Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom (CCHS)

Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom (CCHS), tuntud ka kui “hingamise unustamise haigus”, on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab hingamisfunktsiooni. See salapärane haigus pole pelgalt meditsiiniline mõistatus, vaid ka sügavalt isiklik väljakutse neile, kes sellega elavad. CCHS puudutab automaatset hingamiskontrolli, eriti une ajal, mistõttu vajavad haigestunud inimesed pidevat jälgimist ja mõnikord ka eluaegset hingamisabi. Tutvustame lähemalt CCHS-i, selle sümptomeid, diagnoosimist ja eluga toimetulekut.

Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom (CCHS) on haruldane, potentsiaalselt eluohtlik haigus. See mõjutab automaatseid kehafunktsioone, eriti hingamist. CCHS-i nähud võivad ilmneda imikueas või hilisemas eas. Enamik CCHS-iga inimesi vajab lõpuks masinat, mis aitaks neil hingata, ja ka spetsialistide meeskonna hooldust.

Ülevaade

Mis on kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroom?

Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom (CCHS) on haruldane, potentsiaalselt eluohtlik haigus. See esineb sünnihetkel ja mõjutab inimest kogu elu. CCHS muudab teid hüpoventilatsiooniks (hingate liiga pinnapealselt või liiga aeglaselt), eriti magades. Selle tulemusena ei saa te piisavalt hapnikku ja teie veres on liiga palju süsihappegaasi.

CCHS mõjutab autonoomset närvisüsteemi, mis reguleerib tahtmatuid kehaprotsesse. Häire võib mõjutada teisi automaatseid keha funktsioone, sealhulgas:

• Vererõhk.
• Soole funktsioon.
• Südamerütm.
• Kehatemperatuur.

Seda nimetatakse ka:

• Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsioon.
• Autonoomse kontrolli kaasasündinud rike.
• Kaasasündinud hingamispuudulikkus.
• Haddadi sündroom.
• Ondine’i sündroom, Ondine-Hirschsprungi haigus või Ondine’i needus.

Kui levinud on CCHS?

Kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroom on haruldane, kogu maailmas on tuvastatud ainult umbes 1000 juhtu.

Kuid teadlased usuvad, et diagnoosimata CCHS võis põhjustada mõningaid imiku äkksurma sündroomi (SIDS) juhtumeid.

Sümptomid ja põhjused

Millised on kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi sümptomid?

CCHS-i esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt vahetult pärast sündi ja võivad hõlmata:

• Sinakas nahk või huuled (tsüanoos).
• Hüpoventilatsioon magamise ajal.

Kuid kergeid juhtumeid võib märgata alles hilisemas elus. Muud märgid võivad hõlmata järgmist:

• Silmade kõrvalekalded, nagu vähenenud reaktsioon valgusele, ristatud silmad (strabismus) või muutunud sügavuse tajumine.
• Valu tajumise vähenemine.
• Kasvuhormoonide puudus.
• Liigse higistamise episoodid ilma nähtava põhjuseta.
• Seedetrakti (GI) probleemid, nagu refluks, kõhukinnisus, peensoole obstruktsioon, jämesoole obstruktsioon või Hirschsprungi tõbi.
• Madal kehatemperatuur.
• Neuroloogilised probleemid, sealhulgas õpiraskused.
• Probleemid südame löögisageduse ja vererõhu reguleerimisega.

Mis põhjustab kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi?

Mutatsioon PHOX2B geen põhjustab CCHS-i. Geen aitab muuta valku, mis on oluline närvirakkude tootmiseks loote arengu ajal. Enamik CCHS-i juhtudest hõlmab juhuslikku (uut, äkilist) mutatsiooni, kuid mutatsioon võib olla pärilik.

Diagnoos ja testid

Kuidas CCHS diagnoositakse?

Ainus viis CCHS-i diagnoosi kinnitamiseks on kontrollida a PHOX2B geenimutatsioon geneetilise testimise teel.

Kuid tervishoiuteenuse osutajad võivad haigusseisundi mõju mõistmiseks tellida muid teste, näiteks:

• Vereanalüüsid.
• Kolonoskoopia, mõnikord koos biopsiaga, et hinnata seedetrakti sümptomeid.
• Ehhokardiogramm südame hindamiseks.
• Pildistamise testid, nagu röntgen, CT-skaneerimine või MRI, et näha rindkere ja kõhu sisemust ning otsida ummistusi.
• Oftalmoloogilised testid silmade hindamiseks.
• Uneuuringud.

Juhtimine ja ravi

Kas CCHS-i jaoks on ravi?

CCHS-i vastu ei saa ravida. Ravi eesmärk on hallata sümptomeid ning hoida teid turvalisena ja mugavalt.

Mis on kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi ravi?

Enamik CCHS-iga inimesi vajab elukestvat ventilatsioonitoetust (masin, mis aitab teil hingata). Mõned vajavad seda kogu päeva, iga päev. Kuid teised vajavad seda ainult une ajal.

Muud levinud toetavad ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Prillid, kontaktläätsed või kirurgia, et parandada nägemisprobleeme või kaitsta silmi liigse valguse eest.
• Kasvuhormooni ravi.
• Ravimid GI sümptomite leevendamiseks.
• Ravimid või protseduurid, mis aitavad kontrollida vererõhku ja südame löögisagedust.
• Rutiinsed sõeluuringud kaasnevate terviseprobleemide varaseks tuvastamiseks.

Ravi võib hõlmata mitmeid spetsialiste, sealhulgas:

• Kardioloogid südameprobleemide korral.
• Kõrva-, nina- ja kurguarstid.
• Hormoonidega seotud probleemide endokrinoloogid.
• Gastroenteroloogid seedeprobleemide korral.
• Neuroloogid ajule ja õppimisele avaldatava mõju kohta.
• Oftalmoloogid silmi mõjutavate sümptomite juhtimiseks.
• Esmatasandi arstid, näiteks lastearstid.
• Pulmonoloogid hingamisprobleemide korral.
• Kõne- ja keelepatoloogid.
• Sotsiaaltöötajad.

Ärahoidmine

Kuidas vältida kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi?

Praeguseks ei ole CCHS-i ennetamiseks tõestatud strateegiaid.

Väljavaade / prognoos

Mis on kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi oodatav eluiga?

Oodatav eluiga ja puuded CCHS-iga on väga erinevad. Prognoos sõltub haiguse tõsidusest, samuti ravi ajastusest ja tõhususest.

Varase diagnoosimise ja tõhusa ravi korral võivad kerge CCHS-iga inimesed elada täisväärtuslikku ja produktiivset elu. Kuid raskete haigusjuhtude või ebatõhusa raviga inimestel võib olla märkimisväärne puue, terviseprobleemid ja lühem eluiga.

Oluline on märkida, et CCHS-iga inimestel võib olla suurem tõenäosus saada teatud närvisüsteemi kasvajaid. Nad peaksid regulaarselt läbima sõeluuringuid:

• Neuroblastoom.
• Ganglioneuroblastoom.
• Ganglioneuroom.

Koos elamine

Mida võiksin veel küsida oma arstilt kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi kohta?

Kui teil või lähedasel on diagnoositud CCHS, kaaluge tervishoiuteenuse osutajatelt järgmiste küsimuste esitamist:

• Kui tõsine on minu CCHS juhtum?
• Milliseid kehasüsteeme minu CCHS mõjutab?
• Milliseid spetsialiste ma vajan?
• Kas ma vajan ventilaatorit? Kui jah, siis kas ma kasutan seda kogu aeg või ainult magades?
• Kui sageli peaksin tegema analüüse silmade, südame, kopsude, seedetrakti ja muude kehasüsteemide jälgimiseks?
• Kui sageli peaksin käima vähi suhtes sõeluuringul?
• Kas minu pere inimesed peaksid läbima geenitesti?

Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom (CCHS) on haruldane, potentsiaalselt eluohtlik haigus. See mõjutab hingamist ja muid automaatseid kehafunktsioone juba imikueas või hilisemas elus. Kui märkate, et teil või teie lapsel on CCHS-i sümptomid, pöörduge niipea kui võimalik arsti poole.

Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab isiku võimet kontrollida hingamist automaatselt. Ravi ja juhtimine nõuavad tihtipeale elukestvat toetust ja jälgimist. Tänu teaduse edusammudele on diagnoosimine ja ravi muutunud tõhusamaks, parendades CCHS-iga inimeste elukvaliteeti. Siiski on oluline jätkata uurimistööd, et paremini mõista haigust ning leida uusi ja paremaid ravivõimalusi.