Amniotsentees: eesmärk, protseduur, riskid, taastumine ja tulemused

4206 genetic amniocentesis

Amniotsentees on meditsiiniline protseduur, mida kasutatakse loote arengu jälgimiseks ja geneetiliste Haiguste diagnoosimiseks. See hõlmab amniootilise vedeliku proovi võtmist raseda emaka ümber asuvast loote ümbrisest. Protseduuri võib teha alates raseduse 15. nädalast. Kuigi amniotsentees võib pakkuda olulist teavet, kaasnevad sellel ka riskid, sealhulgas raseduse katkemine ja infektsioonid. Taastumine on tavaliselt kiire ja tüsistused on haruldased. Amniotsentees võib anda olulist teavet loote tervise kohta ning aidata vanematel teha informeeritud otsuseid.

Amniotsentees on sünnieelne test, mis võimaldab diagnoosida geneetilisi häireid (nt Downi sündroom ja spina bifida) ja muid loote terviseprobleeme. Teenusepakkuja kasutab nõela, et eemaldada teie emakast väike kogus amnionivedelikku ja seejärel testib labor proovi konkreetsete seisundite suhtes.

Ülevaade

Tervishoiuteenuse osutaja eemaldab nõelaga emakast lootevett.Amniotsentees on sünnieelne test, mis diagnoosib teatud kaasasündinud häireid raseduse ajal.

Mis on amniotsentees?

Amniotsentees on sünnieelne testimisprotseduur, mida tavaliselt tehakse raseduse teisel või kolmandal trimestril. See võib diagnoosida teatud kromosomaalseid haigusi (nt Downi sündroom) või geneetilisi haigusi (nt tsüstiline fibroos). Looteveeuuringu ajal kasutab teie tervishoiuteenuse osutaja õhukest nõela, et eemaldada loote ümbritsevast kotist väike kogus amnionivedelikku. Seejärel testitakse seda vedelikuproovi laboris.

Raseduse ajal kasvab loode lootekoti sees. Lootevesi ümbritseb ja kaitseb loodet lootekoti sees. See sisaldab ka mõningaid loote rakke. Need rakud sisaldavad geneetilist teavet, mis aitab diagnoosida geneetilisi seisundeid.

Kes saab amniotsenteesi?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada amniotsenteesi raseduse ajal, kui:

  • Ultraheliuuringuga tuvastatakse loote kõrvalekalded.
  • Sünnieelne sõeluuring tuvastab suurenenud riski kromosoomihäirete tekkeks.
  • Teie perekonnas esinevad teatud geneetilised häired (nt sirprakuline aneemia või tsüstiline fibroos) või teie test on positiivne geneetilise häire kandjana.
  • Olete tarnimise ajal vanem kui 35. Seda seetõttu, et üle 35-aastastel inimestel on suurem tõenäosus saada kromosoomihäirega laps.

Mida teeb amniotsenteesi test?

Amniotsenteesi test võib tuvastada kromosomaalseid, geneetilisi häireid või kaasasündinud puudeid (mida mõnikord nimetatakse ka sünnidefektideks), näiteks:

  • Downi sündroom.
  • Tay-Sachsi haigus.
  • Neuraaltoru defektid, nagu spina bifida või anentsefaalia.

See test võib hinnata ka:

  • Loote kopsude areng: See on abiks, kui peate teie või loote tervise kaitsmiseks sünnitama oodatust varem.
  • Rh haigus: See on potentsiaalselt tõsine seisund, mille puhul teil ja lootel on erinevad vere Rh-tüübid.

Amniotsenteesi kasutatakse mõnikord polühüdramnioni (kui teil on liiga palju lootevett) raviks. Pakkujad kasutavad liigse vedeliku eemaldamiseks amniotsenteesi.

Millal tehakse amniotsenteesi?

Enamik amniotsenteesiprotseduure toimub 15–20 rasedusnädala vahel (raseduse teisel trimestril). Lootevee uuring raseduse ajal põhjustab rohkem riske, näiteks raseduse katkemist.

Mõnel juhul teevad tervishoiuteenuse osutajad amniotsenteesi testid hiljem raseduse ajal. Kui teie teenusepakkuja soovitab seda testi loote kopsude arengu kontrollimiseks või polühüdramnioni raviks, juhtub see tõenäoliselt kolmanda trimestri jooksul.

Kas ma saan amniotsenteesi mitte teha?

Jah. Kui teie teenusepakkuja soovitab teil teha amniotsenteesi, selgitavad nad, miks. Teie teenusepakkuja (või geneetiline nõustaja) vaatab üle testi riskid ja eelised. Lõppkokkuvõttes on teie otsustada, kas seda testi teha või mitte.

Testi üksikasjad

Kuidas peaksin amniotsenteesiks valmistuma?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib anda teile konkreetsed juhised tundide või päevade kohta, mis viivad amniokenteesile. Üldiselt ei ole dieedil ega tegevusel piiranguid. Rääkige oma teenusepakkujale, milliseid ravimeid te võtate, et nad saaksid teile teada anda, kas peaksite enne testi võtmise lõpetama. Järgige kõiki muid teile antud juhiseid.

Kui teil on vaja amniotsenteesi testi, on küsimuste esitamine normaalne. Mõned teie teenusepakkuja küsimused võivad hõlmata järgmist:

  • Miks te soovitate mul amniotsenteesi teha?
  • Mida tähendab amniotsentees loote ja minu tervisele?
  • Millised on võimalikud riskid?
  • Mida peaksin testiks valmistumiseks tegema?
  • Millal peaksin ootama testi tulemusi?
  • Kas geneetiline nõustamine aitab mind?

Millised on amniotsenteesi riskid?

Enamik amniotsenteesiprotseduure on ohutud. Kuid amniotsentees kujutab endast väikest, kuid tõsist ohtu nii teile kui ka lootele.

Mõned amniokenteesi komplikatsioonid on järgmised:

  • Krambid.
  • Verejooks või amnionivedeliku lekkimine.
  • Vigastus või infektsioon.
  • Raseduse kaotus.
  • Enneaegne sünnitus.

Amniotsenteesi tüsistused on haruldased. Vähem kui 1% juhtudest põhjustab amniotsentees raseduse katkemist või enneaegset sünnitust. Umbes 2% inimestest esineb pärast amniotsenteesi määrimist või telkimist.

Teie teenusepakkuja saab vastata teie küsimustele ja aidata teil teha teile sobivaima otsuse.

Miks on amniotsenteesiga raseduse katkemise oht?

Raseduse katkemine pärast amniotsenteesi on väga haruldane. Võimalikud põhjused võivad olla lootekoti või amnionimembraanide kahjustus, lootevee kadu, verejooks või infektsioon. Arutage oma raseduse katkemise ohtu oma tervishoiuteenuse osutajaga enne testi tegemist.

Kuidas arstid amniotsenteesi teevad?

Teie sünnitusarst või perinatoloog viib läbi amniotsenteesi. Esiteks lamage selili ja kõht paistab. Selle protseduuri ajal teeb teie tervishoiuteenuse osutaja:

  • Puhastab väikese ala oma kõhule antiseptikuga (mikroobide hävitamiseks).
  • Rakendab spetsiaalset geeli sinu kõhu peal.
  • Liigutab võlukepitaolist seadet üle geeli loote ultrahelipiltide jäädvustamiseks lähedalasuvale monitorile.
  • Sisestab õhukese õõnsa nõela kõhu ja emaka kaudu (amnionikotti, kuid lootest eemal).
  • Eemaldab väikese koguse vedelikku läbi nõela.
  • Eemaldab nõela teie kõhust.
  • Jälgib loote südamelööke ja liikumist ultraheliga, et veenduda, et protseduur neid ei mõjutanud.

Pärast protseduuri saadab teie tervishoiuteenuse osutaja amniootilise vedeliku proovi laborisse. Labor eraldab looterakud amnionivedelikust ja analüüsib seejärel rakke. Rakud kasvavad laboris mitu päeva, enne kui neid testitakse geneetiliste seisundite või neuraaltoru defektide suhtes. Täielikud testitulemused peaksid saama umbes kahe nädala pärast.

Kui kaua võtab aega amniotsentees?

Amniotsenteesi protseduur võib algusest lõpuni kesta umbes 30 minutit. Kuid tegelik proovivõtuprotsess (kui nõel on teie emakas) võtab aega vaid minuti või kaks.

Kui valus on amniotsentees?

Kui teie tervishoiuteenuse osutaja torkab nõela läbi naha, võite tunda end ebamugavalt või tunda kipitust. Protseduuri ajal võivad teil esineda ka väikesed menstruatsioonilaadsed krambid. Pärast seda võivad krambid kesta paar tundi.

Kui täpne on amniotsenteesi test?

Lootevee uuringu täpsus on kõrvalekallete tuvastamisel umbes 99%. Kuid see ei mõõda seisundi tõsidust.

Mõnel juhul võivad teatud tegurid (nt mitte piisavalt vedelikku testi ajal koguda) tähendada, et labor ei saa amnionivedelikku ootuspäraselt analüüsida. See pole tavaline.

Kas amniotsentees võib põhjustada autismi?

Ei, pole ühtegi uuringut, mis seoks autismispektri häireid lootevee uuringuga.

Tulemused ja järelmeetmed

Millal ma saan amniotsenteesi tulemused?

Aeg, mis kulub teie tulemuste saamiseks, sõltub sellest, milliseid katseid labor peab amniootilise vedelikuga läbi viima. Te võite oma teenusepakkujalt teavet kuulda juba kolm või neli päeva pärast testi. Mõned testitulemused võivad kesta kaks nädalat või kauem. Geneetiline nõustamine võib olla saadaval, et aidata teil mõista, mida tulemused teie raseduse jaoks tähendavad ja millised on teie võimalused.

Loe rohkem:  Südame paispuudulikkus: sümptomid, etapid ja ravi

Mida tähendavad amniotsenteesi testi tulemused?

Kui amniotsentees näitab, et lootel on teatud tervislik seisund, võib teie tervishoiuteenuse osutaja suunata teid neonatoloogi juurde. Pidage meeles, et amniotsentees ei ütle teile haigusseisundi tõsidust, vaid ainult seda, et haigusseisund on olemas. Diagnoosi põhjal saab neonatoloog arutada konkreetseid ravimeetodeid, operatsioone või ravimeid. Võite arutada, millist hoolt teie laps oma esimestel elupäevadel, kuudel või aastatel vajab.

Kas ma saan pärast amniotsenteesi testi jätkata oma tavapärast tegevust?

Pärast looteveeuuringut peaksite koju minema ja ülejäänud päeva lõõgastuma. Ebamugavuse korral võite võtta atsetaminofeeni. Vältige igasugust tegevust, mis nõuab palju füüsilist pingutust, nagu treening või seks. Üks või kaks päeva pärast protseduuri peaksite tundma end valmis oma rutiini naasma.

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

Pärast amniotsenteesi helistage oma teenusepakkujale, kui teil tekib:

  • Palavik.
  • Vaginaalne verejooks.
  • Tupest väljumine või vedeliku leke.
  • Mõõdukas kuni tugev kõhuvalu (kõik mis hullem kui kerged krambid).
  • Turse või punetus kohas, kus teie teenusepakkuja nõela sisestas.

Täiendavad üksikasjad

Kas amniotsentees on riski väärt?

Ainult teie saate kindlaks teha, kas amniotsentees on riski väärt. Nagu enamikul meditsiinilistel protseduuridel, on tüsistuste tõenäosus väike. Teie tüsistuste oht sõltub mitmest tegurist. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga amniotsenteesi ohust teie rasedusele.

Amniotsentees võib teid aidata:

  • Määrake oma lapsele parim ravi võimalikult varakult.
  • Alustage erivajadustega lapse planeerimist.
  • Valmistuge oma kodu elustiili muutusteks või muudatusteks.
  • Tuvastage tugirühmad ja ressursid.

Mõned inimesed otsustavad lootevee uuringut mitte teha, kuna testi tulemused ei mõjuta nende rasedust puudutavat otsust või nad ei taha loote kahjustamisega riskida.

Kui palju maksab amniokenteesi test?

Lootevee uuringu maksumus on erinev ja sõltub sellest, kas teil on tervisekindlustus või mitte. Rääkige oma kindlustuspakkujaga enne testi, et veenduda, et mõistate omapoolseid kulusid ja seda, mida nad on nõus katma. Kui teil pole kindlustust või teie plaan ei kata looteveeuuringut, peate selle eest ise maksma.

Mis vahe on amniotsenteesil ja koorionivilluse proovide võtmisel?

Koorionvilluse proovide võtmine (CVS) on veel üks test geneetiliste seisundite diagnoosimiseks raseduse ajal. CVS-i testimisel võetakse platsentast (elund, mis varustab loodet toidu ja hapnikuga) väike rakkude proov. CVS tehakse raseduse alguses, 10–13 nädala jooksul. Amniotsentees toimub 15 nädala pärast. Lisaks saab amniotsenteesiga testida neuraaltoru defekte, kuid CVS ei suuda neid seisundeid tuvastada.

Kas on saadaval vähem invasiivne test?

Rakuvaba loote DNA testimine (kasutades raseda verd) võib tuvastada mõningaid kromosomaalseid kõrvalekaldeid, näiteks Downi sündroomi. Siiski ei saa selle vereanalüüsi abil diagnoosida selliseid geneetilisi haigusi nagu tsüstiline fibroos. Amniotsentees on endiselt kuldstandard kromosomaalsete ja geneetiliste häirete diagnoosimisel.

Tervishoiuteenuse osutajad teevad amniotsenteesi teste erinevatel põhjustel. Pakkujad soovitavad tavaliselt amniotsenteesi, kui nad usuvad, et testimisest saadav kasu kaalub üles väikesed, kuid tegelikud riskid teile ja teie lapsele. See test võib anda väärtuslikku teavet loote tervise kohta. Kuid te peate tegema lõpliku otsuse selle kohta, kas amniotsenteesi test on teie jaoks õige. Ärge kartke oma muredest oma tervishoiuteenuse osutajaga rääkida. Ei ole vale vastust.

Kokkuvõttes võib öelda, et amniotsentees on diagnostiline protseduur, mille eesmärk on tuvastada loote geneetilisi kõrvalekaldeid ja kromosoomianomaaliaid. Protseduur hõlmab amnionivedeliku võtmist loote ümbrusest ning seejärel laboratoorsete testide tegemist. Kuigi amniotsentees annab kasulikku teavet, kaasnevad sellega ka teatavad riskid, nagu infektsioon või loote kadumise oht. Pärast protseduuri tuleb naine puhata ja jälgida võimalike komplikatsioonide ilmnemist. Üldiselt võimaldab amniotsentees täpsemat diagnoosi ja aitab tulevastel vanematel langetada informeeritud otsuseid.

Lisa kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Nõutavad väljad on tähistatud *-ga