Jäika inimese sündroom (SPS) | SFOMC

Jäika inimese sündroom (SPS) on haruldane neuroloogiline haigus, mis põhjustab lihaste jäikust ja krampe. See seisund võib oluliselt piirata inimese liikumisvõimet ja elukvaliteeti. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel spetsialistide poolest, kes on spetsialiseerunud haruldaste haiguste diagnoosimisele ja ravi. Nende teenused hõlmavad kogu ravi protsessi alates esmasest konsultatsioonist kuni pikaajalise rehabilitatsioonini. SFOMC meditsiin keskendub patsiendi heaolule ning pakub kõige kaasaegsemaid lahendusi haruldaste haiguste raviks.

Inimesed, kellel on jäiga inimese sündroom, võivad kogeda tõsiseid lihasspasme ja muid ebameeldivaid sümptomeid, mis võivad ilma ravita süveneda.

Mida peate teadma

• Jäiga inimese sündroom on oma nime saanud sümptomite järgi, mida algselt haigusseisundiga kirjeldati: lihaste lukustumise episoodid, mis muutuvad lauana kangeks.
• SPS-iga inimestel võib esineda muid sümptomeid, mis arvatakse olevat seotud SPS-i tüübiga.
• SPS-i tunti kunagi kange mehe sündroomina, kuid seda esineb sagedamini naistel.
• Ükski ravi ei kõrvalda ega ravi SPS-i, kuid ravimid ja muud ravimeetodid võivad aidata sümptomeid hallata ja parandada elukvaliteeti ning mõned ravimeetodid võivad aidata vältida haiguse progresseerumist.

Mis on jäiga inimese sündroom?

Jäiga inimese sündroom on haruldane autoimmuunne neuroloogiline haigus, mis põhjustab kõige sagedamini lihaste jäikust ja valulikke spasme, mis tulevad ja lähevad ning võivad aja jooksul süveneda. Mõnel inimesel on aga ka muid sümptomeid, nagu ebakindel kõnnak, kahelinägemine või ähmane kõne. Arvatakse, et SPS-i sümptomid on seotud inimese SPS-i tüübiga.

Kuigi puudub ravi, mis ravib jäiga inimese sündroomi, võib spetsialistiga töötamine ja sümptomite kontrolli säilitamine hõlbustada selle seisundiga elamist.

SPS areneb kõige sagedamini 40–50-aastastel inimestel, kuid harvadel juhtudel esineb see lastel ja vanematel täiskasvanutel. Arvatakse, et SPS mõjutab ühte kuni kahte inimest miljonist. Kuid SPS-i eksperdid peavad seda sündroomi nüüdseks häirete spektriks, mis tähendab, et see on tõenäoliselt tavalisem kui algselt arvati, kuigi see on siiski haruldane.

Jäika inimese sündroomi sümptomid

Jäiga inimese sündroom põhjustab kõige sagedamini valulikke lihaste kokkutõmbeid ja spasme, mis algavad sageli jalgadest ja seljast. Spasmid võivad mõjutada ka kõhtu, harvemini kehatüve ülaosa, käsivarsi, kaela ja nägu.

Krambid võivad tekkida episoodidena, eriti kui SPS-iga inimene on üllatunud või ehmunud või äkitselt liigub. Külm temperatuur ja emotsionaalne stress võivad samuti põhjustada lihasspasmi. Mõnel inimesel põhjustavad spasmid teatud harjutused või puudutused.

Piirkonnad, kus lihaste kokkutõmbed tekivad, võivad olla jäigad ja lauataolised. Sõltuvalt sellest, milline kehaosa on mõjutatud, võivad kokkutõmbed põhjustada:

• Kõndimisraskused ja isik võib oma jalad laiali ajada, et end stabiilsemalt tunda
• Jäik või jäik kehahoiak selja või kehatüve jätkuvate spasmide tõttu
• Ebakindlus ja kukkumine äkiliste spasmide tõttu, mis võivad põhjustada vigastusi
• Õhupuudus, kui SPS mõjutab rindkere lihaseid
• Krooniline valu
• Liialdatud kõverus (hüperlordoos) alaseljas, mis tekib aja jooksul lihaspinge tõttu, ja muutused lülisamba joonduses võivad põhjustada seljaaju kompressiooni (müelopaatia)
• Ärevus ja agorafoobia spasmidest põhjustatud kukkumiste tõttu

Muud vähem tüüpilised sümptomid on silmade liikumise probleemid, mis põhjustavad topeltnägemist, kõneprobleeme ja koordinatsiooni puudumist.

SPS-i sümptomid ei ilmne kindlas järjekorras. Mõnedel inimestel algab haigus jalgade krampide või jäikusega, mis halveneb järk-järgult nädalate, kuude ja aastate jooksul. Teised võivad enne lihasspasme kogeda erinevaid sümptomeid.

Jäika inimese sündroomi tüübid

Klassikaline jäiga inimese sündroom

Enamikul SPS-iga inimestel on klassikaline vorm. Sümptomiteks on jäikus ja spasmid alaselja, jalgade (rohkem kui käte) ja mõnikord ka kõhu lihastes. Inimestel, kellel on klassikaline SPS, võivad esineda sagedased lihasspasmid ja nad kõnnivad jäiga kõnnakuga ning nad võivad olla valusad suurema osa päevast.

Osalise jäiga inimese sündroom

Harvem võib SPS-iga inimestel olla osaline SPS, mida mõnikord nimetatakse jäiga jäseme sündroom, jäiga jala sündroom või jäiga kehatüve sündroom. Osalise SPS-i korral on pingul lihased ja spasmid piiratud kindla piirkonnaga, tavaliselt ühe jalaga. Enamiku osalise SPS-iga inimeste puhul ei mõjuta spasmid ja kokkutõmbed kehatüve, kuid mõnel juhul mõjutavad need osa rindkerest või kõhust.

Jäiga inimese sündroom pluss

Teine vähem levinud sündroomi tüüp on SPS plus, mida kirjeldatakse kõige paremini klassikaliste tunnuste (spasmid ja jäikus) ja sümptomite kombinatsioonina, mis viitavad ajutüve ja/või väikeaju düsfunktsioonile. Inimestel, kellel on SPS pluss, võivad esineda lihasspasmid ja -jäikus koos koordinatsiooni puudumise, kahelinägemise, ebaselge kõne ja muude sümptomitega.

Muud vähem levinud SPS-i tüübid

Teised vähem levinud SPS-i seisundid, mida mõned eksperdid SPS-i häirete spektri osana tuvastavad, on progresseeruv entsefalomüeliit koos jäikuse ja müokloonusega (PERM), valdav/puhas väikeaju ataksia ja kattuvad sündroomid. Nendel tüüpidel on kõige sagedamini sümptomid ja uuringutulemused, mis viitavad düsfunktsioonile ajutüves, väikeajus, seljaajus ja/või suurajus.

Mis põhjustab jäiga inimese sündroomi?

Jäiga inimese sündroomi kujunemise kohta tuleb palju õppida. Arvatakse, et see on autoimmuunhaigus – autoimmuunsete seisundite korral ründab keha immuunsüsteem terveid kudesid. Sarnaselt teistele autoimmuunhaigustele mõjutab SPS rohkem naisi kui mehi.

Enamikul jäiga inimese sündroomiga inimestel on veres ainulaadsed antikehad, mida keha toodab. Neid antikehi, mis blokeerivad glutamiinhappe dekarboksülaasi (GAD) ensüümi, nimetatakse anti-GAD65 antikehadeks. GAD aitab toota gamma-aminovõihappe (GABA) neurotransmitterit.

Kui GABA-d toodetakse kehas õiges koguses, siis see vähendab või blokeerib teatud närvisignaale. Kui GABA ei tööta ootuspäraselt, võivad närvirakud toimida valesti. Jäiga inimese sündroomiga inimestel muutub närvisüsteem ülierutavaks, ilma et oleks piisavalt GABA-d. Selle tulemuseks on füüsilised sümptomid, nagu lihasspasmid, aga ka psühholoogilised sümptomid, sealhulgas ärevus. Arvatakse, et SPS-i sümptomite tavalised vallandajad (nt ehmatus) on seotud GABA raja katkemisega.

SPS-i seostatakse sageli teiste autoimmuunhaigustega, sealhulgas 1. tüüpi diabeedi, kilpnäärme häirete, pernicious aneemia ja harvem vitiligoga.

Vähk on harva seotud SPS-iga (vähem kui 5% juhtudest). Kui SPS-iga inimestel avastatakse vähki, on see kõige sagedamini rinna- või kopsuvähk ning see tuvastatakse tavaliselt mõne aasta jooksul pärast SPS-i sümptomite ilmnemist. SPS-iga seotud vähki nimetatakse paraneoplastiliseks SPS-iks.

Jäika inimese sündroomi diagnoos

Jäika inimese sündroom on väga haruldane ja keeruline ning selle paljud sümptomid võivad olla põhjustatud muudest, sagedamini esinevatest seisunditest. SPS-i diagnoosimiseks võib kuluda aega ja mitu testi. Kui teie arst kahtlustab, et teie sümptomid on tingitud jäiga inimese sündroomist, vaatab ta läbi teie üksikasjaliku haigusloo ja viib läbi füüsilise läbivaatuse, millele järgneb diagnostiline töö. Arst võib SPS-i diagnoosida, kui sümptomitele ja uuringutulemustele pole paremat selgitust.

Järgmised testid võivad aidata SPS-i diagnoosi kinnitada:

• Vereanalüüsid viiakse läbi, et uurida mitmeid tegureid, sealhulgas anti-GAD65 antikeha. See antikeha esineb kuni 80% patsientidest, kellel on klassikaline SPS, ja väga kõrge antikeha tase on seisundi tugev näitaja. Muud SPS-iga seotud antikehatestid hõlmavad glütsiini retseptori antikehade ja amfifüsiini antikehade tuvastamist. Vereanalüüsiga saab kontrollida ka SPS-iga mitteseotud antikehi, hemoglobiini A1c ja vitamiinipuudust.
• Elektromüograafia (EMG) hindab keha närvide ja lihaste tööd. Kui kasutate sümptomeid leevendavaid ravimeid (nt lihaslõõgastid), on oluline nende võtmine enne seda testi katkestada. See muudab teie sümptomid lühikeseks ajaks hullemaks, kuid SPS-i märke võib EMG-s kergemini näha.
• A lumbaalpunktsioon võib aidata arstil välistada teie sümptomite muud põhjused, samuti aidata otsida SPS-markereid, näiteks anti-GAD65 antikehi.
• Pildiuuringud võib aidata arstil visualiseerida teie aju, seljaaju, närve ja muid kehastruktuure. Tavaliselt tehakse pildiuuringuid, et välistada muud tingimused, mis võivad tunduda SPS-ina. Need testid võivad hõlmata aju ja selgroo MRI-d ning kogu keha fluorodeoksüglükoosi-positronemissioontomograafiat (FDG-PET) koos arvutitomograafia (CT) skaneerimisega. FDG-PET koos CT-skannimise ja mammograafiaga tehakse ka siis, kui on muret aluseks oleva vähi pärast.

Pärast diagnostilist tööd vaatab arst teiega testitulemused üle. Kui SPS-diagnoos kinnitatakse, on järgmiseks prioriteediks kohandatud raviplaani koostamine teie sümptomitega tegelemiseks ja nende süvenemise vältimiseks. Enamik SPS-iga inimesi ei vaja ravi osana haiglaravi. Kui arst on plaani koostanud, peaksite regulaarselt käima järelkontrollis.

Jäika inimese sündroomi ravi

Jäika inimese sündroom on keeruline seisund, mis mõjutab inimesi erineval viisil. Samuti võivad eri tüüpi SPS-i puhul olla vaja erinevaid ravimeetodeid. Isikupärastatud SPS-raviplaan käsitleb tavaliselt sündroomi autoimmuunseid, neuroloogilisi, visuaalseid, liikuvuse ja valu aspekte.

Kuigi praegu ei kao ükski ravi kange inimese sündroomi, võib ravi aidata vähendada sümptomite tõsidust ja parandada elukvaliteeti.

Ravimid sümptomite leevendamiseks

Mõned ravimid aitavad vähendada spasme, jäikust ja valu jäiga inimese sündroomiga inimestel:

• Suu kaudu manustatavad lihasrelaksandid, nagu diasepaam, klonasepaam, baklofeen või tisanidiin
• Suukaudsed ravimid, mis ei ole lihaslõõgastid, kuid millel on teatav mõju GABA neurotransmitterile, sealhulgas gabapentiin, pregabaliin ja tiagabiin
• Botuliintoksiin, mida mõnikord kasutatakse siis, kui lihaste spasmide/pingutuste piirkonnad on selgelt eristatavad

Ärevusest põhjustatud füüsiliste sümptomite kõrvaldamiseks võib lisada muid ravimeid, nagu serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (SSRI-d).

Ravimid immuunsüsteemi mõjutamiseks

Immuunravi eesmärk on muuta või pärssida immuunsüsteemi. Jäiga inimese sündroomi immuunpõhised ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Intravenoosne (süstitakse veeni) või subkutaanne (manustatakse nahaaluse infusioonina) immunoglobuliin
• Plasmavahetus
• Intravenoosne immunosupressantravi (nt rituksimab)
• Suukaudne immunosupressantravi (nt mükofenolaatmofetiil, asatiopriin)

Muud ravimeetodid

Koos ravimitega võivad mittemeditsiinilised ravimeetodid muuta jäiga inimese sündroomi sümptomid paremini juhitavaks. Näited:

• Füüsiline teraapia, mis keskendub venitustele, süvakoe müofastsiaalsetele tehnikatele, tasakaalu/kõnnile, ultraheliteraapiale ja soojusteraapiale
• Veeteraapia (väga soe temperatuur)
• Soojenduspadjad
• Transkutaanne elektriline närvistimulatsioon
• Venitamine
• Osteopaatiline manipuleerimine
• Qi gong
• Kiropraktika ravid
• Massaaž
• jooga
• Nõelravi
• Akupressur
• Pilatese treening
• Kognitiivne käitumuslik teraapia

Nendel ravimeetoditel võib olla igale SPS-iga inimesele erinev mõju ja neid tasub proovida. Tundub, et ravimite ja mittemeditsiiniliste ravimeetodite kombinatsioon on kõige tõhusam sümptomite tõsiduse ja intensiivsuse vähendamisel aja jooksul, kuid kõige paremini toimiva kombinatsiooni väljaselgitamine võtab veidi aega.

Ravimid, mida vältida, kui teil on SPS

Järgige oma arsti juhiseid ravimite kohta. Üldiselt peaksid jäiga inimese sündroomiga inimesed vältima:

• Serotoniini-norepinefriini tagasihaarde inhibiitorid nagu duloksetiin ja venlafaksiin
• Tritsüklilised antidepressandid nagu amitriptüliin ja nortriptüliin
• Narkootikumid nagu oksükodoon, hüdrokodoon, morfiin ja morfiini derivaadid ning neid aineid sisaldavad ravimid
• Alkohol võib olla ohtlik, eriti inimestele, kes võtavad selliseid ravimeid nagu diasepaam ja klonasepaam

Jäika inimese sündroomi keskus SFOMCs

SPS-i juhtimisel on oluline kogenud ravimeeskond. Meie spetsialiseerunud keskus, mida juhib Scott Newsome, DO, ühendab neuroloogia, immunoloogia, oftalmoloogia, neuromuskulaarsete haiguste ja muude erialade eksperte, et pakkuda SPS-iga inimestele igakülgset hooldust.

Elu jäika inimese sündroomiga

Jäika inimese sündroom mõjutab inimesi erinevalt. Sümptomite tüüp ja raskusaste ning nende süvenemise kiirus on inimestel erinev. Paljud SPS-iga patsiendid saavad oma sümptomeid hallata, töötades koos SPS-i tundva arstiga ja järgides mitmekülgset raviplaani.

Kas jäiga inimese sündroom nõuab elukestvat ravi?

Võib küll. Ilma ravita võib kange inimese sündroom põhjustada raskemaid sümptomeid, nagu spasmid, mis piiravad liikumist, suurendavad vigastustega kukkumise ohtu ja vähendavad elukvaliteeti. Praegu tegeleb SPS-ravi sümptomitega, kuid ei kõrvalda põhjust. Teadlased püüavad aga kõvasti välja selgitada haiguse põhjuseid, lootes aidata välja töötada sihipärasemaid ravimeetodeid. Mõned eksperdid arvavad, et immuunpõhised ravimeetodid võivad aidata mõnel inimesel SPS-i progresseerumist piirata, ning nad pooldavad neid ravimeetodeid pikas perspektiivis.

Kas ma vajan ratastooli, kui mul on jäiga inimese sündroom?

Mõned jäiga inimese sündroomiga inimesed, kellel on kõrgem puue, võivad vajada abi kõndimisel ja muul viisil liikumisel ning nende tegevus võib muutuda piiratuks. Mõned vajavad lõpuks ratastooli, kuid paljud mitte.

Kas jäiga inimese sündroom on surmav?

Surm jäiga inimese sündroomi tõttu on haruldane ja tavaliselt ei tulene haigusest endast, vaid selle tüsistustest, nagu verehüübed või liikumatusest tingitud haavainfektsioonid. Mõnel äärmuslikul juhul võivad rindkere lihaste spasmid mõjutada inimese hingamisvõimet.

Kas dieedi või elustiili muudatused aitavad toime tulla jäiga inimese sündroomiga?

Andmed selle kohta, kas konkreetsed toidud või dieedid mõjutavad jäiga inimese sündroomi, on piiratud. Tervislikud eluviisid on näidanud, et need aitavad inimesi, kellel on teised autoimmuunhaigused, ja neid julgustatakse. Mobiilsuse säilitamine on oluline ja see on võimalik, kui kasutatakse ravimite ja mitteravimite ravi kombinatsiooni.

Kokkuvõttes võime öelda, et jäika inimese sündroom (SPS) on haruldane ja keeruline neuroloogiline häire, mis mõjutab lihaste kontrolli ja põhjustab jäikust ning liikumisraskusi. SFOMC meditsiin on üks juhtivaid meditsiiniasutusi, mis on spetsialiseerunud haruldaste haiguste diagnoosimisele ja ravile, sealhulgas SPS-ile. Nende multidistsiplinaarne lähenemine ja tipptasemel teadusuuringud võimaldavad patsientidel saada parimat võimalikku ravi ja tuge oma võitluses selle raske haigusega. SFOMC meditsiin jätkab pühendumist haruldaste haiguste uurimisele ja ravile, aidates oma patsientidel elada täisväärtuslikku elu.