Amüoplaasia (artrogrüpoos): põhjused ja ravi

Amüoplaasia, mida tuntakse ka kui artrogrüpoosi, on haruldane lihasnõrkuse ja liigesejäikuse seisund, mis mõjutab liigeseid ja lihaseid. See seisund põhjustab inimestel liigeses jäikust ja piiratud liikumist ning võib olla põhjustatud geneetilistest teguritest. Kuigi ravi võib olla keeruline, on olemas mitmeid teraapiavõimalusi, mis aitavad leevendada sümptomeid ja parandada patsientide elukvaliteeti. Selles artiklis vaatleme lähemalt amüoplaasia põhjuseid ja selle haiguse ravivõimalusi.

Lihaskoe ribad aitavad teil liigeseid liigutada ja säilitada loomulikku kehaasendit. Amüoplaasia korral see kude pakseneb või kulub, mille tulemuseks on kontraktuurid. Need kontraktuurid põhjustavad liigeste jäikust ja paindumist viisil, mis muudab nende kasutamise raskeks. Amüoplaasia esineb sünnihetkel ja mõjutab tavaliselt nii käsi kui jalgu.

Ülevaade

Mis on amüoplaasia?

Amüoplaasia tekib siis, kui teie liigeseid toetav lihaskude lüheneb, pinguldub või kulub. Need kontraktuurid esinevad tavaliselt kõigis neljas jäsemes. Seisund on kaasasündinud, mis tähendab, et see esineb sünnihetkel.

Amüoplaasia kontraktuurid tekivad siis, kui kiuline kude ja rasv asendavad lihaskoe. Aja jooksul võivad liigesed ebanormaalselt painduda ja jäigemaks muutuda. Need muutused vähendavad paindlikkust ja liikumisulatust.

Kuidas võivad amüoplaasia kontraktuurid minu last mõjutada?

Amüoplaasia on kõige levinum arthrogryposis multiplex congenita (AMC) tüüp. See haigusseisundite rühm mõjutab kahte või enamat liigest ja esineb sünnihetkel. Amüoplaasia on tuntud ka kui klassikaline arthrogryposis või amüoplaasia congenita.

Amüoplaasiaga lapsel võivad liigesed olla tugevalt deformeerunud. Kontraktuurid võivad muutuda püsivaks, takistades teie lapsel kahjustatud jäseme kasutamist. Need kontraktuurid võivad mõjutada teie lapse võimet täita põhiülesandeid, nagu istumine ja kõndimine. Kuid lapse varajane ja korrapärane liikumine võib takistada kontraktuuride jäigastumist.

Mis tüüpi kontraktuurid tekivad kaasasündinud amüoplaasiaga?

Amüoplaasia võib põhjustada:

• Röövimine: Kontraktuur, mis viib osad keha keskjoonest eemale. Puusaliigese röövimine liigutab teie ülaosa vaagnast eemale.
• Laiendus: Liigend ulatub välja, luues lainurga või sirgjoone kahe kehaosaga, mida see ühendab. Põlvepikendus sirutab jalga.
• Paindumine: Kui liigend paindub, tekitades terava nurga. Painutatud küünarnukk viib teie käe sissepoole, ülakeha lähedale.
• Dislokatsioon: Liigese lähedal olevad luud libisevad asendist välja. Õla nihestus tekib siis, kui õlavarreluu libiseb abaluu soonest välja.
• Pööramine: Liigese, näiteks õla, ringliikumine. Pöörlemine võib põhjustada teie õlgade sissepoole pöördumist, võttes langeva asendi.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab amüoplaasiat?

Teadlased ei ole kindlad, mis põhjustab kaasasündinud amüoplaasiat. See ei ole geneetiline, mis tähendab, et haigusseisund ei ole tingitud geenimutatsioonist. See ei käi ka peredes.

Millised on amüoplaasia sümptomid?

Lapsel võivad sümptomid ilmneda kogu kehas, sealhulgas:

Alajäsemed

Teie lapse puusi, jalgu ja jalgu mõjutavad sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Labajalg.
• Kannavalu puuduvast kannapadjandist, mis kujutab endast paksu koekihti jalatallas.
• Puusaliigese nihestus, paindumine või röövimise kontraktuur.
• Põlve painutamise või pikendamise kontraktuur.

Ülemised jäsemed

Sümptomid, mis mõjutavad teie lapse õlgu, käsi ja käsi, on järgmised:

• Küünarliigese pikendamise kontraktuur.
• Sõrmede röövimine.
• Jäik pöidla pikendus.
• Õla rotatsiooni kontraktuur.

Nahk

Amüoplaasia võib mõjutada ka teie lapse nahka, põhjustades:

• Dimpling.
• Kortsude puudumine liigeste kohal.
• Kurehammustus, tavaline näo sünnimärk.
• Vaskulaarne väärareng (ebanormaalsed veresoonte moodustised) näol, nt hemangioom.
• Vöö küünarnukkide või põlvede lähedal.

Kas on muid sümptomeid, millest peaksin teadlik olema?

Kaasasündinud amüoplaasia võib põhjustada probleeme ka mujal kehas, kuid need ei ole tavalised.

Haruldaste sümptomite hulka kuuluvad:

• Soole atresia, mille puhul osa soolestikku ei arene õigesti või puudub.
• Gastroskiis, kui sooled väljuvad kehast naba väikesest august.
• Naiste labiaalvoltide hüpoplaasia, tupe nahavoldid on väikesed või puuduvad.
• Kubemesong.
• Micrognathia, väike või süvistatud lõualuu.
• Puuduvad sõrmed või varbad.
• Skolioos.
• Meestel laskumata munandid.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kaasasündinud amüoplaasia?

Amüoplaasia diagnoositakse sageli füüsilise läbivaatuse käigus, mis aitab tuvastada kontraktuure. Täiendav testimine standardsete röntgenikiirtega aitab tervishoiuteenuse osutajatel määrata raskusastme.

Juhtimine ja ravi

Milliseid amüoplaasia ravi võib mu laps vajada?

Amüoplaasia ravi varajases staadiumis keskendub:

• Liikumisvahemiku optimeerimine.
• Valu ja lihaste kurnatuse (atroofia) ennetamine.
• Kontraktuuride leevendamine.

Teie laps võib kasu saada:

• Füsioteraapia: Õrn venitus ja massaaž, mis aitavad pikendada lihaskiude. Treening stimuleerib lihaste ja liigeste verevoolu.
• Tööteraapia: See hõlmab teie lapse juhendamist peenmotoorikat arendavate ülesannete täitmisel. Need harjutused aitavad teie lapsel igapäevaseid tegevusi täita.
• Splinting: Jäik ja eemaldatav seade, mis hoiab liigendit fikseeritud asendis.
• Sarivalamine: Kipside seeria, mis toetab liigest ja intensiivistab järk-järgult venitamist kuni kuue nädala jooksul.

Millised muud amüoplaasia ravimeetodid on saadaval?

Haiguse kaugelearenenud vormide korral võib osutuda vajalikuks kirurgiline protseduur:

• Lihaste ülekanne: Kirurgid asendavad mittetoimiva lihaskoe tervete kudedega teisest kehapiirkonnast.
• Osteotoomia: Kirurgid eemaldavad luu segmendi, et parandada lähedalasuva liigese liikumisulatust.

Kas saate amüoplaasiaga kõndida?

Teie lapse võime kõndida sõltub kontraktuuri tüübist. Tõsine põlveliigese kontraktuur võib takistada teie lapse kõndimist. Paljud, kuid mitte kõik, raskete puusaliigese kontraktuuridega lapsed ei pruugi ka kõndida. Spetsiaalsed seadmed, nagu seisuraam, traksid, jalutuskärud ja kargud, aitavad neil kõndimist jätkata.

Ärahoidmine

Kas ma saan amüoplaasiat vältida?

Kuna teadlased ei tea, mis põhjustab amüoplaasiat, ei saa te selle vältimiseks midagi teha.

Väljavaade / prognoos

Milline on amüoplaasiaga inimeste prognoos?

Amüoplaasiaga lapsed elavad tavaliselt normaalset elu. Seisund ei mõjuta lapse mõtlemis- ja õppimisvõimet, mistõttu on võimalik koolis käia.

Koos elamine

Mida on kasulik teada amüoplaasiaga elamise kohta?

5. eluaastaks on enamik lapsi kõndimas ja igapäevases tegevuses täiel määral osa võtmas. Nende tulemuste saavutamiseks on oluline intensiivne füüsiline ja tööteraapia pärast sündi.

Spetsiaalsed seadmed ja tehnikad võivad samuti optimeerida teie lapse iseseisvust. Need sisaldavad:

• Adaptiivsed nõud, mis kaarduvad küljele või kinnitatakse randmele, aitavad lastel end toita.
• Tooli sisetükid muudavad teie lapsel istumise turvaliseks ja mugavaks.
• Seina alumise osa külge kinnitatud konks võib aidata lastel pükse üles või alla tõmmata.

Amüoplaasia korral lüheneb või pinguldub teatud liigeseid toetav lihaskude. See viib kontraktuurideni, mis raskendavad liikumist. Varajane amüoplaasia ravi füsioteraapia ja seeriavaluga võib aeglustada kontraktuuri progresseerumist. Paljud lapsed vajavad lõpuks mitut operatsiooni. Spetsiaalsed seadmed ja tehnikad koos tegevusteraapiaga võivad maksimeerida teie lapse iseseisvust isegi raskete kontraktuuride korral.

Amüoplaasia on haruldane seisund, mis põhjustab lihaste ja liigeste jäikust ning piiratud liikumisvõimet. Selle põhjused võivad olla mitmed, sealhulgas geneetilised tegurid ja emakasisene arenguhäired. Õigeaegne diagnoosimine ja varajane sekkumine on olulised, et leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Ravi võib hõlmata füsioteraapiat, ortoosi kandmist ja mõnel juhul kirurgilist sekkumist. Oluline on patsientide toetamine, nende vajaduste mõistmine ja neile kvaliteetse meditsiinilise abi pakkumine.