Ehlers-Danlosi sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Ehlers-Danlosi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab sidekoe ning millel on mitmekesised sümptomid. Sündroomi sümptomid võivad ulatuda liigesvalu ja liigeste ebastabiilsuseni, nahalöövetest kuni orgaanide haavatavuseni. Põhjuseks on mutatsioonid sidekoe moodustavates geenides. Kuigi ravi võib olla sümptomaatiline, puudub siiani täielikult tõhus ravi. Ehlers-Danlosi sündroom põhjustab märkimisväärset mõju inimeste igapäevaelule ning vajab multidistsiplinaarset lähenemist sümptomite leevendamiseks.

Ehlers-Danlosi sündroom on geneetiline seisund, mis muudab teie keha sidekoe nõrgemaks, kui see peaks olema. See mõjutab tavaliselt teie nahka ja liigeseid. Ravi ei ole, kuid teie tervishoiuteenuse osutaja aitab teil leida ravi, et hallata sümptomeid ja vältida potentsiaalselt ohtlikke tüsistusi.

Ülevaade

Ehlers-Danlos sündroom võib mõjutada kudesid kogu kehas ja põhjustada palju erinevaid sümptomeid.

Mis on Ehlers-Danlosi sündroom?

Ehlers-Danlosi sündroom (EDS) on seisund, mis mõjutab teie keha sidekudesid.

Sidekuded toetavad teie organeid ja hoiavad kehaosi paigal. Need on valmistatud kahest valgust: kollageenist ja elastiinist. EDS mõjutab teie keha võimet toota kollageeni nii, nagu peaks. EDS-iga inimestel on kollageen nõrgem. See tähendab, et nende sidekude ei ole nii tugev ega toetav kui peaks.

Ehlers-Danlosi sündroom võib mõjutada teie keha mis tahes sidekudet, sealhulgas:

• Kõhre.
• Luud.
• Veri.
• Paks.

Sõltuvalt sellest, kus EDS teie sidekude mõjutab, võivad teil tekkida järgmised sümptomid:

• Nahk.
• Liigesed.
• Lihased.
• Veresooned.

Ehlers-Danlosi sündroom on geneetiline haigus. Rääkige tervishoiuteenuse osutajaga EDS-i testimise kohta, kui kellelgi teie bioloogilisest perekonnast on see olemas (vahetu sugulane, näiteks bioloogiline vanem, vanavanem või õde-vend).

Ehlers-Danlos sündroomi tüübid

Tervishoiuteenuse osutajad liigitavad Ehlers-Danlos sündroomi 13 tüüpi, lähtudes sellest, kus see teid mõjutab ja milliseid sümptomeid see põhjustab.

Kõige levinumad tüübid põhjustavad selliseid sümptomeid nagu lahtised või ebastabiilsed liigesed ja habras nahk, mis kergesti rebeneb. Mõned haruldased Ehlers-Danlose sündroomi tüübid võivad põhjustada surmavaid tüsistusi, eriti vaskulaarset Ehlers-Danlosi sündroomi (EDS, mis mõjutab teie veresooni).

Teie teenusepakkuja ütleb teile, millist tüüpi EDS teil on ja milliseid ravimeetodeid peate oma sümptomite juhtimiseks vajama.

Kui levinud on Ehlers-Danlosi sündroom?

Eksperdid hindavad, et ühel inimesel 5000-st on Ehlers-Danlosi sündroom.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Ehlers-Danlos sündroomi sümptomid?

Igal Ehlers-Danlos sündroomi tüübil on oma sümptomid, kuid kõige levinumad EDS-i sümptomid on järgmised:

• Liiga painduvad (hüpermobiilsed) liigesed – võib tunduda, et teie liigesed on lõdvad või ebastabiilsed.
• Pehme nahk, mis on õhem ja venib rohkem kui peaks.
• Verevalumid tekivad kergesti või tavalisest sagedamini.
• Ebatavaline armistumine või ebatavaliselt kaua aega paranev pärast lõikehaava või väikest haava.
• Liiges- ja lihasvalu.
• Väsimus (pidev väsimustunne).
• Keskendumisraskused.

Mis põhjustab Ehlers-Danlosi sündroomi?

Geneetiline mutatsioon põhjustab Ehlers-Danlos sündroomi. Geneetilised mutatsioonid on muutused teie DNA järjestuses, mis toimuvad rakkude jagunemise ajal, kui teie rakud teevad endast koopiaid. Kui osa teie DNA järjestusest on vales kohas, ei ole täielik või kahjustatud, võite kogeda geneetilise seisundi sümptomeid.

Kuigi me teame, et selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon, ei suuda tervishoiuteenuse osutajad alati tuvastada täpset mutatsiooni, mis põhjustab kellelgi Ehlers-Danlosi sündroomi.

Eksperdid on tuvastanud enam kui 20 erinevat geneetilist mutatsiooni, mis võivad põhjustada Ehlers-Danlosi sündroomi. Need kõik mõjutavad teie keha võimet toota kollageeni. Milline konkreetne mutatsioon teil on, määrab, millised teie kehaosad on mõjutatud.

Ehlers-Danlos sündroomi riskifaktorid

Mõned Ehlers-Danlos sündroomi tüübid on päritavad. See tähendab, et bioloogilised vanemad saavad mutatsioonid oma lastele edasi anda. Teised tüübid juhtuvad somaatiliselt – need juhtuvad juhuslikult ja neid ei saa perekonna põlvkondade kaupa edasi anda.

Kui ühel või mõlemal teie bioloogilisel vanemal on see EDS-i oht, võib teil olla suurem risk. Samamoodi, kui teil on EDS, võite selle põhjustanud mutatsiooni oma bioloogilistele lastele edasi anda.

Rääkige tervishoiuteenuse osutajaga oma riskist pärida või edasi anda Ehlers-Danlosi sündroom oma bioloogilises perekonnas. Teie teenusepakkuja võib soovitada geneetilist nõustamist. Geneetilised nõustajad võivad aidata teil kindlaks teha teatud seisundite tekkimise või edasikandumise riski.

Millised on Ehlers-Danlos sündroomi tüsistused?

Dislokatsioonid on Ehlers-Danlos sündroomi kõige sagedasem komplikatsioon. Nihestus on meditsiiniline termin ühe liigese luude tavapärasest kohast välja tõukamise kohta. Ärge kunagi proovige liigest ise oma kohale tagasi lükata, kui arvate, et teil on nihestus. Minge kohe erakorralise meditsiini osakonda (ER). Võimalik, et vajate nihestuse parandamiseks operatsiooni.

Teatud tüüpi Ehlers-Danlos sündroom võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi. Vaskulaarne Ehlers-Danlos sündroom võib põhjustada veresoonte rebenemist (rebenemist). See võib põhjustada ohtlikku sisemist verejooksu ja insuldi.

Seda tüüpi Ehlers-Danlosi sündroomiga inimestel on ka suurem risk elundirebendi tekkeks. Kõige levinumad elundirebendi tüübid on sooled ja raseda emakas.

Teie tüsistuste oht sõltub sellest, millist tüüpi EDS-i teil on. Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Probleemid ventiilidega, mis suruvad verd läbi teie südame.
• Lülisamba tõsine kõverus (skolioos).
• Õhukesed sarvkestad silmades.
• Kummardunud (kõverad) jäsemed.
• Hammaste ja igemete probleemid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Ehlers-Danlosi sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib Ehlers-Danlosi sündroomi füüsilise läbivaatuse ja teie haiguslugu arutades. Nad uurivad teie nahka ja liigeseid ning küsivad teie sümptomite kohta. Rääkige oma teenusepakkujale, kui märkasite sümptomeid esimest korda või kui mõni tegevus neid halvendab.

Enamikul Ehlers-Danlosi sündroomiga inimestel ei ole teadaolevat geneetilist mutatsiooni, nii et pakkujad diagnoosivad selle tavaliselt teie sümptomite ja haigusloo põhjal.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Ehlers-Danlosi sündroomi?

Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab Ehlers-Danlos sündroomi ravimeetodeid, mis aitavad teil sümptomeid hallata ja ohtlikke tüsistusi vältida. Millised ravimeetodid teile sobivad, sõltub sellest, millist tüüpi EDS-i teil on ja kuidas teie sidekude on mõjutatud.

Mõned levinumad Ehlers-Danlos sündroomi ravimeetodid on järgmised:

• Kandke päikesekaitsetooteid ja kasutage naha kaitsmiseks pehmeid seepe.
• Füüsiline teraapia liigeste ümbritsevate lihaste tugevdamiseks.
• Trakside kandmine liigese täiendavaks toetamiseks.

Ehlers-Danlosega inimestel on suurenenud liigeste nihestuse ja muude liigesevigastuste oht. Teie teenusepakkuja võib soovitada teil vältida:

• Pingeline (raske) tõstmine.
• Suure mõjuga treening.
• Võtke ühendust spordiga.

Ärahoidmine

Kas Ehlers-Danlosi sündroomi saab ära hoida?

Ei, te ei saa Ehlers-Danlose sündroomi ära hoida. Kuna te ei saa kontrollida geneetilisi mutatsioone, mis seda põhjustavad, ei saa EDS-i ära hoida. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta, kui olete mures EDS-i (või mõne muu geneetilise seisundi) ülekandumise pärast oma bioloogilistele lastele.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Ehlers-Danlosi sündroom?

Peaksite eeldama, et saate Ehlers-Danlos sündroomi sümptomeid ravida kogu ülejäänud elu. EDS-i vastu ei saa ravida. Kuid kui olete õppinud oma sümptomeid juhtima, peaksite saama osaleda kõigis oma tavapärastes tegevustes. Võimalik, et peate vältima mõnda intensiivset füüsilist tegevust (nt kontaktsport).

Ehlers-Danlosi sündroom mõjutab kõiki erinevalt. See, mida kogete, sõltub teie EDS-i tüübist ja sümptomite tõsidusest. Küsige oma teenusepakkujalt, mida teie ainulaadse olukorra põhjal oodata.

Milline on Ehlers-Danlosi sündroomiga inimese oodatav eluiga?

Enamik Ehlers-Danlosi sündroomi tüüpe ei mõjuta ega vähenda teie eeldatavat eluiga.

Kui teil on EDS, mis mõjutab teie veresooni (vaskulaarne Ehlers-Danlosi sündroom), võib teil olla suurem risk insuldi või muude fataalsete veresoonte probleemide tekkeks.

Isegi kui teil on vaskulaarne Ehlers-Danlosi sündroom, aitab teie tervishoiuteenuse osutaja teil leida kombinatsiooni ravimeetoditest ja elustiili muutustest, mis aitavad teil ohutult ja tervislikult elada. Rääkige oma teenusepakkujaga, mida oodata ja milliseid ohtlike tüsistuste märke või sümptomeid peaksite jälgima.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Jälgige oma sümptomeid ja pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole, kui märkate muutusi. Teie teenusepakkuja ütleb teile, kui sageli vajate tulevikus regulaarseid visiite, et jälgida teie kehas toimuvaid muutusi. Nad aitavad teil vajadusel ravi muuta.

Vältige suure mõjuga spordialasid. Intensiivne füüsiline aktiivsus, nagu kontaktsport, suurendab liigesevigastuste (eriti nihestuste) riski.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage tervishoiuteenuse osutajat, kui märkate oma kehas muutusi, mis muudavad teie naha või liigeste nõrgemaks või lõdvaks. Pöörduge teenusepakkuja poole, kui märkate, et teil esineb verevalumeid või veritsust sagedamini kui varem.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Pöörduge kiirabisse või helistage 911-le (või kohalikule hädaabinumbrile), kui teil või mõnel teiega koos on insuldi sümptomid.

Insuldi hoiatusmärkide äratundmiseks pidage meeles, et OLE KIIRE:

• Olge ettevaatlik tasakaalu äkilise kaotuse suhtes.
• Pöörake tähelepanu äkilisele nägemise kaotusele ühes või mõlemas silmas. Kas neil on kahekordne nägemine?
• Paluge inimesel naeratada. Otsige, kas nende näo ühel või mõlemal küljel on rippumine, mis on märk lihasnõrkusest või halvatusest.
• Insuldi saanud inimesel on sageli ühel küljel lihasnõrkus. Paluge neil käed üles tõsta. Kui neil on ühepoolne nõrkus (ja ei olnud seda varem), jääb üks käsi kõrgemale, teine ​​aga vajub ja langeb allapoole.
• Insuldi tagajärjel kaotab inimene sageli kõnevõime. Nad võivad oma kõnet segamini ajada või neil võib olla raskusi õigete sõnade valimisega.
• Aeg on kriitiline, nii et ärge oodake abi saamiseks! Võimaluse korral vaadake oma käekella ja pidage meeles, millal sümptomid algavad. Tervishoiuteenuse osutajale sümptomite ilmnemisest teavitamine võib aidata teenusepakkujal teada saada, millised ravivõimalused on teie jaoks parimad.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Kas mul on Ehlers-Danlos sündroom või mõni muu haigus?
• Millist tüüpi EDS mul on?
• Milliseid ravimeetodeid ma vajan?
• Millistele sümptomitele või muutustele peaksin tähelepanu pöörama?
• Kui tihti ma vajan järelvisiite?
• Kas peaksin kaaluma geneetilist nõustamist, kui tahan saada bioloogilisi lapsi?

Ehlers-Danlosi sündroom (EDS) on geneetiline seisund, mis mõjutab teie keha võimet toota kollageeni, mis toetab teie sidekude. See võib muuta teie naha, liigesed ja muud koed nõrgemaks ja paindlikumaks, kui need peaksid olema. Teie tervishoiuteenuse osutaja aitab teil leida ravi, et hallata sümptomeid ja vältida vigastusi.

Ärge kartke esitada küsimusi ega rääkida oma teenusepakkujaga. EDS võib põhjustada peeneid sümptomeid, eriti alguses. Usalda ennast ja usalda oma keha. Rääkige oma teenusepakkujaga, kui tunnete, et teie sümptomid muutuvad või teie ravi ei tööta nii hästi, kui peaks.

Kokkuvõttes võib öelda, et Ehlers-Danlosi sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab sidekoe nõrkust ja ebastabiilsust ning millel võivad olla erinevad sümptomid ja tagajärjed. Sümptomite hulka kuuluvad liigesed ja nahk, mis on ülielastsed ja vastuvõtlikud vigastustele. Haiguse põhjused on seotud geneetiliste muutustega, eriti kollageeni valkude tootmisega seotud geenide mutatsioonidega. Ehlers-Danlosi sündroomi raviks puudub praegu püsiv ravi. Sümptomaatiline ravi ja elustiilimuutused võivad aidata leevendada sümptomeid ning ennetada komplikatsioone ja vigastusi. Täpsema diagnoosi ja ravi plaani saamiseks tuleks pöörduda spetsialisti poole.