Sirprakuline haigus: Marcuse ja Emma lugu | SFOMC

Sirprakuline haigus on haruldane ja raske autoimmuunhaigus, mis mõjutab inimeste veresooni. Marcuse ja Emma lugu on südantlõhestav lugu noorest paarist, kes võitleb selle haigusega igapäevaselt. SFOMC meditsiin on olnud nende usaldusväärne partner ja toetaja nende raskel teekonnal. Selles artiklis vaatleme lähemalt nende võitlust ja seda, kuidas nad leidsid lootust ja abi ühe maailma juhtiva meditsiiniasutuse juures.

Patsiendi lugu

Patsiendiloo tipphetked

• Mõlemad õed-vennad Marcus ja Emma põevad sirprakulist haigust, mis on pärilike punaste vereliblede häirete rühm.
• Nende vanemad Angela ja Marcus Sr. pöördusid oma laste eest hoolitsemise nimel Florida osariigis Peterburi SFOMC lastehaigla sirprakulise programmi poole.
• Nii Marcusel kui ka Emmal on kõige levinum sirprakulise haiguse vorm, HBSS-tüüp, mis mõjutab hapniku voolu läbi keha.
• Õed-vennad saavad regulaarset jälgimist ja ennetavat suukaudset ravimit hüdroksüuureat, mis vähendab sirprakkude tootmist ja vähendab eluohtlike tüsistuste riski.
• Tänu oma hooldusmeeskonnale ja positiivsele suhtumisele suudavad Marcus ja Emma elada normaalset ja aktiivset elu.

Marcus ja Emma koos lasteõe Carrie Ganniga, DNP, CPNP-PC, CPN, SFOMC All Children’s.

Õdede-vendadena ei saaks Marcus ja Emma olla rohkem vastandlikud.

Marcus on vaikne, leebe tüüp, kes tegeleb kunsti ja filmiga. Tema lemmikaine on matemaatika. Tema väike õde on tugeva tahtega ja seisab enda eest, kuigi ema Angela sõnul on tal “kuldne süda”. Ta elab võimlemise nimel ja armastab lugeda.

Kuigi Marcus ja Emma on oma eluviisides vastandid, jagavad nad ühte asja. Nad elavad sirprakulise haigusega, mis on pärilike punaste vereliblede häirete rühm. USA haiguste tõrje ja ennetamise keskuste andmetel on kuus tüüpi, millest kolm on levinumad. Terved punased verelibled on ümmargused ja liiguvad läbi väikeste veresoonte, et viia hapnikku kõikidesse kehapiirkondadesse. Sirprakulise haigusega inimestel muutuvad rakud kõvaks ja kleepuvaks ning näevad välja nagu sirbid, C-kujulised põllutööriistad.

Väärkujulised rakud surevad varakult ja ummistavad verevoolu väikestes veresoontes. See võib põhjustada mitte ainult valukriise, vaid ka muid tõsiseid probleeme, nagu infektsioon, äge rindkere sündroom ja insult.

“Ma teadsin, et mul on see omadus, aga mu abikaasa ei teadnud,” räägib Angela. See tähendab, et kuigi Angelal seda haigust ei olnud, oli tal üks selle eest vastutav geen, mis võis tema lastele edasi anda. Kui see tunnus on ka teisel vanemal ja geeni teine ​​koopia edastatakse, sünnivad nende lapsed selle haigusega.

Kui Angela oli kuuendat kuud rase, tellis tema sünnitusarst tema abikaasale Marcus vanemale testi. Siis said nad teada, et mehel on sirprakuline tunnus.

Paar valmistas ülejäänud kolm raseduskuud ette võimaluseks, et nende pisipoeg sünnib sirprakulise aneemiaga. Nad õppisid kõike, mida suutsid, uurides meditsiinilisi veebisaite ja vesteldes pereliikmetega, sealhulgas Marcus vanema nõbuga, kes oli 40ndate alguses ja põdes sirprakulist haigust.

“Pöördusime tema poole, et toetuda tema kogemustele,” ütles Angela.

Kolm kuud hiljem saabus Marcus Jr. Ta sündis sirprakulise aneemiaga, kuid oli muidu terve.

Siis pöördus pere Florida osariigis Peterburi SFOMC lastehaiglas sirpraku programmi poole. Nad teadsid, et nende poeg saab kõrgeima kvaliteediga hooldust.

Esimene haiglakülastus oli “närvesööv”, ütleb Angela. “Me ei teadnud, mida oodata. Teadsin vaid, et mu pojal oli see haigus ja ma pidin andma endast parima, et ta terve püsiks.

Kuid meeskond rahustas kõiki kiiresti.

Angela ütleb, et õdede koordinaator Dawn Gates, RN, on meeskonnaga koos olnud alates nende esimesest külastusest ja kuulub nende lemmiktöötajate hulka.

“Me peame teda perekonnaks,” ütleb ta. “Kui meil on vaja midagi teha või kui meil on lihtsalt muresid, tuleb ta meiega õigel ajal tagasi.”

Kaks aastat hiljem saabus Emma. Angela kirjeldab teda kui „Issanda õnnistust”. Nagu tema vend, on ka Emmal sirprakuline haigus. Seekord tundis pere kindlamalt, et nende teine ​​laps on asjatundjate kätes.
Mõlemal lapsel on HBSS-tüüp, mis on sirprakulise haiguse kõige levinum vorm.

Seda tüüpi iseloomustab vähenenud hapnikuvool läbi keha, mille tagajärjeks on väsimus, naha kahvatus, õhupuudus, peapööritus, pearinglus või kiire südametegevus.

Õed-vennad tulevad iga kahe kuu järel jälgimisele ja tavapärastele laboritele. Nad saavad ka päevase annuse hüdroksüuureat, ennetavat suukaudset ravimit, mis suurendab loote hemoglobiini tootmist ja vähendab seetõttu sirprakkude tootmist. Kuigi see ei ravi, võib see oluliselt vähendada eluohtlike tüsistuste, nagu insult ja äge rindkere sündroom, riski. Samuti võib see vähendada vaso-oklusiivse valu kriisi sagedust ja vähendada elundikahjustuste riski, mis võivad tekkida hilisemas elus.

“Peame teda kui peret. Kui meil on vaja midagi teha või on lihtsalt muresid, tuleb ta õigel ajal meiega tagasi.”

Angela

Angela sõnul pakuvad regulaarsed külaskäigud meelerahu, kuna need pakuvad talle ja ta abikaasale võimalust küsimusi esitada ning töötajatel neid põhjalikult kontrollida ja käsitleda kõike, mida perekond pole võib-olla märganud.

“See hoiab mu meele rahus, kui näen, et neil läheb hästi,” ütleb ta.

Angela kiidab Clayt ja tema lapsekeskset lähenemist hooldusele.

“Iga kord, kui ta tuppa tuleb, pöördub ta alati kõigepealt laste poole, et nad end mugavalt tunneksid,” räägib Angela. “Ta on oma teadmistega kursis ning vastab kõigile meie küsimustele ja muredele.”

Lapsed on hiljuti näinud ka Carrie Ganni, DNP, CPNP-PC, CPN, lasteõde, kes liitus meeskonnaga 2019. aastal.

“Ta teeb lastega fenomenaalset tööd ja suudab igaühe tuju valgustada,” räägib Angela. Marcus lõi maali, mis on inspireeritud enda ja Emma kogemusest sirprakulise haigusega, ning muutis selle kujunduse särgiks, et tõsta teadlikkust haigusest.

Marcus juunior hakkas kunstiklassis käima viis kuud tagasi. Hiljutisel kliinikukülastusel näitas ta maali, mis oli inspireeritud tema ja Emma ühisest seisundist. Ganni julgustamisel kasutas ta oma andeid särgi kujundamisel, et tõsta teadlikkust sirprakulisest haigusest.

“Ta tahtis teha midagi loomingulise poole pealt, mis tõmbaks teiste laste tähelepanu, kuid soovis ka väljendada ennast ja seda, mida sirprakk tema jaoks tähendab,” rääkis ema.

Angela ütleb, et mõlemal lapsel läheb hästi tänu nende positiivsele suhtumisele ja SFOMC lastehaigla hooldusmeeskonnale.

“Sirprakulised lapsed võivad elada normaalset elustiili nagu iga tingimusteta laps,” ütleb ta. “Meie kui lapsevanemad peame lihtsalt tagama, et nad oleksid kogu päeva jooksul hüdreeritud ja saaksime vajadusel pause. Olen märganud, et neil on rohkem energiat, eriti õues mängides, ja see annab meile vanematele ka rahutunde, et see toimib ja hoiab neid kriisidesse sattumast sama sageli kui varem.

Marcuse ja Emma arst

Carrie Gann, DNP

SFOMC kõigi laste vähi ja verehäirete instituut

Florida osariigis Peterburis asuvas SFOMC kõigi laste vähi ja verehaiguste instituudis tegeleme nii haruldaste kui ka tavaliste vähivormide ja verehaigustega laste ravimisega. Kuna oleme Floridas üks esimesi spetsiaalselt lastele mõeldud vähiraviasutusi, on meil nende keeruliste seisundite ravimisel aastakümnete pikkune kogemus.

Kokkuvõttes võime öelda, et sirprakuline haigus on raske ja valulik haigus, mis mõjutab paljusid inimesi üle maailma. Marcuse ja Emma lugu näitab, kuidas see haigus võib mõjutada perekonda ja elukvaliteeti. SFOMC meditsiin on suurepärane ressurss, mis pakub patsientidele parimat võimalikku ravi ja hooldust. Loodame, et nende lugu inspireerib teisi inimesi, kellel on sirprakuline haigus, ja annab neile lootust ja tuge raskel ajal.