Kas peaksite tegema Huntingtoni tõve geneetilise testimise?

Huntingtoni tõbi on laastav geneetiline haigus, mida antakse edasi põlvest põlve.

Õnneks on olemas täpne geneetiline test, mis võimaldab kindlaks teha, kas teil tekivad lõpuks Huntingtoni tõve sümptomid või harvadel juhtudel, kas olete selle kandja ja võite selle oma lastele edasi anda. Kuid enne testimist on oluline kaaluda riske ja hüvesid.

“Me ei saa praegu midagi teha, et seda vältida või Huntingtoni tõve teket edasi lükata, nii et mõned inimesed ei taha, et need teadmised pea kohal rippuksid,” ütleb geneetikanõustaja Amy Shealy, MS, CGC.

Kuidas otsustada, kas peaksite tegema geenitesti

Kui olete alla 18-aastane, peate enne testimist näitama Huntingtoni tõve sümptomeid. Kui olete vanem kui 18 ja te pole kindel oma perekonna geneetilises ajaloos (või teate pereliikmeid, kellel on olnud Huntingtoni tõbi), võib olla hea mõte teha geenitesti. kui teil tekivad sümptomid.

“Seal on mõned haruldased sarnased sündroomid, seega tahame olla kindlad, et diagnoosime ja ravime õiget haigusseisundit,” ütleb Shealy.

Mõned Huntingtoni tõve varased tunnused on järgmised:

• Kontrollimatud liigutused kätes, jalgades ja näos, nagu võpatused või tõmblused.
• Äkilised muutused isiksuses, näiteks vihastate kiiresti või arendate obsessiivset käitumist.
• Äkitselt tekkiv ärevus või depressioon.

Kui teil neid märke ei esine, kuid teate, et teie peres esineb Huntingtoni tõbi, sõltub testimise valik erinevatest isiklikest otsustest. Võib-olla soovite teada, kuna mõtlete laste saamisele ja soovite rahustada, et te ei kanna haigust oma lastele edasi. Võib-olla soovite teada, sest see võib aidata elu planeerimisel ja pensionile jäämise, elulõpuhoolduse ja teie ellujäänud pereliikmete edu tagamisel otsuste tegemisel. Või võib-olla on see vastupidi: te ei taha teada, sest soovite elada oma elu muretult. Olenemata põhjusest, see, mida te oma teadmistega teha (või mitte teha), on teie otsustada.

“Inimesed mõtlevad sellele tavaliselt mõnda aega omaette ja peaksid mõtlema, miks nad testimist tahavad,” ütleb Shealy. “See on protsess.”

Kuidas Huntingtoni tõve geneetiline test töötab

Huntingtoni tõve geneetilise testi saamiseks peate järgima neljaetapilist protsessi, mis hõlmab kolme testieelset kohtumist.

1. Te kohtute neuroloogiga, kes teeb läbivaatuse ja otsib Huntingtoni tõve peeneid sümptomeid, millest te ei pruugi teadlik olla.
2. Samuti kohtute psühholoogiga, et hinnata võimalikku ärevust või depressiooni.
3. Te kohtute geneetikanõustajaga. “Minu ülesanne on rääkida Huntingtoni pärandist ning geneetilise testimise eelistest, piirangutest ja riskidest,” ütleb Shealy.
4. Siis on tegelik test. “Kui teil on kõik kolm kohtumist, saadetakse teie majja vereanalüüs või süljekomplekt,” ütleb Shealy.

Mida test otsib? Test analüüsib huntingtiini geenis (sageli nimetatakse seda HTT-ks) leitud spetsiifilist geneetilist järjestust. Igaüks pärib oma vanematelt kaks huntingtini geeni: ühe emalt ja teise isalt. See konkreetne geen kannab teie kehale juhiseid huntingtiini valgu loomiseks. Kuigi huntingtiini valgu funktsioon ei ole täielikult teada, arvatakse, et see mängib olulist rolli aju närvirakkude arengus.

Huntingtiini geeni sees on DNA kolmest põhiühikust koosnev järjestus – tsütosiin, adeniin ja guaniin (koos nimega CAG), mis kordub tavaliselt 10–27 korda. Mõnikord kannab huntingtini geen oma geneetilises järjestuses viga, mis põhjustab selle CAG-i kordumise liiga palju kordi. See on peaaegu nagu küpsisetaignasse liiga palju soola panemine: liiga palju CAG-sid põhjustab huntingtiini valgu pikemaajalise kestuse, kui see peaks olema. See tähendab, et see ei saa toimida nii, nagu peaks, ja see kahjustab teie aju närvirakke.

Huntingtoni tõve testi tulemuste mõistmine

See, kui mitu korda CAG kordub, on kasulik teave, et teha kindlaks, kas kellelgi tekib Huntingtoni tõbi:

• Vähem kui 27 CAG-i kordust – teil ei teki Huntingtoni tõbe ja teie lapsed ei päri teilt vigast huntingtiini geeni.
• 27–35 CAG-i kordust – teil ei teki Huntingtoni tõbe, kuid on võimalik, et saate huntingtini geneetilise vea oma lastele edasi anda, sest, eriti meestel, muutub korduste suurus mõnikord sperma loomisel suuremaks.
• 36–39 CAG-i kordumist – teil võib Huntingtoni tõbi tekkida või mitte. “Mõned sellesse kategooriasse kuuluvad inimesed haigestuvad Huntingtoni tõvesse, samas kui mõned elavad 90. eluaastani ja neil ei teki kunagi sümptomeid,” ütleb Shealy. “See on üks geneetilise testimise piiranguid. Me ei saa alati anda jah või ei vastust.
• 40 või enam CAG-i kordust – teil tekib Huntingtoni tõbi mingil hetkel tulevikus peaaegu 100% kindlusega, ütleb Shealy.

Huntingtoni tõve geneetilise testimise eelised

Paljud geneetilise testimise eelised hõlmavad võimalust tugineda teadmistele. “Mõned inimesed on öelnud: “Ma lihtsalt pean teadma,” ütleb Shealy.

Saate planeerida seda, mis ees ootab

Kui teate, et teil tekib lõpuks Huntingtoni tõbi, saate paika panna plaanid, et valmistuda sümptomite halvenemiseks. Ja kui avastate, et teil ei ole Huntingtoni tõbe, võib see olla suur psühholoogiline kergendus. “Mõned inimesed on öelnud: “Ma ei jätka tööd, kui mul on õigus pensionile jääda, sest tahan nautida mõnda aega enne sümptomite ilmnemist,” ütleb Shealy.

Kliinilised uuringud ja uurimisvõimalused on teile avatud

Kui teate, et teil on (või tekib) Huntingtoni tõbi, võite osaleda kliinilistes uuringutes või teadusuuringutes, mis võivad teile ja teie sümptomitele kasu tuua või austada neid, kelle olete kaotanud, ja neid, kellel see võib tulevikus tekkida. “Palju korda tahavad inimesed seda teha lihtsalt selleks, et tagasi anda,” ütleb Shealy. “See on altruistlik ja see on ka viis olla tipptasemel kõiges, mis võib neid aidata.”

Geneetiline testimine võib aidata sünnieelset planeerimist

Kui plaanite last saada, on neile, kes läbivad in vitro viljastamise protsessi, valikuna saadaval implantatsioonieelne geneetiline testimine. Selle protsessi käigus läbivad embrüod enne implanteerimist laboris geneetilise testimise. Seda protsessi saab teha ka olenemata sellest, kas soovite teada oma Huntingtoni tõve diagnoosi või mitte. “Kui rasedus on eostatud, eeldame, et see laps ei muutu,” ütleb Shealy.

Huntingtoni tõve geneetilise testi saamise tagajärjed

Geneetilisel testimisel on ka varjukülgi, millest mõned võivad üllatada.

Võite kogeda psühholoogilist stressi

Kuigi Huntingtoni tõbi ise ei ole surmav, on Huntingtoni tõvega diagnoositud inimese keskmine eluiga veel 10–30 aastat pärast haigusseisundi algust, kuna on tekkinud tüsistused, nagu suutmatus neelata, liikuda ja võimalik sünnitus. “Teadmine, et teil tekib peaaegu surmav haigus, nõuab kindlasti kohandumist,” ütleb Shealy. “Kui teie test oli positiivne, siis on vaimse tervise spetsialist, kes aitab teil kohaneda.”

Võite kogeda ellujääja süütunnet

Teisest küljest võite avastada, et Huntingtoni tõve negatiivne test võib põhjustada teistsuguse psühholoogilise stressi, eriti kui teil on olnud või kaotanud pereliikmed, kes on selle haigusega toime tulnud. “Nad tunnevad, et neid on säästetud ja teisi pereliikmeid mitte,” ütleb Shealy.

Paljud muretsevad, et neil ei pruugi olla võimalik kindlustust või tööd saada

Kuigi geneetilise teabe mittediskrimineerimise seadus (GINA) on seadus, mis kehtestati 2008. aastal tervisekindlustuse ja tööalase diskrimineerimise eest kaitsmiseks, juhib Shealy tähelepanu, et see ei hõlma pikaajalise hoolduse elukindlustust. “Mõned inimesed ei taha end testida, sest nad on mures oma elukindlustuse või pikaajalise hoolduse invaliidsuskindlustuse saamise võimaluse pärast,” ütleb Shealy. “Mõned töökohad ei pruugi soovida palgata kedagi, kellel tekivad lõpuks sümptomid.”

Kui täpne on Huntingtoni tõve geneetiline test?

Huntingtoni tõve geneetilise testimise täpsus on 99,9%; pidage siiski meeles, et kui te langete sellesse kesktasemesse, kus CAG-i kordused on 27–35, ei ole teada, kas teie lastel tekib lõpuks Huntingtoni tõbi või mitte. Kui mõtlete geneetilisele testimisele või olete taras, võite alustada protsessi lihtsalt geneetikanõustaja või neuroloogi otsimisega, kes aitab teil mõista, mida oodata, ja vastata kõikidele teie küsimustele. “Kindlasti näeme teid ja tutvustame teile kõiki neid plusse ja miinuseid, et veenduda, et teil on täielik pilt ja teete teile sobiva otsuse,” märgib Shealy.