Krabbe tõbi: mis see on, diagnoos, sümptomid ja ravi

Krabbe tõbi on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. See haigus põhjustab närvisüsteemi valgete ainete hävimist, mis viib motoorsete oskuste ja vaimse arengu halvenemiseni. Diagnoosimine toimub tavaliselt vastsündinute sõeluuringu käigus, kuid haigust saab diagnoosida ka hilisemas eas. Sümptomid hõlmavad tavaliselt tahtmatut lihaste kokkutõmbumist, lihaste nõrkust ja vaimseid kahjustusi. Kahjuks pole sellele haigusele ravimit, kuid sümptomaatiline ravi võib aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti.

Krabbe tõbi on haruldane pärilik seisund, mis mõjutab teie närvirakke katvat ja kaitsvat müeliini, põhjustades neuroloogilisi probleeme. See süveneb aja jooksul ja lõpeb tavaliselt surmaga. Kuigi see mõjutab tavaliselt alla 1-aastaseid imikuid, võib see mõjutada ka vanemaid lapsi ja täiskasvanuid.

Ülevaade

Mis on Krabbe haigus?

Krabbe tõbi (nimetatakse ka globoidrakkude leukodüstroofiaks) on haruldane pärilik neuroloogiline seisund. Seda hääldatakse “KRAH-buh”.

Krabbe tõbi on osa leukodüstroofiatena tuntud häirete rühmast, mis tulenevad müeliini kadumisest (demüelinisatsioon) teie närvisüsteemist. Müeliini ümbris on iga närviraku ümber mähitud kaitseümbris, mis tagab närvisignaalide kiire edastamise.

Seda haigust iseloomustavad ka ebanormaalsed rakud ajus, mida nimetatakse globoidrakkudeks, mis on suured rakud, millel on tavaliselt rohkem kui üks tuum.

Demüelinisatsioon põhjustab ajurakkude hävimist, mis põhjustab progresseeruvaid neuroloogilisi probleeme, nagu:

• Intellektuaalne puue.
• Halvatus.
• Kurtus.

Krabbe tõbi on degeneratiivne seisund, mis tähendab, et see süveneb järk-järgult. Tavaliselt põhjustab see surma.

Seisund on saanud oma nime Taani neuroloogi Knud Krabbe järgi.

Keda mõjutab Krabbe tõbi?

Ligikaudu 90% Krabbe haiguse juhtudest saavad alguse 1–7 kuu vanuselt. Seda nimetatakse infantiilseks vormiks. Hilise algusega haigusseisund ilmneb 18 kuu vanuselt või hilisemas eas, sealhulgas noorukieas ja täiskasvanueas.

Krabbe tõbi on pärilik haigus, mis tähendab, et bioloogilised vanemad annavad selle oma lapsele edasi oma geenide kaudu.

Kui levinud on Krabbe haigus?

Krabbe tõbi on üldiselt haruldane, kuid selle esinemissagedus on kogu maailmas väga erinev. Teadlaste hinnangul esineb see Euroopas 1-l 100 000 elussünnil ja USA-s umbes 1-l 250 000 elussünni kohta.

Iisraeli üksikutes kogukondades on teatatud suuremast esinemissagedusest, umbes 6 juhtumit 1000 inimese kohta.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Krabbe tõve sümptomid?

Krabbe tõve sümptomite raskusaste sõltub sümptomite alguse vanusest. Infantiilne vorm on kiiresti progresseeruv ja tavaliselt lõppeb surmaga 2. eluaastaks. Hilise algusega Krabbe tõve sümptomid on suhteliselt leebemad ja eluiga on pikem.

Infantiilse Krabbe tõve nähud ja sümptomid

Krabbe tõve infantiilses vormis on sümptomid kolm üldist staadiumi, mis hõlmavad järgmist:

1. etapp: Krabbe tõvega laps kasvab ja areneb üldiselt hästi kuni 4–6 kuu vanuseni, kui sümptomid algavad. Nad sisaldavad:

• Rahutus.
• Ärrituvus.
• Oksendamine.
• Söötmise raskused.
• Ebaõnnestumine areneda.
• Palaviku episoodid ilma infektsiooni tunnusteta.
• Lihaste nõrkus.

Krabbe tõvega imik võib olla ülitundlik puudutuse, müra või ereda valguse suhtes ning neil võivad tekkida toonilised spasmid nende vallandajate juuresolekul.

2. etapp: Teise etapi sümptomid on järgmised:

• Nägemine muutub.
• Optiline atroofia.
• Ebanormaalne kehahoiak, mis on tingitud nende kaela, kehatüve ja alajäsemete lihaste spastilisest kokkutõmbumisest, mis põhjustab tugevat tahapoole kaardumist kaelast kannani (opistotooniline poos).
• Krambitaolised episoodid.
• Vaimse ja füüsilise arengu aeglustumine.
• Varem omandatud arengu verstapostide regressioon.

3. etapp: Kolmanda etapi sümptomid on järgmised:

• Pimedus.
• Kurtus.
• Ebanormaalne kehaasend, mille puhul nende käed ja jalad on sirgelt sirutatud, varbad on suunatud alla ning pea ja kael on tahapoole kõverdatud (decerebrate asend).
• Vähenenud liikuvus.

Hilise algusega Krabbe tõve nähud ja sümptomid

Hiline infantiilne Krabbe tõbi algab 13–36 kuu vanuselt. Sümptomid, mis on loetletud progressiivses järjekorras, hõlmavad järgmist:

• Ärrituvus.
• Nägemine muutub.
• Ebanormaalne kõnnak (kõndimine).
• Krambid.
• Hingamise seiskumise perioodid (apnoe episoodid).
• Kehatemperatuuri ebastabiilsus.

Keskmine suremuse vanus on kuus aastat.

Juveniilse algusega Krabbe tõve sümptomid on järgmised:

• Nägemine muutub.
• Värinad.
• Kõnnaku kõrvalekalded.
• Tahtlike liigutuste kontrolli halvenemine ja lihaste järkjärguline jäikus.
• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD).

Selle Krabbe tõve vormi progresseerumise määr on väga erinev, kuid lõpuks põhjustab haigus 10 aasta jooksul pärast diagnoosimist surma.

Krabbe tõve hilise algusega sümptomid on järgmised:

• Põletustunne kätes ja jalgades.
• Muutub tuju ja käitumine.
• Ataksia.
• Spastilisus.
• Nägemise muutused ja pimedus.
• Krambid.
• Kuulmislangus ja kurtus.

Enamik inimesi, kellel on hilise algusega Krabbe haigus, halveneb nii vaimselt kui ka füüsiliselt.

Mis põhjustab Krabbe haigust?

Krabbe tõbi on pärilik haigus, mis antakse geeni kaudu edasi bioloogilistele lastele. See on päritud autosomaalse retsessiivse mustriga, mis tähendab, et iga raku geeni mõlemal koopial on mutatsioonid. Autosomaalse retsessiivse seisundiga inimese vanematel on üks muteerunud geeni koopia, kuid tavaliselt ei esine vanematel haigusseisundi tunnuseid ega sümptomeid.

Krabbe tõbi on põhjustatud mutatsioonidest geenis, mida tuntakse kui GALC, mille tagajärjeks on galaktotserebrosidaasi nimelise ensüümi puudumine. Teie keha vajab seda ensüümi galaktotserebrosiidi, müeliini komponendi (närve ümbritsev kaitsekesta) metabolismiks.

Ilma selle olulise ensüümita lagunevad müeliinkestad (demüelinisatsioon) kogu teie kesknärvisüsteemis. See põhjustab Krabbe tõve neuroloogilisi sümptomeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Krabbe tõbe diagnoositakse?

Paljud USA osariigid hõlmavad Krabbe tõve sõeluuringut standardsesse vastsündinu sõeluuringu protokolli. Krabbe tõve sõeluuring on vereanalüüs.

Teine peamine viis Krabbe haiguse diagnoosimiseks on pilditestid. MRI (magnetresonantstomograafia) skaneerimine võib aidata näidata erinevusi teie lapse ajus, mis viitavad Krabbe tõvele. MRI on eriti kasulik Krabbe tõve ajukahjustuste tuvastamisel. Need testid võivad samuti aidata diagnoosida haigusseisundit alaealiste ja täiskasvanute vormis.

Kui teie lapsel on diagnoositud Krabbe tõbi, vajavad nad tõenäoliselt kuulmis- ja nägemiskaotuse määra kindlakstegemiseks kuulmise hindamist ja silmade kontrolli. See võib määrata, millist tüüpi kuulmis- ja nägemisaparaate nad vajavad.

Kui teie lapsel on diagnoositud Krabbe tõbi, soovitab teie teenusepakkuja tõenäoliselt teile ja teie partnerile geneetilist nõustamist ja testimist, et hinnata teise selle haigusega lapse saamise ohtu. Samuti võivad nad soovitada testida oma bioloogilisi pereliikmeid, et näha, kas nad on ebanormaalse geeni kandjad.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Krabbe haigust ravitakse?

Kahjuks pole Krabbe tõbe ravida ja see põhjustab tavaliselt surma.

Krabbe tõve progresseerumist võib aeglustada ühte tüüpi ravi, mida nimetatakse vereloome tüvirakkude siirdamiseks (HSCT).

Tüvirakkude siirdamine aitab teie kehal asendada ebatervislikud rakud tervete või normaalsete rakkudega. Hematopoeetilised rakud on ebaküpsed rakud, mis võivad areneda igat tüüpi vererakkudeks, sealhulgas valgelibledeks, punalibledeks ja trombotsüütideks.

HSCT-ga siirdatakse terve doonori vereloome rakud Krabbe tõvega lapsele. HSCT aitab teie lapse kehal täita oma aju tervete rakkudega ja hea GALC ensüümi aktiivsus. HSCT toimib siiski kõige paremini, kui seda manustatakse enne sümptomite ilmnemist.

Teadlased töötavad selle nimel, et leida Krabbe tõve jaoks paremaid ravivõimalusi. Kuna Krabbe tõbe ei ole praegu võimalik ravida ja see süveneb aja jooksul, on peamine raviviis toetav ravi, mis võib hõlmata järgmist:

• Lihasrelaksandid spasmide korral.
• Krambivastased ravimid krambihoogude leevendamiseks.
• Füüsiline teraapia liikuvuse suurendamiseks.
• Tegevusteraapia vanematele lastele ja täiskasvanutele.
• Sondiga toitmine õigeks toitumiseks, kui neelamine on mõjutatud.

Hooldus Clevelandi kliinikus Demüeliniseeriva haiguse raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas Krabbe haigust saab ära hoida?

Kuna Krabbe haigus on pärilik haigus, ei saa te selle vältimiseks midagi teha.

Kui olete mures Krabbe tõve või muude geneetiliste seisundite edasikandumise ohu pärast enne bioloogilise lapse saamist, rääkige tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta.

Väljavaade / prognoos

Milline on Krabbe tõve prognoos?

Krabbe tõve prognoos (väljavaade) on halb. Tavaliselt põhjustab see surma, kuid eeldatav eluiga varieerub sõltuvalt haiguse alguse vanusest.

Infantiilse Krabbe tõvega laste keskmine eluiga on 13 kuud. Enamik hilise infantiilse haigusega lapsi sureb kahe aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

Seisundi progresseerumine ja oodatav eluiga varieeruvad nii noorukieas kui ka täiskasvanud Krabbe tõve puhul.

Surm Krabbe haigusest tuleneb tavaliselt halvast lihastoonust tingitud hingamispuudulikkusest või aspiratsioonist põhjustatud infektsioonidest (kui midagi satub kogemata teie hingamisteedesse või kopsudesse).

Koos elamine

Millal peaks mu Krabbe tõvega laps pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Teie laps peab regulaarselt nägema oma tervishoiumeeskonda, et jälgida oma sümptomeid ja haiguse progresseerumist ning kohandada oma toetava ravi plaani. Kui teie lapsel on uusi sümptomeid, pidage nõu oma teenusepakkujaga.

Krabbe tõbi on haruldane pärilik neuroloogiline seisund. Õppimine, et teie lapsel on Krabbe tõbi, võib olla tohutu. Tea, et te ei ole üksi – teie ja teie pere abistamiseks on saadaval tuge ja haridust pakkuvad ressursid. On oluline, et teie lapsel oleks tervishoiuteenuste osutajate meeskond, kes on haigusega tuttav, et ta saaks parimat abi.

Kokkuvõttes on krabbe tõbi haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. Haigus diagnoositakse tavaliselt varases lapsepõlves ja sellel on mitmeid sümptomeid, sealhulgas lihaste nõrkus, kehakaalu langus ja vaimne alaareng. Kahjuks puudub krabbe tõvele efektiivne ravi ja enamik lapsi sureb selle haiguse tõttu enne oma teist eluaastat. Siiski on olemas teatud ravivõimalused, mis võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Krabbe tõbi on keeruline ja kurnav haigus, mis vajab pidevat meditsiinilist järelevalvet ja toetust nii patsiendile kui ka nende peredele.