Cowdeni sündroom: sümptomid, diagnoos ja ravi

Cowdeni sündroom on haruldane geneetiline häire, mis suurendab vähiriski. Iseloomulikud on mitmed sümptomid, nagu nahamuutused ja siirded, mis nõuavad tähelepanelikku jälgimist. Mõistmiseks, kuidas seda keerulist seisundit ära tunda, diagnoosida ja efektiivselt ravida, vaatleme lähemalt Cowdeni sündroomi mõistatuslikku maailma. Olles informeeritud, võime paremini toetada neid, kes selle haruldase diagnoosiga silmitsi seisavad.

Cowdeni sündroom on haruldane geneetiline (pärilik) haigus. Cowdeni sündroomiga inimestel on sageli palju vähitaolisi kasvajalaadseid kasvajaid ja nahaprobleeme. Neil võib olla ka suurem risk teatud vähivormide tekkeks. Nad vajavad sagedasi vähi sõeluuringuid, mis võivad vähi tuvastada enne, kui see sümptomeid põhjustab.

Ülevaade

Mis on Cowdeni sündroom?

Cowdeni sündroom on haruldane geneetiline (pärilik) haigus. Cowdeni sündroomiga inimestel on sageli palju kasvajataolisi kasvajaid. Neil võib olla ka suurem risk teatud vähivormide tekkeks.

Kas see on levinud?

Ei. Cowdeni sündroom on haruldane. Ekspertide hinnangul mõjutab see 1 inimest 200 000-st. Siiski on haigusseisund tõenäoliselt aladiagnoositud, kuna mõned tervishoiuteenuse osutajad ei pruugi selle sümptomeid ära tunda.

Kas Cowdeni sündroom on vähk?

Ei. Kuid Cowdeni sündroomiga inimestel on suurem risk haigestuda mitut tüüpi varakult algavasse vähki. “Varajane algus” tähendab, et inimestel tekib haigus suhteliselt noores eas. Näiteks Cowdeni sündroomiga naistel ja inimestel, kes on sünnihetkel naiseks määratud (AFAB), areneb rinnavähk sageli enne 40. eluaastat. Tavaliselt ei haigestu te rinnavähki enne 60. eluaastat. Muud Cowdeni sündroomiga seotud vähivormid on järgmised:

• Endomeetriumi (emaka) vähk.
• Diferentseeritud kilpnäärmevähk, follikulaarse kilpnäärmevähi üleesinemisega.
• Pärasoolevähk.
• Neeruvähk.
• Melanoom.

Mis vahe on Cowdeni sündroomil ja PTEN-hamartoomi kasvaja sündroomil?

PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS) on pärilike sündroomide rühm, mis hõlmab geneetilisi muutusi (mutatsioone) PTEN geen. Umbes 1/4 Cowdeni sündroomiga inimesel on mutatsioon PTEN geen. Kuid kuna sümptomid on sarnased, siis kui teil on Cowdeni või Cowdeni-sarnane sündroom, haldab teie tervishoiuteenuse osutaja teie seisundit nagu teil oli PHTS. See hõlmab teatud vähivormide varajast ja sagedast sõeluuringut.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Cowdeni sündroomi sümptomid?

Enamik inimesi on 20-aastased, enne kui nad märkavad oma kehas muutusi, mis võivad olla Cowdeni sündroomi nähud ja sümptomid. Inimestel võidakse diagnoosida Cowdeni sündroom pärast arstiabi otsimist hamartoomide või varajase algusega vähi jaoks.

Hamartoomid (hääldatakse “HA-mar-TOH-muhs”) on Cowdeni sündroomi ilmsemad ja levinumad tunnused. Hamartoomid on vähitaolised kasvajataolised kasvajad, mis võivad kasvada kõikjal teie kehal või sees, kuid tavaliselt ilmnevad kaelal, näol või peas. Muud Cowdeni sündroomi sümptomid on järgmised:

• Suur pea (makrotsefaalia).
• Väikesed siledad kasvud, mis tekivad teie nahale (trihhilemmoomid).
• Selged punnid jalataldadel, peopesadel ja käeseljal (akraalne keratoos).
• Tüügastaolised punnid keelel, igemetel, kõri tagaosas ja mandlitel (suu papillomatoosid).

Oluline on meeles pidada, et teil võivad olla mõned neist sümptomitest ja teil ei ole Cowdeni sündroomi. Üldiselt võivad tervishoiuteenuse osutajad kahtlustada Cowdeni sündroomi, kui teil on spetsiifiliste sümptomite kombinatsioon.

Mis põhjustab Cowdeni sündroomi?

Cowdeni sündroom tekib teatud geneetiliste mutatsioonide pärimisel.

Cowdeni sündroomi korral kasvavad ebanormaalsed rakud kontrollimatult ega sure normaalsel ajal. Lõpuks moodustavad rakud kasvajaid, nagu hamartoomid või mittevähkkasvajad.

Teadlased õpivad endiselt tundma kõiki pärilikke geenimuutusi, mis suurendavad vähiriski, sealhulgas Cowdeni sündroomiga seotud muutusi. Mõnedel Cowdeni sündroomiga inimestel ei ole muteerunud PTEN geen. Väikeses Cowdeni sündroomiga inimeste hulgas leidsid teadlased muid muteerunud geene, sealhulgas PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN ja SEC23B. Meditsiiniuurijad otsivad jätkuvalt seoseid Cowdeni sündroomi ja teiste geneetiliste mutatsioonide vahel.

Kuidas inimesed Cowdeni sündroomi pärivad?

Cowdeni sündroomiga inimesed pärivad haigusseisundi autosomaalse domineeriva mustriga. Sel juhul pärivad inimesed ühelt bioloogiliselt vanemalt normaalse geeni ja teiselt bioloogiliselt vanemalt muteerunud geeni. See tähendab, et nad pärivad igalt bioloogiliselt vanemalt ühe geeni koopia ja neil on 50% tõenäosus, et nad pärivad muteerunud geeni.

Millised on Cowdeni sündroomi riskifaktorid?

Ainus teadaolev Cowdeni sündroomi riskitegur on haigusseisundi perekonna ajalugu.

Millised on selle seisundi tüsistused?

Kui teil on Cowdeni sündroom, on teil suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks. Teil võib tekkida vähk varajases eas ja teil võib olla mitut tüüpi vähki erinevatel eluperioodidel. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga vähi sõeluuringu aja ja sageduse kohta.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad Cowdeni sündroomi diagnoosivad?

Cowdeni sündroom on keeruline haigus, millel on mitu erinevat sümptomit ja seotud haigusseisundeid. Teil võib olla üks või mitu neist seisunditest või sümptomitest, kuid see ei tähenda, et teil on Cowdeni sündroom.

Cowdeni sündroomi diagnoosimiseks võrdlevad tervishoiuteenuse osutajad teie olukorda diagnostiliste kriteeriumidega, mille on välja töötanud meditsiinitöötajad, kes on spetsialiseerunud geneetilistele (pärilikele) vähisündroomidele. Protsess hõlmab teie olukorra võrdlemist suuremate ja väiksemate kriteeriumidega. Cowdeni sündroomi diagnoos tähendab, et teil on teatud seisundite kombinatsioon.

Pakkujad võivad kahtlustada, et teil on Cowdeni sündroom, kui teil on:

• Kolm peamist seisundit, välja arvatud makrotsefaalia.
• Üks oluline tingimus või kolm väiksemat tingimust.
• Neli väiksemat tingimust.
• Sugulane, kellel on Cowdeni sündroom või sellega seotud haigusseisundid, nagu Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS).

Cowdeni sündroomi kriteeriumid

Peamised kriteeriumid

• Rinnavähk.
• Endomeetriumi vähk.
• Kilpnäärme follikulaarne vähk.
• Paljud hamartoomid teie seedetraktis (GI).
• Makrotsefaalia.
• Pigmenteeritud maakul (tumedam laik) peenisel (pea).
• Biopsia saanud trichilemmoom, mis tähendab, et mikroskoobi all uuritud koeproovidel on trihilemmoomi tunnused.
• Paljud paksenenud nahalaikud kätel ja jalgadel (palmoplantaarne keratoos).
• Paljud tüügastaolised kasvajad suus (suulimaskesta papillomatoosi).
• Paljud tüügastaolised kasvajad teie näol (naha näopapulid).

Väikesed kriteeriumid

• Käärsoolevähi.
• Söögitoru glükogeenne akantoos.
• Autismispektri häire.
• Õpiraskused.
• Papillaarne kilpnäärmevähk.
• Kilpnäärmeprobleemid, nagu struuma ja adenoomid.
• Neeruvähk.
• Lipoomid.
• Üks hamartoom teie seedetraktis.
• Munandite lipomatoos.

Kui teie teenusepakkuja arvab, et teil võib olla Cowdeni sündroom, võtavad nad teie perekonna ajalugu ja tellivad geneetilise testimise, et teha kindlaks, kas teil on geneetiline mutatsioon.

Mida peaksin tegema, kui arvan, et mul on Cowdeni sündroom?

Oluline on konsulteerida geneetikaspetsialistiga, et nad saaksid tellida PTEN geenide testimine. Nad tagavad, et külastate geneetilist nõustajat, kes aitab teil mõista, kuidas geneetilised tingimused – nagu a PTEN mutatsioon – võib teid mõjutada. Teie geeninõustaja aitab teil mõista ka mis tahes geneetilise testimise tulemusi, sealhulgas seda, milliseid vähi sõeluuringuid vajate, kui teil on PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS). Kuna Cowdeni sündroomi esineb harva, on hea mõte konsulteerida PHTS-ile ja Cowdeni sündroomile spetsialiseerunud meeskonna või keskusega.

Juhtimine ja ravi

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad Cowdeni sündroomi ravivad?

Cowdeni sündroom on seotud mitme erineva seisundiga, sealhulgas nahaprobleemide ja vähiga. Sageli saavad inimesed teada, et neil on Cowdeni sündroom, kuna nad saavad sündroomiga seotud seisundite ravi. Kuid Cowdeni sündroomiga inimesed, kellel ei ole vähki, vajavad regulaarseid varajasi vähi sõeluuringuid, sealhulgas:

• Rinnavähk: Iga-aastane mammograafia alates 30. eluaastast. Tiheda rinnaga inimestel võidakse teha ka magnetresonantstomograafiat (MRI).
• Kilpnäärmevähk: Kilpnäärme iga-aastane ultraheliuuring alates 7. eluaastast, välja arvatud juhul, kui teil esinevad sümptomid (nagu kilpnäärme tükk või neelamisraskused).

Ärahoidmine

Mida ma võin oodata, kui mul on see seisund?

Kui teil on Cowdeni sündroom, aitab teie geeninõustaja teil mõista geneetilise testimise tulemusi. Kui geneetiline testimine näitab, et teil on PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS), aitab teie geneetiline nõustaja teil mõista, milliseid vähi sõeluuringuid vajate. Alustate vähi sõeluuringuga nooremas eas kui enamik inimesi. Regulaarne sõeluuring võib aidata teenuseosutajatel tuvastada vähki enne sümptomite tekkimist.

Milline on Cowdeni sündroomiga inimeste oodatav eluiga?

Oodatav eluiga Cowdeni sündroomiga sõltub teie olukorrast. Näiteks kui teil on varajase algusega rinnavähk, mis diagnoositakse pärast vähi levikut, võib teie eluiga olla lühem kui inimesel, kellel vähk diagnoositi ja raviti varakult. Vähi sõeluuringu juhiste järgimine aitab aga ennetada vähki või vähemalt tabada vähki võimalikult varajases ravitavas staadiumis.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil on Cowdeni sündroom, peate regulaarselt läbima vähi sõeluuringuid, mis avastavad vähi enne sümptomite ilmnemist. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kas peaksite jälgima konkreetseid märke ja sümptomeid, mis võivad olla vähk. Kui teil on Cowdeni sündroom, küsige oma geeninõustajalt, kas teie pereliikmed peaksid läbima geneetilise testimise.

Kas ma peaksin nägema oma tervishoiuteenuse osutajat?

Cowdeni sündroom, eriti need, millel on idutee PTEN mutatsioon või PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS) on seotud paljude vähiliikidega. Teie tervishoiumeeskond jälgib tähelepanelikult teie üldist tervist ja regulaarseid vähisõeluuringu tulemusi.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Mul on selle seisundi tõttu ühte tüüpi vähk. Kas mul tekivad muud tüüpi vähid?
• Geneetilised testid näitavad, et kannan muteerunud PTEN geen. Kas mu perekonda tuleks selle geeni suhtes testida? Kas see võib mõjutada minu bioloogilisi lapsi?
• Mul on Cowdeni sündroom, kuid mul ei ole PTEN mutatsioon. Millised geneetilised mutatsioonid võisid seda põhjustada?
• Geneetilised testid näitavad, et mul on muteerunud geen, mis põhjustab Cowdeni sündroomi. Kas see tähendab, et mul on vähk?

Cowdeni sündroom on haruldane pärilik haigus, mida võib olla raske diagnoosida. Peaksite konsulteerima geneetikaspetsialistiga, kes saab kindlaks teha, kas teil on PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS). Nii saavad teie tervishoiuteenuse osutajad kohandada ravi teie olukorraga. Mõnel juhul, näiteks kui geneetilised testid ei leia PTEN mutatsioonide korral võite vajada mitut tüüpi teste, et teie teenusepakkujad saaksid välistada muud tingimused. Teie geneetiline nõustaja aitab teil mõista järgmisi samme.

Võib olla masendav teadmine, et teie kehas toimub midagi, ja te ei tea, mis see on või mida peaksite tegema. Kui teil on diagnoositud Cowdeni sündroom, elate teadmisega, et teil võib elu jooksul tekkida erinevat tüüpi vähk. See on arusaadavalt hirmutav mõte, isegi kui teate, et on olemas sõeluuringud, mis võivad vähi tuvastada juba enne sümptomite ilmnemist. Kui teil on see seisund, jälgib teie tervishoiumeeskond hoolikalt teie üldist tervist ja sõeluuringu tulemusi. Nad hakkavad kiiresti vähki ravima, enne kui see levib.

Lõpetuseks, Cowdeni sündroom on geneetiline haigus, millega kaasnevad paljud sümptomid, sealhulgas erinevad naha muutused, kilpnäärme probleemid ja suurenenud risk teatud tüüpi kasvajate tekkeks. Täpse diagnoosi saab kinnitada geneetilise testimise abil. Ravi on sümptomaatiline ja ennetav, hõlmates regulaarseid meditsiinilisi läbivaatuseid ja vajadusel kirurgilist sekkumist. Oluline on teadlikkus ja varajane sekkumine, mis aitab parandada elukvaliteeti ja vähendada tüsistuste riski.