Cleidokraniaalne düsplaasia: sümptomid, põhjused, ravi ja väljavaated

Cleidokraniaalne düsplaasia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab luude ja hammaste arengut. Selle seisundi sümptomid hõlmavad väikseid luid, ebakorrapärast hammaste arengut ja lamedat pead. Peamised põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis mõjutavad luude ja hammaste moodustumist. Ravi hõlmab tavaliselt sümptomaatilist ravi, et leevendada valu ja parandada hammaste seisundit. Kuigi see seisund ei ole ravitav, võivad varajane diagnoosimine ja adekvaatne hooldus parandada patsientide elukvaliteeti ja väljavaateid.

Cleidokraniaalne düsplaasia on geneetiline seisund, mis mõjutab kolju, näo, hammaste, käte ja muude luude kasvu kehas. See ei ole eluohtlik, ei mõjuta lapse intelligentsust ja annab sümptomitega tegeleva ravi korral positiivse prognoosi.

Ülevaade

Kleidokraniaalse düsplaasia raviks on saadaval mitmeid ravivõimalusi, sealhulgas kiivri või peakatte kandmine, hambaravi, kuuldeaparaatide kandmine või operatsioon luu kasvu sümptomite korrigeerimiseks.

Mis on kleidokraniaalne düsplaasia?

Cleidokraniaalne düsplaasia on geneetiline seisund, mis on põhjustatud skeletisüsteemi teatud osade, sealhulgas kolju, luude ja hammaste ebanormaalsest kasvust ja arengust. Inimestel, kellel on diagnoositud kleidokraniaalne düsplaasia, võivad olla erinevad füüsilised tunnused, nagu vähearenenud rangluud, lühike kasv, ainulaadsed näoomadused ja hilinenud hammaste areng.

Keda mõjutab cleidokraniaalne düsplaasia?

Cleidokraniaalne düsplaasia võib mõjutada iga last, kes pärib muteerunud geeni oma vanematelt autosomaalse domineeriva mustriga. See juhtub siis, kui üks geeni koopia kandub lapsele nende vanemalt viljastamise ajal. Kui vanemal on muteerunud geen, on 50% tõenäosus, et nad annavad selle geeni oma lapsele edasi, kui nad rasestuvad. Geneetiline mutatsioon võib toimuda ka juhuslikult või juhuslikult (de novo), ilma teie bioloogilise perekonna ajaloota.

Kui levinud on cleidokraniaalne düsplaasia?

Cleidokraniaalne düsplaasia on haruldane seisund, mis esineb üks kord igast miljonist sünnist.

Sümptomid ja põhjused

Millised on kleidokraniaalse düsplaasia sümptomid?

Kleidokraniaalse düsplaasia sümptomid on igal diagnoositud inimesel erinevad. Mõnel inimesel on sümptomeid vähem kui teistel ja sümptomid on erineva raskusastmega. Cleidokraniaalne düsplaasia ei mõjuta teie lapse intelligentsust ega kognitiivset arengut. Kleidokraniaalse düsplaasia kõige levinumad sümptomid on järgmised:

• Kolju pehmete laikude (fontanellide) ja kolju ühendusliigeste (õmbluste) hiline sulgemine.
• Vähearenenud või puuduvad rangluud (rangluud).
• Püsihammaste hiline tekkimine, põhihammaste kaotus, lisahambad ja hammaste kokkutõmbumine ning hammaste ebanormaalne asetus (vale hambumus).

Kleidokraniaalse düsplaasia täiendavad sümptomid võivad mõjutada teie lapse füüsilist arengut, sealhulgas:

• Probleemid ülemiste hingamisteedega, näiteks obstruktiivne uneapnoe.
• Kumer selg (skolioos).
• Ebaregulaarne luude kasv kätes.
• Lühikest kasvu või hilinenud kasvu.
• Motoorsete oskuste hilinemine (esemete haaramine, kõndimine, ronimine).
• Sagedased põsekoopa- ja kõrvapõletikud.
• Sagedased kõrvapõletikud võivad põhjustada kuulmislangust.
• Nõrk luutihedus (osteopeenia või osteoporoos).

Kui vanemal on cleidokraniaalne düsplaasia, võivad tema sümptomid erineda sama haigusseisundiga lapse omast.

Mis põhjustab kleidokraniaalset düsplaasiat?

Mutatsioon RUNX2 geen põhjustab kleidokraniaalset düsplaasiat. See võib juhtuda juhuslikult (de novo) või võite selle pärida oma bioloogilistelt vanematelt.

Teie kehas on 46 kromosoomi, mis jagunevad 23 paariks kaheks. Kromosoomid kannavad rakkude tuumas DNA-d, mis toimib juhendina, mis annab teie kehale teada, kuidas moodustuda ja toimida. Geenid on teie DNA segmendid, mis on teie keha kasutusjuhendi peatükid. Iga kromosoom sisaldab mitut geeni.

Paari moodustamiseks saate igalt oma vanemalt ühe kromosoomi. Kui rakud moodustuvad reproduktiivorganites ühe viljastatud raku kaudu spermast meestel ja munarakkudest emasloomadel, jagunevad rakud ja kopeerivad end poole väiksema DNA kogusega kui algrakk (23 kromosoomi 46-st) ning igal kromosoomipaaril on identifitseerimiseks number. seda.

Kui pärandate geenid oma vanematelt, saate igast geenist kaks koopiat. Cleidokraniaalne düsplaasia on autosoomne dominantne seisund, mis tähendab, et ainult ühel vanemal peab geen olema nummerdatud kromosoomis, et laps saaks selle pärida.

Mõnikord geneetiline mutatsioon RUNX2 geen esineb juhuslikult, ilma et see esineks inimese perekonna ajaloos (de novo).

Kui vanemal on geen, mis põhjustab kleidokraniaalset düsplaasiat, on 50% tõenäosus, et laps pärib haigusseisundi.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kliidokraniaalset düsplaasiat?

Kleidokraniaalse düsplaasia diagnoosimine toimub pärast teie lapse sündi. Teie tervishoiuteenuse osutaja uurib teie last haigusseisundi sümptomite suhtes ja pakub diagnoosi kinnitamiseks teste.

Millised testid diagnoosivad kleidokraniaalset düsplaasiat?

Cleidokraniaalse düsplaasia diagnoosimise testid hõlmavad järgmist:

• Hammaste röntgen.
• Luude, eriti kolju, rangluu ja käte röntgenuuring.
• Geneetiline testimine.

Pildistamise testid, nagu röntgenikiirgus, võimaldavad teie tervishoiuteenuse osutajal uurida haigusseisundi sümptomeid ja pakkuda isikupärastatud raviplaani.

Diagnoosi kinnitab geneetiline test. Geneetilise testi lõpuleviimiseks võtab teie tervishoiuteenuse osutaja teie lapse verest väikese proovi ja laboritehnik uurib proovi, et tuvastada teie lapse DNA-s, kromosoomides või valkudes esinevaid muutusi, mis on geneetilise seisundi tunnused. Geneetiline test võib täpselt kindlaks teha, millises geenis on mutatsioon.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse cleidokraniaalset düsplaasiat?

Kleidokraniaalse düsplaasia ravi keskendub haigusseisundi sümptomite leevendamisele. Kleidokraniaalset düsplaasiat ei ravita. Ravi on iga diagnoosi jaoks ainulaadne ja võib hõlmata:

• Hammaste hooldus, ortodontiline hooldus või hambakirurgia.
• Operatsioon luu kasvu sümptomite korrigeerimiseks.
• Kraniofatsiaalne operatsioon kolju ja näo luude sümptomite parandamiseks.
• Peakatte või kiivri kandmine kuni koljuluude sulgumiseni.
• Kõneteraapia.
• Kõrva torud.
• Kuuldeaparaatide kandmine.
• Kaltsiumi ja D-vitamiini lisamine.
• Ülemiste hingamisteede obstruktsiooni (uneapnoe) operatsioon.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma kleidokraniaalse düsplaasia riski?

Cleidokraniaalne düsplaasia on geneetilise mutatsiooni tagajärg ja seda ei saa kuidagi vältida. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista geneetilise haigusega lapse saamisega kaasnevaid riske, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on kliidokraniaalse düsplaasiaga laps?

Inimestel, kellel on diagnoositud kleidokraniaalne düsplaasia, on prognoos hea. Ravi käsitleb haigusseisundi sümptomeid ja teie tervishoiuteenuse osutaja ravib kohe pärast lapse sündi kõiki sümptomeid, mis on tõsised, sealhulgas operatsioon vähearenenud luude parandamiseks või operatsioon hingamisteede avamiseks. Pikaajaline hambaravi on vajalik tagamaks, et hambad arenevad ja moodustuvad viisil, mis ei põhjusta valu ega ebamugavustunnet. Teie tervishoiuteenuse osutaja koostab ainulaadse raviplaani, mis on suunatud teie lapse sümptomitele, et võimaldada tal elada täisväärtuslikku ja tervislikku elu.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui märkate mis tahes cleidokraniaalse düsplaasia sümptomeid, mis häirivad teie lapse võimet areneda, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Valu või ebamugavustunne suus või hammastes.
• Sagedased põsekoopa- või kõrvapõletikud.
• Põhiliste käskude kuulmisega või neile reageerimisega probleeme.
• Arengu verstapostid lapsepõlves puuduvad.
• Hingamispausid öösel või väsimustunne päevasel ajal.

Kui teie lapsel on hingamisraskusi, külastage viivitamatult kiirabi või helistage 911.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mu laps vajab hambaoperatsiooni, kui tema hambad ei puhke?
• Mida peaksin tegema, kui mu lapsel jäävad arengu verstapostid vahele?
• Millised on minu võimalused saada geneetilise haigusega laps?

Täiendavad levinud küsimused

Kas on kuulsaid näitlejaid, kellel on kliidokraniaalne düsplaasia?

Gaten Matarazzo, kes on kõige sagedamini tuntud oma rolli poolest Dustin Hendersonina Netflixi hittsarjas Stranger Things, jagas, et tal on kliidkraniaalse düsplaasia diagnoos. Matarazzo ütles organisatsioonile Cleidocranial Dysplasia Smiles, et tema diagnoos sai tema näitlejakarjääri hüppeliseks ja tal on kerge haigusjuhtumi üle väga vedanud. Ta kasutab oma platvormi, et propageerida lapsi, kellel on diagnoositud kliidokraniaalne düsplaasia, tõstab teadlikkust seisundist ja töötab selle nimel, et kõrvaldada geneetilise seisundi häbimärgistamine.

Kleidokraniaalse düsplaasiaga sündinud lastel on positiivne prognoos ja ravi leevendab haigusseisundi sümptomeid, et aidata teie lapsel elada täisväärtuslikku elu. Tõenäoliselt peab teie laps külastama hambaarsti sagedamini kui tema eakaaslased, et veenduda, et nende hambad ei tekitaks paika kasvades ebamugavust. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, kui plaanite rasestuda, et hinnata oma geneetilise seisundiga lapse saamise riski.

Kokkuvõttes võib öelda, et Cleidokraniaalne düsplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luude arengut ja põhjustab mitmeid füüsilisi omadusi, sealhulgas lühendatud koljuluud ja lamedad näojooned. Sümptomid võivad varieeruda kerge kuni raske, kuid ravi hõlmab tavaliselt ortodontilist ravi ja luude arengut toetavat ravi. Haiguse prognoos võib olla erinev, sõltuvalt selle raskusastmest ja ravist, kuid paljud patsiendid suudavad elada täisväärtuslikku elu, kui neil on õige ravi ja toetus. Oluline on pöörduda arsti poole, kui kahtlustate Cleidokraniaalset düsplaasiat, et saada õige diagnoos ja ravi.