Episoodiline ataksia: mis see on, tüübid, diagnoos ja ravi

Episoodiline ataksia on haruldane neuroloogiline haigus, mille korral kannatavad inimesed kogevad korduvaid tasakaalu ja koordinatsiooni häireid. Selle seisundi põhjustajaks on geenimutatsioonid, mis mõjutavad närviimpulsside edastamist ajus. Episoodiliseks ataksia tüüpide hulka kuuluvad episoodiline ataksia tüüp 1 ja 2 ning episoodiline ataksia tüüp 5. Haigust diagnoositakse tavaliselt geenitestide abil ning ravi võib hõlmata ravimeid, füsioteraapiat ja dieedimuutusi. See artikkel annab ülevaate episoodilise ataksia olemusest, selle tüüpidest, diagnoosimisest ja ravimeetoditest.

Episoodiline ataksia on geneetiline seisund, mis põhjustab probleeme teie kõndimise, liikumise ja tasakaaluga. Te kogete neid probleeme selge alguse ja lõpuga episoodide ajal. Episoodiline ataksia ei ole ravitav, kuid tervishoiuteenuse osutajad saavad aidata teil sümptomeid hallata ravimite ja füsioteraapiaga.

Ülevaade

Mis on episoodiline ataksia?

Ataksia on neuroloogiline seisund, mis põhjustab liikumis-, tasakaalu- ja kõneprobleeme. Ataksia on erinevat tüüpi. Episoodiline ataksia (EA) on üks tüüp. EA põhjustab liikumis- ja tasakaaluprobleemide perioode (episoode). Nendel episoodidel on selge algus ja lõpp. Võib esineda sümptomeid, mis püsivad ka nende episoodide vahel.

Kas episoodilisel ataksial on ka teisi nimesid?

Mõned inimesed nimetavad episoodilist ataksiat episoodilise ataksia sündroomiks või EA sündroomiks.

Millised on muud ataksia tüübid?

Ataksia tüüpe on palju. Teie teenusepakkuja määrab teie sümptomite ja haigusseisundi kujunemise põhjal kindlaks, mis tüüpi teil on. Mõned ataksia tüübid on progresseeruvad (esinevad alati, süvenevad aja jooksul järk-järgult). Mõned ataksia tüübid on päritud teie vanematelt (geneetiline), samas kui teised tüübid algavad äkki või degeneratiivse seisundi tõttu (omandatud).

Erinevat tüüpi ataksia põhjustavad erinevaid sümptomeid, näiteks probleeme:

• Lihas
• Neelamine.

Kellel võib tekkida episoodiline ataksia?

Inimestel, kellel on vanemate teatud geenides muutused (mutatsioonid), võib tekkida episoodiline ataksia. Kuid mõned geenimutatsioonid juhtuvad iseenesest (spontaanselt) ilma perekonna ajaloota. Episoodilise ataksia alguse vanus – vanus, mil sümptomeid esimest korda märkate – võib varieeruda.

Kui levinud on episoodiline ataksia?

Episoodiline ataksia on haruldane. Eksperdid arvavad, et see esineb umbes ühel inimesel 100 000-st.

Kuidas episoodiline ataksia mind mõjutab?

Kui teil on episoodiline ataksia, võib teil olla mõne minuti või mõne tunni jooksul raskusi kõndimise, tasakaalu hoidmise või liikumisega. Need episoodid võivad juhtuda iga päev või ainult aeg-ajalt.

Sümptomid ja põhjused

Millised on episoodilise ataksia sümptomid?

Episoodilise ataksia peamised sümptomid on liikumis- ja tasakaaluhäired. Võite kukkuda või tunda end kohmakana.

Episoodi ajal võib teil esineda ka:

• Pearinglus.
• Peavalu.
• Tahtmatud silmade liigutused (nüstagm).
• Topeltnägemine.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Ühe külje halvatus (hemipleegia).
• Helin kõrvus (tinnitus).
• Ebaselge kõne (düsartria).

Mis põhjustab episoodilist ataksiat?

Teadlased arvavad, et geenimutatsioonid põhjustavad episoodilist ataksiat. Eksperdid on tuvastanud geenimutatsioonid, mis põhjustavad teatud tüüpi EA-d. Nad jätkavad EA muude geneetiliste põhjuste uurimist. Episoodilise ataksia diagnoosimine võib olla keeruline.

Millised on episoodilise ataksia sündroomi tüübid?

Praeguseks on tuvastatud vähemalt kaheksa erinevat episoodilist ataksia tüüpi (sündroomi). Eksperdid on tuvastanud3e geenimutatsioonid, mis on seotud mitmega, sealhulgas:

• 1. tüüpi episoodiline ataksia (EA1): Muudatused KCNA1 geeni põhjus EA1. Selle EA sündroomi, mis sageli algab varases lapsepõlves, sümptomiteks on lihaste tõmblemine või jäikus. Mõnikord on episoodilise ataksia 1 ja epilepsia vahel seos.
• 2. tüüpi episoodiline ataksia (EA2): Muudatused CACNA1A geen põhjustab EA2, mis on kõige levinum episoodilise ataksia tüüp. Nüstagm on EA2 tavaline sümptom, mis algab sageli lapsepõlves või varases noorukieas.

Inimestel, kellel on EA1 ja EA2, võivad teatud käitumised või tingimused esile kutsuda episoode. Need sisaldavad:

• Emotsionaalne stress.
• Füüsiline stress.

Kas teatud tüüpi episoodiline ataksia on harvem kui teised?

Mõned EA tüübid on nii haruldased, et eksperdid on need tuvastanud ainult ühes või kahes perekonnas. Need sisaldavad:

• Episoodiline ataksia tüüp 3 (EA3).
• Episoodiline ataksia tüüp 4 (EA4).
• Episoodiline ataksia tüüp 5 (EA5).
• Episoodiline ataksia tüüp 6 (EA6).
• Episoodiline ataksia tüüp 7 (EA7).
• Episoodiline ataksia tüüp 8 (EA8).

Teadlased on tuvastanud mõned nende EA tüüpidega seotud geenid. Kuid nad õpivad endiselt teiste kohta.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad episoodilist ataksiat?

Teie tervishoiuteenuse osutaja teeb füüsilise läbivaatuse ja räägib teiega teie sümptomitest. Samuti küsivad nad pereliikmete ataksia kohta.

Võite kohtuda aju ja närvisüsteemi spetsialistiga (neuroloog). Nad võivad teha rohkem teste, et kinnitada episoodilise ataksia diagnoosi.

Milliseid teste teevad tervishoiuteenuse osutajad episoodilise ataksia diagnoosimiseks?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada teste teie aju ja närvide uurimiseks. Need testid hõlmavad järgmist:

• CT skaneerimine.
• Elektromüogramm.
• MRI.

Teie teenusepakkuja võib soovitada ka geneetilist testimist. Nad otsivad episoodilise ataksiaga seotud geneetilisi mutatsioone.

Juhtimine ja ravi

Kas episoodilist ataksiat saab ravida?

Episoodiline ataksia ei ole ravitav. Kuid teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab strateegiaid ja ravimeid, et hallata teie sümptomeid ja aidata teil elada aktiivset ja iseseisvat elu.

Kas on episoodilisi ataksia ravimeetodeid, mis võivad aidata?

Sõltuvalt teie sümptomitest võivad tervishoiuteenuse osutajad soovitada ravimeid, mis blokeerivad närvikanaleid. Need ravimid võivad aidata kontrollida või vähendada ataksia episoode.

Teised ravimid aitavad teatud sümptomitega, nagu nüstagm või krambid. Teadlased uurivad uusi viise, kuidas ravimid võivad EA-ga inimesi aidata.

Teil võib olla ka füsioteraapia, mis aitab teil saada tugevamaks ja parandada kõndimisprobleeme (kõnnihäired).

Mida ma ei saa süüa ega juua, kui mul on episoodiline ataksia?

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga mis tahes toiduainete või jookide kohta, mis võivad ataksia episoode halvendada, näiteks kofeiin. Teadlased uurivad endiselt, kuidas teatud toidud ja joogid EA-d mõjutavad.

Kuidas ma saan episoodilist ataksiat hallata?

Teie tervishoiuteenuse osutaja saab aidata. Üldiselt on oluline:

• Sööge tervislikku toitumist.
• Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja soovitusi treenimiseks.
• Maga hästi.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada episoodilise ataksia riski?

Episoodiline ataksia on geneetiline seisund. Keegi ei teinud midagi, mis oleks EA põhjustanud. Saate need mutatsioonid pärida või need võivad tekkida iseenesest, kuid te ei saa midagi teha, et EA riski vähendada või seda vältida.

Väljavaade / prognoos

Kui kaua mul on episoodiline ataksia?

Episoodiline ataksia on tavaliselt eluaegne seisund. Teie tervishoiuteenuse osutaja on teie partner tervisliku eluviisi alal. Rääkige oma teenusepakkujaga sümptomite haldamise ja toe leidmise kohta.

Milline on tüüpiline episoodilise ataksia prognoos?

Episoodilise ataksiaga inimestel on sama eluiga kui kogu elanikkonnal.

Mõnikord kaovad EA sümptomid vanemaks saades. Kuid see ei ole alati nii.

Paljud EA-ga inimesed saavad oma sümptomeid ravimitega kontrollida. Teised õpivad oma sümptomeid juhtima füsioteraapia ja emotsionaalse toega.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen, kui mul on episoodiline ataksia?

Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole kõigi planeeritud kohtumiste osas. Järgige nende toitumis- ja treeningjuhiseid. Andke oma teenusepakkujale teada, kui teil tekib uusi või murettekitavaid sümptomeid.

Kas episoodiline ataksia on puue?

Kui episoodilise ataksia sümptomid muudavad teie töö võimatuks, võite taotleda puudetoetust. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kas teie seisund ja sümptomid vastavad sotsiaalkindlustusameti puudehüvitiste nõuetele.

Episoodiline ataksia (EA) on elukestev geneetiline seisund, mis mõjutab liikumist ja tasakaalu. Kui teil on EA, võib teil esineda igapäevaseid või aeg-ajalt liikumishäireid. Ravimid võivad aidata sümptomeid hallata. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga sammudest, mida saate võtta tervena püsimiseks ja sümptomite leevendamiseks.

Episoodiline ataksia on haruldane neuroloogiline häire, mida iseloomustavad äkilised ja lühiajalised tasakaaluhäired. Sellel on erinevad tüübid, sealhulgas episoodiline ataksia tüüp 1 ja tüüp 2, mis mõlemad põhjustavad sarnaseid sümptomeid, kuid erinevad geneetiliste mutatsioonide poolest. Diagnoosimine hõlmab põhjalikku perekonna anamneesi, geneetilist testimist ja neuroloogilist läbivaatust. Ravi keskendub sümptomaatilisele ravile, nagu füsioteraapia ja ravimid, mis aitavad leevendada sümptomeid. Kuigi episoodiline ataksia on väljakutseid pakkuv seisund, on õigeaegne diagnoosimine ja ravi võimalik saavutada paremat elukvaliteeti.