Turneri sündroom | SFOMC

Turneri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt naiste reproduktiivseid organisme. See põhjustab käte, jalgade ja lühemate kasvu arenguhäireid ning võib kaasa tuua viljatuse. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel meditsiiniteenuste poolest ning pakub Turneri sündroomi diagnoosimisel ja ravimisel väljapaistvat abi. Nende spetsialistid on pühendunud patsientidele parima võimaliku ravi saamiseks ning aitavad neil taastuda ja oma elukvaliteeti parandada.

Mis on Turneri sündroom?

Turneri sündroom on üks mitmest ebanormaalse soolise diferentseerumise sündroomist. Enamikul naistel on sugukromosoomipaar, mis on tähistatud kui XX, ja enamikul meestel on paar sugukromosoome, mis on tähistatud kui XY. Turneri sündroomi korral, mis mõjutab ainult naisi, on osaliselt või täielikult puuduv X-kromosoom.

Sümptomid

Turneri sündroomiga lapsed võivad olla üksteisest väga erinevad ja sümptomid on lapseti väga erinevad. Mõned levinumad sümptomid on järgmised:

• Kaela vöö

• Lai rind

• Madala asetusega kõrvad

• Madal juuksepiir

• Hobuserauakujulised neerud, mis tavaliselt töötavad normaalselt

• Kardiovaskulaarsed probleemid, sealhulgas struktuursed probleemid ja kõrge vererõhk

• Lühikest kasvu ja hilinenud kasvu

• Ebanormaalne puberteet: Turneri sündroomiga tüdrukutel ei ole munasarju, kuid neil on normaalsed naiste välised suguelundid. Kuna neil aga puuduvad munasarjad (ja seega naissuguhormooni östrogeen), ei teki Turneriga tüdrukutel puberteedieas rindu ja menstruatsiooni.

• 2. tüüpi diabeet

• Kilpnäärme alatalitlus (hüpotüreoidism)

Diagnoos

Turneri sündroomi saab diagnoosida igas vanuses. Seda saab avastada enne sündi, kui tehakse sünnieelne test. Varases lapsepõlves on Turneri sündroomiga imikutel sageli käed ja jalad paistes. Võib läbi viia järgmised testid:

• Vere hormoonide tase

• Ehhokardiogramm (südame ultraheli)

• Karüotüüp (kromosoomianalüüs)

• Rindkere MRI

• Reproduktiivorganite ja neerude ultraheli

• Vaagna eksam

Ravi

Turneri sündroomi ei saa ravida, kuid teatud ravimeetodid võivad aidata toime tulla selle seisundi sümptomite ja tagajärgedega. Hormoonravi kasvuhormooni ja/või muude hormoonidega võib parandada kasvu ja aidata tüdrukutel saavutada täiskasvanueas pikemat kasvu. Östrogeeni asendusravi võib alustada umbes 12. või 13. eluaastal, et stimuleerida sekundaarsete seksuaalomaduste, nagu rinnad ja menstruatsioon, arengut. Kui esineb südame struktuurseid defekte, võib osutuda vajalikuks südameoperatsioon.

Kokkuvõttes võib öelda, et Turneri sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt naisi. Haiguse sümptomid võivad olla erinevad, kuid varajane diagnoosimine ja õigeaegne ravi võivad parandada patsiendi elukvaliteeti. SFOMC meditsiinikeskus on tuntud oma tipptasemel meditsiiniteenuste poolest ning pakub laia valikut ravivõimalusi, sealhulgas spetsialiseerunud abi Turneri sündroomi patsientidele. Tänu nende kogenud arstidele ja uuenduslikele ravimeetoditele on võimalik parem tervis ja pikem eluiga Turneri sündroomiga inimestele.