Binderi sündroom: määratlus, põhjused ja ravi

Binderi sündroom on haruldane meditsiiniline seisund, mida iseloomustab ülemise lõualuu ja näo luude defekt. Selle seisundi täpne põhjus pole teada, kuid arvatakse, et geneetilised ja keskkonnategurid võivad mängida rolli. Sümptomite hulka kuuluvad hingamisprobleemid, hammaste kõverus ja näoasümmeetria. Õige diagnoosi ja ravi saamiseks on oluline pöörduda spetsialisti poole. Ravi võib hõlmata kirurgilist sekkumist, ortodontilist ravi ja logopeedilist teraapiat. Binderi sündroomi õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad parandada patsiendi elukvaliteeti ja enesekindlust.

Binderi sündroom on haruldane kaasasündinud (sünnihetkel) seisund. Peamine sümptom on teie näo keskosa alaareng. Selle haigusseisundiga inimestel võib olla ebatavaliselt lame nina või alalõug, mis ulatub tavapärasest kaugemale. Enamikul inimestel ravivad seda haigusseisundit edukalt ortodontiline hooldus ja plastiline kirurgia.

Ülevaade

Mis on Binderi sündroom?

Binderi sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab teie nägu. See on kaasasündinud, see tähendab, et see on sünnihetkel.

Binderi sündroomiga inimestel on näo luud vähearenenud, tavaliselt ninas ja ülemises lõualuus. Binderi sündroom võib mõjutada teie lapse hingamist või söömist. Tavaliselt tehakse Binderi sündroomiga inimestele näoluude rekonstrueerimiseks noorukieas näo-lõualuu operatsioon.

Mis on Binderi fenotüüp?

Binderi fenotüüp on Binderi sündroomi teine ​​nimi.

Binderi sündroomi muud nimetused on järgmised:

• Sideaine tüüpi nasomaksillaarne düsplaasia.
• Lõualuu düsplaasia.
• Nasomaksillaarne hüpoplaasia.

Kui levinud on Binderi sündroom?

Binderi sündroom on haruldane. Mõnede hinnangute kohaselt esineb seda vähem kui ühel lapsel 10 000 kohta. See on võrdselt levinud meeste ja inimeste puhul, kes on sünnil määratud meheks ning naistel ja inimestel, kes on sünnil määratud naissoost.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Binderi sündroomi sümptomid?

Binderi sündroomi kõige levinum sümptom on teie näo keskosa alaareng. Binderi sündroomiga inimestel on sageli:

• Lamestatud nina ja ülahuuled.
• Alumine lõualuu, mis ulatub välja.
• Valesti joondatud ülemised ja alumised hambad (vale hambumus).
• Kolmnurksed või poolkuukujulised ninasõõrmed.

Harvemini võivad neil olla ka:

• Suulaelõhe.
• Kaasasündinud südamerikked.
• Kuulmisprobleemid.
• Intellektuaalne puue.
• Lülisamba väärarengud.
• Strabismus (ristatud silmad).

Mis põhjustab Binderi sündroomi?

Eksperdid ei tea täpselt, mis põhjustab Binderi sündroomi. Enamasti areneb imikutel haigusseisund teadmata põhjuseta.

Mõnes peres on rohkem kui üks Binderi sündroomiga laps. See võib tähendada, et geneetika mängib rolli Binderi sündroomi kujunemisel, kuid teadlased ei tea seda kindlalt.

Teadlased arvavad, et mõned keskkonnategurid võivad suurendada Binderi sündroomiga lapse saamise riski. Nende tegurite hulka kuuluvad:

• Alkoholi tarbimine raseduse ajal.
• Emakasisene kokkupuude teatud ravimitega, sealhulgas fenütoiin (Dilantin®, Phenytek®) või varfariin (Coumadin®, Jantoven®).
• K-vitamiini puudus raseduse ajal.
• Teie lapse trauma sünnituse ajal.

Diagnoos ja testid

Kuidas Binderi sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad algselt diagnoosida Binderi sündroomi teie lapse näoilme põhjal. Tavaliselt teevad nad CT-skaneeringuid, MRI-sid või ultraheliuuringuid, et vaadata teie lapse luustruktuuri ja diagnoosi kinnitada või ümber lükata.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Binderi sündroomi ravitakse?

Binderi sündroomi ravi varieerub sõltuvalt sümptomitest ja võib hõlmata:

• Ortodontiline hooldus: Traksid aitavad teie lapse lõualuu ümber joondada ja hambaid sirgendada. Väikestel juhtudel võib ortodontiline abi olla ainus ravi, mida laps vajab. Muul ajal kannavad lapsed enne või pärast operatsiooni breketeid.
• Kirurgia: Kolju-näokirurg võib teie lapse nina ümberkujundamiseks kasutada luu-, kõhre- või sünteetilisest materjalist siirikuid (rinoplastika) ja teha ka Le Fort I või II osteotoomia, mis on lõualuu ümberpaigutamise protseduurid. Tavaliselt soovitavad kirurgid oodata operatsiooniga, kuni teie lapse näoluud on peatunud, tavaliselt vanuses 15–19 aastat.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan Binderi sündroomi ära hoida?

Kuna eksperdid ei tea täpselt, mis Binderi sündroomi põhjustab, pole selle vältimiseks garanteeritud võimalust. Rasedad inimesed võivad vähendada selle seisundiga lapse saamise riski, piirates kokkupuudet teatud keskkonnateguritega. Võite rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga järgmistel teemadel:

• Ravimi ohutus raseduse ajal, eriti fenütoiini ja varfariini osas.
• Vitamiinipuudus, sealhulgas K-vitamiini puudus.

Väljavaade / prognoos

Millised on Binderi sündroomi väljavaated?

Binderi sündroomi väljavaated on üldiselt positiivsed. Enamik inimesi ei vaja pärast nina ja lõualuu opereerimist täiendavat ravi. Tavaliselt on neil pärast operatsiooni tüüpiline hingamine, söömine ja välimus.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil või teie lapsel on Binderi sündroom, võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis on Binderi sündroomi kõige tõenäolisem põhjus?
• Millised testid diagnoosivad Binderi sündroomi?
• Millised on Binderi sündroomi ravivõimalused?
• Millised on võimalused, et vajate hilisemas elus täiendavat ravi?
• Kui suur on tõenäosus, et saan veel ühe Binderi sündroomiga lapse?

Täiendavad levinud küsimused

Millistel haigusseisunditel on Binderi sündroomiga sarnased sümptomid?

Mõned seisundid mõjutavad ka näo luude arengut ja võivad tunduda sarnased Binderi sündroomiga, sealhulgas:

• Akrodüsostoos.
• Aperti sündroom.
• Chondrodysplasia punctata, risomeelne tüüp (CDPR).
• Loote varfariini sündroom.
• Keuteli sündroom.
• Stickleri sündroom.

Binderi sündroom on haruldane kaasasündinud haigus. See põhjustab teie näo keskosas vähearenenud luu ja koe. Binderi sündroomiga sündinud lastel on tavaliselt ebatavaliselt lame nina ja alumine lõualuu, mis jääb välja. Tavaliselt ravib ortodontiline ravi operatsiooniga või ilma Binderi sündroomi edukalt. Enamik inimesi saab ravi noorukieas ja ei vaja pärast seda täiendavat ravi.

Kokkuvõttes on Binderi sündroomiks haruldane haigus, mis mõjutab näo arengut ja võib põhjustada hingamisraskusi, kõne probleeme ja muid terviseprobleeme. Sündroomi täpseid põhjuseid pole veel täielikult mõistetud ning ravi keskendub enamasti sümptomite leevendamisele ja komplikatsioonide ennetamisele. Oluline on varajane diagnoosimine ja individuaalne raviplaan, mis võib hõlmata kirurgilist sekkumist ja muud teraapiat. Kõige olulisem on anda patsientidele ja nende peredele vajalik tugi ja abi, et nad saaksid parimal võimalikul viisil toime tulla selle keerulise seisundiga.