GM1 gangliosidoos

Diagnostika Ja Testimise 6

Tere tulemast! Täna räägime GM1 gangliosidoosist, haruldasest geneetilisest haigusest, mis mõjutab närvisüsteemi. See haigus mõjutab aju ja seljaaju ning võib põhjustada arenguhäireid, lihaste nõrkust ja muid tõsiseid terviseprobleeme. GM1 gangliosidoosiga inimestel võib olla lühike eluiga ja nende elukvaliteet võib olla oluliselt halvenenud. Seepärast on oluline mõista selle haiguse sümptomeid, diagnoosimist ja ravi, et aidata neid, kes selle all kannatavad. Lähme sügavamale selle haiguse uurimisse ja mõistmisse ning vaatame, kuidas see mõjutab inimeste elusid.

GM1 gangliosidoos on haruldane lüsosomaalne säilitushäire, mis esineb igas vanuses. Pärilik geenimutatsioon mõjutab ensüümi, mis aitab lagundada rasvu ja suhkruid. Need molekulid kogunevad ajus ja seljaajus, põhjustades krampe, nägemise kaotust ja muid sümptomeid. Ravi võib sümptomeid leevendada, kuid ravi pole.

Ülevaade

Mis on GM1 gangliosidoos?

GM1 gangliosidoos on haruldane haigus, mis põhjustab molekulide kogunemist, mis kahjustab pöördumatult teie aju ja seljaaju närvirakke. Pärite igalt oma vanemalt geenimuutuse (mutatsiooni), mis seda häiret põhjustab. Sümptomid võivad ilmneda imiku-, lapsepõlve- või täiskasvanueas. See on teatud tüüpi lüsosomaalne ladustamishäire. Kahjuks pole ravi.

Mis on lüsosomaalne ladustamishäire?

Lüsosomaalsed ladustamishäired on teatud tüüpi pärilik ainevahetushäire, mis mõjutab teie ainevahetuse toimimist. Teie ainevahetus aitab muuta toitu energiaks ja vabaneda toksiinidest. Seal on umbes 50 erinevat lüsosomaalset ladustamishaigust, sealhulgas Tay-Sachsi tõbi.

Lüsosomaalne viitab lüsosoomidele: rakkude väikesed komponendid, mis sisaldavad ensüüme. Need ensüümid aitavad teie kehal lagundada suuri molekule, nagu rasvad ja suhkrud. Kui need suured molekulid rakkudesse sisenevad, muudavad ensüümid need lihtsamateks. Kui teil on lüsosomaalne ladustamishäire, ei saa teie ensüümid seda ülesannet täita. Selle tulemusena kogunevad molekulid ja teie keha hakkab neid ebanormaalselt talletama. Siit pärineb mõiste “hoiustamishäire” (või säilitushaigus).

Lüsosomaalsed säilitushäired, nagu GM1 gangliosidoos, on progresseeruvad haigused. Sümptomid süvenevad, kui teie kehasse koguneb rohkem molekule.

Millised on GM1 gangliosidoosi tüübid?

GM1 gangliosidoos on kaasasündinud haigus, mis tähendab, et seda põhjustav geenimuutus esineb sünnihetkel. Kuid sümptomid võivad ilmneda alles hilisemas elus. Tervishoiuteenuse osutajad klassifitseerivad GM1 gangliosidoosi tüüpidesse vastavalt sümptomite esmakordsele ilmnemisele. Sageli on sümptomid ja ajastus kattuvad.

GM1 gangliosidoosi tüübid on järgmised:

  • Klassikaline infantiil (tüüp 1): Sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui laps on 6 kuud vana. See tüüp areneb kiiresti.
  • Alaealised (tüüp 2): Sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui laps on 1–5-aastane. Haiguse progresseerumine on aeglasem kui tüüp 1.
  • Täiskasvanud (tüüp 3): Sümptomid võivad ilmneda juba 3-aastaselt ja alles 30-aastaselt. See tüüp areneb aeglasemalt kui teised.
Loe rohkem:  Aksillaarnärv: ülevaade, funktsioon ja anatoomia

Kui levinud on GM1 gangliosidoos?

GM1 gangliosidoos on äärmiselt haruldane. See mõjutab ligikaudu 1 inimest 100 000 kuni 200 000 kohta kogu maailmas.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab GM1 gangliosidoosi?

GLB1 geeni muutus põhjustab GM1 gangliosidoosi. See geen aitab toota lüsosoomides leiduvat ensüümi, mida nimetatakse beeta-galaktosidaasiks. Ensüüm lagundab molekule nagu GM1 gangliosiid, mis mängib olulist rolli närvirakkude toimimises teie ajus.

Geenimuutus ei lase teie kehal GM1 gangliosiidi lagundada. Molekulid hakkavad kudedesse ja elunditesse kogunema. See haigus põhjustab pöördumatuid kahjustusi teie närvisüsteemi rakkudele, eriti ajule ja seljaajule.

Kellel on GM1 gangliosidoosi oht?

GM1 gangliosidoosi tekkeks peate igalt vanemalt pärima muutunud GLB1 geeni. Sel juhul on teie vanemad geenimuutuse kandjad, kuid tegelikult neil seda haigust ei ole. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib seda nimetada autosoomseks retsessiivseks häireks.

Isegi kui mõlemad vanemad on GLB1 geenimutatsiooni kandjad, võivad nende lapsed olla või mitte. Kui haigus esineb, on see tavaliselt sama tüüpi, mis on mõjutanud eelmisi põlvkondi.

Kui mõlemal vanemal on geenimuutus, on igal nende lapsel:

  • 1/4 võimalus, et muteerunud geeni ei saada (haigusohtu pole).
  • 1/4 võimalus GM1 gangliosidoosi tekkeks.
  • 1/2 võimalus olla kandja, kellel haigust ei arene.

Igas perekonnas võib see geneetiline mutatsioon esineda, kuid jaapani päritolu inimestel on tõenäolisem, et tüüp 3 areneb.

Millised on GM1 gangliosidoosi sümptomid?

GM1 gangliosidoosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt tüübist. Tüüpidel on mõned samad sümptomid.

Infantiilsuse tunnused (tüüp 1) GM1 gangliosidoos:

  • Paisunud kõht.
  • Suurenenud põrn ja suurenenud maks.
  • Äärmiselt ehmatav reaktsioon valjule mürale.
  • Kuulmislangus.
  • Punased laigud silmadel ja nägemise kaotus.
  • Arengu verstapostide regressioon.
  • Krambid.
  • Jäigad liigesed või luustiku kõrvalekalded.
  • Nõrk lihastoonus (hüpotoonia).

Noorte tunnused (tüüp 2) GM1 gangliosidoos:

  • Ataksia (koordinatsiooni- ja tasakaaluhäired).
  • Sarvkesta haigus (hägusus).
  • Neelamisraskused (düsfaagia).
  • Düstoonia (liigsed lihaste kontraktsioonid).
  • Kognitiivse funktsiooni või mõtlemisoskuse kaotus.
  • Kõnehäired (düsartria).
  • Krambid.

Täiskasvanu tunnused (tüüp 3) GM1 gangliosidoos:

  • Lihaste nõrkus või atroofia.
  • Sarvkesta haigus (hägusus).
  • Düstoonia.
  • Mittevähilised (healoomulised) nahakahjustused.

Diagnoos ja testid

Kuidas GM1 gangliosidoosi diagnoositakse?

Kui see haigus esineb teie perekonnas, võib sünnieelne test kindlaks teha, kas teie sündimata lapsel on geenimuutus. Tulevane ema võib teha geneetilise amniotsenteesi või koorioni villus proovivõtu (CVS) testi, et otsida rakke, millel on muutunud geen.

Need testid võivad diagnoosida haigusseisundit imikutel ja täiskasvanutel:

  • Ensüümi analüüs: See test mõõdab beeta-galaktosidaasi ensüüme teie veres.
  • Molekulaargeneetiline test: See vereanalüüs uurib DNA järjestusi, et tuvastada GLB1 geenimutatsioon. Pärid oma DNA (desoksüribonukleiinhappe) oma vanematelt.
  • Vastsündinu sõeluuringud: Mõned osariigid hõlmavad lüsosomaalsete säilitushäirete ensüümide teste osana vastsündinu tavapärasest hooldusest haiglas.

Juhtimine ja ravi

Mis on GM1 gangliosidoosi ravi?

GM1 gangliosidoosi jaoks ei ole ravimit, protseduuri ega ravi. Ravi keskendub inimesele iseloomulike sümptomite minimeerimisele, et parandada elukvaliteeti. Näiteks võivad krampe leevendada ketogeenne dieet (ketodieet) epilepsia korral ja krambivastased ravimid, nagu gabapentiin.

Arstiteadlased otsivad aga aktiivselt uusi viise haiguse raviks ja peatamiseks. Teil või teie lapsel võib olla võimalik osaleda kliinilises uuringus, et proovida paljutõotavaid uusi ravimeetodeid, mis on alles väljatöötamisel. Need ravimeetodid võivad hõlmata:

  • Ensüümide võimendamine või ensüümasendusravi.
  • Geeniteraapia.
  • Tüvirakkude siirdamine (nimetatakse ka luuüdi siirdamiseks).
  • Substraadi redutseerimisteraapia molekulide muutmiseks ja haigusprotsessi peatamiseks.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas saate GM1 gangliosidoosi ära hoida?

Kui teil on muteerunud geen, mis põhjustab GM1 gangliosidoosi, võib geneetiline nõustaja arutada võimalusi, kuidas vähendada selle edasikandumise tõenäosust teie lastele. Näiteks võite kasutada implantatsioonieelset geneetilist diagnoosi (PGD), et tuvastada embrüod, mis ei kanna muteerunud geeni. Teie tervishoiuteenuse osutaja implanteerib terved embrüod, kasutades in vitro viljastamist (IVF). PGD ​​tagab, et teie laps ei kanna haigust ega arenda seda.

Väljavaade / prognoos

Millised on GM1 gangliosidoosiga inimeste väljavaated?

GM1 gangliosidoosi sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult. GM1 gangliosidoosiga inimeste oodatav eluiga ja elukvaliteet varieeruvad sõltuvalt tüübist:

  • 1. tüüpi (klassikaline infantiilne) imikud võivad elada kuni 2-aastaseks.
  • 2. tüüpi (alaealised) lapsed võivad elada lapseea keskpaigas või varases täiskasvanueas, sõltuvalt nende vanusest sümptomite ilmnemisel.
  • 3. tüüpi (täiskasvanud) inimestel on lühenenud eluiga, mis varieerub sõltuvalt nende vanusest sümptomite ilmnemisel, samuti sümptomite tüübist ja raskusastmest.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil või teie lapsel on:

  • Tasakaalu või kõnni (kõnni) probleemid.
  • Hingamis-, neelamis- või rääkimisraskused.
  • Kuulmise või nägemise muutused.
  • Punased laigud silmadel.
  • Krambid.

Mida peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

  • Millist tüüpi GM1 gangliosidoos mul (või mu lapsel) on?
  • Millised ravimid võivad sümptomeid leevendada?
  • Milliseid meetmeid saame võtta kodus sümptomite leevendamiseks?
  • Milliste eriarstide poole peaksime pöörduma?
  • Kas peaksin otsima tüsistuste märke?
  • Kas mu perekonda tuleks geenimutatsiooni suhtes testida?

GM1 gangliosidoos on haruldane pärilik haigus, mis ei lase teie kehal rasva- ja suhkrumolekule lagundada. See on teatud tüüpi lüsosomaalne ladustamishäire. Molekulide kogunedes kogete selliseid sümptomeid nagu krambid, tasakaaluhäired ja neelamisraskused. Selle haiguse väljakujunemiseks peate pärima seda põhjustava geenimutatsiooni koopia nii oma emalt kui isalt. Ravi keskendub konkreetsete sümptomite leevendamisele. Ravi ei ole, kuid käimas on uute ravimeetodite kliinilised uuringud. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib arutada võimalusi, kuidas vähendada geenimutatsiooni edasikandumise tõenäosust tulevastele põlvkondadele.

Kokkuvõtvalt võib öelda, et GM1 gangliosidoos on haruldane geneetiline haigus, mille puhul on kahjustunud organismi võime lagundada teatud rasvu ja valke. See haigus võib põhjustada erinevaid terviseprobleeme, sealhulgas neuromotoorseid häireid, kognitiivseid funktsioonihäireid ja maksa probleeme. Täpse diagnoosi saamiseks ja õige ravi alustamiseks on oluline pöörduda spetsialisti poole. Kuigi hetkel puudub selle haiguse jaoks ravim, on aktiivne teadusuuringute valdkonnas, mis võib tulevikus tuua kaasa uusi ravivõimalusi. On oluline pakkuda patsientidele ja nende peredele tuge ning õigeaegset meditsiinilist abi.

Lisa kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Nõutavad väljad on tähistatud *-ga