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON) on geneetiline haigus, mis põhjustab nägemiskaotust. Põhjused peituvad peamiselt mtDNA mutatsioonides, mis mõjutavad rakuliste energiajaamade tööd. Ravi areng on toonud kaasa genoteraapia võimalusi, mis suunatud mitokondrite funktsiooni taastamisele. Vaatamata edusammudele jääb LHON-i väljakutseks varajane diagnoosimine ja efektiivsete ravimeetodite kättesaadavus. Töö pideva uurimise ja ravi parendamise suunas on kriitiline, et parandada LHON’iga patsientide elukvaliteeti.