Fibroadipoosi vaskulaarne anomaalia (FAVA) | SFOMC

Fibroadipoosi vaskulaarne anomaalia (FAVA) on haruldane veresoonkonna haigus, mida iseloomustab kudede ebanormaalne kasv veresoonte ümber. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravi ja uuringute poolest ning pakub patsientidele parimat võimalikku hooldust. Spetsialistid, kes on spetsialiseerunud FAVA-le, kasutavad kõige uuenduslikumaid diagnostilisi meetodeid ja ravivõimalusi, et tagada patsientidele parim tulemus. SFOMC meditsiin on juhtiv asutus, mis pakub terviklikku abi FAVA-ga patsientidele kogu maailmast.

Fibroadipoosi vaskulaarne anomaalia on väga haruldane vaskulaarne väärareng, mille sümptomid ilmnevad kõige sagedamini lastel ja noortel täiskasvanutel. FAVA põhjustab valulike kiuliste kudede ja ebaküpsete veresoonte arenemist lihastes ja närvides.

Mida peate teadma

• Fibroadipoosi vaskulaarne anomaalia põhjustab rasvade ja sitkete sidekoe kasvu inimese lihastes koos väära kujuga vere- ja lümfisoontega.
• Sümptomid ilmnevad kõige sagedamini lapsepõlves ja hõlmavad valu, jäsemete kerget suurenemist ja kokkutõmbunud liigeseid.
• Fibroadipoosi vaskulaarset anomaaliat diagnoositakse kuvamiskatsetega, nagu ultraheli ja MRI.
• FAVA-ravi võib hõlmata ravimeid, füsioteraapiat, veresoonte blokeerimist ja haigete kudede eemaldamist kuuma või külmaga.

Mis on FAVA haigus?

Fibroadipoosi vaskulaarne anomaalia on väga haruldane seisund, mille korral ebanormaalne kude, mida nimetatakse fibroadipoosiks, kasvab lihastesse ja närvidesse koos kidurate vere- ja lümfisoontega.

Kuigi FAVA-d ei saa ravida, võib ravi leevendada sümptomeid ja aidata haigel inimesel mugavamalt liikuda.

Mis on fibroadipoosi kude?

Fibroadipoosi kude on rasva- ja kiulise sidekoe kombinatsioon. See ebanormaalne kude kasvab järk-järgult lihasteks ja närvideks, mõjutades nende kasvu ja moodustumist. Kiuline osa võib muutuda sitkeks ja kõvaks, muutes liigeste normaalseks paindumise keeruliseks.

Kus asub fibroadipoosi kude?

FAVA-ga kasvavad fibroadipoosi kude ning väärkujulised vere- ja lümfisooned kõige sagedamini jalalihasteks. Harvemini mõjutab haigus käsi. Väga harvadel juhtudel tekib pagasiruumi fibroadipoosi kude.

FAVA sümptomid

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Valu. Kui tugevad kiud ja rasv kasvavad ning tungivad jala või käe lihastesse ja närve, võib valu suureneda ja muutuda tugevaks.
  • Liigeste (põlve, pahkluu, küünarnuki või randme) kokkutõmbed võivad mõjutada heaolu ja piirata võimet kõndida, mängida või ülesandeid täita.
  • Närvivalu ümbritsevast ja närvi suruvast haigest koest võib olla väga raske kontrollida.
• Turse. Mõjutatud jalg või käsi võib olla veidi suurem kui teisel küljel.
• Piiratud liigese liikumise ulatus. Põlv, pahkluu, küünarnukk või randme võib kokku tõmmata. Näiteks säärelihaste ja Achilleuse kõõluse pinge võib piirata või takistada jalalaba paindumist pahkluu juurest ülespoole, seda seisundit nimetatakse pes equinus.
• Laienenud vere- ja lümfisooned. Jalal või käel võivad nahaalused veenid olla nähtavad või jäse võib olla sinakas või hallikas.

Kuigi FAVA-d põhjustav geneetiline mutatsioon on sünnihetkel olemas, võib fibroadipoosi tekkimine võtta aega. Sümptomid on progresseeruvad – muutuvad aja jooksul hullemaks – ja esinevad enamasti 8–12-aastastel lastel. Mõned inimesed jäävad siiski sümptomiteta kuni teismeea või varase täiskasvanueani.

Mis põhjustab FAVA-d?

Mõned fibroadipoosi veresoonte anomaalia juhtumid on seotud PIK3CA (fosfatidüülinositool-4,5-bisfosfaat-3-kinaasi katalüütiline subühik alfa) geneetilise muutusega (mutatsiooniga) geenis, mis mõjutab rakkude kasvu ja ainevahetust. Seda mutatsiooni ei edastata vanemalt lapsele. Muudel FAVA juhtudel on põhjus teadmata.

Fibroadipoosi veresoonte anomaalia diagnoosimine

Fibroadipoosi vaskulaarne anomaalia on haruldane ja mõned selle sümptomid sarnanevad teiste veresoonte väärarengute ja haigustega. Häire diagnoosimine võib olla keeruline.

Diagnoos algab põhjaliku ajaloo ja füüsilise kogumisega, märkides sümptomid ja nende mõju patsiendi elule. Järgmisena saavad pilditestid, nagu ultraheli ja MRI, tuvastada fibroadipoosi ja määrata selle kasvu asukoha ja ulatuse.

Fibroadipoosi veresoonte anomaalia ravi

Praegu ei lahenda ükski ravi fibroadipoosi vaskulaarset anomaaliat täielikult, kuid mitmed ravimeetodid võivad progresseerumist aeglustada ja sümptomeid leevendada.

Raviplaanide koostamiseks võib kasutada meeskonnapõhist lähenemist, mis on kohandatud vastavalt:

• Kui kaugele haigus on arenenud
• Sümptomite mõju
• Patsiendi vanus, tervis, võimed ja eesmärgid

FAVA ravim

Siroliimus on ravim, mis võib kahandada fibroadipoosi ja leevendada valu ja turset. Väikeses uuringus reageerisid FAVA-ga lapsed ja teismelised siroliimusele kiiresti ning mitme patsiendi puhul vähenes deformeerunud koe mass. Siroliimuse kõrvaltoimed olid väikesed ja hõlmasid suuhaavandeid või kõrgenenud lipiidide taset veres.

Emboliseerimine

Emboliseerimine on minimaalselt invasiivne protseduur veresoonte sulgemiseks, mis toimetab verd fibroadipoosi ja aitab sellel kasvada.

Kui patsient on üldnarkoosis magama jäänud, teevad sekkumisradioloogideks kutsutud arstid kubeme lähedal asuvasse nahka väikese sisselõike (lõike) ja sisestavad nõelaga õhukese painduva toru (kateetri) veresoonde.

Röntgenikiirgust kasutatakse toru suunamiseks väärarenguni. Seejärel sulgeb veresoone liimitaoline aine, pisike õhupall, spiraal või muu seade ja toru eemaldatakse. Sageli lähevad patsiendid koju samal päeval.

FAVA krüoablatsioon

Krüoablatsioon ehk krüoteraapia suunab väga külmad gaasid läbi nõela, et külmutada ja hävitada fibroadipoosi. Sekkumisradioloogid kasutavad nõela haigesse koesse viimiseks kuvamisjuhiseid.

See tehnika on minimaalselt invasiivne ega vaja sisselõiget. FAVA krüoablatsioon viiakse läbi, kui patsient magab üldnarkoosis. See võib olla ühepäevane protseduur või sellele järgneda üleöö haiglaravi.

Pärast protseduuri lõppu võib valu kontrolli all hoidmiseks sisestada närve blokeeriva kateetri, kui patsient on veel anesteesia all.

Kirurgia

Kui FAVA põhjustab kontrollimatut valu või takistab liigeste kokkutõmbeid, võib valik olla operatsioon. Kirurgilised protseduurid võivad olla võimelised:

• Eemaldage fibroadipoosi kude. Operatsiooni eesmärk on eemaldada võimalikult palju haigeid kudesid, kahjustamata jala või käe närve või lihaseid.
• Vabastage kokkutõmbed liigeses või kõõluste ülekandmine, et võimaldada rohkem liikumist.
• Vabad kinni jäänud närvid valu leevendamiseks.

Närvikahjustus või infektsioon on operatsiooni oht. Väga harvadel juhtudel võivad jätkuv taaskasv ja tugev, leevendumatu valu kaaluda amputatsiooni.

FAVA füsioteraapia

Füsioteraapia, kas enne või pärast muid ravimeetodeid, võib ravida kahjustatud jäseme kokkutõmbunud liigeseid, leevendada jäikust ja maksimeerida liikumisulatust.

Elu FAVAga

Mõnikord on ravi alguses edukas, kuid seejärel kasvab fibroadipooskude tagasi, mis nõuab täiendavaid protseduure või operatsiooni.

Kuigi ükski ravi ei lahenda FAVA-d püsivalt, on lastel ja peredel lootust, kes seisavad silmitsi diagnoosiga. Koostöö arstiga individuaalse plaani alusel võib aidata sümptomeid hallata ning ravi uute lähenemisviisidega võib tähendada olulist valu leevendust ning liikuvuse ja iseseisvuse paranemist.

Meie lähenemisviis vaskulaarsete anomaaliate ravile

SFOMC on välja töötanud multidistsiplinaarse vaskulaarsete anomaaliate keskuse, et pakkuda patsientidele individuaalset ravi. Veresoonte anomaaliate ja vaskulaarsete kasvajate diagnoosimise, uurimise ja ravi eestvedajana pakuvad meie spetsialistid igakülgset ravi ja hooldust.

Kokkuvõttes võib öelda, et fibroadipoosi vaskulaarne anomaalia (FAVA) on haruldane haigus, mis mõjutab veresooni ja rasvkudet. SFOMC meditsiinisüsteem pakub tipptasemel ravi ja hooldust FAVA-ga patsientidele, aidates neil paremini mõista nende seisundit ja leida sobivaid ravivõimalusi. Tänu nende kogenud spetsialistidele ja uuenduslikule lähenemisviisile on FAVA patsientidel lootust elada täisväärtuslikku elu. SFOMC pühendumus patsientidele ja meditsiinilisele tipptasemele muudab nad usaldusväärseks partneriks FAVA ravis.