Kleine-Levini sündroom: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Kleine-Levini sündroom, sageli tuntud kui “Uinuva Kaunitari tõbi,” on haruldane ja salapärane seisund, mis muudab inimeste elusid kõige ootamatumal viisil. Selle sündroomi iseloomustavad perioodilised episoode, milles inimesed võivad maha magada päevade või isegi nädalate kaupa. Peale selle kummalise nähud tekivad ka vaimse tervise kõikumised ja käitumisprobleemid. Antud artikkel heidab valgust Kleine-Levini sündroomi sügavikule – käsitledes selle sümptomeid, võimalikke põhjuseid ja millist tulevikku võivad kannatajad oodata.

Kleine-Levini sündroom (KLS) on haruldane seisund, mille tõttu inimene magab pikka aega. Inimesed, kellel on diagnoositud KLS, kogevad episoode, kus nad magavad kuni 20 tundi päevas ja nende käitumine muutub. Otsene põhjus pole teada, kuid KLS-i ravi käsitleb sümptomeid. KLS laheneb tavaliselt aja jooksul iseenesest.

Ülevaade

Mis on Kleine-Levini sündroom?

Kleine-Levini sündroom (KLS), tuntud ka kui “uinuva kaunitari sündroom” või “perekondlik talveunesündroom”, on äärmiselt haruldane seisund, mis põhjustab vahelduvaid episoode, kus te magate pikka aega, mis ei võimalda teil päeva jooksul ärkvel püsida. (hüpersomnia). KLS mõjutab ka teie käitumist. Inimesed, kellel on diagnoositud KLS, magavad KLS-i episoodi ajal sageli 16–20 tundi päevas.

Keda mõjutab Kleine-Levini sündroom?

Kleine-Levini sündroom võib mõjutada kõiki. Meestel ja inimestel, kes on sünnil meessoost määratud, on see haigus tõenäolisem. Seisundi sümptomid algavad tavaliselt varases noorukieas ning unisuse episoodide sagedus ja raskusaste vähenevad keskmiselt 14 aasta jooksul.

Kui levinud on Kleine-Levini sündroom?

Kleine-Levini sündroom on äärmiselt haruldane. Hinnanguline esinemissagedus on 1–2 juhtu miljoni kohta.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Kleine-Levini sündroomi sümptomid?

Sümptomid algavad tavaliselt varases noorukieas ja korduvad tavaliselt rohkem kui üks kord aastas. KLS-i keskmine kestus on 14 aastat. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Äärmuslik unisus ja võimetus ärkvel püsida.
• Suurenenud söögiisu (hüperfaagia).
• Suurenenud seksiisu (hüperseksuaalsus).
• Hallutsinatsioonid.
• Ärrituvus või muutused käitumises.
• Ärevus või depressioon.
• Segadus või amneesia.

Episood tekib siis, kui teil esinevad need sümptomid vähemalt kaks päeva. KLS-i episoodid võivad kesta paar päeva, keskmiselt umbes 10 päeva või paar nädalat. Üks uuring näitab, et inimestel, kellel on diagnoositud KLS, esineb elu jooksul keskmiselt 20 episoodi.

Enamikul inimestel on raskusi episoodi ajal toimuva mäletamisega. Nad võivad episoodi ajal ärgata, et süüa või tualetti kasutada, kuid nende füüsiline funktsioon on liigse unisuse tõttu piiratud.

Pärast episoodi kogemist naasete oma tavapärase käitumismustri juurde ja teil ei esine haigusseisundi sümptomeid, välja arvatud võimalikud kerged mälukaotuse juhtumid.

Mis käivitab Kleine-Levini sündroomi episoodi?

Teatud sündmused põhjustavad KLS-i sümptomeid, sealhulgas:

• Gripilaadne haigus või infektsioon.
• Narkootikumide ja alkoholi tarvitamine.
• Peatrauma.
• Füüsiline pingutus.
• Stress.

Mis põhjustab Kleine-Levini sündroomi?

Kleine-Levini sündroomi põhjus pole teada. Mõned uuringud näitavad, et haigus või vigastus kahjustab teie und reguleerivat ajuosa (hüpotalamust).

Enamik KLS-i juhtudest tekib pärast gripi või infektsiooniga sarnast haigust. Uuringud spekuleerivad, et KLS võib põhjustada autoimmuunreaktsiooni, kus teie keha ajab terved koed segi sissetungiva organismiga, mis põhjustab sümptomeid.

Teised uuringud näitavad, et KLS võib olla geneetiline, seotud geenide mutatsioonidega LMOD3 ja TRANK1.

Diagnoos ja testid

Kuidas Kleine-Levini sündroomi diagnoositakse?

Kleine-Levini sündroomi diagnoosimine on keeruline. KLS-i diagnoosimiseks pole spetsiifilist testi. Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad KLS-i, kõrvaldades muud sarnaste sümptomitega seisundid. Nad alustavad teie hindamist ja töötavad pärast seda, kui küsivad teilt teie sümptomite kohta, sealhulgas nende esinemise kestuse ja tõsiduse kohta.

Pakkujad võivad pakkuda teste, sealhulgas:

• Unetesti aju elektrilise aktiivsuse mõõtmiseks.
• Mälu testid.
• Vereanalüüsid.
• Pildistamise testid nagu MRI.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Kleine-Levini sündroomi?

KLS-i jaoks pole lõplikku ravi. Enamikul juhtudel ei võta KLS-iga inimesed isegi ravimeid. Episoodide ajal võib teie tervishoiuteenuse osutaja aidata teil majutust korraldada (nt töölt või koolist vaba aega), et saaksite magada nii palju kui teie keha vajab. Muud võimalikud ravivõimalused on suunatud KLS-i sümptomitele. Kuigi mõned ravivõimalused aitavad teid ärkvel hoida, ei hõlma üks ravi kõiki sümptomeid, eriti sümptomeid, mis mõjutavad käitumist ja kognitiivset funktsiooni. Ravi hõlmab selliste ravimite võtmist nagu:

• Liitium: võib vähendada episoodide sagedust.
• IV steroidid: võib lühendada pikemaid episoode, mis kestavad üle 30 päeva.
• Stimulaatorid või äratust soodustavad ained: Aitab vältida unisust.

Teie teenusepakkuja võib soovitada toetavat ravi, et töötada koos spetsialistiga, kes suudab lahendada teie käitumise, hüperseksuaalsuse, ärevuse ja depressiooni muutusi.

Kas ravil on kõrvaltoimeid?

Kleine-Levini sündroomi raviks pole ühtegi ravimit. Teie teenusepakkuja teeb teiega tihedat koostööd, et jälgida teie sümptomeid ja seda, kuidas teie keha reageerib teatud ravimeetoditele, eriti amfetamiinidele, kuna ravimiga on seotud suur sõltuvuse oht.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Kleine-Levini sündroomi?

Kleine-Levini sündroomi ennetamiseks ei saa, sest põhjus on teadmata. Kuna haigusseisund võib olla seotud geneetiliste muutustega, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, kui plaanite rasestuda, et mõista oma riski geneetiliste seisundite ülekandmiseks oma lapsele.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on Kleine-Levini sündroom?

Kleine-Levini sündroomiga diagnoositud inimestel on õiglane prognoos. Episoodide raskusaste ja sagedus vähenevad tavaliselt aja jooksul. Enamik juhtudest kestab 10 kuni 20 aastat ja keskmine kestus on 14 aastat. Kui teil pole kuue aasta jooksul ühtegi episoodi esinenud, peavad tervishoiuteenuse osutajad haigusseisundit paranetuks.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Pärast Kleine-Levini sündroomi diagnoosimist rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga oma parimast ravikuurist ja järgige tema juhiseid teile määratud ravimite kohta. Episoodi korral püsige kodus turvalises keskkonnas. Lükka kõik tegevused episoodi ajal edasi, näiteks kool või töö. Autojuhtimine või raskete masinate käsitsemine on ebaturvaline, sest võite rooli taga magama jääda ning seada ennast ja teisi ohtu. Ümbritsege end tugeva tugisüsteemiga, mis on teie seisundist teadlik ja võib aidata, kui teil on episood. Üksi jäämisest ja episoodist teistele märku andmiseks tasub kanda meditsiinilist ID-silt või panna rahakotti hädaabi-ID-kaart.

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

KLS võib mõjutada teie vaimset tervist. Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teil tekivad ärevuse või depressiooni sümptomid, tunnete end abituna või teil on enesetapumõtteid.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas teie määratud ravimil on kõrvaltoimeid?
• Millal ja kui sageli peaksin sümptomite leevendamiseks ravimeid võtma?
• Kas soovitate mul oma ärevusest ja depressioonist rääkida terapeudiga?
• Kuidas end episoodi ajal kaitsta?

Kleine-Levini sündroom (KLS) on äärmiselt haruldane seisund, mis põhjustab vahelduvaid episoode, kus te magate pikka aega. Seisund võib mõjutada teie vaimset ja füüsilist tervist. Pärast diagnoosimist olge kursis kohtumistega, et külastada oma tervishoiuteenuse osutajat, et veenduda, et ravi toimib ja teil pole kõrvaltoimeid. Looge oma pere ja sõprade tugisüsteem, kes saavad olla teie jaoks episoodi ajal või pärast seda, et aidata teil iga päev turvaliselt läbida.

Kokkuvõtlikult on Kleine-Levini sündroom haruldane une-häire, mida iseloomustavad perioodilised hüpersomnia episoode koos kognitiivsete ja käitumuslike muutustega. Ehkki täpne etioloogia pole teada, on seostatud geneetilisi ja keskkonna mõjureid. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja patsiendi toetamisele. Prognoos on sageli positiivne, kuna häire kalduvus väheneda vanuse kasvades. Siiski on oluline meeles pidada individuaalset lähenemist diagnoosimisel ja ravis, kuna sümptomid ja raskusaste võivad oluliselt erineda.