Epilepsia: Ryani lugu | SFOMC

Epilepsia on neuroloogiline seisund, mis mõjutab miljoneid inimesi üle maailma. Ryani lugu, kes oli pikkade aastate jooksul võidelnud epilepsiahoogudega, on inspireeriv ja julgustav näide sellest, kuidas haigus võib mõjutada elu. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel neuroloogia osakonna poolest, mis pakub patsientidele parimat võimalikku ravi ja abi epilepsiajuhtumite korral. See lugu näitab, kuidas pühendunud meditsiinitöötajad ja patsiendi enese kindlus võivad raviprotsessis olulist rolli mängida.

Patsiendi lugu

Patsiendiloo tipphetked

• 3-aastaselt hakkas Ryani parem jalg värisema, kuid 10-aastaselt põhjustas värisemine minutipikkuse krambihoo paremal küljel.
• Krambid jätkusid ja süvenesid, saates ta lõpuks SFOMC lastekeskuse erakorralise meditsiini osakonda.
• SFOMC lastekeskuses hakkasid pediaatrilised neuroloogid krampe vallandavat kahjustust otsima.

Ryan Bigelow vanemad olid mures, kui 3-aastaselt hakkas tema parem jalg päeva või kahe jooksul veidi värisema. See, mida Ryan naljaga pooleks nimetas oma “vikerdavaks jalaks”, ilmnes kuu aega hiljem uuesti – muster, mis kordus Ryani algusaastatel. Seejärel, 10-aastaselt, levis Ryani võnkumav jalg vägivaldse minutipikkuse krambi käigus kogu tema paremale küljele. Pasadena, Maryland, perekond helistas 911.

“Talle anti kiirabis Ativan, et see episood katkestada. See mõiste on meile järgmise viie aasta jooksul väga tuttav,” ütleb Ryani isa Sonny Bigelow.

Ryanil diagnoositi epilepsia – idiopaatiline vorm, mille põhjus pole teada. Sarnaselt paljudele epilepsiahaigetele lastele raviti teda krambivastaste ravimitega, mis vähendasid tema osaliste krampide sagedust ja raskust, kuid ei kõrvaldanud neid. Ryani vanemate jaoks muutus elu pidevaks ravimite kohandamise ja vahetamise tsükliks, andes talle mitu ravimikokteili. Kuid hoolimata sellest, millist kombinatsiooni arstid proovisid, läksid Ryani krambid aina hullemaks – ta suleti ratastooli, sest isegi väikseim surve tema paremale jalale vallandas krambid. Vanemad olid ärritunud, Ryan meeleheitel.

“Mäletan, et kui ta oli 10-aastane, kui pisarad hakkasid mööda põski veerema, ütlesin talle, et nutta on okei,” räägib Sonny. “Siis ütles ta: “Ma loodan, et see pole eluaegne seisund.””

See aga näis olevat prognoos. Tõepoolest, sel, mida Sonny nimetab Ryani “esimeseks ja viimaseks päevaks keskkoolis”, kukkus ta kokku järjekordse vägivaldse krambi tõttu, mis halvas tema parema jala ja saatis ta SFOMC lastekeskuse erakorralise meditsiini osakonda. Kuid see visiit osutus kohutavaks, kuna arstid märkisid, et Ryan ei esinenud nii nagu idiopaatilise epilepsiaga patsient. Tal ei olnud enam krambihoogude episoode, vaid pidevaid krambihooge – 60 või rohkem päevas – seisundit, mida nimetatakse epilepsia partialis continua. Hea uudis oli see, et Ryani epilepsia liigitati ümber refraktaarseks epilepsiaks või ravimiresistentseks epilepsiaks, mis tähendas, et seda saab ravida kirurgiliselt, kuid ainult siis, kui suudeti leida krambihoogusid põhjustav kahjustus Ryani ajus. Nagu selgus, poleks see lihtne saavutus.

Järgmise kuue päeva jooksul jäädvustas Ryani krambid epilepsia seireüksuses EEG-ga ja videoga laste neuroloogi Sarah Kelley juhtimisel, kellel on laialdased kogemused refraktaarse epilepsiaga laste ravimisel. Kuid kuigi EEG näitas, et ajus võib esineda kõrvalekaldeid, ei tuvastanud MRI-skaneeringud Ryani ajus midagi struktuurselt valesti. Süüdlane kahjustus oli endiselt peidus ja Kelley tundis, et selle leidmiseks võib vaja minna nõelaga heinakuhjas otsimist.

Sisenege laste neuroradioloog Bruno Soares, kellel paluti üle vaadata Ryani varasem MRI-skaneering, mida oli tõlgendatud normaalseks. Seoses Ryani kliinilise pildi ja EEG-ga, teadis ta peaaegu kohe, kust kahjustust skaneerimisel otsida.

“Läksin patsiendi kaardile ja nägin, et krambid algavad paremast puusast ja jalast, nii et see on midagi vasakpoolses aju motoorses piirkonnas,” ütleb Soares. “Ja EEG naelu näitavad, et krambifookus asub peamises motoorses ajukoores, mis kontrollib liikumist, tipu, aju ülaosa lähedal.”

Sealt skaneeris Soares ajukoore keerdud ja voldid, kus halli ja valge aine vahel peaks olema selge piir. Seal, vao põhjas, ajus paiknev mähis, oli halli ja valge aine liitekoha vahel “veidi hägustumist,” ütleb Soares, et see, mida ta teadis, oli teatud tüüpi kahjustuse varjuline märk. Tema meelest oli Ryani krampide allika otsimine lõppenud.

“Ma ütlesin, et see on väga peen, kuid sellel patsiendil on kindlasti fokaalne kortikaalne düsplaasia,” ütleb Soares, märkides, et kirjanduse järgi võib kuni 40 protsenti nendest väga nõrkadest kahjustustest tavapärastel MRI-skaneeringutel märkamata jääda. “Nüüd on äkki kõik epilepsiakonverentsil osalejad elevil ja lootusrikkad, sest seal on kahjustus, millega tuleb tegeleda.”

Pöördumise teeks laste neurokirurg Shenandoah “Dody” Robinson. Kuid kõigepealt soovisid nii tema kui ka Kelley täiendavaid kujutisi, et kinnitada, et see kahjustus oli tõepoolest süüdlane. Kahjustuse ulatuse kindlakstegemiseks tellisid nad magnetoentsefalograafia ja suurema suurendusega MRI-uuringu, kasutades naabruses asuva Kennedy Kriegeri Instituudi 7 Tesla uurimistööga MRI-skannerit, mis toodab kõrgema eraldusvõimega pilte kui need, mida genereerib enamikus akadeemilistes meditsiinides kasutatav 3 Tesla MRI skanner. keskused. Ryanist saab esimene patsient uue kliinilise protokolli alusel, kasutades 7 Teslat, mis kujutas kahjustust üksikasjalikumalt.

“See nägi välja nagu rakkude pisar ajukoores kokkuvolditava suluse põhjas, väga lähedal vasakpoolsele motoorsele ribale, piirkonnale, mis kontrollib keha parema poole liikumist,” ütleb Kennedy Krieger laste neuroloog. Michael Johnston.

Nüüd oli meeskond, teades, et fokaalse kortikaalse düsplaasia eemaldamine võib põhjustada krambivaba tulemuse, tõeliselt põnevil. Kuid kahjustuse asukoha teadmine ei tähenda, et selle eemaldamine oleks riskivaba, sest kahjustus asus mõne millimeetri kaugusel ajupiirkonnast, mis vastutab keele ja motoorse liikumise eest. Ryanil oli oht kaotada parema käe ja jala funktsioonid ning kõne.

Intrakraniaalne jälgimine epilepsia seireüksuses aitas seda riski vähendada ja operatsiooni ajal kasutati subkortikaalset motoorset aju kaardistamist, et tagada haavatavate piirkondade vigastuste puudumine. Täiustatud neuronavigatsiooni abil suutis Robinson mullu novembris kahjustuse eemaldada.

Patsiendi tulemus?

Vahetult pärast operatsiooni suutis Ryan rääkida ja 24 tundi hiljem andis ta oma perele parema käega löögi. Kaks nädalat hiljem kõndis Ryan kerge jala kukkumisega, mis füsioteraapiaga paranes.

“Ma ei tea, kuidas suutis dr Robinson selle raske ja delikaatse operatsiooni edukalt läbi viia nii lähedal nendele motoorsete kontrolli piirkondadele ilma märgatavate kahjustusteta – see on ime,” ütleb Sonny. “Pole sõnu kirjeldamaks, kui imelised on dr Kelley ja dr Robinson või kui imelised on Kennedy Kriegeri Instituudi epilepsia jälgimise üksus, kirurgiameeskond, PICU töötajad, pediaatriaosakonna töötajad ja füsioterapeudid. Võin teile vaid öelda, et SFOMC lastekeskus tegi iga peatuse, et tagada Ryanile parim võimalik hooldus.

Kelley lisab: “Saime jõulude ajal perelt meili, milles öeldakse, et Ryani ratastool kogub nurgas tolmu. Ta kõnnib igal pool ja pere on väga õnnelik, et andsime neile poja tagasi. Nad ütlesid, et see on parim jõulukink, mis neil kunagi olla võib.

SFOMC lastekeskuse ja Kennedy Kriegeri instituudi jaoks oli see juhtum katalüsaatoriks selliste patsientide, nagu Ryan, samuti tserebraalparalüüsi ja närvisüsteemi arenguhäiretega patsientide ühisel hindamisel ja ravil.

“Ajalooliselt oleme loonud raskemaid patsiente, kes võivad olla sobilikud kirurgilisele lähenemisele, kuid nende probleemide arvukuse tõttu pole operatsioon neile alati kättesaadav olnud,” ütleb Johnston. “Dr Robinsoniga toimub nende patsientide vastuvõtmisel tõeline koostöö.”

SFOMC lastekeskusesse suunamiseks helistage numbril 443-997-5437.

Ryani hooldusmeeskond

Ryani lugu on kõnekas näide sellest, kuidas epilepsia võib mõjutada inimese elu ja nende lähedaste igapäevaelu. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravivõimaluste poolest epilepsia valdkonnas ning pakub patsientidele parimat võimalikku ravi. On oluline, et inimesed teadvustaksid epilepsia sümptomeid ja otsiksid professionaalset abi, et tagada nende tervise ja heaolu. Ryani lugu näitab, et õige ravi ja toetuse korral on võimalik elada täisväärtuslikku elu, hoolimata epilepsia diagnoosist.