Barber Say sündroom: sümptomid ja põhjused

Barber Say sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis avaldub juba sünnist saadik. See väljendub mitmesugustes füüsilistes sümptomites, nagu liigne karvakasv, laienenud silmavahe ja nahaprobleemid. Tihti jääb see häire tähelepanuta, mistõttu on oluline teadvustada selle sümptomeid ja võimalikke põhjuseid. Siinkohal uurime lähemalt, mida Barber Say sündroom endast kujutab, millised on selle peamised tunnusmärgid ja miks see mõnedel inimestel ilmneb.

Barber Say sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab erinevaid füüsilisi omadusi. Seisund mõjutab konkreetselt teie lapse näojooni. See põhjustab ka liigset karvakasvu ja lõtvunud, lõtvunud nahka. Haigus ei põhjusta sisemisi defekte ega vaimupuudeid. Selle seisundi põhjustab TWIST2 geeni geneetiline mutatsioon.

Ülevaade

Mis on Barber Say sündroom?

Barber Say sündroom – mõnikord kirjutatud kui Barber-Say sündroom – on äärmiselt haruldane geneetiline seisund. Haigus esineb sünnist saati (kaasasündinud) ja põhjustab teie vastsündinu keha väärarenguid. See mõjutab peamiselt nende väliseid omadusi, eriti nägu. Nende siseorganeid ja tunnetust tavaliselt ei mõjutata. Teie lapse seisundi spetsiifilised omadused ja raskusaste võivad erineda. Teie lapsel võib olla:

Iseloomulikud näojooned.

• Liigne karvakasv (hüpertrichoos).
• Paberjas õhuke, habras (atroofiline) nahk.

Keda mõjutab Barber Say sündroom?

Barber Say sündroom on geneetiline seisund, mis võib mõjutada kõiki.

Kui levinud on Barber Say sündroom?

Barber Say sündroom on erakordselt haruldane geneetiline seisund. Seda esineb vähem kui ühel sünnil 1 000 000-st üle maailma. Teadlased usuvad, et USA-s elab selle haigusega 1–300 inimest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Barber Say sündroomi sümptomid?

Barber Say sündroomi sümptomid ilmnevad sünnihetkel (kaasasündinud). Teie lapse spetsiifilised nähud ja sümptomid võivad erineda. Teie lapse sümptomite raskusaste võib samuti olla erinev. Barber Say sündroom võib põhjustada iseloomulikke näoomadusi. Need näo kõrvalekalded võivad hõlmata:

• Puuduvad või vähearenenud kulmud.
• Laialt paiknevad silmad.
• Puuduvad ripsmed.
• Väljapoole pööratud silmalaud.
• Tavalisest laiem vahemaa beebi silmanurkades (kohas, kus tema ülemine ja alumine silmalaud kohtuvad).
• Pööratud nina.
• Suur, ümar nina.
• Lai ninasild.
• Lai suu.
• Hiline hambapurse.

Muud haiguse tunnused ja sümptomid võivad hõlmata:

• Ebanormaalne, liigne karvakasv (hüpertrichoos) suures osas teie lapse kehast.
• Lahtine, lõtvunud nahk, mis võib venitada üle normaalse ja seejärel minna tagasi oma algsesse asendisse (hüperekstendav nahk).
• Kuulmispuue.
• Puuduv rinnakude.
• Vähearenenud rinnanibud.
• Suutmatus areneda.

Mis põhjustab Barber Say sündroomi?

Geneetiline muutus või variant (mutatsioon) TWIST2 geen põhjustab Barber-Say sündroomi. See geen kodeerib luurakkude arengus osalevat valku. Selle geeni mutatsioon põhjustab selle häire ainulaadseid omadusi.

Kuna Barber Say sündroom on nii haruldane, on selle pärimismeetodi kohta vähe uuritud. Enamik juhtumeid on näidanud, et häire tekitamiseks piisab ühest vanemast, kes edastab muteerunud geeni oma lapsele. Seda nimetatakse autosomaalseks domineerivaks mustriks.

Pärand võib siiski olla autosomaalse retsessiivse mustriga. See tähendab, et teie laps saab haigusseisundi pärida ainult siis, kui mõlemad vanemad edastavad muteerunud geeni koopia. Teised juhtumid arenevad välja uue mutatsiooni (de novo) tagajärjel TWIST2 geen. See tähendab, et see esineb esimest korda inimestel, kellel ei ole häiret perekonnas.

Diagnoos ja testid

Kuidas Barber Say sündroomi diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise läbivaatuse. Nad otsivad haigusseisundi spetsiifilisi märke ja sümptomeid. Nad otsivad iseloomulikke näoomadusi, liigset karvakasvu ja õhukest, lõtvunud nahka. Nad küsivad ka teie lapse bioloogilise perekonna ajaloo kohta.

Diagnoosi kinnitamiseks nõuab teie lapse teenuseosutaja geneetilist testi. Testi tegemiseks võtavad nad teie lapselt väikese vereproovi, et otsida geneetilisi muutusi. Nad otsivad mutatsiooni TWIST2 geen.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Barber Say sündroomi?

Barber Say sündroomi ei saa ravida. Haiguse ravi on iga lapse jaoks ainulaadne, lähtudes tema spetsiifilistest sümptomitest. Teie beebi lastearst teeb koostööd spetsialistide meeskonnaga, mis võib hõlmata järgmist:

• Oftalmoloog: Arst, kes on spetsialiseerunud silma- ja nägemishäirete diagnoosimisele ja ravile.
• Dermatoloog: Arst, kes on spetsialiseerunud naha, juuste ja küünte Haiguste diagnoosimisele ja ravile.
• Geneetiline nõustaja: Tervishoiuteenuse osutaja, kes aitab teil mõista geneetilise seisundi edasikandumise või pärimise riske.

Ravivõimalused võivad hõlmata mitut erinevat tüüpi plastilist kirurgiat, et korrigeerida kõrvalekaldeid. Paljud inimesed näevad Barber Say sündroomi puhul märkimisväärset erinevust enne ja pärast operatsiooni. Operatsioonid võivad hõlmata:

• Näo, suu või lõualuu hambaoperatsioon (näo-lõualuu kirurgia).
• Näoplastika, sh põseimplantaadid (malaariimplantaadid).
• Silmalaugude operatsioonid (blefaroplastika või tarsorraafia).
• Nina (nina) rekonstrueerimine (rinoplastika).
• Huulte operatsioon (keiloplastika).
• Korrigeeriv lõualuu operatsioon (ortognaatne kirurgia).
• Lõua operatsioon (genioplastika).
• Rindade operatsioon (rindade suurendamine), mis toimuks pärast puberteeti.

Muud ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Hüpertrichoosi laserteraapia.
• Kunstpisarad, silmamäärdeained ja antibiootikumid edasiste silmaprobleemide korral.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Barber Say sündroomi?

Te ei saa Barber Say sündroomi ära hoida, sest see on geneetiline seisund. Kui plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta. Geneetiline testimine aitab teil mõista, milline on teie lapsele teatud geenide edasikandumise oht.

Väljavaade / prognoos

Mis on Barber Say sündroomi oodatav eluiga?

Barber Say sündroomiga inimese eeldatav eluiga on normaalne. Kuigi teie lapsel võib esineda olulisi füüsilisi väärarenguid, mida parandada, ei tohiks haigus mõjutada tema siseorganeid ega tunnetust. Teie lapsel on normaalne motoorne ja kõne areng. Kuid teie lapse seisundi sümptomid ja tõsidus määravad lõpuks nende pikaajalised tulemused. Küsige oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt tema konkreetset eeldatavat eluiga.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin esitama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

• Kui haruldane on minu lapse seisund?
• Kui tõsised on minu lapse sümptomid?
• Millist ravi mu laps vajab?
• Milliseid operatsioone mu laps vajab?
• Milline on minu lapse oodatav eluiga?

Esimest korda lapsevanemaks saamine võib olla närvesööv kogemus. Kuid kui teie laps sünnib haruldase geneetilise seisundiga, läheb see veelgi kaugemale. Kui teie lapsel on Barber Say sündroom, võiksite kaaluda liitumist haruldaste haigustega laste peredele mõeldud tugirühmaga. Tugirühm võib olla kasulik ressurss, mis aitab vastata teie küsimustele ja annab lootust teie lapse seisundile. Pidage meeles, et kuigi teie lapsel võib olla füüsilisi erinevusi, peaks tema tunnetus olema normaalne. Teie laps peaks saama jätkata normaalset ja produktiivset elu.

Barber Say sündroomi mõjutatud inimesed elavad sageli keeruliste väljakutsetega, kuid asjakohane toetus ja ravi võivad nende elukvaliteeti märkimisväärselt parandada. Oluline on teadusliku uurimistöö jätkamine, et paremini mõista sündroomi põhjuseid ja leida efektiivsemaid ravivõimalusi. Toetavad kogukonnad ja teadlikkuse tõstmine olukorra paremaks mõistmiseks on samuti üliolulised.