Axenfeld-Riegeri sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Axenfeld-Riegeri sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab silmi ja hammaste arengut. Selle sündroomiga kaasnevad mitmed sümptomid, sealhulgas ebatavaline silmade kuju, häiritud iriiside areng, hammaste kahe rea esinemine ja muud silma- ja hambaprobleemid. Selle haiguse põhjused on seotud geneetiliste mutatsioonidega ja see võib olla päritav vanematelt. Kuigi selle haiguse ravi on keeruline ja keskendub sümptomaatilisele ravile, on oluline varajane diagnoosimine ja regulaarne jälgimine silmade ja hammaste spetsialistide poolt.

Axenfeld-Riegeri sündroom on geneetiline haigus, mis tavaliselt mõjutab imikute silmi. See võib põhjustada sümptomeid kohe pärast nende sündi või hilisemas elus. Rohkem kui pooltel sellega sündinud beebidel tekib mingil eluperioodil glaukoom. Rääkige oma teenusepakkuja või silmahooldusspetsialistiga niipea, kui märkate muutusi oma lapse silmades või nägemises.

Ülevaade

Mis on Axenfeld-Riegeri sündroom?

Axenfeld-Riegeri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab imikuid nende kasvamise ja arengu ajal. Tavaliselt mõjutab see nende silmi. See on vähem levinud, kuid Axenfeld-Riegeri sündroom võib põhjustada arengusümptomeid ka imikute teistes kehaosades. Axenfeld-Riegeri sündroomi vanem nimi on Axenfeldi anomaalia.

Tavaliselt diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad Axenfeld-Riegeri sündroomi imikutel, kui nad on sündinud, või imikutel, kui neil hakkavad ilmnema sümptomid. Teie lapse geenide mutatsioon – muutus nende DNA järjestuses – põhjustab Axenfeld-Riegeri sündroomi.

Sõltuvalt sellest, kuidas Axenfeld-Riegeri sündroom mõjutab teie lapse silmi, võib see mõjutada nende nägemist ja lõpuks põhjustada hilisemas elus muid probleeme. Tavaliselt mõjutab see teie lapse mõlemat silma. Rohkem kui pooltel Axenfeld-Riegeri sündroomiga sündinud lastel tekib mingil eluperioodil glaukoom.

Millist ravi teie laps vajab, sõltub sellest, milliseid sümptomeid Axenfeld-Riegeri sündroom põhjustab ja kui rasked need on. Nad vajavad vanemaks saades regulaarseid silmauuringuid, et jälgida muutusi silmades. Teie silmahoolduse spetsialist või tervishoiuteenuse osutaja ütleb teile, kui sageli teie laps silmi kontrollib.

Mis vahe on Axenfeld-Riegeri sündroomil ja aniriidial?

Axenfeld-Riegeri sündroom ja aniridia on mõlemad kaasasündinud seisundid (miski, millega olete sündinud), mis mõjutavad imikute silmi.

Aniridia on meditsiiniline termin ilma iiriseta (silma värvilise osa) sündimise kohta. Mõnel aniridiat põdeval beebil pole iiriseid, teistel aga ainult osa iirisest.

Axenfeld-Riegeri sündroom põhjustab tavaliselt sümptomeid lapse silmades, kuid see ei pruugi mõjutada ainult iiriseid. See põhjustab kõige sagedamini probleeme silma eesmises osas (eesmine kamber). See võib põhjustada sümptomeid ka teie lapse teistes kehaosades, kui laps kasvab ja areneb.

Mõlema haigusseisundi diagnoos tehakse tavaliselt siis, kui laps sünnib. Külastage oma silmaarsti, kui märkate muutusi oma lapse silmades või nägemises.

Kui levinud on Axenfeld-Riegeri sündroom?

Axenfeld-Riegeri sündroom on haruldane. See mõjutab igal aastal 1 last 200 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Axenfeld-Riegeri sündroomi sümptomid?

Axenfeld-Riegeri sümptomeid on kaks rühma:

• Silma sümptomid. Sümptomid, mis mõjutavad teie lapse silmi.
• Süsteemsed sümptomid. Sümptomid, mis arenevad teie lapse teistes kehaosades.

Axenfeld-Riegeri sündroomi silma sümptomid

Axenfeld-Riegeri sündroomi silma sümptomid on järgmised:

• Õhukesed või vähearenenud iirised.
• Keskelt eemal olevad pupillid (teie silma must keskosa) või pupillid, mis on tavapärasest kohast väljas.
• Sarvkesta probleemid (silma esiosa selge osa).

Axenfeld-Riegeri sündroom suurendab teie lapsel teiste silmahaiguste tekke tõenäosust, sealhulgas:

• Glaukoom.
• Katarakt.
• Coloboma.
• Maakula degeneratsioon.
• Strabismus (ristatud silmad).

Axenfeld-Riegeri sündroomi süsteemsed sümptomid

Axenfeld-Riegeri sündroomi süsteemsed sümptomid on vähem levinud kui silma sümptomid. Kui teie lapsel on süsteemsed sümptomid, võivad need hõlmata:

• Probleemid nende koljuga. Hüpertelorism (lai silmad) ja lame näokuju. Axenfeld-Riegeri sündroom võib põhjustada ka imikutel ebatavaliselt laia silmapaistva kulmu või otsaesist.
• Hambaravi sümptomid. Axenfeld-Riegeri sündroomiga lapsed sünnivad mõnikord ebatavaliselt väikeste hammastega. Neil võib ka mõni hammas puudu olla.
• Lisanahk. Teie lapsel võivad naba lähedale tekkida täiendavad nahavoldid. Sündides meessoost imikutel tekib mõnikord peenise alaküljele lisanahk.
• Kitsas ureetra või päraku avad.
• Südame defektid.
• Probleemid nende hüpofüüsiga. Axenfeld-Riegeri sündroomiga sündinud imikute kasv võib mõnikord olla hiline (neil kulub kasvu ja arengu alustamiseks rohkem aega kui enamikul lastel).

Mis põhjustab Axenfeld-Riegeri sündroomi?

Axenfeld-Riegeri sündroom on geneetiline haigus. See tähendab, et bioloogilised vanemad annavad selle oma lastele edasi. Pakkujad võivad viidata sellele kui kaasasündinud seisundile. Mutatsioonid FOXC1 ja PITX2 geenid põhjustavad seda kõige sagedamini. Tavaliselt aitavad need kaks geeni kontrollida, kuidas beebi areneb, kui ta on veel embrüo, sealhulgas silmade arenemist.

Axenfeld-Riegeri sündroom on autosoomne domineeriv geneetiline haigus. See tähendab, et ainult üks geneetilise mutatsiooni koopia peab ühelt lapse bioloogiliselt vanemalt lapsele edasi kanduma, et laps saaks selle pärida. See ei tähenda, et kui kannate oma geenides spetsiifilist mutatsiooni, on teie lapsel absoluutselt Axenfeld-Riegeri sündroom. Siiski on 50% tõenäosus, et nad seda teevad. Rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise nõustamise ja mutatsioonide ülekandumise ohu kohta teie lastele.

Diagnoos ja testid

Kuidas Axenfeld-Riegeri sündroomi diagnoositakse?

Teie teenusepakkuja või silmaarst diagnoosib teie lapsel Axenfeld-Riegeri sündroomi. Diagnoos tehakse tavaliselt sündides, kui teie lapsel on ilmsed probleemid silmade või muude kehaosadega. Diagnoos võib ilmneda ka pärast seda, kui teie lapsel tekivad sümptomid.

Teie silmaarst viib läbi silmade läbivaatuse, et vaadata teie lapse silmi (ka nende seest). Nad võivad Axenfeld-Riegeri sündroomi diagnoosimiseks teha mõned testid, sealhulgas:

• Nägemisteravuse test, et näha, kas teie lapse nägemine on kahjustatud.
• Gonioskoopia glaukoomi kontrollimiseks.
• DNA-testid ja geneetilised testid, et teha kindlaks, kas teie lapsel on mutatsioone, mis põhjustavad Axenfeld-Riegeri sündroomi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Axenfeld-Riegeri sündroomi?

Axenfeld-Riegeri sündroomi ravi sõltub sellest, kus teie lapsel on sümptomid ja millised (kui neid on) sümptomid põhjustavad. Rääkige oma teenuseosutaja või silmaarstiga, milliseid ravimeetodeid teie laps vajab ja kui sageli vajab ta järelkontrolli, et jälgida muutusi oma silmades ja kehas.

Axenfeld-Riegeri sündroomist põhjustatud glaukoomi ravi

Kuna Axenfeld-Riegeri sündroomiga lastel on glaukoom nii tavaline, vajab teie laps tõenäoliselt mingil hetkel ravi.

Glaukoom on üldine termin, mida tervishoiuteenuse osutajad kasutavad nägemisnärvi kahjustavate silmahaiguste rühma kirjeldamiseks. Ilma õigeaegse ravita võib glaukoom põhjustada püsivat pimedaksjäämist. Enamikul juhtudel koguneb vedelik silma eesmisse ossa. Lisavedelik avaldab silmale survet, kahjustades järk-järgult nägemisnärvi. Pakkujad viitavad sellele rõhule silmasisese rõhuna (IOP) või silmarõhuna.

Kõige tavalisemad glaukoomi ravimeetodid on järgmised:

• Ravitoimelised silmatilgad.
• Laserprotseduurid vedeliku eemaldamiseks teie lapse silmadest.
• Operatsioon rõhu leevendamiseks.

Glaukoomi ravi võib aeglustada täiendavat nägemiskaotust. Siiski ei saa see kaotatud nägemist taastada. Kui teie lapsel on glaukoomi sümptomid, sealhulgas:

• Silmavalu.
• Tugevad peavalud.
• Nägemisprobleemid.

Hooldus Clevelandi kliinikusGlaukoomi raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas vältida Axenfeld-Riegeri sündroomi?

Te ei saa takistada oma lapsel Axenfeld-Riegeri sündroomi tekkimist, kui ta on pärinud seda põhjustava geneetilise mutatsiooni. Rääkige oma teenusepakkujaga, kui olete mures riski pärast, et teie lapsed pärivad geneetilisi häireid.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on Axenfeld-Riegeri sündroom?

Iga Axenfeld-Riegeri sündroomi juhtum on erinev. Kui palju see teie last kogu elu jooksul mõjutab, sõltub sellest, kus tal on sümptomid ja milliseid probleeme nad põhjustavad. Rääkige oma teenusepakkuja või silmaarstiga, mida jälgida, kui teie laps kasvab ja areneb. Mida varem uusi sümptomeid uuritakse, seda parem.

Koos elamine

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole niipea, kui märkate muutusi oma lapse silmades või nägemises.

Minge kiirabisse, kui teie lapsel on mõni järgmistest sümptomitest:

• Äkiline nägemise kaotus.
• Tugev silmavalu.
• Nad näevad silmis uusi sähvatusi või hõljukeid.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mu laps vajab Axenfeld-Riegeri sündroomi kinnitamiseks DNA-testi?
• Kus neil sümptomid tekivad?
• Milliseid ravimeetodeid nad vajavad?
• Millistele muutustele nende silmades või kehas peaksin tähelepanu pöörama?

Axenfeld-Riegeri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis võib mõjutada teie lapse silmi. See võib põhjustada sümptomeid ka teistes kehaosades. Sõltuvalt teie lapse sümptomitest peate võib-olla ainult veenduma, et tema silmad või nägemine ei muutu. Siiski on suur tõenäosus, et teie lapsel tekib mingil eluperioodil glaukoom. Kui teie lapse silmad valutavad või nägemine halveneb, pöörduge kohe oma silmaarsti poole.

Rääkige oma teenusepakkujaga, kui olete mures Axenfeld-Riegeri sündroomi põhjustavate geneetiliste mutatsioonide edasikandumise pärast teie lastele. Nad võivad soovitada geneetilist nõustamist, et aidata teil oma riske mõista.

Kokkuvõtteks võib öelda, et Axenfeld-Riegeri sündroom on haruldane geneetiline seisund, millele on iseloomulikud silmade ebanormaalsed tunnused ja mitmed muud sümptomid nagu hambakaaries, südameprobleemid ja kuulmislangus. Selle sündroomi põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis mõjutavad silmade ja hammaste arengut. Kuigi selle seisundi täpset ravi ei ole, saab sümptomeid leevendada meditsiiniliste ja kirurgiliste protseduuridega ning regulaarse jälgimisega. Sidusat ja põhjalikku arstlikku järelevalvet vajavad inimesed, kellel on diagnoositud Axenfeld-Riegeri sündroom, ning nende ravimeetodid peavad olema spetsialisti poolt kohandatud.