Holoprosentsefaalia (HPE): mis see on, põhjused ja tüübid

Holoprosentsefaalia (HPE) on haruldane ja raske ajukahjustus, mille korral aju ei jaga korralikult kahte poolkerakest. Selle tulemusena võib lapsel olla tõsiseid arenguhäireid ning elukvaliteet on oluliselt mõjutatud. HPE põhjuste hulka kuuluvad geneetilised ja keskkonnategurid ning sellel on mitu erinevat tüüpi, sõltuvalt selle raskusastmest ja ajukahjustuse ulatusest. See seisund nõuab varajast diagnoosimist ja ravi ning tugivõrgustiku loomist nii lapsele kui ka perele.

Holoprosentsefaalia (HPE) on sünnidefekt (kaasasündinud seisund), mille tõttu teie areneva lapse aju ei eraldu korralikult parem- ja vasakpoolkeraks (poolkeraks). HPE on erineva raskusastmega ja põhjustab sageli ka näo arenguprobleeme.

Ülevaade

Holoprosentsefaalia on sünnidefekt (kaasasündinud seisund), mis põhjustab areneva lapse aju ei jagune korralikult parem- ja vasakpoolkeraks (poolkeraks).

Mis on holoprosentsefaalia (HPE)?

Holoprosentsefaalia (HPE), hääldatakse “hah-low-prah-sen-SEH-fuh-lee”, on sünnidefekt (kaasasündinud seisund), mis põhjustab areneva lapse aju ei jagune korralikult parema ja vasaku poolkeraks (poolkeraks). HPE võib mõjutada ka sündimata lapse pea ja näo arengut.

Teie aju jaguneb tavaliselt vasakuks ja paremaks ajupoolkeraks, kuid need jäävad omavahel kontakti ja suhtlemist corpus callosumi (närvikiudude kimp teie ajus) kaudu. Iga poolkera jaguneb veel eesmise, parietaalse, kukla- ja oimusagara osaks.

See jaotus on oluline mitmel põhjusel, sealhulgas võimaldades teie ajul töödelda mitut teavet ja teha mitut toimingut korraga. Kui teie aju ei jagune arengus korralikult, nagu HPE puhul, põhjustab see mitmeid füüsilisi ja neuroloogilisi probleeme.

Holoprosentsefaalia tekib loote arengu alguses väga varajases staadiumis. Holoprosentsefaaliat on mitut erinevat tüüpi, millel on lai valik raskusastet ja sümptomeid. Seisund mõjutab iga last erinevalt.

Millised on holoprosentsefaalia tüübid?

Holoprosentsefaaliat (HPE) on kolm peamist tüüpi. Järjestatuna kõige raskemast kuni kõige raskemini, hõlmavad need:

• Alobar holoprosentsefaalia: See tüüp tähendab, et teie lapse aju pole üldse jagunenud kaheks poolkeraks. Selle tulemuseks on teie lapse aju ja näo keskjoone struktuuride kadu, samuti ajuõõnsuste ühinemine. Tavaliselt on see seotud tõsiste näo deformatsioonidega. Seda tüüpi HPE-ga lapsed sünnivad sageli surnult või surevad vahetult pärast sündi.
• Semilobar holoprosentsefaalia: See tüüp tähendab, et teie lapse aju on osaliselt jagunenud kaheks poolkeraks. See juhtub siis, kui nende aju vasak pool on liidetud parema poolega nende ajupiirkondades, mida tuntakse eesmise (eesmise) ja parietaalsagara nime all. Samuti on nende aju parema ja vasaku poolkera vaheline eraldusjoon (tuntud kui poolkeradevaheline lõhe) ainult nende aju tagaosas.
• Lobar holoprosentsefaalia: See tüüp tähendab, et suurem osa teie lapse ajust on eraldunud kaheks poolkeraks, kuid kahe poole jagunemine on puudulik. Seal on kaks vatsakest (parem ja vasak), kuid ajupoolkerad on otsmikukoores kokku sulanud. See on HPE kõige raskem vorm.

Samuti on olemas neljas HPE alamtüüp, mida nimetatakse keskmiseks interhemisfääriliseks (MIH) variandiks. See juhtub siis, kui teie lapse aju on keskel sulanud.

Mis vahe on hüdranentsefaalial ja holoprosentsefaalial?

Kuigi hüdranentsefaalia ja holoprosentsefaalia on mõlemad kaasasündinud seisundid (sünnidefektid), mis hõlmavad teie lapse aju, on need erinevad.

Hüdraentsefaalia tekib siis, kui teie lapse ajus puuduvad osad. See on väga haruldane hüdrotsefaalia vorm ja haigetel lastel on tavaliselt suurenenud pea.

Holoprosentsefaalia tekib siis, kui teie lapse aju ei eraldu loote arengu ajal korralikult paremaks ja vasakuks poolkeraks.

Keda holoprosentsefaalia mõjutab?

Holoprosentsefaalia mõjutab sündimata kasvavaid lapsi. Tavaliselt areneb see raseduse ajal loote arengu teisel ja kolmandal nädalal – sageli enne, kui teate, et olete rase.

Kui levinud on holoprosentsefaalia?

Teadlaste hinnangul mõjutab holoprosentsefaalia varajases arengujärgus (teisel ja kolmandal rasedusnädalal) 1 lootel 250-st, kuid enamik neist rasedustest põhjustab raseduse katkemist või surnultsündimist.

Holoprosentsefaaliat esineb elussündinutel harva. Seda esineb ligikaudu 1-l 16 000 elussünnist.

Sümptomid ja põhjused

Millised on holoprosentsefaalia (HPE) sümptomid?

Kuna holoprosentsefaaliat (HPE) on mitut tüüpi, on selle raskusaste ja sümptomid väga erinevad.

Üldiselt on HPE seotud järgmiste sümptomitega:

• Arengu viivitus.
• Intellektuaalne puue.
• Epilepsia ja krambid.
• Väike pea (mikrotsefaalia).
• Suur pea (makrotsefaalia).
• Liigne vedelik nende ajus (hüdrotsefaalia).
• Näo kõrvalekalded.
• Hammaste kõrvalekalded (üks keskne lõikehammas).
• Huule- ja/või suulaelõhe.
• Hüpofüüsi
• Probleemid kehatemperatuuri, südame löögisageduse ja hingamise reguleerimisega.
• Toitmisraskused.

Alobar holoprosentsefaalia tunnused ja sümptomid on järgmised:

• Üks silm (tsükloopia), väga tihedalt asetsevad silmad (etmotsefaalia) või silmade puudumine (anoftalmia).
• Väga väikesed silmamunad (mikroftalmia), millel on torukujuline nina (proboscis).
• Tihedalt asetsevad silmad (orbitaalne hüpotelorism) lameda nina või huulelõhega, mis esineb nende huule keskel (keskmine huulelõhe) või mõlemal küljel (kahepoolne huulelõhe).

Semilobar holoprosentsefaalia tunnused ja sümptomid on järgmised:

• Tihedalt asetsevad silmad (orbitaalne hüpotelorism), väga väikesed silmamunad (mikroftalmia) või üks silm või mitte (anoftalmia).
• Lame sild ja ninaots.
• Üks ninasõõr.
• Keskmine huulelõhe või kahepoolne huulelõhe.
• Suulaelõhe.

Lobar holoprosentsefaalia tunnused ja sümptomid on järgmised:

• Kahepoolne huulelõhe.
• Tihedalt asetsevad silmad.
• Depresseeritud nina.

Holoprosentsefaalia võib olla osa mitmest erinevast geneetilisest sündroomist. Igal neist sündroomidest on oma omadused ja sümptomid.

Mis põhjustab holoprosentsefaaliat (HPE)?

Tavaliselt jaguneb teie loote aju varajases arengus kaheks poolkeraks (poolkeraks). Holoprosentsefaalia (HPE) tekib siis, kui nende aju ei jagune korralikult parem- ja vasakpoolkeraks, eriti eesajus või prosentsefalonis.

Eesaju on teie loote aju piirkond, mis areneb täiskasvanud aju osadeks, sealhulgas ajukooreks. Nende eesaju vasaku ja parema poolkera tavapärase täieliku eraldamise asemel on kahe poole vahel ebanormaalne järjepidevus.

Täpsemalt võivad holoprosentsefaalia põhjused hõlmata:

• Mutatsioonid (muutused) vähemalt 14 erinevas geenis.
• Kromosoomide kõrvalekalded.
• Teatud geneetilised sündroomid.

Paljudel juhtudel ei suuda tervishoiuteenuse osutajad täpset põhjust kindlaks teha.

Geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad holoprosentsefaaliat

Geneetiline mutatsioon on muutus teie DNA järjestuses. Teie DNA järjestus annab teie rakkudele teavet, mida nad vajavad oma funktsioonide täitmiseks. Kui osa teie DNA järjestusest ei ole täielik või on kahjustatud, võite kogeda geneetilise seisundi sümptomeid.

Beebi võib pärida geneetilise mutatsiooni ühelt või mõlemalt oma bioloogiliselt vanemalt, olenevalt sellest, kuidas mutatsioon edasi kandub, kuid mõned mutatsioonid tekivad juhuslikult, ilma mutatsiooni varasemast ajaloost teie perekonnas.

Teadlased on ühendanud nende spetsiifiliste geenide mutatsioonid HPE-ga:

• SHH.
• KUUS3.
• TGIF1.
• ZIC2.
• PTCH1.
• FOXH1.
• NODAL.
• CDON.
• FGF8.
• GLI2.

Need mutatsioonid (muutused) põhjustavad geenide ja nende valkude ebaõiget toimimist ning see mõjutab teie sündimata lapse aju arengut, mille tulemuseks on holoprosentsefaalia.

Kromosoomide kõrvalekalded, mis põhjustavad holoprosentsefaaliat

Kõigil inimestel on 46 kromosoomi, mis jagunevad 23 paariks. Kromosoomid kannavad teie DNA-d rakkudes, mis ütleb teie kehale, kuidas moodustada ja toimida selle kasutusjuhendina. Saate igalt oma vanemalt ühe komplekti kromosoome.

Umbes kolmandikul holoprosentsefaaliaga sündinud lastest on kromosoomide kõrvalekalded. Kõige tavalisem HPE-ga seotud kromosoomianomaalia on siis, kui kromosoomist 13 (trisoomia 13) on kolm koopiat. Trisoomia 18 ja triploidsus (millel on 69 kromosoomi, mitte normaalset 46 kromosoomi raku kohta) põhjustavad samuti HPE-d.

Geneetilised sündroomid, mis hõlmavad holoprosentsefaaliat

Holoprosentsefaalia võib esineda osana teatud geneetilistest sündroomidest, mille puhul on lisaks HPE-le ka muid meditsiinilisi probleeme.

Geneetilised sündroomid, mis hõlmavad HPE-d, on järgmised:

• Hartsfieldi sündroom.
• Kallmani sündroom kaks.
• Steinfeldi sündroom.
• Smith-Lemli-Opitzi sündroom.
• Stromme’i sündroom.

Diagnoos ja testid

Kuidas holoprosentsefaaliat (HPE) diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad saavad sageli tuvastada holoprosentsefaalia (HPE), eriti raskematel juhtudel, enne teie lapse sündi sünnieelse ultraheli abil. Samuti saavad nad diagnoosida loote magnetresonantstomograafia (MRI) abil sünnituseelse seisundi.

Kuigi tervishoiuteenuse osutajad saavad HPE-d tuvastada sünnieelse pildistamise abil, diagnoosivad nad HPE-d kõige sagedamini pärast teie lapse sündi, kui esineb näohäireid või neuroloogilisi probleeme. Seejärel viivad nad diagnoosi kinnitamiseks läbi pea pildistamise testid.

Väga kergete holoprosentsefaalia vormidega imikuid ei pruugita diagnoosida enne, kui nad on umbes üheaastased. Sel juhul annavad arengupeetused sageli märku võimalikust neuroloogilisest probleemist, mis sunnib tervishoiuteenuse osutajaid tellima aju kuvamise testid.

Milliseid teste tehakse holoprosentsefaalia (HPE) diagnoosimiseks?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad pärast lapse sündi holoprosentsefaalia diagnoosimiseks järgmisi pilditeste:

• Pea ultraheli: Ultraheli (nimetatakse ka sonograafiaks või ultraheliuuringuks) on mitteinvasiivne diagnostiline pilditest. See kasutab kõrgsageduslikke helilaineid, et luua reaalajas pilte või videoid siseorganitest või muudest kudedest, näiteks veresoontest.
• Magnetresonantstomograafia (MRI) aju skaneerimine: MRI aju skaneerimine on valutu test, mis annab väga selged pildid teie lapse aju struktuuridest ja kudedest. MRI kasutab nende üksikasjalike piltide tegemiseks suurt magnetit, raadiolaineid ja arvutit. See ei kasuta röntgenikiirgust (kiirgust).
• Pea kompuutertomograafia (CT) skaneerimine: CT-skaneerimine on teatud tüüpi test, mis kombineerib röntgenikiirgust arvutiga, et saada skannitavast kehaosast – antud juhul teie lapse peast ja ajust – palju kolmemõõtmelisi (3D) kujutisi.

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad võimalusel HPE täpse põhjuse väljaselgitamiseks DNA-uuringuid, nagu kromosoomianalüüs ning tsütogeneetiline ja molekulaarne testimine.

Kui geneetiline testimine paljastab mis tahes kromosomaalse või geneetilise probleemi, mis on seotud holoprosentsefaaliaga, soovitab teie tervishoiuteenuse osutaja geneetilist nõustamist, kui kaalute teise bioloogilise lapse saamist.

Juhtimine ja ravi

Kuidas holoprosentsefaaliat ravitakse?

Holoprosentsefaalia (HPE) jaoks ei ole ravi ega peamist ravi. Selle asemel suunavad tervishoiuteenuse osutajad ravi spetsiifilistele sümptomitele, mis igal HPE-ga lapsel on.

Ravi võib nõuda spetsialistide meeskonna koordineeritud jõupingutusi, sealhulgas:

• Lastearstid.
• Neuroloogid.
• Endokrinoloogid.
• Plastikakirurgid.
• Töö- ja füsioterapeudid.
• Palliatiivne ravi
• Komplekshooldusmeeskond.

HPE tavalised ravimeetodid on järgmised:

• Krambivastased ravimid, mis aitavad krampe ennetada, vähendada või kontrollida.
• Ventrikuloperitoneaalse (VP) šundi paigaldamine hüdrotsefaalia (vedeliku kogunemine teie lapse ajus) raviks.
• Ravimid ning töö- ja füsioteraapia liikumisprobleemide, näiteks spastilisuse ja düstoonia korral.
• Huule- ja suulaelõhe või muude näojoonte plastiline rekonstruktiivne kirurgia.
• Ravimid hüpofüüsi hormoonide tasakaalustamatuse raviks.
• Toitmisraskustega laste toitainete omastamise parandamise meetmed, näiteks gastrostoomisond (G-sond).

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas holoprosentsefaaliat saab ära hoida?

Kahjuks ei saa enamikku holoprosentsefaalia (HPE) juhtudest ära hoida, kuna “varjatud” pärilikud geneetilised probleemid põhjustavad sageli HPE-d. Kui plaanite saada bioloogilist last, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest testimisest, et mõista oma riski saada laps, kellel on geneetiline haigus või haigus, mille võib põhjustada pärilik geneetiline mutatsioon (nt HPE).

Teadlased on tuvastanud mõned riskitegurid, mis võivad suurendada tõenäosust, et teie sündimata lapsel tekib holoprosentsefaalia, sealhulgas:

• Võttes diabeet: 1. või 2. tüüpi diabeedi põdemine enne rasestumist võib suurendada teie HPE-ga lapse saamise riski. Seda ei tohi segi ajada rasedusdiabeediga.
• Folaadi (foolhappe) puudus: Folaat, vitamiini B9 loomulik vorm, on oluline loote tervislikuks arenguks, eriti nende aju ja selgroo jaoks. Foolhappepuudus enne rasedust ja selle ajal võib suurendada HPE-ga lapse saamise riski.
• Kokkupuude teratogeenidega: Teratogeenid on ained või tegurid, mis põhjustavad loote arenguga seotud probleeme, mis põhjustavad sünnidefekte. Kokkupuude teratogeenidega, nagu etanool, retinoehape ja toidu kaudu levivad mükotoksiinid (hallitustoksiinid), võib suurendada teie riski saada holoprosentsefaaliaga last.

Väljavaade / prognoos

Milline on holoprosentsefaalia (HPE) prognoos (väljavaade)?

Holoprosentsefaalia (HPE) prognoos (väljavaade) varieerub sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest ja haigusseisundi konkreetsest põhjusest.

Mõõdukatel kuni rasketel HPE juhtudel on üldiselt halb prognoos. Väga väike arv mõõduka kuni raske haigusjuhtumiga lapsi elab täiskasvanueas. Kerge kuni mõõduka HPE-ga lapsed elavad tavaliselt täiskasvanueas, kuid neil on peaaegu alati HPE-ga seotud meditsiinilised tüsistused.

Enamik holoprosentsefaaliaga lapsi vajab krampide vältimiseks ja muude tüsistuste raviks igapäevaseid ravimeid ja ravimeetodeid.

Milline on holoprosentsefaaliaga inimeste eeldatav eluiga?

Holoprosentsefaaliat (HPE) põdeva inimese eeldatav eluiga sõltub HPE tüübist ja haigusseisundi algpõhjusest.

Alobar-HPE-ga (HPE kõige raskem vorm) imikud sünnivad tavaliselt surnult või surevad vahetult pärast sündi või esimese kuue elukuu jooksul.

Rohkem kui 50% lastest, kellel on pool- või lobar-HPE ilma muude organite väärarenguteta, elab vähemalt 12 kuu vanuseks.

Kergete HPE juhtudega lapsed elavad tavaliselt täiskasvanueas.

Mida oodata, kui mu lapsel on holoprosentsefaalia?

Oluline on meeles pidada, et kaks holoprosentsefaaliat põdevat last ei ole samamoodi mõjutatud. On võimatu kindlalt ennustada, kuidas see teie last mõjutab. Parim viis tulevikuks valmistumiseks on rääkida holoprosentsefaalia uurimisele ja ravile spetsialiseerunud tervishoiuteenuste osutajatega.

Koos elamine

Kuidas ma saan hoolitseda oma holoprosentsefaaliaga (HPE) lapse eest?

Holoprosentsefaaliaga (HPE) lapse eest hoolitsemiseks järgige nende tervishoiuteenuse osutajate juhiseid:

• Mis tahes ravimite manustamine vastavalt ettekirjutusele.
• Arenguhinnangute ja teraapiate saamine.
• Käin kõigil järelarstivisiitidel.

Holoprosentsefaalia võib põhjustada kognitiivseid (intellektuaalseid), neuroloogilisi ja/või motoorseid (lihas) probleeme. Enamikul HPE-ga lastel on probleeme arenguga ja nad võivad vajada abi igapäevaste ülesannete täitmisel kogu elu jooksul.

Teie lapse tervishoiumeeskond saab vastata küsimustele ja pakkuda tuge. Samuti võivad nad soovitada kohalikku või veebipõhist tugirühma.

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole holoprosentsefaalia osas?

Kui teie lapsel on diagnoositud holoprosentsefaalia, peab ta regulaarselt nägema oma tervishoiumeeskonda, et veenduda ravi toimimises ja hinnata nende arengut.

Õppimine, et teie lapsel on holoprosentsefaalia, võib olla tohutu. Tea, et te pole üksi – teie ja teie pere abistamiseks on saadaval palju ressursse. On oluline, et räägiksite tervishoiuteenuse osutajaga, kes on teie lapse seisundiga väga kursis, et saaksite lisateavet selle kohta, kuidas see teie last mõjutab ja kuidas valmistuda.

Kokkuvõttes on holoprosentsefaalia keeruline ja haruldane närvisüsteemi arenguhäire, mille põhjused võivad olla geneetilised või keskkondlikud. Selle seisundi erinevad tüübid määravad selle raskusastme ja sümptomite ulatuse. HPE-ga inimeste elukvaliteet võib olla väga erinev, sõltuvalt nende individuaalsetest vajadustest ja toetusest, mida nad saavad. Oluline on mõista, et igal HPE juhul on ainulaadsed väljakutsed ja lahendused ning hooliv ja tugiv keskkond on nende inimeste jaoks äärmiselt oluline. Lisauuringud ja teadus edasijõudnud HPE-i põhjuste ja lahenduste väljatöötamiseks.