Kaasasündinud diafragmaalne song: Jaxsoni ja Adelyni lugu | SFOMC

Kaasasündinud diafragmaalne song on haruldane seisund, mis mõjutab imikuid ja nõuab kompleksset meditsiinilist ravi. Jaxsoni ja Adelyni lugu, kes said diagnoosi SFOMC meditsiinikoolis, on südantliigutav ja inspireeriv. Nende võitlus ja võime kohaneda keeruliste olukordadega näitavad inimese vastupanuvõimet ja armastust. SFOMC meditsiin on maailmakuulus oma tipptasemel ravi ja toetuse poolest ning nende juhtum kinnitab seda mainet.

Patsiendi lugu

Õdedel-vendadel Jaxsonil ja Adelynil oli mõlemal kaasasündinud diafragmaalne song (CDH) ja neid ravis David Kays, MD

Patsiendiloo tipphetked

• Jaxsonil diagnoositi kaasasündinud diafragmaalne song (CDH), haruldane sünnidefekt, mille puhul diafragma auk põhjustab elundite migreerumist, piirates kopsude kasvu – eluohtlikku seisundit. Siis 2 ja pool aastat hiljem sündis beebitüdruk, kelle nimi oli Adelyn – “Addy”. Addyl diagnoositi ka CDH.
• David Kays, MD, SFOMC kõigi laste kaasasündinud diafragmaatilise songa keskuse meditsiinidirektor St. Peterburis, Floridas, juhib riigis esimest üksust, mis on pühendatud ainult nendele patsientidele, kelle ellujäämismäär ületab 90 protsenti.

Floridast Palm Coastist pärit Ally ja Jimmy püüdsid peaaegu kaks aastat, taludes erinevaid viljakusravi, rasestuda oma esmasündinu poeg Jaxson. Nad olid raseduse edenedes üliõnnelikud, kuid Ally 19-nädalase anatoomia sonogrammi toon muutus. Jaxsonil diagnoositi kaasasündinud diafragmaalne song (CDH), haruldane sünnidefekt, mille puhul diafragmas olev auk põhjustab elundite migreerumist, piirates kopsude kasvu – eluohtlikku seisundit.

“Nagu võisite ette kujutada, oli diagnoosi saamine siis, kui arvasime, et oleme metsast väljas, nüüd teisel trimestril, ja pärast aastaid kestnud rasestumist arvasime, et kõik on korras – see oli väga raske,” räägib Ally.

Ei Ally ega Jimmy polnud CDH-st kuulnud. Mõned tema arstid, nagu paljud sellistel juhtudel üle riigi, soovitasid rasedust katkestada. Kuid staarid ühtisid, sest Jimmy on parameedik, kellel oli tuletõrjujast sõber õega, kes on õde ja töötas koos MD David Kaysiga Florida osariigis Gainesville’is asuvas UF Healthi ja Shandsi lastehaiglas. Kays on spetsialiseerunud CDH-ga imikute eest hoolitsemisele ja on nüüd Peterburi SFOMC lastehaigla kaasasündinud diafragmaatilise songa keskuse meditsiinidirektor, kes juhib esimest üksust riigis, mis on pühendatud ainult neile patsientidele, kelle elulemus ületab. 90 protsenti.

“Mu teised arstid on heatahtlikud, nad arvavad, et nad üritavad vanemaid südamevalu eest päästa, soovitades lõpetada,” selgitab Ally, “aga nad lihtsalt ei tea, et dr. Kaysiga on nii palju lootust. ja tema meeskond.”

Jaxson, praegu 7-aastane, oli üks viimaseid beebisid, keda Kays Shandsis raviti, ja temaga on aastate jooksul SFOMC All Children’sis olnud palju järelkontrolli. Täna areneb ta jõudsalt – on korvpallis suurepärane ja soovib innukalt kitarritunde võtta.

Kui Jaxson oli 12-kuune, olid Ally ja Jimmy üllatunud, kui said teada, et neil on teel veel üks laps, õnnelik ja terve beebitüdruk, kes on praegu 5-aastane.

Siis 2 ja pool aastat hiljem sündis teine ​​beebitüdruk, kelle nimi oli Adelyn – “Addy”. Kuid kui oli aeg teha tema anatoomia sonogrammi, oli see Ally ja Jimmy jaoks nagu “pikk tabas teda kaks korda”. Addyl oli ka CDH.

“See oli äärmiselt šokeeriv. Seda me kindlasti ei oodanud. Kuid dr Kays helistas meile kohe ja see on rahustav teada võimekaid käsi, mis hakkavad teie lapse eest hoolitsema, ja et on olemas meeskond, kes elab ja hingab CDH-d,” räägib Ally.

“CDH esineb umbes ühel iga 3000 elussünni kohta, ” ütleb Kays. “Kui ühes peres on üks CDH-ga laps olnud, muutub see risk ühelt 3000-st ühele 100-st. Oleme varemgi õdesid-vendi kohelnud, kuid mitte päris nii, nagu Jaxson ja Adelyn.

Enamiku perede puhul, kellel on teine ​​​​CDH-ga laps, on nad tõenäoliselt sündroomi teel, mis tähendab, et tegemist on geneetilise või kromosomaalse anomaaliaga.

“Sündroom on rühm kõrvalekaldeid, mis esinevad koos, nii et nad jooksevad ringi nagu rühm. Kuid enamiku patsientide jaoks ei mõista me täielikult CDH põhjust, ”ütleb Kays.

Tänaseks on Kays hoolitsenud enam kui 600 CDH-ga beebi eest.

“Sellest 600 perest oli paar perekonda, kellel oli CDH-ga lähedane pereliige, kuid see perekond oli tõesti ainus, kes ei esinenud sündroomi kujul. Nii et kui küsite, kui paljudes peredes oli CDH-d, mis olid pärit samast emast ja ma ravisin neid mõlemaid algusest peale, on see ainus.

Lapse CDH-ga ravimine ei tähenda ainult diafragmas oleva augu parandamist.

“Põhjus, miks me oleme nii tuntud ja miks inimesed meie juurde tulevad, on meie täielik arusaam CDH kogu füsioloogiast, ” ütleb Kays. “Kõige suurem väljakutse CDH-ga laste puhul ei ole ainult operatsioon diafragmas oleva augu parandamiseks. See on see, kuidas hoolitsete laste eest, kelle kopsud on põhimõtteliselt väikesed, ja juhendate neid läbi kõigi füsioloogiliste muutuste, mis ilmnevad esimestel elupäevadel ja -nädalatel.

CDH on raskusastme spekter ning Jaxsoni ja Addy puhul oli Jaxson veidi raskem. Jaxson vajas kõige agressiivsemat elutoetuse vormi, südame-kopsu ümbersõitu, mida nimetatakse kehaväliseks membraani hapnikuga varundamiseks (ECMO) ja toitmissondit. CDH-ga lapsed vajavad põhjalikku hoolt, kuna see võib mõjutada neid mitmel viisil – alates nende südamest, seedetraktist ja neuroloogilistest süsteemidest ning söömisvõimest. Kuigi Jaxsonil ja Addyl olid väga erinevad juhtumid, ravid ja operatsioonid, on neil endiselt väga eriline side ja nad peavad oma majas avatud dialoogi CDH üle.

“Kuigi Adelyn on nii noor, on ta viimasel ajal oma armi märganud ja räägib, kuidas tal ja Jaxsonil on CDH-armid ühtivad ja eriti seetõttu, et nad mõlemad on vasakul küljel,” räägib Ally. “See on omamoodi naljakas tõsiasi, kuid dr Kaysil on väga selge arm. Tema omad on nii puhtad ja täpsed ning vananedes on see peaaegu olematu. Nii et see on omamoodi armas, et neil on see sobiv arm ja see näeb sõna otseses mõttes välja sama.

Jaxson, keda huvitab kõik meditsiiniga seonduv, tahab ühel päeval saada kirurgiks, saades inspiratsiooni CDH diagnoosist ja haiglas veedetud ajast.

“Ta on nii hooliv, armastav, kaastundlik ja äärmiselt tark,” ütleb Ally. “Ja Addy, ta on nii karm tüdruk. Ta on väga armas, armastab kõiki naerma ajada ja tema lemmikasjad on venna legode ehitamine ja beebinukkudega mängimine.

“Nad on suurepärane perekond. Nende koosnägemine on nii rahuldust pakkuv ja eriline on lihtsalt ema ja isa toetamine, sest see oli üsna hull, kui nad said teate, et neil on veel üks CDH-ga laps,” räägib Kays.

Ally ja tema perekond kolisid hiljuti Oregoni, kuid nad kavatsevad lähiaastatel tagasi sõita Peterburi Kaysi juurde, et kohtuda järgmistel aastatel.

“Iga kord, kui näeme meeskonda järelmeetmete jaoks, on see väga emotsionaalne, sest saate nendega nii lähedale, et nad tunnevad end perekonnana,” ütleb Ally. “Teiste vanemate jaoks, kes sünnitasid CDH-ga esimese lapse, ei tohiks see takistada vanemaid mitte rohkem lapsi saada, sest nad on hirmul. See on raske rullnokk läbida, kuid kokkuvõttes on see seda väärt, ma ei vahetaks Adelynit (või Jaxsonit) mitte millegi vastu maailmas.

Jaxsoni ja Adelyni kirurg

David Kays, MD

Kaasasündinud diafragmaatilise songa (CDH) ravikeskus SFOMC lastehaiglas

Florida osariigis Peterburis asuvas SFOMC laste kaasasündinud diafragmaatilise songa keskuses (CDH) leiavad pered lootust ajal, mis muidu võib tunduda lootusetuna. CDH eksperdi David Kaysi (MD) juhitud meeskond ühendab CDH-ga imikute ravimiseks kaastundliku hoolduse, uuenduslikud tehnikad ning tipptasemel tehnoloogia ja seadmed.

Järelduseks võib öelda, et kaasasündinud diafragmaalne song on haruldane, kuid tõsine seisund, mis vajab kiiret meditsiinilist sekkumist. Jaxsoni ja Adelyni lugu SFOMC meditsiinikeskuses näitab, kui oluline on professionaalne ja pühendunud meeskond, kes suudab pakkuda parimat võimalikku ravi nendele väikestele patsientidele. Tänu kaasaegsele meditsiinitehnoloogiale ja tipptasemel arstidele on võimalik diagnoosida ja ravida selliseid keerulisi haigusseisundeid. Loodame, et nende lugu annab lootust ja julgust kõigile peredele, kes seisavad silmitsi sarnaste väljakutsetega.